In hemokromatosis (sinonim theasurus: Artritis in hemokromatosis; Arthropathy dalam hemochromatosis; Bronzediabetes; Sindrom Ceelen-Gellerstedt; Hemokromatosis diabetes; Hemosiderosis diet; Besi penyakit simpanan; Metabolisme zat besi penyakit; Gangguan penggunaan besi; Coklat penting paru-paru ketahanan; Hemokromatosis; Hemokromatosis hati; Hemokromatosis miokardium; Pemendapan hemosiderin; Penyimpanan hemosiderin; Hemosiderosis; Sindrom Hanot-Chauffard; Hemokromatosis keturunan; Hemosiderosis paru; Hemosiderotik paru anemia; Sirosis pigmen dari hati; Hemosiderosis plasma; Hemokromatosis idiopatik primer; Anemia pseudohemorrhagic; Hemosiderosis idiopatik paru; Hemokromatosis sekunder; Siderofilia; Sindrom Troisier-Hanot-Chauffard; Sindrom Von Recklinghausen-Applebaum; ICD-10-GM E83. 1: gangguan metabolisme besi) adalah peningkatan pemendapan besi akibat peningkatan zat besi kepekatan dalam darah dengan kerosakan tisu. Ia juga disebut besi penyakit simpanan (siderosis).
Bentuk hemokromatosis berikut dapat dibezakan:
- Hemokromatosis kongenital atau keturunan (HH; hemochromatosis primer) - genetik, pewarisan resesif autosomal (4 (5) jenis dibezakan hari ini, dengan jenis 1 (mutasi pada HFE gen) menjadi yang paling biasa di Eropah: 1: 1,000).
- Hemokromatosis yang diperoleh (hemochromatosis sekunder) - disebabkan oleh peningkatan oral atau parenteral besi pengambilan, terutamanya dalam bentuk darah pemindahan darah. Hemokromatosis yang berlaku berlaku pada anemia kronik, anemia kongenital (kongenital) seperti anemia sel sabit, atau anemia yang diperoleh seperti anemia aplastik
Hemokromatosis keturunan adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa.
Nisbah jantina hemochromatosis keturunan (jenis 1): lelaki dan wanita adalah 10: 1.
Kejadian puncak: hemochromatosis keturunan (jenis 1) berlaku terutamanya antara usia 30 dan 50 tahun.
Kejadian (kekerapan kes baru) hemochromatosis keturunan (jenis 1) adalah kira-kira 1 kes per 1,000 penduduk (Kaukasia / orang berkulit terang) setiap tahun.
Kursus dan prognosis: Hemokromatosis biasanya dikaitkan dengan triad hati penyakit, kencing manis melitus dan hiperpigmentasi. Sekiranya penyakit ini dikesan lebih awal, prognosisnya baik. Pada penyakit lanjut, kerusakan, terutama pada hati (sirosis (penyusutan hati), karsinoma hepatoselular (hati kanser), tidak boleh dipulihkan (reversible).
