Sindrom Sensenbrenner adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Sindrom Sensenbrenner dicirikan oleh pelbagai kecacatan anatomi dan fungsi. Pada masa ini, terdapat kurang daripada 20 kes sindrom Sensenbrenner yang diketahui. Huraian pertama mengenai sindrom Sensenbrenner diberikan pada tahun 1975.
Apakah sindrom Sensenbrenner?
Sindrom Sensenbrenner adalah gangguan yang diwarisi, dengan mod pusingan resesif autosomal. Pada masa ini, hanya sekitar 20 orang dengan sindrom Sensenbrenner yang diketahui oleh komuniti perubatan. Sindrom Sensenbrenner dimanifestasikan oleh anomali rangka, seperti sangkar tulang rusuk yang menyempit, klinodactyly, syndactyly, dan brachydactyly. Di samping itu, dalam sindrom Sensenbrenner terdapat kecacatan ectodermal, seperti kerosakan gigi seperti hypodontia, microdontia atau taurodontism. The rambut orang yang menderita sindrom Sensenbrenner sering menipis, dan kelainan pada jari dan kuku juga biasa. Sebilangan pesakit dengan sindrom Sensenbrenner menderita hipotelorisme dan juga kelainan yang lebih rendah bibir. Dalam banyak kes, individu mengalami kronik buah pinggang kelemahan akibat sindrom Sensenbrenner, kadang-kadang membawa kepada kegagalan organ. Buah pinggang kegagalan disebabkan oleh nefronofthisis dan biasanya berlaku antara usia dua hingga enam tahun. Dalam beberapa kes, yang hati juga terganggu fungsinya akibat sindrom Sensenbrenner. Di samping itu, banyak pesakit dengan sindrom Sensenbrenner mengalami jangkitan paru-paru berulang dan mengalami malformasi jantung. Kecacatan mata, seperti Nystagmus or myopia, juga muncul lebih kerap.
Punca
Penyebab perkembangan sindrom Sensenbrenner dijumpai pada kecacatan genetik. Dalam kes ini, mutasi berlaku pada gen tertentu. Setakat ini, penyelidikan perubatan telah mengenal pasti tiga gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Sensenbrenner. Pada dasarnya, sindrom Sensenbrenner mempunyai corak pewarisan resesif autosomal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom Sensenbrenner bervariasi dan menampakkan diri, di satu pihak, pada kelainan kerangka dan, di sisi lain, pada disfungsi organ. Oleh itu, pertumbuhan fizikal pesakit yang menderita sindrom Sensenbrenner diperlambat bahkan sebelum kelahiran. Tumbesaran terencat akal berterusan selepas kelahiran, sehingga kebanyakan orang yang terkena sindrom Sensenbrenner tidak mencapai ketinggian rata-rata. Kecacatan rangka jelas berlaku, misalnya, di kawasan tangan dan jari. Oleh itu, pesakit sering menunjukkan brachydactyly atau syndactyly. Di samping itu, banyak individu yang terkena menderita toraks dan mikrosefali yang menyempit. Gigi juga menunjukkan anomali khas akibat sindrom Sensenbrenner, yang disebabkan oleh gangguan ectoderm. Oleh itu, pesakit sering mengalami penurunan gigi atau gigi dengan bentuk yang tidak biasa. The rambut orang yang menghidap sindrom Sensenbrenner biasanya baik dan jarang. Ia tumbuh dengan perlahan dan jarang dan mempunyai sedikit pigmen, jadi seringkali berambut perang. The kuku orang yang menderita sindrom Sensenbrenner sering mengalami cacat. Di samping itu, individu yang terjejas sering menderita hipohidrosis dan malformasi jantung. Mata juga dipengaruhi oleh kecacatan dan keterbatasan fungsi. Mereka yang menderita sindrom Sensenbrenner biasanya fotofobia dan berkembang hati fibrosis. Di samping itu, pesakit menderita kronik buah pinggang kegagalan kerana sindrom Sensenbrenner. Yang paling penting, kerosakan fungsi organ mungkin membawa hingga kematian pramatang orang dengan sindrom Sensenbrenner.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Sensenbrenner paling baik dibuat di pusat yang mengkhususkan diri dalam penyakit keturunan yang jarang berlaku kerana penyakit ini kurang difahami. Sejarah biasanya diambil bersama penjaga dan juga pesakit yang baru lahir, kerana sindrom Sensenbrenner terbukti segera setelah lahir dalam kebanyakan kes. Pemeriksaan klinikal berdasarkan pemeriksaan visual dan teknik pencitraan kerangka dan organ dalaman. Ultrasound and Sinar X teknik digunakan untuk tujuan ini, misalnya. Di samping itu, analisis mengenai darah dan air kencing memainkan peranan penting dalam diagnosis sindrom Sensenbrenner. Di samping itu, pakar biasanya melakukan pemeriksaan histologi hati dan buah pinggang untuk membuat kesimpulan mengenai fungsi organ. Mata juga menjadi subjek pemeriksaan yang sesuai untuk mengesan kecacatan dan disfungsi. Di dalam diagnosis pembezaan, doktor tidak termasuk sindrom Jeune dan juga sindrom Ellis-van-Creveld. Kedua-dua gangguan itu menyerupai sindrom Sensenbrenner hingga tahap tertentu, jadi kekeliruan yang dapat dihindari akibat diagnosis pramatang adalah mungkin.
Komplikasi
Sindrom Sensenbrenner mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup dan rutin harian orang yang terjejas. Pesakit mengalami pelbagai kecacatan dan batasan dalam proses dan kehidupan mereka, menjadikan mereka bergantung pada bantuan orang lain. Pertama dan terpenting, terdapat kelewatan pertumbuhan dan juga perkembangan. Ini boleh disertai dengan mental terencat akal and perawakan pendek. Terutama pada masa remaja, ini boleh membawa membuli atau mengusik. Begitu juga, gigi dan jari kaki sering berkurang atau cacat. Kecacatan juga boleh berlaku di jantung dengan sindrom ini, sehingga dalam keadaan terburuk, individu yang terkena juga boleh mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba. Kerana sindrom Sensenbrenner, ginjal juga rosak, sehingga kekurangan buah pinggang boleh berlaku. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat mereka yang terjejas dikurangkan dengan ketara. Rawatan sindrom biasanya tidak membawa kepada komplikasi. Walau bagaimanapun, sindrom ini hanya dapat dirawat secara simptomatik, jadi tidak ada penyakit yang positif.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Sensenbrenner selalu memerlukan rawatan. Sindrom Sensenbrenner yang lebih awal dikesan, semakin baik prognosis untuk penyakit ini. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang terkena mengalami pertumbuhan terencat teruk. Terdapat juga pelbagai kerangka kerangka, yang dalam kebanyakan kes dapat dikenali dengan mudah oleh mata. Tangan dan kaki juga terjejas oleh kecacatan ini. Oleh itu, sekiranya simptom-simptom ini berlaku, doktor mesti berjumpa dengan mana-mana keadaan. Yang paling penting, ibu bapa mesti memperhatikan gejala ini dan berjumpa doktor dengan anak mereka. Tambahan pula, sekatan pergerakan atau aduan visual juga menunjukkan sindrom Sensenbrenner. Sekiranya sindrom itu sendiri tidak dirawat, ia juga boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang, yang dalam kes terburuk menyebabkan kematian orang yang terkena. Sindrom Sensenbrenner boleh didiagnosis oleh doktor. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung pada tahap gejala dan kemudian dilakukan oleh pakar.
Rawatan dan terapi
Rawatan untuk penyebabnya tidak praktikal untuk sindrom sensenbrenner. Sebaliknya, doktor merawat gejala sindrom Sensenbrenner, seperti dengan membetulkan kecacatan pada kerangka. Kerana kelemahan buah pinggang, dialisis perlu pada banyak pesakit. Mungkin perlu untuk memindahkan buah pinggang sekiranya organ tersebut gagal. Prognosis sindrom Sensenbrenner bergantung terutamanya pada keparahan disfungsi organ. Fokusnya adalah pada fungsi buah pinggang, jantung dan paru-paru. Ini kerana gangguan fungsi yang sesuai menimbulkan ancaman akut bagi kehidupan orang yang menderita sindrom Sensenbrenner. Mengenai kejadian penyakit yang jarang berlaku dan sebilangan kecil kes yang diperhatikan setakat ini, kenyataan yang tepat mengenai kebarangkalian kelangsungan hidup dan prognosis sindrom Sensenbrenner tidak mungkin dilakukan.
pencegahan
Sindrom Sensenbrenner berkembang akibat mutasi genetik di mana tidak ada kawalan. Dalam beberapa kes, diagnosis pranatal sindrom Sensenbrenner adalah mungkin. Pada prinsipnya, keluarga dengan kes sindrom Sensenbrenner berhak untuk kaunseling genetik, yang sangat berguna dalam perancangan keluarga.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan segera di sindrom Sensenbrenner sangat terhad atau, dalam beberapa kes, bahkan tidak tersedia untuk orang yang terjejas. Atas sebab ini, pesakit harus berjumpa doktor seawal mungkin untuk mengelakkan timbulnya gejala dan komplikasi lain. Begitu juga, jika orang yang terkena ingin mempunyai anak, dia harus menjalani ujian genetik dan kaunseling terlebih dahulu untuk mencegah kambuhnya sindrom ini. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Semasa rawatan, kebanyakan pesakit bergantung pada biasa dialisis. Dalam banyak kes, sokongan keluarga dan rakan juga sangat penting, yang dapat mencegah perkembangan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Hubungan dengan pesakit lain yang menghidap penyakit ini dapat terbukti sangat berguna dan dengan itu juga menjadikan kehidupan dan rutin harian orang yang terjejas lebih mudah. Walau bagaimanapun, perjalanan selanjutnya sindrom ini sangat bergantung pada manifestasi yang tepat, sehingga ramalan umum tidak dapat dibuat dalam hal ini. Mungkin, sindrom Sensenbrenner juga mengurangkan jangka hayat pesakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Individu yang menderita sindrom Sensenbrenner genetik mengalami kesukaran besar dalam kehidupan seharian. Gejala khas seperti gangguan penglihatan, masalah buah pinggang dan jangkitan pernafasan yang kerap memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup. Dalam kebanyakan kes, pesakit mati di zaman kanak-kanak. Atas sebab ini, diagnosis pranatal disyorkan. Keluarga di mana kecacatan genetik yang jarang muncul telah pasti mencari yang sesuai kaunseling genetik. Dalam kehidupan seharian, biasa dialisis janji tidak dapat dielakkan kerana kekurangan buah pinggang. Di samping itu, ibu bapa kanak-kanak yang menghidap penyakit ini dapat memperoleh maklumat mengenai kemungkinan pembetulan kerosakan yang ada. Pesakit mesti dirawat dengan berhati-hati dan memerlukan perhatian khusus. Pendekatan penyayang dapat mengurangkan penderitaan sedikit. Bagi ibu bapa, ada sokongan dari doktor dan klinik. Namun, kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan pertolongan diri. Dalam sesi psikoterapi, melalui nasihat pakar perubatan dan juga melalui hubungan sosial yang lain, mereka yang terjejas sekurang-kurangnya mendapat sokongan. Hubungan erat antara ahli keluarga juga memainkan peranan yang sangat penting. Dengan cara ini, ibu bapa dan anak-anak dengan penyakit ini merasa kurang terpinggir.
