Sindrom Antley-Bixler adalah gangguan yang disebabkan oleh genetik yang kejadiannya pada populasi umum agak rendah. Singkatan yang biasa digunakan untuk gangguan ini adalah ABS. Sehingga kini, kira-kira 50 kes penyakit ini diketahui dan dijelaskan pada individu. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler muncul sama pada lelaki dan wanita.
Apakah sindrom Antley-Bixler?
Sindrom Antley-Bixler mendapat namanya dari dua doktor perubatan dari Amerika Syarikat, Antley dan Bixler. Kedua-dua doktor ini pertama kali menerangkan mengenai keadaan dalam 1975. The keadaan biasanya dikaitkan dengan kombinasi khas gejala yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, pesakit yang terkena menderita hipoplasia pada bahagian tengah. Dalam konteks ini, kraniosynostosis yang disebut juga dilihat. Paha boleh dibengkokkan, dan kontraksi pada sendi turut hadir. Juga, pesakit yang terkena menunjukkan jenis sinostosis tertentu. Banyak simptom ciri sudah jelas pada kanak-kanak yang terjejas. Sebagai contoh, dahi yang agak tinggi dan lebar dapat dikenali, yang biasanya menunjukkan kelengkungan ke hadapan yang kuat. Dalam banyak kes, telinga dicirikan oleh malformasi, sementara telinga hidung pesakit yang terkena kelihatan rata. Dari segi kecerdasan dan juga perkembangan mental, pesakit berbeza. Pada asasnya, dua jenis sindrom Antley-Bixler dibezakan, jenis 1 dan jenis 2. Kecacatan alat kelamin disebabkan terutamanya pada jenis 2. Pada prinsipnya, penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif atau autosomal dominan.
Punca
Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler mewakili penyakit genetik. Terdapat dua bentuk penyakit yang berbeza secara genetik. Jenis 1 berdasarkan pada gen mutasi pada apa yang dipanggil gen POR, yang diwarisi secara autosomal resesif. Sebaliknya, jenis 2 terutamanya disebabkan oleh mutasi genetik pada FGFR2 gen. Dalam kes ini, terdapat kaedah pusaka dominan autosomal. Sebagai tambahan kepada faktor genetik, ada sebab lain yang mungkin berlaku membawa kepada gejala khas sindrom Antley-Bixler. Wanita hamil yang mengambil ubat flukonazol semasa bulan pertama kehamilan kadang-kadang mempunyai anak dengan gejala dan tanda khas sindrom Antley-Bixler. Fluconazole adalah ubat antijamur.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sebagai sebahagian daripada sindrom Antley-Bixler, pelbagai gejala berlaku pada orang yang menghidap penyakit ini. Dalam banyak kes, jahitan dari tengkorak tulang ossify terlalu awal, yang disebut craniosynostosis dalam terminologi perubatan. Dalam beberapa kes, pembukaan posterior hidung hilang atau menyempit teruk. Sebilangan pesakit telah bengkok tulang di kawasan paha. Kadang-kadang orang juga menderita camptodactyly dan juga yang disebut arachnodactyly. Beberapa pesakit yang terkena mengalami kecacatan pada anatomi jantung, di kawasan vertebra dan juga anus/dubur.. Selain itu, sebilangan individu yang terkena mengalami kecacatan di sekitar kawasan urogenital. Oleh itu, sebagai contoh, organ seks interseksual adalah mungkin, kerana pembentukan steroid tidak berlaku seperti pada orang yang sihat.
Diagnosis dan kursus
Gejala dan tanda khas sindrom Antley-Bixler sering menunjukkan penyakit ini dengan jelas walaupun pada pesakit muda. Oleh kerana jarang berlaku sindrom, diagnosis tidak mudah dalam beberapa kes. Sekiranya ibu bapa atau doktor melihat kerosakan luaran pada bayi baru lahir atau bayi, pemeriksaan lanjut mesti dibuat dengan segera. Pertama sekali, apa yang disebut anamnesis dijalankan, di mana gejala dianalisis. Oleh kerana banyak gejala sindrom Antley-Bixler sudah ada dan jelas sejak lahir, kecurigaan penyakit keturunan biasanya jatuh dengan cepat. Dalam konteks ini, sejarah keluarga sangat penting. Kes serupa pada saudara-mara mungkin sudah menunjukkan penyakit. Semasa pemeriksaan klinikal, gejala individu pesakit dianalisis secara terperinci. Kerosakan kerangka dapat dikesan, misalnya, dengan bantuan Sinar X peperiksaan. Ini menunjukkan, sebagai contoh, lenturan tertentu tulangKelainan pada kawasan muka, seperti dahi yang sangat melengkung dan rata hidung, mudah dikenali dan menunjukkan penyakit. Pada akhirnya, ujian genetik memungkinkan diagnosis sindrom Antley-Bixler yang boleh dipercayai. Dengan cara ini, yang bertanggungjawab gen mutasi pada gen yang sesuai dapat dikenal pasti. Juga mungkin untuk menentukan mana dari dua jenis penyakit yang dihidap oleh pesakit.
Komplikasi
Sebahagian besarnya, pesakit mengalami kecacatan pada bahagian tengah. Pramatang pengoksidaan jahitan kranial adalah ciri, kadang-kadang menjelma sebelum lahir dan disebut sebagai kraniosynostosis. Komplikasi selanjutnya adalah pengoksidaan dari sendi dan dahi melengkung yang tinggi ke hadapan. Telinga sering cacat dan hidung lebih rata daripada pada individu yang sihat. Pembukaan hidung posterior tidak ada atau menyempit teruk. Perkembangan kecerdasan berbeza-beza. Gangguan lain termasuk kecacatan jari dan kecacatan vertebra, jantung anatomi, dan anus/dubur.. Kecacatan juga boleh mempengaruhi sistem genitouriner, dan organ seks interseksual mungkin berlaku. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler terbahagi kepada jenis 1 dan jenis 2, dengan pesakit wanita dan lelaki sama-sama terjejas. Kelainan pada alat kelamin disebabkan oleh jenis 2. Kanak-kanak yang terkena menunjukkan gejala dan komplikasi yang biasa berlaku semasa kelahiran atau pada tahun-tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, kerana sindrom malformasi autosomal-dominan atau autosomal-resesif yang diwariskan ini sangat jarang berlaku, diagnosis yang pasti dibuat sukar. Punca penyakit keturunan ini tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, individu terapi pendekatan boleh dilakukan untuk meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat pesakit. Walau bagaimanapun, kes penyakit yang diketahui setakat ini menunjukkan bahawa prognosisnya agak negatif, kerana kebanyakan pesakit meninggal dunia zaman kanak-kanak disebabkan oleh pelbagai gangguan dan komplikasi organik.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya ibu bapa melihat kerosakan luaran pada anak mereka, doktor harus segera berjumpa. Walau apa pun, penyakit keturunan mesti didiagnosis untuk membolehkan rawatan pelbagai gejala. Sebaik-baiknya, diagnosis harus dibuat sebelum kelahiran. Ibu bapa yang berkaitan sejarah perubatan - sebagai contoh, jika terdapat kes-kes sindrom Antley-Bixler atau penyakit keturunan lain yang diketahui dalam keluarga - harus mengemukakannya semasa ultrasound pemeriksaan. Doktor yang bertugas boleh memeriksa embrio khusus untuk kecacatan dan, jika terdapat kecurigaan konkrit, aturkan ujian genetik. Selambat-lambatnya selepas kelahiran, ciri luaran biasanya dikenali oleh pakar kandungan atau ibu bapa sendiri. Diagnosis sindrom Antley-Bixler kemudian dibuat secara rutin. Sejak keadaan hanya boleh dirawat secara simptomatik sehingga kini, lawatan lebih lanjut ke doktor biasanya diperlukan. Situasi kecemasan timbul, contohnya, jika anak tidak dapat bernafas dengan betul kerana osifikasi hidung dan mulut. Masalah peredaran darah, masalah pencernaan, Dan lain-lain kesihatan masalah yang boleh berlaku dengan sindrom Antley-Bixler juga perlu segera dirawat oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Pada dasarnya, dalam sindrom Antley-Bixler, tidak mustahil untuk merawat penyebab penyakit ini. Atas sebab ini, hanya simptom yang dirawat untuk mengurangkan gejala pesakit yang berpenyakit sebanyak mungkin. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terjejas mendapat rawatan perubatan, pendidikan dan sosial yang intensif untuk meningkatkan kualiti hidup mereka dan melegakan penjaga mereka. Walau bagaimanapun, kes penyakit sebelumnya menunjukkan bahawa prognosis penyakit ini agak buruk. Sebilangan besar mereka yang terkena bencana mati ketika kanak-kanak. Sebabnya masalah pernafasan sering kali ketara.
Prospek dan prognosis
Pemulihan dari sindrom Antley-Bixler tidak mungkin dilakukan tanpa menggunakan doktor. Kecacatan genetik tidak membawa untuk menghilangkan gejala dalam keadaan semula jadi, kerana kecacatan tetap ada seumur hidup. Dengan rawatan perubatan, gejala individu dapat dirawat. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak mungkin. Selanjutnya, dengan sindrom Antley-Bixler, jangka hayat normal dipendekkan dengan ketara. Sebilangan besar mereka yang menghidap penyakit ini meninggal dunia zaman kanak-kanak.Untuk alasan undang-undang, tidak dibenarkan mengganggu genetik manusia. Hanya dengan bantuan pembedahan dan juga teknologi laser, pembetulan kecacatan individu dapat dilakukan sekiranya dikehendaki dan diperlukan. Ini meningkatkan kesejahteraan umum dan menyumbang kepada peningkatan kualiti hidup. Walaupun begitu, terdapat risiko kesan sampingan atau reaksi defensif badan kerana campur tangan. Keradangan berlaku dan masalah psikologi dapat berkembang. Rawatan keadaan tambahan dikaitkan dengan prospek prognosis yang baik dalam kebanyakan kes. Jarang sekali jangkitan kuman berlaku, yang mengakibatkan pengurangan kemungkinan penyembuhan. Oleh kerana penyakit yang mendasari tidak dapat disembuhkan dan sudah dikaitkan dengan pemendekan hidup yang signifikan, ia harus diperiksa secara menyeluruh apakah pembetulan selanjutnya akan meningkatkan fungsi organisma.
pencegahan
Sindrom Antley-Bixler adalah gangguan genetik, jadi pada masa ini tidak ada pilihan untuk pencegahan penyakit akibat kausal. Hanya rawatan simptomatik penyakit yang mungkin.
Susulan
Susulan langsung tidak mungkin dilakukan dalam kebanyakan kes sindrom Antley-Bixler. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, penyakit ini juga tidak dapat diobati sepenuhnya dan hanya secara simptomatik. Penyembuhan tidak dapat dicapai. Sekiranya individu yang terkena ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mencegah pewarisan sindrom Antley-Bixler. Biasanya, pesakit dengan sindrom Antley-Bixler bergantung pada pengambilan ubat. Tidak ada komplikasi lebih lanjut, walaupun perawatan harus diambil untuk memastikan ubat itu diambil dengan betul dan, terutama sekali, secara berkala. Ibu bapa khususnya harus memastikan bahawa anak-anak mereka mengambil ubat mereka dengan betul. Sekiranya perlu, boleh interaksi dengan ubat lain juga harus dijelaskan dengan doktor. Oleh kerana sindrom Antley-Bixler juga boleh menyebabkan kerosakan pada jantung, pesakit harus menjalani pemeriksaan jantung secara berkala. Organ seksual juga boleh terjejas dan juga harus diperiksa. Selanjutnya, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom Antley-Bixler boleh memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini, kerana ia membawa kepada pertukaran maklumat. Adakah sindrom Antley-Bixler menyebabkan penurunan jangka hayat tidak dapat diramalkan secara universal.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pesakit dengan sindrom Antley-Bixler mempunyai kualiti hidup mereka yang sangat terhad oleh penyakit ini. Individu yang terjejas sering memerlukan rawatan perubatan intensif sejak lahir. Kecacatan dari organ dalaman seperti jantung berbeza-beza dalam keparahan dalam kes-kes individu, tetapi intervensi pembedahan pembetulan hanya sebahagian mungkin dilakukan. Sekiranya terdapat kemungkinan operasi, ibu bapa berdiri bersama anak-anak mereka yang sakit semasa mereka tinggal di klinik. Walau bagaimanapun, banyak pendekatan terapi bersifat simptomatik semata-mata. Di samping itu, penyakit ini sering memberi kesan negatif terhadap jangka hayat mereka yang terjejas dan menyebabkan kematian pramatang, sering terjadi pada zaman kanak-kanak. Pesakit menderita, misalnya, dari teruk bernafas kesukaran, supaya aktiviti fizikal yang berat harus dielakkan dengan segera. Temujanji berkala dengan pelbagai pakar perubatan yang memantau kesihatan orang yang terjejas adalah wajib. Sekiranya diminta oleh ibu bapa dan jika prestasi kognitif dari anak yang sakit membenarkannya, dia menghadiri institusi pendidikan khas. Dalam banyak kes, penjagaan paliatif adalah perlu bagi pesakit, kerana simptom-simptomnya menjadikan hidup tidak mungkin dilakukan. Ibu bapa menderita penyakit ini dan kadang-kadang berkembang kemurungan. Kemudian ditunjukkan untuk mendapatkan rawatan psikoterapi dengan segera agar penjaga dapat terus berada di sana untuk anak mereka.
