Sindrom Adams-Oliver sangat jarang berlaku keadaan. Ia turun temurun. Sindrom ini dicirikan oleh kecacatan kongenital kepala dan anggota badan dan sistem saraf gangguan.
Apakah sindrom Adams-Oliver?
Sindrom Adams-Oliver adalah gangguan yang diwarisi. Orang dengan penyakit ini mengalami kelainan dan kecacatan pada tengkorak kulit dan juga bahagian ekstremnya. Sindrom Adams-Oliver adalah salah satu sindrom kecacatan kongenital. Ia didiagnosis sejurus selepas kelahiran atau semasa bayi. Sindrom ini sangat jarang berlaku keadaan, dengan kurang daripada 150 kes yang didokumentasikan di seluruh dunia sehingga kini. Huraian pertama mengenai gejala tersebut bermula pada tahun 1945, dan ini adalah gangguan yang diwarisi. Orang yang menderita sindrom Adams-Oliver menderita kelainan dan kecacatan tengkorak kulit dan juga bahagian ekstremnya. Di samping itu, bertulang tengkorak kecacatan mungkin ada. Ciri khas adalah kecacatan rangka tangan atau kaki satu atau lebih anggota badan. Keterukan ectodactyly berbeza di antara pesakit. Di samping itu, malformasi vaskular mungkin berlaku. Ini adalah malformasi kongenital sistem vaskular dengan ekspresiviti yang berbeza-beza. Gangguan pusat sistem saraf serta sistem visual terdapat pada penghidap sindrom Adams-Oliver. epilepsi, gangguan mental dan psikomotor atau kecacatan saraf optik adalah manifestasi. Di samping itu, individu yang terjejas boleh berkembang jantung penyakit.
Punca
Kecacatan yang diwarisi genetik telah dikenal pasti sebagai penyebab sindrom Adams-Oliver. Penyelidik dan saintis mengesan mutasi dalam NOTCH1 gen dan gen DOCK6 dalam beberapa kes menggunakan teknologi DNA moden. Kecacatan genetik disebut autosomal dominan kerana terjejas gen terletak di autosom. Dalam penyelidikan baru-baru ini, para saintis juga menemui perubahan dalam ARHGAP31 gen. Gen ini mengatur dua protein. Fungsi mereka merangkumi pembahagian sel semasa pertumbuhan dan pergerakan. Mutasi pada gen, menurut hasilnya, menyebabkan gangguan pembentukan normal dan kemunculan anggota badan. Ini menjelaskan kepincangan bahagian ekstrem. Kecacatan gen diwarisi secara autosomal secara perlahan. Ini bermaksud bahawa ibu bapa kanak-kanak yang terjejas tidak menghidap sindrom Adams-Oliver. Namun, mereka bertindak sebagai pembawa mutasi gen penyebab penyakit dan menyebarkannya kepada anak mereka. Penyakit ini boleh diwarisi dari ibu atau bapa.
Gejala, keluhan, dan tanda
Perhatian dalam sindrom Adams-Oliver adalah perubahan pada bahagian ekstrem. Di kawasan tangan, terdapat kecacatan pada metacarpus atau bentuk jari yang tidak rata. Di kawasan kaki, mungkin ada kaki berlubang, kaki kelab atau kaki yang terlalu pendek. Pesakit sering mempunyai kuku atau kuku kaki yang terlalu kecil atau hilang. Sindrom keturunan yang jarang dicirikan oleh aplasia cutis circumscripta pada kulit kepala, a kulit kecacatan epidermis dan korium. Manifestasi semua gejala yang dijelaskan berbeza pada setiap pesakit. Tengah sistem saraf gangguan termasuk EEG yang menonjol, spastik, Atau epilepsi. Mungkin ada kerosakan pada saraf optik atau pesakit mungkin bermata silang. Pemasangan bola mata kurang atau tidak ada dalam kes yang didokumentasikan. Pada sesetengah pesakit, sindrom Adams-Oliver mengakibatkan kelumpuhan lengkap satu sisi badan, hemiplegia. Begitu juga, hemiparesis, kelumpuhan separa pada satu sisi badan, adalah mungkin. Kadang-kadang, sindrom Adams-Oliver menyebabkan kelahiran pra-matang. Selanjutnya, penyakit kongenital dari jantung mungkin hadir. Kadang-kadang, kecerdasan menurun pada pesakit yang terkena.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis berlaku selepas kelahiran oleh profesional perubatan. Ia dimulakan dengan pemeriksaan visual oleh doktor. Bahagian atas tengkorak dan juga anggota badan diperiksa. Selepas itu, lebih jauh langkah-langkah telah diambil. EEG langkah-langkah yang otak gelombang dan mengesan keabnormalan. Perjalanan penyakit ini bergantung pada ekspresi gejala individu dan juga kejayaan penyakit ini langkah-langkah diambil. Dalam kursus kemudian, ujian genetik dilakukan, yang menunjukkan kelainan gen.
Komplikasi
Sindrom Adams-Oliver dicirikan oleh kecacatan kongenital anggota badan dan kepala dan gangguan sistem saraf pusat; oleh itu, sindrom malformasi yang diwarisi autosomal dominan ini tidak dapat disembuhkan. Prognosis berbeza bergantung pada rawatannya. Oleh kerana kecacatan dan keabnormalan bahagian ekstremitas serta kulit kranial, terdapat gangguan yang mempengaruhi kehidupan pesakit dengan teruk. Ciri khas adalah kecacatan tengkorak tulang dan juga kecacatan pada rangka kaki atau tangan. Di samping itu, kerosakan sistem vaskular mungkin berlaku. Kelumpuhan sebahagian dari satu sisi badan adalah mungkin. Aduan tambahan adalah jantung penyakit, gangguan psikosomatik dan mental, epilepsi dan penyelewengan saraf optik. Keluhan dan gangguan ini berbeza-beza, juga tidak berlaku secara serentak. Prognosis konklusif mengenai kemungkinan peningkatan penyakit ini menjadi lebih rumit kerana sindrom Adams-Oliver sangat jarang berlaku dan hanya 45 kes yang didokumentasikan di seluruh dunia hingga kini. Kerana prosedur pembedahan dan individu yang rumit terapi ukuran, kualiti hidup pesakit sangat terhad. Perjalanan penyakit ini juga bergantung pada kerjasama antara disiplin antara doktor, anak dan ibu bapa. Semakin baik kemajuan ini, semakin besar kemungkinan gejala penyakit yang disertai dapat dikurangkan sehingga sedikit peningkatan yang sedikit terjadi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya disyaki sindrom Adams-Oliver, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Penjelasan perubatan adalah disyorkan sekiranya terdapat kelainan seperti luka di kepala kawasan, jari atau jari kaki yang dipendekkan atau hilang, atau kaki kelabu, kaki berlubang, atau kaki bengkok diperhatikan pada bayi baru lahir. Ibu bapa yang mengesyaki gangguan perkembangan atau memerhatikan kelainan pergerakan pada anak mereka semestinya bercakap kepada pakar pediatrik mereka untuk penilaian lebih lanjut. Tanda amaran lain dari sindrom Adams-Oliver termasuk sumbing bibir, puting aksesori dan kelainan visual yang serupa. Di samping itu, kecacatan jantung, sirosis hati dan buah pinggang berganda mungkin berlaku. Penjelasan perubatan disarankan pada kecurigaan pertama penyakit serius. Ini benar terutamanya jika penyakit yang serupa dijumpai di sejarah perubatan ibu bapa atau datuk nenek. Ibu bapa yang sendiri menderita sindrom Adams-Oliver atau penyakit keturunan lain harus mengatur agar anak itu diperiksa secepat mungkin setelah dilahirkan. Sebagai peraturan, semakin cepat sindrom Adams-Oliver dikesan, semakin baik prospek untuk berjaya terapi.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Adams-Oliver memerlukan kerjasama antara disiplin yang erat antara ibu bapa, anak, dan doktor. Cabaran khusus di sini adalah rawatan pesakit dan juga saudara-mara. Khususnya, di luar jagaan pesakit, sokongan psikologi dan sokongan ibu bapa sangat penting untuk kejayaan terapi pesakit. Sekiranya berlaku kerosakan pada kulit kepala, pesakit menjalani pembedahan. Dalam banyak kes, prosedur ini mesti diulang sehingga tidak berjaya. Campur tangan pembedahan terutamanya menstabilkan tengkorak. Perubahan di bahagian ekstrem menghadirkan cabaran yang sangat istimewa bagi pakar bedah plastik. Oleh itu, pembedahan terapi pilihan termasuk kulit dan tulang yang terbelah cantuman serta pembedahan plastik flap tempatan dan percuma. Sebagai peraturan, beberapa operasi dilakukan selama zaman kanak-kanak. Di samping itu, langkah-langkah terapi individu diambil bergantung kepada gejala individu. Ini bertujuan untuk sokongan emosi serta promosi dan pengembangan kemungkinan fizikal. Berurusan dengan keadaan fizikal yang berubah dilatih secara intensif. Dalam kes gangguan sawan yang disebabkan oleh epilepsi, sokongan tambahan diberikan dalam bentuk ubat. Tujuannya adalah untuk mengurangkan kejang. Menyokong kelonggaran teknik juga diajar. Sekiranya terdapat kerosakan pada saraf optik atau jika jantung keadaan didiagnosis, langkah-langkah individu selanjutnya diambil.
Prospek dan prognosis
Sindrom Adams-Oliver mengakibatkan pelbagai kecacatan dan kecacatan yang berlaku terutamanya pada anggota badan dan kepala pesakit. Kecacatan ini dapat mengehadkan kehidupan harian orang yang terjejas dan mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, pesakit kehilangan beberapa jari atau kuku. Mereka juga mengembangkan apa yang disebut kaki kelab, yang mengakibatkan pergerakan terhad dan komplikasi lain. Tidak jarang berlaku gangguan sistem saraf, yang boleh berlaku membawa untuk lumpuh atau spastik. Kejang epilepsi juga tidak biasa dan dalam keadaan terburuk boleh membawa kepada kemalangan atau kematian. Sekiranya saraf optik juga rosak, gangguan visual dan strabismus berlaku. Dalam beberapa kes, sindrom Adams-Oliver juga mengakibatkan kecerdasan berkurang, sehingga pesakit mungkin bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian. Rawatan hanya bersifat simptomatik dan dapat membatasi gejala. Namun, tidak semua kerosakan dan kecacatan dapat diatasi. Fokusnya juga adalah untuk meminimumkan kejang dan sawan epilepsi. Jangka hayat sering dikurangkan oleh sindrom Adams-Oliver.
pencegahan
Sebagai langkah pencegahan, ibu bapa boleh melakukan ujian genetik. Ini dapat digunakan untuk menentukan sama ada pembawa kecacatan genetik yang mungkin membawa kepada penyakit jika diturunkan. Tiada pencegahan yang mungkin dilakukan pada pesakit itu sendiri. Oleh kerana sindrom Adams-Oliver adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak mungkin dilakukan, oleh itu hanya terdapat kemungkinan yang sangat terhad untuk rawatan selepas bersalin. Pertama sekali, penyakit ini mesti diubati secara simptomatik agar kehidupan orang yang terjejas menjadi lebih mudah dan meningkatkan kualiti hidupnya lagi. Sebagai peraturan, kerosakan biasanya dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Selepas campur tangan ini, orang yang terjejas harus selalu berehat dan menjaga badannya. Tidak ada aktiviti berat yang harus dilakukan, dan kegiatan sukan juga harus dihindari. Selanjutnya, beberapa campur tangan pembedahan biasanya diperlukan untuk mengurangkan sebahagian besar ketidakselesaan. Begitu juga, penghidap bergantung kepada terapi fizikal, walaupun latihan dari terapi juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Ini dapat mempercepat penyembuhan sindrom Adams-Oliver. Dalam banyak kes, juga perlu minum ubat, dan perawatan harus dilakukan untuk memastikannya diminum secara berkala. Kemungkinan interaksi dengan ubat-ubatan lain juga harus dibincangkan dengan doktor. Tidak jarang, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom Adams-Oliver juga berguna, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat.
Penjagaan selepas itu
Kerana sindrom Adams-Oliver adalah kelainan genetik, ia tidak dapat diatasi secara kausal, hanya secara simptomatik. Oleh itu, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan, jadi pilihan untuk rawatan susulan juga sangat terhad. Pertama sekali, penyakit ini mesti diubati secara simptomatik agar kehidupan orang yang terjejas menjadi lebih mudah dan meningkatkan kualiti hidupnya lagi. Sebagai peraturan, kerosakan biasanya dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Selepas campur tangan ini, orang yang terjejas harus selalu berehat dan menjaga tubuhnya. Tidak ada aktiviti berat yang harus dilakukan, dan kegiatan sukan juga harus dihindari. Selanjutnya, beberapa campur tangan pembedahan biasanya diperlukan untuk mengurangkan sebahagian besar ketidakselesaan. Begitu juga, penghidap bergantung kepada terapi fizikal, walaupun latihan dari terapi juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Ini dapat mempercepat penyembuhan sindrom Adams-Oliver. Dalam banyak kes, juga perlu minum ubat, dan perawatan harus dilakukan untuk memastikannya diminum secara berkala. Kemungkinan interaksi dengan ubat-ubatan lain juga harus dibincangkan dengan doktor. Tidak jarang, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom Adams-Oliver juga berguna, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Adams-Oliver memerlukan rawatan perubatan wajib. Sebaik sahaja ibu bapa menemui kelainan pada anak mereka - baik secara visual dan tingkah laku - mereka harus berjumpa dengan pakar pediatrik. Rawatan yang lebih awal dimulakan, semakin baik peluang anak dalam hidup. Langkah-langkah yang boleh diambil oleh ibu bapa hanya berdasarkan gejala dan hanya dapat memberi anak lega dari ketidakselesaan tersebut. Pertama sekali, ibu bapa sendiri mesti berdepan dengan situasi yang memburukkan. Di sini, terapi psikologi yang disertakan sangat digalakkan. Sekiranya ibu bapa stabil secara psikologi, mereka boleh menjadi sokongan yang sangat diperlukan untuk anak mereka. Dengan kasih sayang dan kesabaran yang tinggi, ibu bapa harus mengulang latihan yang diajar oleh pelbagai ahli terapi di rumah (fisioterapi, terapi ucapan, terapi pekerjaan). Perhatian harus diberikan kepada orang yang sihat diet, senaman yang mencukupi dan banyak udara segar dalam kehidupan seharian. Ini menguatkan sistem imun orang yang terjejas dan mengurangkan risiko penyakit penyakit berjangkit. Pesakit - terutama pada masa dewasa - biasanya tidak dapat menguruskan kehidupan harian mereka sendiri. Oleh itu, penjagaan tetap diperlukan. Perhatian khusus diperlukan, terutama berkaitan dengan risiko serangan epilepsi, supaya mereka yang terkena tidak mencederakan diri sendiri. Sekiranya ibu bapa tidak lagi dapat memberikan rawatan ini sendiri, mereka tidak perlu takut untuk mendapatkan bantuan profesional. Ini dapat disediakan oleh pengasuh atau dengan menempatkan anak di tempat yang mencukupi.
