Sapropterin

Latar Belakang

Phenylalanine adalah asid amino penting yang tidak dihasilkan oleh organisma manusia itu sendiri. Phenylalanine yang dimakan dengan makanan dihasilkan oleh enzim phenylalanine hidroksilase dan kofaktornya 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) dimetabolisme menjadi tirosin. Phenylketonuria adalah gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh aktiviti phenylalanine hidroksilase yang tidak mencukupi, sehingga darah tahap fenilalanin, iaitu hiperfenilalaninemia. Sekiranya tidak dirawat, ia membawa kepada gejala klinikal yang teruk seperti kecacatan perkembangan, mental terencat akal, dan kulit gangguan. Tanpa fenilalanin sepanjang hayat diet ia perlu. Gangguan biosintesis atau penjanaan semula kofaktor BH yang kurang biasa4 juga boleh menyebabkan hiperfenilalaninemia (kekurangan BH4 yang disebut).

Produk

Kuvan, tablet untuk penyediaan penyelesaian oral.

Struktur dan hartanah

Sapropterin dihasilkan secara sintetik 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) dan sesuai dengan kofaktor fenilalanin hidroksilase.

Kesan

ATC A16AX07 Dalam sebilangan pesakit dengan hiperfenilalaninemia, pengambilan sapropterin memungkinkan peningkatan aktiviti hidroksilase fenilalanin dan penurunan darah tahap fenilalanin.

Petunjuk

Sapropterin digunakan untuk merawat hiperphenylalaninemia pada pesakit dengan fenilketonuria atau kekurangan tetrahidrobiopterin jika mereka bertindak balas.

Dos

Dos berdasarkan berat badan. Sapropterin diambil pada waktu pagi dengan makanan sebagai satu dos selalu pada waktu yang sama dalam sehari. Untuk tujuan ini, larutan siap minum mesti disediakan terlebih dahulu dengan melarutkan tablet in air. Rawatan mesti dipantau oleh doktor.

Kontraindikasi

  • Hipersensitivity
  • Kehamilan dan penyusuan: lihat SmPC
  • Kanak-kanak <4 tahun (tiada data)

Langkah berjaga-jaga lebih lanjut mengikut maklumat pakar.

Interaksi

Inhibitor Dihydrofolate reductase seperti metotreksat dan trimethoprim berpotensi mempengaruhi metabolisme BH4. Awas dengan dadah tidak mempengaruhi penurunan atau tindakannya: nitrogliserin, isosorbida dinitrat, isosorbida mononitrat, nitroprusside, molsidomine, perencat fosfodiesterase-5, minoxidil. Terapi bersamaan dengan levodopa boleh menyebabkan kegembiraan dan kerengsaan meningkat.

Kesan buruk

Sangat biasa:

  • Sakit kepala
  • Hidung berair

Biasa:

  • Sakit tekak dan laring
  • Hidung tersumbat
  • batuk
  • Cirit-birit
  • Muntah
  • Sakit perut
  • Hipofenilalaniemia