Retinitis pigmentosa adalah degenerasi retina yang ditentukan secara genetik, di mana fotoreseptor mata binasa sedikit demi sedikit dan oleh itu pada akhir penyakit biasanya selesai buta berlaku. Sering kali, fenomena ini hanya satu dari beberapa gejala dan, bersama-sama dengan gejala yang menyertainya, membentuk keseluruhan kompleks gejala, seperti sindrom Usher atau Alport.
Apa itu retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik retina yang menyebabkan degenerasi retina dan juga dikenali sebagai sindrom Patermann atau retinopathia pigmentosa. Pemain Belanda Frans Donders mendokumentasikan penyakit itu seawal tahun 1855 dan mencipta istilah ini retinitis pigmentosa pada masa itu. Walau bagaimanapun, kerana istilah retinitis sebenarnya menunjukkan keradangan dan penyakit seperti itu tidak berkaitan dengan proses keradangan, oftalmologi kemudian menamakan semula fenomena retinopathia pigmentosa. Walaupun begitu, penamaan asal Donder masih digunakan hingga kini. Kira-kira tiga juta orang di seluruh dunia menderita retinitis pigmentosa, dengan remaja dan usia pertengahan menjadi fasa puncak penyakit ini. Dalam kes degenerasi retina yang ditentukan secara genetik, penglihatan umum merosot sedikit demi sedikit selama beberapa dekad. Kira-kira separuh daripada semua pesakit mengalami a katarak pada peringkat kemudian, yang disertai dengan pengaburan lensa secara umum. Penyakit ini juga berlaku pada haiwan dan disebut atrofi retina progresif oleh perubatan veterinar.
Punca
Retinitis pigmentosa adalah kecacatan genetik. Lebih daripada 40 gen berbeza boleh menyebabkan penyakit ini. Sementara itu, ubat menganggap warisan monogenetik untuk meneruskan kecacatan genetik, yang bermaksud bahawa tidak ada beberapa gen yang cacat, tetapi kecacatan hanya satu daripada yang dikenal pasti setakat ini yang dapat memicu penyakit ini. Penyakit ini disangka akan diturunkan dalam pewarisan autosomal-dominan, autosomal-resesif dan gonosomal. Selain keturunan, mutasi spontan juga dapat menyebabkan kecacatan patologi salah satu daripada lebih daripada 40 gen yang dikenal pasti. Dalam keadaan tertentu, manifestasi toksik yang disebabkan oleh bahan seperti klorokuin boleh disertai dengan gejala yang sama seperti retinitis pigmentosa. Namun, dalam kes ini, doktor cenderung menyebutnya sebagai pseydoretinitis atau phenocopy.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala awal retinitis pigmentosa adalah malam buta. Kerana pemusnahan fotoreseptor secara beransur-ansur, mata menjadi kurang dapat menyesuaikan diri dengan keadaan cahaya yang berubah ketika penyakit itu berkembang, dan mereka menjadi semakin sensitif terhadap silau sebagai tindak balas terhadap cahaya. Kemudian, penglihatan kontras dan penglihatan warna terjejas. Pada akhir penyakit ini, kebanyakan pesakit juga mengalami gangguan bidang visual dalam bentuk penglihatan terowong. Bidang penglihatan pusat biasanya kekal utuh untuk jangka masa yang panjang. Walau bagaimanapun, lengkap buta boleh berlaku pada akhir penyakit. Bagi hampir seperempat pesakit, retinitis pigmentosa bukanlah satu-satunya fenomena, tetapi disertai dengan banyak gejala tambahan dan dengan itu mengambil bentuk keseluruhan sindrom, misalnya sindrom Usher. Dalam konteks ini, doktor juga bercakap mengenai pigmentosa retinopati yang berkaitan, yang boleh disertai dengan gangguan pendengaran, kelumpuhan atau aritmia jantung atau kelemahan otot. Sebagai tambahan kepada sindrom Usher, sindrom Alport dan Refsum adalah antara kompleks paling terkenal yang berkaitan dengan retinitis pigmentosa.
Kursus diagnosis dan penyakit
Diagnosis retinopathia pigmentosa dibuat oleh electroretinogram. Electroretinogram ini membolehkan diagnosis dibuat pada peringkat awal zaman kanak-kanak. Pada akhirnya, lebih awal diagnosisnya, semakin baik prospek untuk dapat mengatasi penyakit ini pada akhir kursus. Prognosis sangat bergantung pada mana daripada lebih daripada 40 gen penyebab yang dipengaruhi oleh kecacatan, walaupun penyakit ini pada masa ini dianggap tidak dapat disembuhkan kecuali untuk bentuk khas sindrom refsum. Untuk menilai lokasi tepat di gen kesan dan untuk dapat memberikan prognosis, doktor terlebih dahulu menganalisis semua gejala tambahan dan, selama ini, mendapat kesan gangguan pendengaran dan darah nilai, sebagai contoh. Hanya apabila tepat gen kecacatan telah ditentukan dapat dilakukan analisis DNA.
Komplikasi
Retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan retina yang selalu menyebabkan kebutaan melalui rabun malam, pengurangan bidang visual dan ketajaman visual. Tidak ada pada masa ini terapi yang menjanjikan penawar. Mungkin kursus dapat diperlahankan oleh vitamin A. Komplikasi tambahan berlaku dalam bentuk retinitis pigmentosa di mana organ-organ badan lain juga dipengaruhi oleh gejala penyakit. Ini berlaku di sekitar 25 peratus daripada semua yang terjejas. Bergantung pada sindrom, masalah pendengaran tambahan, kelumpuhan, kelemahan otot, aritmia jantung atau gangguan perkembangan mental mungkin berlaku. Di dalam mata, kadang-kadang perubahan lain muncul, seperti kalsifikasi di saraf optik, kelengkungan kornea, kelegapan lentikular, myopia atau penyakit vaskular. Dalam sindrom Usher, misalnya, terdapat juga gangguan pendengaran yang teruk selain retinitis, yang terutama disebabkan oleh kerosakan pada rambut sel. Retinitis pigmentosa juga berlaku pada sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Di sini, selain retinitis, kencing manis melitus, tekanan darah tinggi, obesiti, kelemahan otot, hilang pendengaran, mental terencat akal, dan gangguan fungsi motor berlaku. Masalah kardiovaskular mungkin berlaku akibat kencing manis and tekanan darah tinggi. Dalam bentuk lain dari retinitis pigmentosa, aritmia jantung mungkin juga berlaku, kadang-kadang membawa kepada komplikasi yang mengancam nyawa. Komplikasi lebih lanjut juga disebabkan oleh gangguan berjalan, yang sering menyebabkan jatuh. Kadang-kadang gangguan neurodegeneratif seperti demensia perkembangan juga berlaku dengan retinitis pigmentosa.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Retinitis pigmentosa selalu perlu dinilai dan dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dengan penyakit ini dan, dalam keadaan terburuk, orang yang terkena mungkin buta sepenuhnya. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat, semakin tinggi kemungkinan penyembuhan lengkap. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit menderita rabun malam. Dalam kes ini, orang yang terjejas hampir tidak dapat melihat dan mengenali apa-apa pada waktu malam. Penglihatan warna yang berbeza juga dapat dipengaruhi oleh retinitis pigmentosa dan harus diperiksa oleh doktor. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas juga mengalami masalah pendengaran atau jantung aduan akibat penyakit ini. Sekiranya gejala ini berlaku, adalah mustahak berjumpa doktor. Pertama dan paling utama, retinitis pigmentosa dirawat oleh pakar mata. Aduan selanjutnya boleh juga dirawat oleh pakar kardiologi atau pakar ENT. Adakah penyembuhan lengkap dapat dicapai secara amnya tidak dapat diramalkan.
Rawatan dan terapi
Perkembangan retinopathia pigmentosa tidak dapat dihentikan untuk kebanyakan bentuk penyakit sehingga kini. Walau bagaimanapun, vitamin A suplemen telah dilaporkan memperlambat perkembangan dalam kombinasi dengan hiperbarik oksigen terapi, menurut ujian klinikal. Pengurusan penyakit ini kini menjadi tumpuan terapi. Sebagai contoh, sokongan psikologi dan pengenalan awal kepada teknik orientasi untuk orang buta bertujuan untuk mempersiapkan pesakit dengan lebih baik untuk kemungkinan kehilangan penglihatan yang akan berlaku. Sindrom Refsum adalah pengecualian, kerana ini sebenarnya adalah kecacatan metabolik yang perkembangannya dapat dihentikan oleh pakar diet rendah asid phytanic. Untuk semua bentuk lain, percubaan sedang dijalankan dengan terapi sel stem dan penggantian gen yang rosak secara langsung di retina. Untuk memperbaiki kerosakan retina yang sudah ada, komuniti perubatan juga sedang melihat untuk mengembangkan retina implan untuk mengimbangi kehilangan fungsi fotoreseptor. Oleh itu, implan subretinal sebanyak 1500 dioda dapat memungkinkan penglihatan kembali pada masa akan datang.
pencegahan
Retinitis pigmentosa tidak dapat dicegah kerana penyakit ini adalah kecacatan genetik.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena retinitis pigmentosa hanya mempunyai beberapa dan hanya terhad pilihan atau langkah-langkah rawatan selepas rawatan tersedia. Pertama sekali, doktor mesti berunding pada peringkat awal supaya komplikasi atau aduan lain tidak timbul dalam perjalanan penyakit ini. Ini sangat penting untuk perjalanan penyakit ini, jadi doktor harus dihubungi di tanda dan gejala penyakit pertama. Rawatan retinitis pigmentosa biasanya dilakukan dengan mengambil pelbagai ubat, terutamanya antibiotik digunakan. Pengambilan secara teratur dengan dos yang betul harus selalu diperhatikan, dan antibiotik juga tidak boleh diambil bersama alkohol. Dalam banyak kes, sokongan dan pertolongan keluarga sendiri juga diperlukan kemurungan atau gangguan psikologi tidak berlaku. Bagi anak-anak, di atas semua ibu bapa mesti memastikan bahawa ubat itu diambil dengan betul dan teratur. Kursus umum tidak dapat diramalkan, walaupun dalam beberapa kes terdapat jangka hayat pengurangan orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Retinitis pigmentosa adalah penyakit retina keturunan dan saat ini tidak ada penawarnya. Apabila sel retina mati, bidang penglihatan orang yang terkena menjadi semakin sempit. Penglihatan spatial hilang. Berjalan dengan tongkat orang buta menggantikan orientasi ruangnya. Sebaliknya, penderita RP dengan penglihatan terowongan masih dapat membaca dengan kaca pembesar. Kon, yang terletak di tengah retina, bertanggungjawab untuk ini. Mereka berfungsi lebih lama daripada batang, yang memungkinkan penglihatan malam dan senja. Sekiranya ini mati, orang yang terkena dampak bergantung pada bantuan pembantu rumah. Adalah mustahak agar orang luar diberi tahu tentang kebutaan yang progresif dan semakin memburuk. Memakai lencana untuk orang buta memberi kejelasan. AIDS seperti komputer Braille atau kawalan suara menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang terjejas. Kepekaan tinggi terhadap silau dilemahkan dengan warna gelas. Sekiranya kontras menjadi kabur dan kontur di rumah tidak lagi dapat dilihat, orang yang terkena dibantu oleh tanda yang dapat dirasakan oleh tangannya. Tanda berwarna, sebaliknya, tidak sesuai kerana penglihatan warna juga terganggu. Penghidap RP berhak mendapat kad orang kurang upaya. Sekiranya pesakit mempunyai pusat visual yang berkembang dengan baik, dia dapat ditanamkan dengan cip yang membantunya mengenali kontur objek.
