retinoblastoma

Sinonim

tumor retina

Apa itu retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah tumor retina (di belakang mata). Tumor ini bersifat genetik, iaitu turun temurun. Ia biasanya berlaku di zaman kanak-kanak dan malignan.

Berapa kerapkah retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah tumor kongenital atau ia berkembang pada awal zaman kanak-kanak. Ini adalah tumor mata yang paling biasa di zaman kanak-kanak. Pada kira-kira satu pertiga kes, kedua-dua mata terjejas.

Lebih daripada satu tumor juga boleh berkembang pada sebelah mata. Dalam kebanyakan kes, tumor berkembang sebelum usia 3. Kanak-kanak yang terjejas sering bebas daripada gejala, iaitu mereka tidak menyatakan apa-apa kesakitan.

Kadang-kadang boleh berlaku bahawa anak-anak juling dengan retinoblastoma. Atas sebab ini, fundus mata selalu diperiksa semasa pemeriksaan awal (lihat pemeriksaan fundus) untuk mengecualikan tumor seperti itu. Juga sebuah keradangan mata, yang wujud sejak sekian lama, dapat menjadi petunjuk adanya tumor retina.

Walau bagaimanapun, ciri khas pengiktirafan retinoblastoma adalah sama sekali berbeza: ibu bapa datang ke doktor dengan anak kerana mereka melihat perbezaan dalam gambar anak-anak murid. Anak-anak mempunyai warna merah yang normal murid dan murid yang berwajah putih keputihan. Istilah perubatan untuk ini adalah leukocoria (leukos Yunani = putih, kore = murid).

Pada tahap ini, tumor retinoblastoma sudah maju sehingga memenuhi sebahagian besar rongga vitreous, yang memanjang dari lensa hingga ke tiang belakang mata. Ia juga dipanggil mata kucing. Diagnosis retinoblastoma dibuat oleh pakar mata dengan menggunakan cermin fundus okular.

Ini dilakukan dengan melihat melalui murid dan lensa ke dalam belakang mata dengan sumber cahaya dan kaca pembesar. Sebaiknya, rongga vitreous dan retina diperiksa. Tumor dengan mudah dikenali dengan struktur keputihan dan keputihannya.

Sekiranya tumor menjadi terlalu besar, ia akan masuk ke rongga vitreous. Bahagian tumor mungkin terapung di rongga vitreous. Ultrasound, Sinar X atau imbasan CT mata juga boleh dilakukan.

Di sini, fokus kalsifikasi biasanya dilihat. Walau bagaimanapun, kaedah ini lebih cenderung digunakan untuk diagnosis yang meragukan dan bukan sebahagian daripada rutin. Tomografi komputer juga dapat menghilangkan penyebaran di sepanjang saraf optik.

Seperti yang dijelaskan di atas, tumor retinoblastoma sudah berkembang dengan baik dan oleh itu relatif besar pada masa diagnosis. Dalam kes ini, mata mesti dikeluarkan. Selama ini disebut enukleasi, bahagian terbesar (1 cm) dari saraf optik mesti dikeluarkan untuk mengelakkan kemungkinan penyebaran sel-sel tumor.

Tumor yang lebih kecil juga boleh dirawat kemoterapi. Dalam kes ini, tumor biasanya menyusut sedikit dan menjahit badan yang memancar mungkin. Ini tergolong dalam kumpulan besar radioterapi Prosedur.

Tumor yang masih kecil ketika didiagnosis dapat dirawat dengan badan yang memancar dari awal. Sekiranya tumor retinoblastoma ini terletak agak jauh di retina, terapi sejuk (krioterapi) boleh digunakan. Oleh kerana retinoblastoma turun temurun, ia tidak dapat dicegah.

Walau bagaimanapun, pemeriksaan susulan secara berkala membantu mengesan kemungkinan berulang retinoblastoma pada peringkat awal. Tindakan susulan ini mesti dilakukan selama 5 tahun. Mata kedua juga mesti diperiksa dengan teliti.

Untuk memastikan ini, kanak-kanak harus diberi anestetik pendek. Murid diluaskan dengan khas titis mata. Selama dua tahun pertama, pemeriksaan dilakukan setiap tiga bulan, kemudian setiap enam bulan atau setiap tahun.

Retinoblastoma terutamanya mempengaruhi kanak-kanak. Ini disebabkan oleh fakta bahawa ia adalah penyakit keturunan yang diturunkan dari ibu bapa ke anak. Sekiranya kanak-kanak mempunyai gen yang terjejas, retinoblastoma sering berkembang dalam 3 tahun pertama kehidupan.

Pada masa kanak-kanak adalah tumor mata yang paling biasa, sebab itulah ia diteliti dengan baik. Para penyelidik telah menemui bahawa gen untuk retinoblastoma terletak pada kromosom ke-13, lebih tepat lagi pada kromosom lokus 13q14. Kromosom ini mengandungi semua maklumat untuk protein retinoblastoma penekan tumor Rb.

Penekan tumor adalah protein yang mengawal pertumbuhan sel. Sekiranya DNA rosak atau bermutasi (diubah), mereka boleh menghantar sel tersebut ke dalam pemusnahan diri, sehingga mencegah kerosakan selanjutnya. Dalam retinoblastoma, bagaimanapun, penekan tumor ini Rb diubah oleh mutasi dan telah kehilangan fungsi fisiologinya. Akibatnya, fungsi pertahanan semula jadi ini hilang dan mutasi selanjutnya tidak hancur, sehingga sel dapat terus tumbuh tanpa terkawal. Ini membawa kepada perkembangan tumor.