retinoblastoma adalah tumor retina yang ganas dan berkaitan dengan mutasi yang berlaku terutamanya pada anak kecil dan mempengaruhi kedua-dua jantina dengan frekuensi yang sama. Sekiranya didiagnosis awal dan terapi dimulakan, retinoblastoma dapat disembuhkan dalam kebanyakan kes (sekitar 97 peratus).
Apa itu retinoblastoma?
retinoblastoma (juga glioma retinae, neuroblastoma retinae) adalah tumor retina malignan (malignan) yang biasanya berlaku di zaman kanak-kanak dan, lebih jarang berlaku, pada masa remaja dan disebabkan oleh mutasi somatik genetik atau spontan sel retina yang belum matang. Retinoblastoma biasanya menampakkan diri dengan apa yang disebut mata kucing amaurotic, yang dicirikan oleh a murid yang menyala putih dalam keadaan pencahayaan tertentu, kerana tumor sudah memenuhi sebahagian besar kawasan di belakang lensa. Selain itu, strabismus unilateral atau dua hala (juling), pseudobuphthalmos (pembesaran bola mata), dan peningkatan tekanan intraokular dan okular kronik keradangan adalah ciri khas retinoblastoma dalam beberapa kes. Semasa berlanjutan, retinoblastoma boleh berkembang ke saraf optik (saraf optik) dan meninges (meninges) atau sebab detasmen retina, yang boleh membawa kehilangan visual (buta).
Punca
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi somatik atau genetik spontan kedua alel yang disebut retinoblastoma gen atau gen penekan tumor RB1 pada kromosom 13. Gen penekan tumor membawa maklumat genetik untuk mengatur pertumbuhan sel. Sekiranya sedemikian gen rosak oleh proses mutasi, kehilangan kemampuannya untuk mengatur dan pertumbuhan sel yang tidak terkawal seperti sel retina dalam retinoblastoma boleh berlaku. Diwarisi biasanya merupakan alel yang rosak dan oleh itu pelupusan (predisposisi) untuk retinoblastoma. Untuk keupayaan pengawalseliaan dimatikan, kedua alel penekan tumor gen mesti terganggu, iaitu alel kedua juga mesti bermutasi secara spontan. Oleh kerana dalam kes ini semua sel somatik terjejas, retinoblastoma dalam bentuk keluarga ini biasanya berlaku secara dua hala. Sebaliknya, dalam retinoblastoma somatik semata-mata, kedua alel dalam sel mesti bermutasi secara spontan pada masa yang sama agar penyakit itu menjelma. Oleh itu, retinoblastoma di sini biasanya berlaku secara sepihak.
Gejala, keluhan, dan tanda
Retinoblastoma yang lebih kecil biasanya tidak menyebabkan gejala yang pasti. Gejala awal yang mungkin adalah bintik putih di sekitar murid. Sindrom mata kucing yang disebut ini menunjukkan pertumbuhan tumor yang luas di dalam mata. Biasanya warna putih keputihan muncul pada satu atau kedua-dua murid. Akibat peningkatan tekanan intraokular, mata yang terkena boleh menjadi bengkak, merah dan sakit. Semasa tumor tumbuh dan merebak ke kawasan mata yang lain, masalah penglihatan mungkin berlaku. Penderita kemudian melihat gambar berganda, mempunyai persepsi kabur terhadap persekitarannya atau mengalami kehilangan medan visual. Dalam kes yang melampau, buta mungkin berlaku pada satu atau kedua mata. Selain ketajaman penglihatan, satu daripada empat pesakit juga menderita strabismus. Dengan pemanjangan retinoblastoma, okular berlarutan keradangan mungkin berlaku. Sebagai tambahan kepada peningkatan tekanan intraokular, seperti itu keradangan juga menyebabkan teruk kesakitan dan tanda-tanda keradangan lain (seperti demam dan malaise). Retinoblastoma maju boleh membawa untuk melepaskan retina dan dengan itu kehilangan penglihatan. Sekiranya tumor di mata dirawat tepat pada waktunya, pemulihan sepenuhnya mungkin dilakukan. Dalam kebanyakan kes, penglihatan dapat dipelihara dan tanda-tanda keradangan berkurang setelah beberapa minggu. Retinoblastoma yang tidak dirawat boleh membawa maut.
Diagnosis dan perkembangan
Retinoblastoma biasanya didiagnosis pada masa bayi berdasarkan mata kucing amaurotic dan semasa oftalmoskopi (pantulan dari belakang mata). Teknik pengimejan (sonografi, pengimejan resonans magnet, tomografi dikira) boleh digunakan untuk menentukan sejauh mana retinoblastoma ke dalam struktur tisu di sekitarnya. Untuk menentukan bentuk keluarga retinoblastoma, darah analisis kanak-kanak yang terjejas serta ahli keluarganya (ibu bapa, adik-beradik) dilakukan. Sekiranya didiagnosis dan dirawat lebih awal, prognosis untuk retinoblastoma baik dan mata yang terkena biasanya sembuh sepenuhnya, mengekalkan penglihatan. Sekiranya tidak dirawat, retinoblastoma mempunyai jalan maut. Dalam bentuk keluarga, retinoblastoma tambahan dan pelbagai jenis tumor sekunder (terutamanya ketumbuhan tulang) boleh berlaku setelah berjaya terapi.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, retinoblastoma dapat disembuhkan. Terutama jika didiagnosis dan dirawat lebih awal, kebanyakan kes mempunyai penyakit positif dan tidak ada komplikasi tertentu. Dalam penyakit ini, orang yang terjejas terutamanya menderita putih tegak murid. Ini membawa kepada banyak keluhan visual dan juga sekatan dalam kehidupan harian orang yang terkena. Strabismus juga dapat dipromosikan oleh penyakit, yang dapat membawa membuli atau mengusik orang muda. Selanjutnya, jika tidak dirawat, retinoblastoma menyebabkan keradangan pada mata dan, dalam keadaan terburuk, kehilangan penglihatan yang lengkap. Terutama pada orang muda, kehilangan penglihatan boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi yang teruk atau bahkan kemurungan. Keluhan ini dapat dielakkan dengan mudah dengan pemeriksaan mata secara berkala. Retinoblastoma biasanya dapat dikeluarkan dengan mudah. Tidak ada komplikasi dan penglihatan terpelihara. Namun, dalam kes yang teruk, seluruh bola mata mesti dikeluarkan dan diganti dengan prostesis. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dipengaruhi secara negatif oleh retinoblastoma.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kerana retinoblastoma adalah tumor, ia mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Ia tidak sembuh dengan sendirinya dan, dalam keadaan terburuk, tumor boleh merebak ke seluruh badan. Walau bagaimanapun, retinoblastoma dapat dirawat dengan baik jika didiagnosis lebih awal. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena mengalami bengkak pada mata. Dalam kes ini, tekanan dalaman mata juga meningkat dengan ketara, sehingga keluhan visual dapat terjadi. Dalam kes ini, orang yang terkena menderita penglihatan berganda atau penglihatan tudung. Sebilangan penghidap juga mengalami strabismus. Oleh kerana retinoblastoma juga mempengaruhi seluruh badan, penyakit ini boleh menyebabkan demam atau kesakitan di mata. Sekiranya gejala ini berlaku dalam jangka masa yang lebih lama dan tidak hilang sendiri, doktor mesti berjumpa dengan mana-mana keadaan. Retinoblastoma biasanya dirawat oleh pakar mata.
Rawatan dan terapi
Terapi khusus langkah-langkah untuk retinoblastoma bergantung pada tahap penyakit tumor. Contohnya, retinoblastoma yang lebih kecil dapat dirawat dengan sinaran terapi dengan menggunakan radioaktif yodium atau ruthenium terus ke sel-sel tumor semasa prosedur pembedahan untuk membunuhnya secara khusus. Terapi laser memusnahkan kapal membekalkan tumor, menyebabkan tumor mati. Di samping itu, termo- atau cryotherapeutic langkah-langkah digunakan untuk membunuh sel-sel tumor retinoblastoma kecil akibat panas atau aising. Dengan terapi yang disebutkan di atas langkah-langkah, penglihatan biasanya dapat dipelihara. Sekiranya retinoblastoma sudah berada di tahap pertumbuhan yang lebih maju dan terdapat kerosakan pada mata yang terkena, perlu dilakukan enukleasi (penghapusan bola mata) untuk mencegah metastasis. Bola mata yang dikeluarkan digantikan dengan prostesis okular selepas prosedur pembedahan. Sekiranya kedua-dua mata terlibat, usaha biasanya dilakukan untuk menjaga penglihatan satu mata dengan melakukan enukleasi pada mata yang terkena tumor yang lebih besar, sementara mata yang lain dirawat dengan laser, radiasi, atau krioterapi. Jika saraf optik (saraf optik) sudah terjejas dan / atau metastasis dapat dikesan, langkah-langkah kemoterapi tambahan digunakan untuk retinoblastoma.
pencegahan
Retinoblastoma tidak dapat dicegah secara khusus kerana mutasi spontan yang mencetuskan tidak dapat dikendalikan. Sekiranya terdapat riwayat keluarga kanser dan tanda-tanda simptomatik, kanak-kanak harus diperiksa oleh pakar mata untuk mendiagnosis dan merawat potensi retinoblastoma lebih awal. Selanjutnya, pemeriksaan saringan pediatrik harus digunakan untuk pengesanan awal retinoblastoma.
Penjagaan selepas itu
Selepas rawatan awal retinoblastoma, pemeriksaan susulan dilakukan secara berkala. Untuk tujuan ini, pesakit mesti menghadiri klinik. Menghadiri peperiksaan susulan adalah sangat penting. Terdapat risiko bahawa retinoblastoma akan berulang dan perlu dirawat dengan sewajarnya. Kemungkinan penyakit sekunder dan bersamaan juga perlu dirawat. Matlamat tindak balas retinoblastoma yang paling penting adalah pengesanan awal berulang. Semakin cepat tumor baru didiagnosis, semakin baik ia dapat dirawat. Perkara yang sama berlaku untuk gejala bersamaan atau sekunder yang mungkin berlaku akibat penyakit ini. Sekiranya masalah psikologi atau sosial wujud disebabkan oleh retinoblastoma, penjagaan selepas itu juga merawatnya. Sebagai sebahagian daripada pemeriksaan susulan, mata dan soket mata kanak-kanak yang terjejas diperiksa secara berkala. Ini melibatkan pemeriksaan oftalmoskopi di bawah anestesia. Berapa banyak pemeriksaan susulan yang harus dilakukan bergantung pada jenis terapi, usia kanak-kanak dan penemuan genetik. Sekiranya retinoblastoma mempunyai sebab keturunan, pemeriksaan susulan secara berkala dilakukan pada selang tiga bulan selepas campur tangan pembedahan sehingga anak berusia 5 tahun. Peperiksaan ini berlangsung di pusat khas. Sekiranya kemoterapi dengan bentuk rawatan lain seperti pembedahan, kiroterapi, terapi laser or radioterapi mesti berlaku, pemeriksaan biasanya dilakukan setiap empat minggu. Prosedur ini biasanya membolehkan pengesanan awal neoplasma retinoblastoma.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Retinoblastoma pada mulanya memerlukan rawatan perubatan yang dekat. Bersama ini, pelbagai langkah pertolongan diri tersedia untuk menyokong terapi perubatan. Pada dasarnya, retinoblastoma adalah keadaan yang memerlukan rawatan perubatan. Langkah-langkah pertolongan diri berfokus pada tetap aktif secara fizikal dan menjaga sikap lembut diet. Anak juga memerlukan bantuan untuk menjalani kehidupan seharian. Kerana masalah penglihatan, banyak aktiviti tidak lagi dapat dilakukan tanpa bantuan. Selepas pembedahan mata, pesakit tidak boleh memaparkan mata kepada cahaya matahari langsung atau rangsangan lain. Arahan doktor mengenai penjagaan luka mesti dipatuhi dengan ketat agar tidak berlaku jangkitan. Oleh kerana ini adalah serius kanser, kanak-kanak dan remaja yang terjejas juga sering menderita secara emosional. Ibu bapa harus meluangkan masa sebanyak mungkin dengan anak yang sakit dan dapatkan maklumat yang mesra kanak-kanak mengenai penyakit ini. Perbincangan dengan pakar membantu kanak-kanak untuk memahami dengan lebih baik keadaan. Kaunseling terapeutik juga berguna untuk ibu bapa. Sekiranya penyakit ini positif, gaya hidup sihat dan aktif harus dijaga dalam jangka panjang. Di samping itu, anak biasanya memerlukan alat bantuan visual, yang harus disusun pada peringkat awal. Sebarang perubahan luaran dapat diatasi dengan solekan atau prostesis. Anak-anak Kanser Yayasan memberi bimbingan kepada keluarga yang terjejas.
