Anemia Sel Sickle: Punca, Gejala & Rawatan

Sel sickle anemia (istilah teknikal: drepanocytosis) adalah penyakit keturunan merah darah sel. Perbezaan dibuat antara bentuk homozigot yang teruk dan bentuk heterozigot ringan. Kerana sel sabit heterozigot anemia memberikan tahap ketahanan terhadap malaria, lazimnya berlaku di kawasan berisiko malaria (Afrika, Asia, dan wilayah Mediterranean).

Apa itu anemia sel sabit?

Sel sickle anemia adalah salah satu hemoglobinopati (gangguan warna merah darah pigmen hemoglobin). Hemoglobin adalah protein rumit yang terdiri daripada 4 subunit yang memberikan warna merah darah sel (erythrocytes) warna dan ikatan mereka oksigen untuk pengangkutan ke seluruh badan. Hemoglobin (HbS), yang diubah dalam anemia sel sabit, cenderung mengkristal sekiranya tidak ada oksigen. Hasilnya, erythrocytes menjadi berbentuk sel sabit dan tersumbat kapal, binasa atau dipecahkan sebelum waktunya. Oleh itu, anemia sel sabit dicirikan oleh anemia hemolitik dan gangguan peredaran darah.

Punca

Anemia sel sabit disebabkan oleh a gen mutasi yang mengakibatkan penggantian asid amino tunggal dalam urutan asid amino subunit hemoglobin-β. Penyakit ini diwarisi secara autosomal-codominant. Penderita heterozigot mempunyai satu alel yang sihat dan satu; di dalamnya, hanya sekitar 1 peratus hemoglobin yang diubah. Pesakit homozigot dengan dua alel bermutasi hanya mempunyai hemoglobin yang tidak normal, yang membawa kepada penyakit yang lebih teruk. Walaupun dalam organisma yang sihat, terdapat kekurangan fisiologi oksigen kecil kapal, yang menyebabkan hemoglobin yang sihat melepaskan oksigennya di sini. Dalam anemia sel sabit homozigot, tekanan oksigen separa fisiologi yang rendah ini menyebabkan ubah bentuk erythrocytes. Mereka menyumbat kapal dan cenderung hancur. Hemoglobin yang dilepaskan dalam proses ini mengikat oksida nitrik - vasodilator penting. Oleh itu kapal tidak hanya tersumbat, tetapi juga menyempit. Disebabkan oleh oklusi dari banyak arteri hujung kecil, anemia sel sabit mengakibatkan gangguan peredaran darah dan kerosakan pada pelbagai sistem organ.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala anemia sel sabit boleh berbeza-beza bergantung pada sama ada orang yang terkena itu adalah pembawa homozigot atau heterozigot yang bertanggungjawab gen mutasi. Dalam pembawa heterozigot, biasanya tidak ada gejala. Walau bagaimanapun, hemolisis kadang-kadang boleh berlaku. Dalam kes ini, banyak sel darah merah tiba-tiba dipecah, yang boleh memberi tekanan pada ginjal khususnya dan menyebabkan kekurangan oksigen sementara. Bentuk hemolisis ini boleh mengancam nyawa. Dalam pembawa heterozigot, kerosakan sel darah merah seperti ini berlaku sebagai tindak balas terhadap kekurangan oksigen atau tertentu dadah. Pembawa homozigot, sebaliknya, menunjukkan gejala pertama hanya beberapa bulan selepas kelahiran. Serangan teruk dari kesakitan mungkin berlaku akibat kekurangan bekalan oksigen. Saluran darah juga menjadi lebih tersumbat, yang boleh membawa hingga infark kecil dan besar. Kematian tisu kadang-kadang berlaku di bahagian badan yang tidak dibekalkan dengan oksigen. Kesakitan tulang sangat biasa. Mereka yang menderita anemia sel sabit juga mengalami peningkatan kerentanan terhadap jangkitan dan sering mengadu demam. Kecenderungan untuk jaundis sangat meningkat, yang disebabkan oleh peningkatan pemecahan eritrosit yang musnah. Di samping itu, semua gejala anemia muncul. Ini mengakibatkan pucat, membran mukus pucat, kesukaran menumpukan perhatian, perasaan lemah dan, dalam beberapa kes, sesak nafas.

Diagnosis dan kursus

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, setiap orang menghasilkan hemoglobin janin khas yang tidak dipengaruhi oleh kecacatan genetik anemia sel sabit. Oleh itu, penyakit ini tidak menjadi nyata sehingga usia 6 bulan, ketika hemoglobin dewasa mula bermain. Dalam zaman kanak-kanak, terutamanya pesakit homozigot yang menonjol: mereka mengalami krisis hemolitik yang menyakitkan sejak awal. Ini termasuk anemia hemolitik dengan pucat, jaundis, dan kelemahan, serta gangguan peredaran darah dan pelbagai infark organ kecil, biasanya di otak dan mata, limpa, paru-paru, buah pinggang, dan jantung, dan pada otot dan tulang. Kematangan rangka ditangguhkan. Ereksi kekal yang menyakitkan (priapism) juga merupakan gejala khas. Diagnosis anemia sel sabit disahkan oleh diagnostik makmal, terutamanya dengan elektroforesis gel hemoglobin. Ujian genetik membezakan antara penyakit homozigot dan heterozigot. Hanya separuh pesakit homozigot yang mencapai usia 30 tahun. Kerana paru-paru pra-kerosakan, paru-paru jangkitan adalah penyebab kematian yang paling kerap. Berbeza dengan bentuk penyakit yang teruk, anemia sel sabit heterozigot dapat tetap tidak kelihatan untuk waktu yang lama. Dalam kes ini, krisis hemolitik pertama mungkin tidak akan berlaku sehingga kekurangan oksigen bukan fisiologi berlaku, seperti semasa latihan yang melampau atau pendedahan ketinggian.

Komplikasi

Anemia sel sabit boleh mengakibatkan komplikasi, kadang-kadang dengan jalan yang teruk. Kesannya dapat dilihat apabila kapal di bahagian tubuh yang berlainan tersumbat pada sel sabit. Doktor kemudian juga bercakap mengenai krisis sel sabit. Sekiranya saluran kecil di kaki tersekat oleh anemia sel sabit, ada risiko kulit ulser berkembang pada kaki. Kejang dianggap sebagai komplikasi neurologi. Dalam kes yang teruk, pendarahan serebrum atau kemasukan pesakit ke dalam koma juga mungkin. Ini disebabkan oleh penyumbatan di otak yang memerlukan rawatan segera. Akibat lain dari anemia sel sabit adalah pembentukan batu karang. Mereka bukan akibat penyumbatan vaskular, tetapi disebabkan oleh kerosakan sel darah merah (eritrosit). Salah satu produk sampingan dari kerosakan ini adalah bilirubin. Jika bilirubin tahap dalam darah meningkat, terdapat peningkatan risiko batu karang membentuk, yang juga dikenali sebagai batu pigmen. Pada jantina lelaki, priapisme kadang-kadang dilihat pada anemia sel sabit. Ini adalah ereksi yang menyakitkan dan kekal. Ia berlaku kerana penyumbatan saluran darah di dalam zakar. Tanpa rawatan, priapisme boleh mengakibatkan mati pucuk. Kebutaan adalah komplikasi yang ditakuti dari anemia sel sabit. Ia disebabkan oleh penyumbatan kapal yang bertanggungjawab untuk membekalkan mata. Ini mengancam kerosakan pada retina.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Hanya rawatan perubatan penyakit ini yang dapat mencegah komplikasi dan ketidakselesaan selanjutnya. Oleh itu, doktor harus berunding dengan tanda dan gejala pertama anemia sel sabit. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami kekurangan oksigen secara tetap. Ini sering mengakibatkan teruk keletihan atau kekeliruan, dan orang yang terjejas juga lembap dan tidak lagi aktif mengambil bahagian dalam kehidupan seharian. Tambahan pula, teruk kesakitan dalam kepala or tulang mungkin menunjukkan anemia sel sabit dan juga mesti dirawat oleh doktor. Pesakit mengalami peningkatan kerentanan terhadap jangkitan dan juga pucat yang teruk atau tinggi demam. Sekiranya anemia sel sabit tidak dirawat, jangka hayat pesakit akan berkurang dengan ketara. Anemia sel sabit dapat dikenali dan dirawat oleh doktor am. Lawatan ke pakar mungkin juga diperlukan untuk rawatan. Walau bagaimanapun, perjalanan anemia sel sabit juga sangat bergantung pada sifat penyakit yang tepat.

Rawatan dan terapi

Kausal terapi untuk anemia sel sabit tidak (belum) wujud. Satu-satunya harapan untuk menyembuhkan adalah sumsum tulang pemindahan - tetapi ini hanya digunakan dalam kes yang luar biasa dan masih berkaitan dengan kematian yang agak tinggi. Rawatan anemia sel sabit secara rutin memberi tumpuan kepada kelewatan dan melegakan gejala. Terutama di kesakitan krisis, pesakit perlu diberikan analgesik. Dalam kes penurunan hemoglobin akut, pemindahan pertukaran darah separa mungkin berguna. Selalunya pada anemia sel sabit, yang limpa telah mengalami kemunduran dan tidak berfungsi dengan baik; pesakit kemudian memerlukan perlindungan vaksinasi yang teliti, misalnya, terhadap pneumokokus. Walau bagaimanapun, sekiranya limpa tidak merosot, ia juga boleh membesar secara patologi (splenomegali), menyumbang kepada memburukkan lagi anemia dan memerlukan splenektomi (penyingkiran limpa). Walau bagaimanapun, pesakit dengan anemia sel sabit harus menjalani pemeriksaan rawat jalan rutin secara berkala, walaupun di luar krisis.

pencegahan

Kerana anemia sel sabit adalah kecacatan genetik keturunan, tidak ada pencegahan terhadap penyakit itu sendiri. Walau bagaimanapun, pesakit heterozigot dapat menyumbang kepada kursus yang lebih ringan dengan mengelakkan kekurangan oksigen (seperti pendedahan ketinggian atau latihan), memastikan perlindungan vaksinasi yang berhati-hati, dan mencari yang tetap pemeriksaan perubatan.

Penjagaan susulan

Anemia sel sabit tidak boleh disembuhkan. Fokus rawatan susulan bagi pesakit dengan anemia sel sabit adalah pendidikan pasien, kaunseling pasien (gaya hidup), profilaksis jangkitan dan vaksinasi, dan ujian diagnostik rutin. Objektif pendidikan pesakit adalah untuk memberitahu pesakit mengenai penyakit itu sendiri. Dia mesti mengetahui bahawa anemia sel sabit boleh membawa kepada gejala yang mengancam nyawa. Tanda-tanda amaran komplikasi yang sangat mengancam (mis sepsis) harus hadir kepada pesakit dan semestinya membawa untuk menyampaikan segera kepada doktor. Diketahui oleh para doktor bahawa pada pesakit dengan anemia sel sabit, episod dapat dipicu oleh dehidrasi, hipotermia, hipoksia, asidosis, dan jangkitan. Oleh itu, kaunseling pesakit bertujuan untuk menyedarkan pesakit tentang lima faktor dalam gaya hidupnya sehingga dia dapat mengelakkannya sebanyak mungkin. Jangka masa antara kambuh dapat dilanjutkan. Selain kebersihan umum langkah-langkah, pesakit dengan anemia sel sabit diresepkan setiap hari penisilin sebagai profilaksis terhadap jangkitan. Sebagai tambahan, untuk melindungi dari jangkitan, setiap pasien dengan anemia sel sabit harus menerima sekurang-kurangnya satu vaksinasi dengan vaksin konjugat pneumokokus 13 valent selama tindak lanjut. Untuk diagnostik rutin, disarankan agar pesakit dengan anemia sel sabit hadir ke pusat khusus sekurang-kurangnya sekali setahun. Di sana, kiraan darah, tekanan darah, kadar nadi, hati dan buah pinggang nilai, status air kencing, dan perkumuhan protein harus diperiksa secara klinikal. Begitu juga, echocardiography harus dilaksanakan.

Inilah yang boleh anda lakukan sendiri

. keadaan biasanya diperhatikan dalam beberapa bulan atau tahun pertama kehidupan. Secara semula jadi, pesakit tidak dapat menolong dirinya sendiri atau memperbaiki keadaannya pada usia ini. Oleh itu, saudara-mara dan penjaga mempunyai tanggungjawab untuk memberikan penjagaan yang mencukupi untuk keturunan dan bekerja sama dengan doktor yang merawat. Untuk menyokong darah peredaran, pengambilan makanan harus dioptimumkan. Makanan khusus boleh digunakan untuk mencapai pengambilan nutrien yang merangsang pembentukan darah. Di samping itu, persekitaran yang kaya dengan oksigen sangat penting bagi bayi. Bilik harus berventilasi secukupnya dan berjalan di luar rumah untuk membekalkan oksigen yang mencukupi. Walaupun ini langkah-langkah tidak menyembuhkan anemia sel sabit, mereka dapat menyokong organisma anak secara positif. Anak tidak boleh berada di persekitaran di mana nikotin atau toksin lain terdapat di udara. Situasi berlebihan dan beban berat juga harus dielakkan. Untuk melindungi daripada jangkitan, penjagaan harus diambil untuk mengurangkan penularan. Aktiviti riadah atau aktiviti sukan juga harus disesuaikan dengan keperluan organisma. Rehat dan penghematan yang mencukupi adalah penting untuk mengelakkan meletakkan sistem imun di bawah tekanan yang tidak perlu.