Latar Belakang
Phenylalanine adalah asid amino penting yang tidak dihasilkan oleh organisma manusia itu sendiri. Phenylalanine yang dimakan dengan makanan dihasilkan oleh enzim phenylalanine hidroksilase dan kofaktornya 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) dimetabolisme menjadi tirosin. Phenylketonuria adalah gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh aktiviti phenylalanine hidroksilase yang tidak mencukupi, sehingga darah tahap fenilalanin, iaitu hiperfenilalaninemia. Sekiranya tidak dirawat, ia membawa kepada gejala klinikal yang teruk seperti kecacatan perkembangan, mental terencat akal, dan kulit gangguan. Tanpa fenilalanin sepanjang hayat diet ia perlu. Gangguan biosintesis atau penjanaan semula kofaktor BH yang kurang biasa4 juga boleh menyebabkan hiperfenilalaninemia (kekurangan BH4 yang disebut).
Produk
Kuvan, tablet untuk penyediaan penyelesaian oral.
Struktur dan hartanah
Sapropterin dihasilkan secara sintetik 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) dan sesuai dengan kofaktor fenilalanin hidroksilase.
Kesan
ATC A16AX07 Dalam sebilangan pesakit dengan hiperfenilalaninemia, pengambilan sapropterin memungkinkan peningkatan aktiviti hidroksilase fenilalanin dan penurunan darah tahap fenilalanin.
Petunjuk
Sapropterin digunakan untuk merawat hiperphenylalaninemia pada pesakit dengan fenilketonuria atau kekurangan tetrahidrobiopterin jika mereka bertindak balas.
Dos
Dos berdasarkan berat badan. Sapropterin diambil pada waktu pagi dengan makanan sebagai satu dos selalu pada waktu yang sama dalam sehari. Untuk tujuan ini, larutan siap minum mesti disediakan terlebih dahulu dengan melarutkan tablet in air. Rawatan mesti dipantau oleh doktor.
Kontraindikasi
- Hipersensitivity
- Kehamilan dan penyusuan: lihat SmPC
- Kanak-kanak <4 tahun (tiada data)
Langkah berjaga-jaga lebih lanjut mengikut maklumat pakar.
Interaksi
Inhibitor Dihydrofolate reductase seperti metotreksat dan trimethoprim berpotensi mempengaruhi metabolisme BH4. Awas dengan dadah tidak mempengaruhi penurunan atau tindakannya: nitrogliserin, isosorbida dinitrat, isosorbida mononitrat, nitroprusside, molsidomine, perencat fosfodiesterase-5, minoxidil. Terapi bersamaan dengan levodopa boleh menyebabkan kegembiraan dan kerengsaan meningkat.
Kesan buruk
Sangat biasa:
- Sakit kepala
- Hidung berair
Biasa:
- Sakit tekak dan laring
- Hidung tersumbat
- batuk
- Cirit-birit
- Muntah
- Sakit perut
- Hipofenilalaniemia