Sindrom Angelman (AS) dicirikan oleh kelewatan perkembangan fizikal dan mental. Orang dengan Sindrom Angelman memerlukan penjagaan berterusan sepanjang hayat kerana mereka tidak dapat menjaga diri mereka sendiri atau menilai bahaya dengan betul. Gangguan genetik yang jarang berlaku mendapat namanya dari pakar pediatrik Britain, Harry Angelman, yang pertama kali menerangkan penyakit ini keadaan dari perspektif saintifik pada tahun 1965.
Apa itu sindrom Angelman?
Secara luaran, orang yang mempunyai Sindrom Angelman ketara kerana mempunyai punggung yang rata kepala, besar mulut dengan penonjolan Rahang bawah, dan gaya berjalan tanpa koordinasi berkaki lebar. Ciri lain sindrom Angelman termasuk berpigmen dengan buruk kulit, dan tangan dan kaki kecil. Scoliosis, kelengkungan tulang belakang berbentuk S, sering berlaku semasa akil baligh. 90 peratus orang dengan sindrom Angelman menderita epilepsi. Kekhususan dalam tingkah laku dinyatakan, antara lain, oleh suasana dasar yang kelihatan ceria dengan sering tersenyum dan ketawa, semangat yang jelas untuk air, dan pencarian yang mendalam untuk kedekatan fizikal. Kesukaran untuk menumpukan perhatian, kegagalan untuk bercakap, dan jangka masa yang lebih lama daripada purata fasa oral juga menjadi ciri sindrom Angelman.
Punca
Punca sindrom Angelman adalah turun temurun. Yang paling biasa adalah kelainan pada kromosom ke-15 yang diwarisi oleh ibu. Selalunya, kelainan ini terdiri daripada kehilangan bahagian kecil kromosom. Sebaliknya, sepuluh peratus anomali adalah gen mutasi. Dalam kes ini, tidak terdapat bahagian yang rosak pada kromosom 15 pada ibu kanak-kanak dengan sindrom Angelman. Oleh itu, ada kemungkinan bahawa anomali timbul semasa perkembangan telur. Dalam kes individu, penyebab sindrom Angelman juga mungkin disebabkan oleh kedua-duanya kromosom 15 berasal dari bapa sahaja. Pada kira-kira sepuluh peratus mereka yang terkena sindrom Angelman, tidak ada kelainan pada pasangan kromosom ke-15 yang dapat dikesan. Ada kemungkinan perubahan bahan genetik terlalu kecil, dan tidak dapat dikesan dengan teknologi yang ada sekarang.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Angelman menampakkan dirinya melalui pelbagai gejala dan tingkah laku fizikal. Tanda-tanda khas biasanya muncul selepas usia tiga tahun dan mempengaruhi seluruh badan. Pada mulanya, kanak-kanak yang terjejas mengalami pergerakan atau seimbang gangguan, yang boleh berbeza-beza dalam tahap keparahan. Lazimnya pergerakan dan pergerakan tangan dan kaki yang tidak terkawal. Mengiringi ini, tingkah laku hipermotor dan hiperaktif dapat diperhatikan - mereka yang terjejas gelisah dan bergerak tanpa henti. Perkembangan pertuturan biasanya terganggu. Orang yang terlibat memahami apa yang dikatakan kepada mereka, tetapi mereka tidak dapat bercakap sendiri dalam kebanyakan kes. Secara amnya, perkembangan fizikal dan mental tertunda, yang menampakkan diri dalam perjalanan penyakit ini dengan meningkatnya terencat akal dan pelbagai batasan fizikal. Di samping itu, sindrom Angelman boleh menyebabkan banyak gejala lain. Kanak-kanak yang terjejas sering mengalami sawan epilepsi atau menderita mikrosefali yang disebut, a kepala itu terlalu kecil. Ciri luaran lain termasuk rahang yang jelas dan lebar mulut, gigi jarak jauh, menyipit, dan berjalan kaki lebar dengan kaki dipusing ke luar. Kanak-kanak yang terjejas juga terpesona oleh air, merangkak kertas dan plastik dan mempunyai tingkah laku makan yang tidak biasa. Berpigmen rendah kulit juga khas, bersama dengan cahaya rambut dan warna mata.
Diagnosis dan kursus
Sehingga kini, dua kaedah diketahui untuk mendiagnosis sindrom Angelman. Antara usia tiga dan tujuh tahun, pakar neurologi pediatrik melihat bacaan EEG yang tidak normal. Kepastian sama ada kanak-kanak itu dilahirkan dengan sindrom Angelman disediakan oleh ujian genetik positif. Pada masa kanak-kanak dan balita awal, masalah perkembangan yang ada pada sindrom Angelman hampir tidak dapat dilihat. Diagnosis dibuat dengan kekerapan purata 1: 15,000 hingga 1: 20,000. Mungkin ada beberapa lagi kes ini. Selalunya diagnosis sindrom Angelman tidak dibuat sama sekali. Sebaliknya, ia dianggap demikian autisme. Kedua-dua lelaki dan perempuan mempunyai kemungkinan dilahirkan dengan sindrom Angelman. Jangka hayat orang dengan sindrom Angelman adalah normal. Pendidikan pemulihan awal dapat meningkatkan kebebasan mereka.
Komplikasi
Sindrom Angelman terutamanya melibatkan perkembangan mental dan fizikal. Kerap kali, orang yang terjejas akan ketawa tanpa sebab. Ini mungkin menjijikkan dan pelik bagi banyak pesakit lain, menyebabkan mereka mengasingkan orang yang terkena penyakit secara sosial. Di samping itu, tingkah laku hiperaktif dan hipermotor diperhatikan, sehingga risiko kecederaan tinggi. Dalam konteks sindrom Angelman, sawan epilepsi lebih kerap berlaku, dan orang yang terkena boleh mencederakan dirinya sendiri. Di samping itu, epileptikus status yang mengancam nyawa boleh berlaku. Kejang tahan lama ini boleh berlaku beberapa kali berturut-turut dan sukar untuk dirawat, sebab itulah doktor kecemasan harus segera dipanggil dan rawatan perubatan intensif harus dimulakan. Selanjutnya, seorang pesakit mengalami strabismus. Pada tahun-tahun awal ini harus ditangani secepat mungkin, kerana ia tidak dapat dibalikkan pada usia sekolah dan dengan demikian dapat membawa ke amblyopia. Selepas pembedahan, selalu ada risiko strabismus akan kembali, sehingga perlu dilakukan pembedahan otot mata lebih lanjut. Komplikasi lain sindrom Angelman adalah kelengkungan tulang belakang (scoliosis). Selama bertahun-tahun, badan vertebra dan cakera intervertebralnya semakin lusuh, menyebabkan parah kesakitan. Dada juga menjadi lebih kecil, organ-organnya tersekat dan terhad dalam fungsinya, seperti jantung atau paru-paru.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya sindrom Angelman disyaki, ibu bapa harus bercakap kepada pakar pediatrik atau pakar neurologi pediatrik. Sama ada keadaan hadir boleh ditentukan oleh pelbagai gejala dan tingkah laku fizikal. Sekiranya gambaran klinikal ini (tertunda perkembangan mental dan fizikal, pergerakan dan seimbang gangguan, dan lain-lain) diperhatikan, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Terutama ciri utama, senyum yang sangat kerap dan tidak berasas, harus memberi alasan untuk penjelasan perubatan. Gejala biasanya muncul antara tahun ke-3 dan ke-7 kehidupan dan boleh diberikan berdasarkan risalah dan forum maklumat. Diagnosis perubatan bagaimanapun harus dilakukan supaya terapi yang sesuai langkah-langkah dapat dimulakan dengan cepat. Sebahagian daripada rawatan harus selalu berbincang dengan psikologi dan ibu bapa yang terjejas. Ibu bapa juga harus mempertimbangkan untuk menghadiri kumpulan perbincangan khas untuk kanak-kanak dengan sindrom Angelman. Dalam beberapa kes, sindrom Angelman memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Kemudian, sebagai contoh, jika kejang berlaku atau kemalangan berlaku akibat pergerakan dan seimbang gangguan.
Rawatan dan terapi
Sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Namun, memadai langkah-langkah untuk merawat gejala fizikal adalah relevan dari segi perubatan. Physiotherapy sesuai untuk menstabilkan tulang belakang untuk mengatasi kemungkinan kerosakan akibat yang disebabkan oleh scoliosis, yang berlaku pada banyak orang dengan sindrom Angelman. Sekiranya perlu, pentadbiran ubat yang sesuai diperlukan untuk mencegah serangan epilepsi. Orang dengan sindrom Angelman menunjukkan perkembangan pertuturan yang terganggu dan hampir tidak pernah bercakap sendiri. Walaupun begitu, mereka mempunyai pemahaman yang baik mengenai pertuturan. Dengan sokongan profesional, individu yang terjejas cukup mampu pembelajaran bentuk komunikasi alternatif seperti komunikasi berbantukan tanda atau komunikasi visual. Melalui aktiviti menunggang kuda, kanak-kanak dengan sindrom Angelman dapat meningkatkan keseimbangan dan berjalan dengan lebih yakin. Terapi lain langkah-langkah untuk meningkatkan kemahiran motor halus, kebebasan dan kesedaran badan merangkumi terapi pekerjaan, terapi ucapan dan terapi integrasi deria. Selain itu, perawatan yang penuh perhatian, perhatian yang penuh kasih sayang, dan sokongan pendidikan yang intensif memberi kesan positif kepada orang-orang dengan sindrom Angelman.
Prospek dan prognosis
Sebagai peraturan, sindrom Angelman mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan pesakit dan dapat menunda ia. Bukan hanya perkembangan mental dan fizikal pesakit dan perkembangan motor, yang mengakibatkan batasan dan kesukaran ketika dewasa. Tidak jarang, mereka yang terjejas kemudian bergantung pada bantuan orang lain. Ini membawa kepada gangguan di penyelarasan and kepekatanMembaca dan menulis biasanya sukar bagi mereka yang terkena sindrom Angelman, dan gangguan pertuturan berlaku. Selanjutnya, pesakit juga boleh mengalami sawan epilepsi, yang dalam keadaan terburuk juga membawa hingga mati. Tingkah laku orang yang terjejas adalah hiperaktif, di mana ibu bapa dan saudara-mara tidak jarang mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Rawatan penyebab langsung penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas bergantung pada terapi dan pertolongan orang lain sepanjang hidup mereka. Biasanya tidak mungkin untuk meramalkan secara universal sama ada penyakit ini juga akan mengakibatkan jangka hayat berkurang.
pencegahan
Sindrom Angelman tidak dapat dicegah. Adalah mungkin untuk mengesan sindrom Angelman pada anak yang belum lahir dengan ujian genetik selama mengandung. Walau bagaimanapun, prosedur sedemikian membawa banyak risiko dan hanya boleh dilakukan setelah dipertimbangkan dengan teliti setelah berunding dengan doktor yang hadir. Sindrom Angelman tidak dapat dikesan dengan ultrasonografi.
Susulan
Dalam sindrom Angelman, pilihan untuk rawatan susulan biasanya sangat terhad. Kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak dapat diobati sepenuhnya dan juga hanya secara simtomatik. Orang yang terjejas biasanya bergantung pada sepanjang hayat terapi. Sekiranya masih ada keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mengelakkan sindrom Angelman ditularkan kepada anak-anak. Rawatan untuk sindrom biasanya melibatkan terapi fizikal dan pelbagai latihan. Ini juga boleh dilakukan di rumah pesakit sendiri, yang secara signifikan meningkatkan pergerakan orang yang terkena. Dalam kebanyakan kes, rawatan intensif dan penuh kasih sayang oleh saudara-mara dan keluarga juga mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, pesakit dengan sindrom Angelman selalu memerlukan sokongan dalam kehidupan sehariannya dan sering tidak dapat mengatasinya sendiri. Sokongan yang intensif juga dapat mengurangkan keluhan intelektual. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dibatasi oleh sindrom Angelman.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana pesakit yang terjejas mengalami kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental, mereka biasanya tidak dapat mengambil tindakan pertolongan diri sendiri. Lebih-lebih lagi, penyakit genetik ini berlaku sejak lahir. Oleh itu, adalah terutamanya anggota keluarga pesakit yang diminta untuk membantu. Sindrom Angelmann adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Oleh itu, ibu bapa harus memastikan bahawa anak mereka dijaga oleh doktor yang berpengalaman dengan gangguan ini. Pada kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Angelmann, perkembangan pertuturan sangat ditangguhkan. Disasarkan terapi ucapan sokongan untuk anak tidak dapat menghilangkan defisit ini, tetapi dalam beberapa kes sekurang-kurangnya dapat mengurangkannya. Namun, seringkali, mereka yang terkena dampak masih tidak dapat berkomunikasi dengan persekitaran mereka melalui pertuturan. Walau bagaimanapun, banyak pesakit Angelmann mempunyai pemahaman yang baik mengenai pertuturan dan oleh itu dapat belajar bahasa isyarat. Keupayaan ini harus diberikan kepada orang yang terkena sedini mungkin, kerana komunikasi dengan persekitaran mereka memberi kesan positif terhadap perkembangan mental mereka. Langkah-langkah fisioterapeutik membantu mengatasi gangguan fizikal, terutama scoliosis, yang sering bermula pada awal baligh. Di samping itu, rasa keseimbangan dan kemahiran motor dapat ditingkatkan dengan terapi pekerjaan. Di samping itu, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus mencari sekolah khas yang sesuai pada waktunya, di mana bahasa isyarat juga diajar.
