Sindrom Johanson-Blizzard adalah nama yang diberikan kepada penyakit keturunan yang jarang berlaku. Individu yang terkena mengalami kelainan perkembangan pankreas, kulit kepala dan hidung.
Apakah sindrom Johanson-Blizzard?
Sindrom Johanson-Blizzard (JBS) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang kadang-kadang boleh membawa maut. Sindrom ini juga dianggap sebagai displasia ektodermal dan diklasifikasikan sebagai gangguan pankreas. Sebagai tambahan kepada kelainan perkembangan pankreas, kepala and hidung, masalah pendengaran, perawakan pendek dan kecerdasan berkurang juga berlaku. Sindrom ini dinamakan sempena pediatrik Amerika Ann J. Johanson dan Robert M. Blizzard. Kedua-dua doktor menerangkan penyakit ini untuk pertama kalinya pada tahun 1971. Sindrom Johanson-Blizzard dianggap sebagai penyakit yang sangat jarang berlaku. Oleh itu, hanya sekitar 30 kes yang diketahui setakat ini.
Punca
Warisan sindrom Johanson-Blizzard adalah resesif autosomal. Pada kebanyakan pesakit, mutasi pada UBR-1 gen, terletak pada kromosom 15, adalah penyebab timbulnya penyakit ini. UBR 1 mengekod ligase ubiquitin. Ubiquitins adalah protein dinyatakan dalam organisma eukariotik. Mereka penting untuk pengubahsuaian pasca terjemahan yang lain protein, pelabelan yang berlaku semasa penurunan mereka. Selanjutnya, UBR 1 memainkan peranan penting dalam pengaturan pertumbuhan sel pankreas. Sekiranya mutasi UBR 1 gen membawa kepada sindrom Johanson-Blizzard, ini mengakibatkan gangguan atau gangguan dalam sintesis ubigitin ligase. Pada individu yang sihat, jumlah UBR 1 yang lebih besar dihasilkan di dalam saluran pankreas daripada yang dihasilkan di sel-sel badan yang lain. Pengurangan pengeluaran ubiquitin ligase menyebabkan disfungsi kompleks ubiquitin-proteasome, yang seterusnya mengakibatkan kronik keradangan pankreas. Dalam proses ini, stroma organ digantikan oleh tisu penghubung dan lemak. Pada masa yang sama, kecacatan berlaku pada bekalan acini dan juga pulau Langerhans. Selanjutnya, kegagalan apotosis pada sel-sel yang rosak dan pengeluaran cacat protein ambil tempat. Proses ini juga boleh berlaku pada tisu yang dianggap rentan terhadap ekspresi UBR-1 yang tidak betul. Ini terutamanya merangkumi pusat sistem saraf, pembentukan gigi, pemeliharaan otot rangka, dan kawasan kranial.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Johanson-Blizzard merangkumi pelbagai keluhan dan gangguan. Gejala utama dianggap sebagai eksokrin kekurangan pankreas. Ini dikaitkan dengan kekurangan tripsin, tripsinogen, lipase serta komponen lain dari rembesan pankreas, yang seterusnya mengakibatkan malasimilasi. Ini bermaksud bahawa pesakit tidak dapat menggunakan substrat yang diserapnya dari makanan. Dalam beberapa kes, degenerasi lemak lengkap pankreas berlaku, perkembangannya kadang-kadang boleh mengakibatkan kematian. Tidak jarang, sindrom Johanson-Blizzard juga menyebabkan kencing manis mellitus. Gangguan endokrin lain yang boleh dipertimbangkan adalah kekurangan pituitari, kekurangan hormon pertumbuhan, dan hipotiroidisme daripada kelenjar tiroid. Kerana gangguan pertumbuhan, individu yang terkena menderita perawakan pendek. Juga antara ciri khas sindrom Johanson-Blizzard adalah lubang hidung yang cacat. Oleh itu, pada beberapa pesakit, otot juga tisu penghubung and rawan pada hidung hilang sepenuhnya. Akibatnya, hidung pesakit kelihatan tidak biasa. Di samping itu, banyak pesakit JBS dipengaruhi oleh keterbelakangan, yang berbeza dari individu ke individu. Terdapat juga kes kecerdasan normal secara individu. Selalunya, individu yang terkena JBS juga menderita sensorineural hilang pendengaran di kedua telinga. Ini disebabkan oleh perubahan sista pada koklea dan juga organ seimbang. Perubahan pada tulang temporal semakin meningkat hilang pendengaran. Dismorphia kraniofasial juga khas untuk sindrom Johanson-Blizzard. Ini termasuk kulit kepala yang nipis, kecacatan pada kulit kepala, dan tidak teratur rambut pertumbuhan. Ketiadaan kening dan bulu mata, aurikel rata, dahi berkubah, berukuran lebih rendah Rahang bawah, dan ketiadaan gigi kekal juga diketahui ciri luaran. Dalam beberapa kes, sistem organ lain juga menderita sindrom Johanson-Blizzard. Gangguan yang paling biasa termasuk berat lahir rendah, kegagalan untuk berkembang, atresia dubur, pendua faraj dan uterus pada wanita, hipotonia otot, katarak kongenital, dan neonatal jaundis.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom malabsorpsi yang berkaitan dengan najis berlemak dan besar dianggap sebagai petunjuk penting untuk diagnosis sindrom Johanson-Blizzard. Begitu juga, perawakan pendek dikelaskan sebagai gejala khas JBS. Oleh itu, diagnosis biasanya berlaku secara klinikal dan juga oleh parameter makmal tertentu. A diagnosis pembezaan kepada Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) dan juga Sistik Fibrosis boleh menjadi kepentingan. Kerana mungkin sekarang terapi bersama enzim pankreas, jangka hayat kanak-kanak dengan penyakit ini bertambah baik. Walau bagaimanapun, ini meningkatkan kejadian kencing manis mellitus.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Johanson-Blizzard, pesakit terutamanya menderita gangguan perkembangan, dan organ dalaman juga terkena gangguan ini. Biasanya, orang yang terjejas tidak dapat menyerap nitrat dari makanan, yang menyebabkan gejala kekurangan dan sering menjadi kurang berat badan. Begitu juga, kencing manis dan perawakan pendek mungkin berlaku. Bukan perkara biasa bagi individu yang terjejas juga menderita lubang hidung yang hilang dan mengurangkan estetika. Sindrom Johanson-Blizzard juga menyebabkan kecerdasan berkurang dan penurunan kemampuan. Tidak jarang berlaku masalah pendengaran atau keluhan mata. Begitu juga dengan bulu mata atau kening mungkin hilang dan terdapat kerosakan teruk atau kerosakan pada gigi. Oleh kerana cacat, kanak-kanak mungkin menjadi mangsa ejekan dan buli. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Johanson-Blizzard. Tidak mustahil untuk mengubati sindrom Johanson-Blizzard secara kausal, jadi untuk alasan ini rawatan semata-mata tanpa gejala. Kecerdasan yang dikurangkan dapat dibatasi dengan bantuan terapi. Komplikasi lebih lanjut tidak berlaku. Walau bagaimanapun, jangka hayat biasanya dibatasi oleh sindrom Johanson-Blizzard.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya gangguan perkembangan fizikal atau mental dapat dilihat pada kanak-kanak, pakar pediatrik harus dirujuk. Sekiranya perawakan pendek, kecacatan atau gangguan pertumbuhan umum, tanda-tanda harus diperiksa oleh doktor. Pelbagai ujian mesti dilakukan untuk menjelaskan penyebabnya. Ciri khas penyakit ini adalah kecacatan wajah. Kawasan lubang hidung bermutasi kerana kecacatan genetik dan dianggap sebagai petunjuk adanya ketidakteraturan. Selalunya, tisu, rawan atau otot hilang dari kawasan hidung, mengakibatkan kelainan visual. Lawatan ke doktor adalah perlu agar rawatan dapat dimulakan. Sekiranya gangguan pendengaran atau seimbang diperhatikan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat ketidakstabilan dalam gaya berjalan, kelainan dalam fonasi atau hilang pendengaran, doktor mesti berunding. Sekiranya orang yang terkena kehilangan gigi yang terpasang secara kekal, jika terdapat ketidakkonsistenan rahang atau jika kening selain bulu mata hilang, doktor diperlukan untuk menjelaskan gejala. Sekiranya keunikan seks wanita diperhatikan pada kanak-kanak perempuan, doktor juga harus berjumpa. Oleh kerana sindrom Johanson-Blizzard boleh membawa hingga kematian pramatang orang yang terkena dalam kes yang teruk, disyorkan untuk berjumpa doktor yang sudah menunjukkan tanda-tanda penyelewengan pertama. Hanya rawatan individu dan terapi yang disasarkan yang dapat meningkatkan kualiti hidup dan juga memanjangkan umur.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal sindrom badai salju Johanson tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, terapi terhad untuk mengurangkan gejala. Jenis gejala dan keparahannya memainkan peranan penting. Untuk rawatan kekurangan pankreas, bahan aktif secara enzimatik pankreatin diberikan, pengekstrakannya berlaku dari pankreas babi. Sekiranya kecacatan kawasan badan kraniofasial atau pada kerangka, campur tangan pembedahan untuk pembetulan dapat memberikan kelegaan. Sekiranya terdapat masalah pendengaran, penggunaan pendengaran bantuan dan latihan khas dianggap berguna. Sekiranya berlaku kekurangan, disesuaikan terapi pekerjaan langkah-langkah tersedia, yang ditujukan khusus untuk orang yang menderita sindrom Johanson-Blizzard.
Prospek dan prognosis
Sindrom Johanson-Blizzard adalah salah satu penyakit paling jarang, dengan hanya 30 kes yang diketahui di seluruh dunia sehingga kini. Sindrom Johanson-Blizzard sebelumnya merupakan hukuman mati kerana berlaku pada bayi. Berbagai akibat penyakit ini biasanya menjadikan hidup tidak mungkin. Hari ini, keadaan bagi mereka yang terjejas agak baik. Namun, belum diketahui apakah sebenarnya penyakit keturunan pankreas. Perubatan moden kini merawat penghidapnya enzim pankreas. Ini telah meningkatkan tinjauan. Walaupun begitu, memandangkan keparahan dan pelbagai gejala penyakit, kelangsungan hidup yang lama tidak mungkin. Masalahnya ialah kanak-kanak yang terkena sindrom Johanson-Blizzard menghidap diabetes ketika jangka hayat mereka meningkat. Ini biasanya menyebabkan kerosakan tisu pankreas, serupa dengan Sistik Fibrosis pankreas. Akhirnya, endokrin kekurangan pankreas berlaku. Dalam kes sekuel penyakit yang teruk, prognosis bagi sebilangan mereka yang terjejas adalah buruk, walaupun terdapat pilihan rawatan tertentu dan walaupun umurnya berpanjangan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, rawatan simptomatik sindrom Johanson-Blizzard mungkin lebih berjaya. Bergantung pada keparahannya, kekurangan pankreas dapat diganti dengan pankreatin. Pembetulan pembedahan kepala dan kecacatan rangka mungkin berlaku hari ini. Pendengaran bantuan dan sekolah pendengaran dapat memberikan penambahbaikan untuk kehilangan pendengaran. Terapi pekerjaan juga boleh membantu dan meningkatkan prognosis.
pencegahan
Pencegahan sindrom badai salju Johanson dianggap tidak mungkin. Oleh itu, ia adalah penyakit yang sudah kongenital.
Susulan
Untuk rawatan sindrom badai salji Johanson, tidak ada yang istimewa langkah-langkah dalam konteks pertolongan diri. Oleh itu, rawatan perubatan jangka panjang tidak dapat dielakkan. Tutup pemantauan diperlukan supaya sebarang komplikasi, seperti kekurangan pankreas, dapat dikesan dengan cepat. Rawatan aduan tersebut dilakukan dengan menggunakan ubat khas. Pesakit mesti mengambil dadah mengikut cadangan pakar. Oleh kerana penyakit ini sering disertai oleh terencat akal, mereka sering memerlukan sokongan ibu bapa mereka. Sekiranya penyakit keturunan membawa kepada kecacatan atau kecacatan, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan. Dalam kehidupan seharian, pesakit memerlukan sokongan keluarganya, kerana mereka biasanya mempunyai kecerdasan yang terhad. Doktor sudah mengetahui kemungkinan dan memberitahu ibu bapa yang terlibat mengenai sokongan khas untuk anak-anak ini. Penjagaan penyayang memerlukan banyak usaha, tetapi memberikan kualiti hidup yang lebih baik. Terdapat banyak pembelajaran latihan yang boleh dilakukan di rumah yang melatih kemahiran kognitif. Terapi pekerjaan aplikasi tersedia untuk fizikal kesihatan. Pesakit dan keluarganya juga mendapat manfaat daripada hubungan dan pertukaran maklumat dengan orang lain yang terkena penyakit ini. Sementara itu, jangka hayat pesakit telah bertambah panjang: maka ibu bapa harus mengharapkan diabetes mellitus kemudian.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana sindrom Johanson-Blizzard adalah penyakit keturunan, ia tidak dapat diobati secara kausal. Begitu juga, tidak ada pertolongan khas langkah-langkah tersedia untuk orang yang terlibat dalam kes ini, sehingga orang ini bergantung pada rawatan perubatan dalam apa jua keadaan. Sekiranya kekurangan pankreas berlaku, biasanya diubati dengan bantuan ubat. Dalam kes ini, orang yang terlibat mesti memastikan bahawa ubat-ubatan ini diambil secara berkala untuk mengelakkan komplikasi dan aduan lain. Ibu bapa juga mesti memastikan bahawa anak-anak mereka mengambil ubat mereka dengan kerap. Kecacatan dan kecacatan kerangka hanya dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan. Oleh kerana kebanyakan pesakit juga mengalami kecerdasan yang berkurang, mereka bergantung pada bantuan orang lain dan sokongan khas dalam kehidupan seharian mereka. Penjagaan orang yang terlibat mesti dilakukan dengan penuh kasih sayang. Ibu bapa juga dapat menjalankan pelbagai pembelajaran bersenam dengan anak-anak mereka di rumah untuk mempromosikan perkembangan orang yang terjejas. Pekerjaan terapi langkah-langkah juga boleh sangat membantu di sini. Selanjutnya, hubungan dengan orang lain yang terjejas mempunyai kesan yang sangat positif terhadap Sindrom Johanson-Blizzard, kerana berlaku pertukaran maklumat.
