Ujian IKAN adalah ujian kromosom mikroskopik yang digunakan dalam diagnosis pranatal dan karsinoma kanser payudara, barah gastrik dan limfositik kronik leukemia. Ujian, yang hasilnya tersedia dalam 1 hingga 2 hari, dapat mengesan terutamanya kelainan kromosom yang disebabkan oleh sekumpulan kromosom tertentu yang diubah kromosom. Ujian dilakukan secara eksklusif sebagai pendamping atau ujian awal untuk terperinci analisis kromosom, hasilnya mungkin tidak tersedia sehingga 2 hingga 3 minggu setelah sel-sel dituai.
Apakah ujian IKAN?
Dalam ujian, hasilnya tersedia dalam 1 hingga 2 hari, adalah mungkin untuk mengesan terutamanya kelainan kromosom yang disebabkan oleh sekumpulan perubahan kromosom kromosom tertentu. Ujian IKAN (pendarfluor hibridisasi in situ) dalam diagnostik pranatal membolehkan kesimpulan dibuat mengenai set kromosom yang diubah sekiranya berlaku kromosom. Untuk menjalankan ujian FISH, sekurang-kurangnya 50 sel janin yang tidak dikultur (sel amniotik) diambil dari cecair amnion (lebih kurang 2 - 3 ml) diperlukan. Kaedah alternatif untuk mendapatkan sel yang sesuai adalah persampelan villus korionik, di mana sel diambil oleh biopsi dari wilayah tali pusat lampiran. Prosedur khas membolehkan helai individu kromosom 13, 18, 21 dan kromosom X dan Y dapat dibezakan antara satu sama lain dengan warna pendarfluor, sehingga ada trisomi yang ditunjukkan oleh kehadiran tiga dan bukan dua helai homolog dari kromosom . Dalam gastrik dan kanser payudara, ujian IKAN boleh digunakan untuk memeriksa sama ada tumor mempunyai lebih daripada dua salinan HER2 / neu gen (reseptor faktor pertumbuhan epidermis manusia), yang mempunyai akibat untuk jenis kemoterapi. Pada limfositik kronik leukemia penyakit, pelbagai analisis ujian IKAN sumsum tulang dan periferal darah sampel dapat mengenal pasti peralihan kromosom yang paling biasa pada gen tertentu, yang juga mempunyai implikasi untuk terapi.
Fungsi, kesan, dan tujuan
Kromosom dalam nukleus terpencil didorong untuk memisahkan struktur heliks ganda mereka dengan rawatan kimia khas atau dengan pendedahan kepada haba, dan probe DNA khusus kromosom, masing-masing dengan urutan DNA pelengkapnya, menghubungkan ke kromosom spesifik "mereka". Probe DNA diberi label dengan warna pendarfluor yang berbeza sehingga perisian khas dapat digunakan untuk membezakan kromosom berlabel antara satu sama lain dan menghitungnya dalam proses automatik. Dikenal adalah misalnya trisomi, di mana tiga daripada dua helai kromosom dijumpai untuk satu kromosom. Monosomia yang disebut juga diketahui, di mana hanya satu helai kromosom X yang ada serta tiga atau empat helai homolog dari semua kromosom. Keabnormalan kromosom yang paling penting yang dapat dikesan oleh ujian FISH dalam diagnosis pranatal adalah Ullrich Sindrom Turner (monosomi X), sindrom triple X (trisomi atau polysomi X), Sindrom Klinefelter, di mana kromosom X tambahan (XXY bukan XY) terdapat di semua atau sebahagian sel somatik pada kanak-kanak lelaki, Sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18, dan sindrom Pätau (trisomi 13). Monosomi X, di mana kanak-kanak perempuan hanya mempunyai satu kromosom X, biasanya mematikan, yang bermaksud bahawa dalam sekitar 98% kes, ia membawa kepada keguguran dalam tiga bulan pertama mengandung. Sekiranya kelahiran masih berlaku, kanak-kanak perempuan mempunyai jangka hayat normal, mempunyai kecerdasan rata-rata, tetapi sering menderita sejumlah kecacatan organ dalaman dan biasanya tidak subur. Sindrom Triple X dengan set kromosom XXX) juga hanya mempengaruhi kanak-kanak perempuan. Biasa mengandung dan kelahiran mungkin. Wanita yang paling tinggi dengan kromosom X tiga dapat hidup normal dan biasanya tidak menunjukkan kelainan fizikal, tetapi pembelajaran kesukaran tidak jarang berlaku dan masalah dengan kemahiran motor halus berlaku. Sindrom Klinefelter, yang hanya boleh mempengaruhi lelaki dan lelaki, dicirikan oleh kromosom X tambahan yang terdapat di semua sel badan atau hanya sebahagiannya. Ciri fizikal merangkumi ketinggian di atas rata-rata dengan lengan dan kaki yang luar biasa panjang. Sindrom Klinefelter biasanya mengakibatkan penurunan pertumbuhan testis dengan penurunan testosteron rembesan.Sindrom Down, sinonim dengan trisomi 21, biasanya dikaitkan dengan ciri fizikal tertentu dan dengan gangguan kognitif. Terdapat pelbagai bentuk trisomi 21, yang mana disebut trisomi 21 bebas didominasi dengan sekitar 95% kes. Trisomi 18 (Sindrom Edwards) mengakibatkan keguguran dalam kebanyakan kes, dikaitkan dengan pelbagai ciri fizikal, dan jangka hayat hanya beberapa hari. Trisomi 13 (sindrom Pätau) juga dicirikan oleh pelbagai ciri dan kelainan fizikal, dan dalam banyak kes mengakibatkan keguguran or kelahiran mati. Jangka hayat untuk anak yang dilahirkan hanya beberapa tahun. Tujuan ujian IKAN pranatal adalah untuk mengesan kelainan kromosom yang diketahui pada peringkat awal untuk menawarkan alternatif yang sah kepada ibu bapa pengguguran untuk membawa anak ke jangka. Sekiranya payudara dan hati kanser, karsinoma dapat diperiksa untuk peningkatan bilangan HER2 / neu gen dengan kaedah ujian IKAN. Sekiranya positif, terdapat peningkatan pengeluaran reseptor faktor pertumbuhan yang bertindak balas terhadap kemoterapi tertentu. Ujian IKAN juga tersedia untuk mengesan spesifik gen kelainan pada limfositik kronik leukemia (CLL), yang meningkatkan pemasangan agen berkesan untuk kemoterapi.
Risiko, kesan sampingan, dan bahaya
Ujian IKAN itu sendiri tidak berkaitan dengan risiko atau bahaya. Hanya pengumpulan sel yang akan diperiksa oleh biopsi atau dengan amniosentesis dikaitkan dengan risiko jangkitan kecil kerana sifatnya yang invasif. Keanehannya adalah bahawa walaupun ujian FISH dapat mengesan beberapa penyimpangan kromosom tertentu, tidak pasti bahawa tidak ada penyimpangan kromosom sekiranya berlaku hasil negatif, kerana tidak semua kelainan dapat dikesan oleh ujian FISH. Sekiranya keputusan ujian positif, prosedur diagnostik lebih lanjut harus diikuti untuk mengesahkan atau menolak hasilnya sebagai salah.
