Gejala
Kanak-kanak yang terjejas biasanya menonjol kerana perkembangan motor yang tertunda: mereka bergerak sedikit, belajar berjalan dengan kelewatan, kerap jatuh dan menunjukkan diri mereka "kekok". Selepas pembelajaran untuk berjalan kaki, betis sering bertambah besar, sebabnya adalah pseudohipertrofi otot betis yang digariskan di atas. Semasa berlakunya penyakit ini, otot perut dan punggung semakin terjejas, yang menyebabkan pesakit berongga semakin kuat.
Ini disertai dengan tahap yang berbeza-beza dengan memendek dan mengeras otot, yang menyebabkan sekatan pergerakan tambahan, terutama di pinggul, kaki dan lutut sendi. Atrofi otot di kawasan bahu membawa ke bilah bahu yang menonjol (med.: Scapulae alatae, "sayap malaikat"), sementara atrofi leher otot menyukarkan meluruskan kepala ketika berbaring.
Sebilangan besar pesakit bergantung pada kerusi roda dari usia 8-12 tahun, dan lama kelamaan, kelengkungan tulang belakang (scoliosisdan ubah bentuk dada sering berkembang. Dari masa ke masa, ini dan kemerosotan progresif otot pernafasan membawa kepada keupayaan pernafasan yang semakin terhad dan mungkin membahayakan pesakit secara serius. Yang terhad bernafas seterusnya mendorong jangkitan paru-paru dan saluran udara (lihat radang paru-paru), yang menimbulkan ancaman tambahan kepada pesakit.
Pada peringkat akhir penyakit, pesakit mesti diberi pernafasan buatan. Dalam perjalanan penyakit ini, jantung otot melemahkan, yang membawa kepada aritmia jantung. Dalam kira-kira 1/3 kes, terdapat juga gangguan intelektual tambahan, yang menampakkan dirinya sebagai pembelajaran kecacatan.
Penyakit eksudatif (diagnosis pembezaan)
Gambaran klinikal dan perjalanannya Distrofi otot Duchenne sangat ciri. The Becker atau Becker-Kiener distrofi otot menunjukkan mekanisme penyakit yang serupa pada dasarnya yang mesti dibezakan dengan distrofi Duchenne distrofi otot dari jenis Becker, protein dystrophin tidak hilang tetapi terdapat dalam bentuk yang sangat diubah sehingga hanya dapat menjalankan fungsi sisa. Bahagian otot yang terjejas serupa dengan distrofi Duchenne, tetapi perjalanannya jauh lebih perlahan dan ekspresinya kurang jelas. Pada peringkat awal, ada kemungkinan sebab lain untuk perkembangan yang tertunda, seperti otak kerosakan akibat kekurangan oksigen sebelum atau semasa kelahiran.
