Diagnosis genetik pra-implantasi adalah istilah yang digunakan oleh doktor untuk menggambarkan ujian genetik molekul. Ini melibatkan penyelidikan penyakit keturunan atau kelainan pada kromosom embrio yang dihasilkan melalui inseminasi buatan.
Apakah diagnosis genetik pra-implantasi?
Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) adalah penyelidikan perubatan yang dilakukan pada embrio yang dikandung melalui inseminasi buatan. Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) adalah ujian perubatan yang dilakukan pada embrio yang dikandung melalui inseminasi buatan. Embrio hanya berumur beberapa hari dan diperiksa sebelum mereka pemindahan ke dalam wanita uterus mengambil tempat. Dengan cara ini, doktor dapat mengesan, antara lain, kecacatan pada kromosom yang menimbulkan risiko keguguran or kelahiran mati. Ibu bapa kemudian boleh memutuskan sama ada menjalani pemindahan di atau tidak uterus. Diagnosis genetik pra-implantasi adalah salah satu prosedur perubatan yang paling kontroversial. Walaupun kaedah ini telah digunakan sejak tahun 1990-an, kaedah ini hanya disetujui di Jerman sejak 2011.
Fungsi, kesan, dan tujuan
Diagnosis genetik pra-implantasi digunakan untuk mengesan perubahan genetik yang memberikan bukti penyakit serius pada anak yang belum lahir. Dalam proses ini, bahan genetik disenyawakan secara buatan telur diperiksa untuk mengetahui kelainan kromosom dan penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, kaedah diagnostik pranatal hanya dilakukan pada kumpulan risiko di mana terdapat kecurigaan terhadap penyakit genetik. Ini mungkin berlaku, misalnya, jika Penyakit Huntington telah berlaku beberapa kali dalam keluarga. Ada juga kemungkinan bahawa wanita tersebut telah mengalami beberapa inseminasi tiruan yang gagal (persenyawaan in vitro). Walau bagaimanapun, hasil diagnostik pra-implantasi tidak selalu pasti. Oleh itu, dalam kes yang jarang berlaku, salah diagnosis dapat dibayangkan. Untuk mengesahkan diagnosis, tambahan diagnostik pranatal (PND) dapat dilakukan, seperti a persampelan villus korionik or amniosentesis. Penyakit genetik yang mana diagnosis genetik praplantasi berguna terutamanya Penyakit Huntington, sel sabit anemia, Sistik Fibrosis, beta-talasemia, dan Sindrom Marfan. Gangguan lain termasuk sindrom Pätau (trisomi 13), sindrom Edwards (trisomi 18), monosomi 21 dan jenis Duchenne distrofi otot. Sementara itu, PGD tidak hanya terbatas pada pengesanan kira-kira 200 penyakit keturunan. Ini juga berfungsi untuk meningkatkan tahap kejayaan inseminasi buatan dan memilih jenis kelamin, di mana tidak semestinya ada hubungan penyakit. Di samping itu, diagnosis genetik pra-implantasi juga mengenal pasti penyakit yang dapat diperiksa selama diagnostik pranatal, tetapi yang biasanya tidak dibuat diagnosis. Aplikasi PGD yang paling biasa adalah pemeriksaan aneuploidi. Ini semakin banyak digunakan pada pasangan yang tidak subur yang sudah berada di usia lanjut dan yang telah mengalami beberapa percubaan yang tidak berjaya persenyawaan in vitro atau keguguran. Tujuan diagnosis genetik pra-implantasi adalah untuk menghilangkan embrio yang bertanggungjawab terhadap masalah yang telah berlaku. Dengan cara ini, peluang kejayaan memiliki anak yang sihat dapat ditingkatkan. Di beberapa negara, PGD juga digunakan untuk mengenal pasti apa yang disebut sebagai adik beradik penyelamat. Ini merujuk kepada embrio yang dapat membantu kakak-kakak yang menderita penyakit serius dengan menderma tali pusat darah or sumsum tulang. Untuk tujuan ini, diagnosis genetik pra-implantasi memilih ciri-ciri tisu yang sesuai berikut inseminasi buatan. Agar diagnosis genetik pra-penanaman berlaku, inseminasi tiruan mesti dilakukan terlebih dahulu. Ini menghasilkan penciptaan beberapa embrio. Persenyawaan oosit wanita dengan lelaki sperma dilakukan di luar badan. Selepas telur diekstrak dari organisma wanita, mereka berkembang menjadi embrio dalam tabung uji. Kira-kira tiga hari setelah persenyawaan, satu atau dua sel dapat dikeluarkan dan diperiksa sebagai bagian dari diagnosis genetik pra-penanaman, yang mana pelbagai teknik digunakan.
Risiko, kesan sampingan dan bahaya
Diagnosis genetik pra-implantasi selalu dikaitkan dengan risiko yang berkaitan dengan inseminasi buatan. Oleh itu, kesan sampingan seperti kesakitan, bernafas kesukaran, loya, dan darah gangguan pembekuan mungkin berlaku semasa prosedur yang ketara ini. Di samping itu, satu komplikasi mesti dijangkakan, yang lebih biasa dengan inseminasi buatan berkaitan dengan PGD daripada prosedur lain. Ini adalah sindrom hiperstimulasi ovari (OHSS). Ia terbahagi kepada bentuk ringan dan teruk. Dalam bentuk yang teruk, kadang-kadang malah membahayakan nyawa. Pada prinsipnya, wanita itu menerima banyak hormon semasa inseminasi buatan untuk matang telur dalam ovari. Sekiranya diagnosis genetik pra-implantasi, jumlahnya hormon mestilah lebih tinggi daripada kes pemupukan tabung uji sederhana tanpa PGD. Walau bagaimanapun, ini menimbulkan risiko ovulasi berlebihan ovari, yang ditunjukkan oleh pembesaran mereka yang teruk. Kista berkembang di dalam ovari dan lilitan perut meningkat. Pada beberapa wanita yang terjejas, cairan juga berkumpul di kawasan perut. Di samping itu, darah peningkatan kelikatan, yang seterusnya menyebabkan masalah peredaran darah di buah pinggang. Akibatnya, ada risiko berbahaya kekurangan buah pinggang. Diagnosis genetik pra-implantasi adalah prosedur yang menjadi subjek kontroversi panas di seluruh dunia selama bertahun-tahun. Perbincangan tersebut menimbulkan persoalan etika dan politik yang mendasar mengenai nilai kehidupan. Pengkritik menuduh PGD tidak menerima kepelbagaian sosial. Lebih-lebih lagi, ini meningkatkan tekanan kepada ibu bapa untuk mempunyai anak yang sihat dengan segala kos. Persetujuan diagnostik pra-penanaman di Jerman akan merosakkan nilai-nilai Undang-undang Dasar mengenai hak untuk mendapatkan maruah. Walau bagaimanapun, penyokong PGD melihat prosedur ini sebagai peluang untuk menyelamatkan pasangan dan anak mereka penyakit keturunan yang serius.
