Sindrom West adalah bentuk malignan umum yang sukar dirawat epilepsi. Ia berlaku pada bayi berusia antara tiga hingga dua belas bulan.
Apa itu sindrom West?
Sindrom West dinamai William James West, seorang doktor dan pakar bedah Inggeris. Dia memerhatikan serangan epilepsi pertama jenis ini pada tahun 1841 pada puteranya yang berusia empat bulan dan kemudian menggambarkan keadaan dari segi saintifik. Sebagai sinonim untuk istilah West syndrome, ungkapan bayi ganas epilepsi atau epilepsi BNS juga digunakan sebagai singkatan untuk epilepsi Blitz-Nick-Salaam. Infantilepsi malignan dianggap disebabkan oleh organik otak kerosakan yang berlaku sebelum kelahiran, semasa kelahiran, atau selepas kelahiran. Kejang epilepsi umum adalah ciri sindrom West. Gangguan ini berlaku pada satu daripada 4000 hingga 6000 kanak-kanak. Kanak-kanak lelaki lebih kerap dipengaruhi berbanding kanak-kanak perempuan. Pada 90 peratus kanak-kanak yang terjejas, sawan berlaku untuk pertama kalinya dalam dua belas bulan pertama selepas kelahiran. Puncak manifestasi adalah pada bulan kelima. Dalam kes yang jarang berlaku, kejang tidak berlaku sehingga tahun kedua hingga keempat kehidupan. Satu daripada 20 kes epilepsi pada awal zaman kanak-kanak disebabkan oleh sindrom West.
Punca
Mekanisme biokimia tepat yang mana sindrom West berkembang masih belum jelas. Agaknya, a neurotransmitter gangguan mendasari kejang. Penyebabnya mungkin adalah gangguan metabolisme GABA. Walau bagaimanapun, pengeluaran hormon kortikotropin yang berlebihan dalam kelenjar pituitari mungkin juga boleh dipersalahkan. Interaksi multifaktorial dalam perkembangan penyakit ini juga dapat dibayangkan. Oleh kerana sindrom West berlaku secara eksklusif pada bayi dan kanak-kanak kecil, kematangan penyakit ini otak nampaknya berperanan dalam perkembangan sawan. Pada otak bayi baru lahir yang belum matang, belum semua serat saraf melekat. Ini mungkin sebabnya otak bertindak balas terhadap tekanan atau kerosakan dengan sindrom West. Pada dua pertiga kanak-kanak, gangguan otak-organik dapat dikesan. Oleh itu, gangguan perkembangan korteks serebrum, microcephalies, lissencephalies atau malformasi darah kapal boleh ditemui. Sindrom Aicardi, penyakit otak degeneratif umum, phakomatoses seperti sklerosis tuberous atau atrofi serebrum juga boleh membawa sindrom West. Sindrom West juga boleh berlaku berikutan encephalitis atau bakteria meningitis. Lain-lain faktor-faktor risiko merangkumi jangkitan kongenital, gangguan neurometabolik, atau hipoglisemia. Literatur juga memetik kerosakan otak dari pendarahan otak, strok, otak kecederaan traumatik, atau hipoksia semasa kelahiran sebagai penyebabnya. Terdapat kes penyakit yang pertama kali muncul sebagai kesan sampingan setelah beberapa vaksinasi campak, rubella and gondok. Walau bagaimanapun, sindrom West belum diakui sebagai kecederaan vaksin. Sekiranya penyebabnya dapat ditunjukkan, itu adalah sindrom West simtomatik. Sekiranya sindrom West tidak dapat dibuktikan, ia dianggap sindrom West cryptogenic. Pada 20 peratus kanak-kanak dengan sindrom West, tidak ada sebab yang dapat dikenal pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kejang epilepsi yang berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom West dapat dibahagikan kepada tiga bentuk yang berbeza. Kejang kilat dimanifestasikan oleh kilat berkedut bahagian badan individu atau seluruh badan. Kaki tiba-tiba dibengkokkan dan kanak-kanak menunjukkan kekejangan mioklonik yang ganas. Semasa mengangguk, leher dan otot tekak berkedut. Dagu dibengkokkan ke arah dada dalam sekelip mata. The kepala mungkin juga ditarik balik. Pergerakan ini mengingatkan pada a kepala mengangguk, itulah sebabnya kejang itu disebut mengangguk. Kejang Salaam merujuk pada lenturan ke hadapan yang cepat kepala dan bahagian atas badan. Pada masa yang sama, anak-anak melemparkan lengan bengkok ke atas dan / atau menyatukan tangan mereka di hadapan mereka dada. Kerana kejang jenis ini mengingatkan pada salala Salaam, maka kejang tersebut diberi nama kejang Salaam. Tidak ada hubungan yang dapat dijumpai antara kejang dan rangsangan luar. Kejang sering berlaku sebelum tidur atau sejurus bangun. Secara klasik, kejang bermula dengan lemah dan kemudian meningkat menjadi kelompok sehingga 150 kejang, dengan kurang dari 60 saat berlalu antara setiap kejang. Kejang individu boleh berubah panjang dan intensiti bergantung pada anak. Mereka tidak berkaitan dengan kesakitan dan kanak-kanak biasanya tetap sedar sepenuhnya. Walau bagaimanapun, sawan sangat tertekan, jadi kanak-kanak mungkin akan mengalami air mata setelah mengalami banyak serangan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Walaupun sebelum diagnosis, kanak-kanak yang terjejas kelihatan jelas kerana perkembangan psikomotor yang tertunda Untuk mengesahkan diagnosis, EEG dilakukan. Di sini, aktiviti epilepsi dilihat dalam bentuk gelombang delta tinggi dan perlahan yang tidak teratur. Lonjakan dan gelombang tajam digabungkan ke dalam gelombang delta ini. Selain mengukur aktiviti elektrik, darah dan air kencing diperiksa di makmal untuk mengetahui keunikan kromosom, penyakit keturunan, penyakit berjangkit dan untuk penyakit metabolik. Teknik pengimejan seperti ultrasound, tomografi pelepasan positron, pengimejan resonans magnet, Atau tomografi dikira boleh digunakan untuk memeriksa kekhasan organik otak.
Komplikasi
Dalam kes yang paling teruk, sindrom West boleh mengakibatkan kematian orang yang terkena. Walau bagaimanapun, ini berlaku hanya jika penyakit ini tidak diubati. Dalam kes ini, orang yang terkena mengalami sawan epilepsi pada usia yang sangat muda. Ini merupakan bahaya bagi kehidupan anak dan oleh itu mesti segera dirawat oleh doktor. Tambahan pula, kebanyakan kanak-kanak menderita berkedut, yang boleh membawa membuli atau mengusik, terutamanya pada usia muda. Akibatnya, keluhan psikologi atau kemurungan sering berkembang juga. Begitu juga, pesakit sering mengalami sekatan pergerakan atau kepekatan gangguan, sehingga pembangunan kanak-kanak juga disekat oleh sindrom West. Pada masa dewasa, orang yang terjejas juga mengalami sekatan dan gangguan yang teruk. Kejang epilepsi sering juga dikaitkan dengan teruk kesakitan. Dalam banyak kes, ibu bapa atau saudara-mara juga mengalami gejala psikologi yang teruk atau kemurungan. Rawatan sindrom West dapat dijalankan dengan bantuan intervensi pembedahan. Kompilasi tidak berlaku. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk meramalkan sama ada sawan epilepsi akan dibatasi sepenuhnya. Dalam banyak kes, ini mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Jeneral kesihatan bayi yang baru lahir dan bayi pada amnya harus diperiksa dan dipantau secara berkala. Terutama pada minggu-minggu pertama atau bulan-bulan kehidupan, perkembangan anak harus diperhatikan dan didokumentasikan dengan sebaik mungkin. Kelainan dan perubahan harus dibincangkan dengan pakar pediatrik sehingga dapat dijelaskan sama ada terdapat keperluan untuk tindakan atau apakah semuanya sesuai dengan perkembangan semula jadi. Sekiranya berlaku penyitaan atau tidak disengajakan berkedut keturunan, ada keperluan akut untuk bertindak. Pemeriksaan perubatan mesti dimulakan untuk menjelaskan sebabnya. Sekiranya pergerakan anak tidak teratur atau tidak sesuai dengan keadaan semula jadi, disarankan berjumpa doktor. Tingkah laku pelik, penolakan untuk makan atau gangguan saluran penghadaman adalah isyarat amaran organisma. Seorang doktor harus berunding supaya pemerhatian dapat dinilai dengan lebih baik. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran, perkhidmatan perubatan kecemasan harus dimaklumkan. Ini adalah keadaan akut yang memerlukan tindak balas secepat mungkin dan rawatan perubatan intensif untuk anak. Sehingga ketibaan doktor kecemasan, arahan perkhidmatan penyelamat mesti dipatuhi untuk memastikan kehidupan bayi. Sekiranya kanak-kanak menangis secara berterusan, perubahan dalam kulit penampilan atau kecurigaan bahawa keturunannya mungkin menderita kesakitan, doktor juga harus berunding.
Rawatan dan terapi
Sindrom West sangat sukar untuk dirawat. Diagnosis awal meningkatkan kemungkinan kerosakan sekunder sedikit atau tidak ada. Sekiranya gangguan itu berdasarkan ciri otak-organik yang dapat dirawat, pembetulan pembedahan dapat dilakukan. Pembedahan epilepsi dapat menghilangkan penyebab kejang. Namun, dalam kebanyakan kes, sindrom West dirawat dengan ubat. Anak-anak diberi ACTH, kortikosteroid oral, atau vigabatrin. Sultiam or pyridoxine juga diberikan. Walau bagaimanapun, kebanyakan ubat antikonvulsan terbukti tidak berkesan dalam sindrom West.
pencegahan
Patogenesis tepat sindrom West masih belum jelas, sehingga penyakit ini tidak dapat dicegah.
Penjagaan susulan
Sindrom West adalah bentuk epilepsi yang teruk yang dapat dirawat, misalnya, dengan ubat atau pembedahan. The pentadbiran of dadah seperti valproate atau zonisamide mesti dikawal dengan ketat. Kanak-kanak khususnya bertindak balas secara sensitif terhadap bahan aktif, sebab itulah dekat pemantauan oleh doktor sangat digalakkan. Perubahan pelbagai ubat adalah perkara biasa di terapi daripada keadaan. Yang dos mesti diselaraskan secara berkala atau persediaan diubah. Sekiranya ketogenik diet adalah sebahagian daripada terapi, kemajuan mesti dibincangkan dengan pakar atau pakar pemakanan secara berkala. Selepas pembedahan epilepsi, lawatan lebih lanjut ke doktor biasanya diperlukan, kerana ini adalah prosedur berisiko yang mungkin berkaitan dengan kesan sampingan. Kekerapan pemeriksaan perubatan bergantung pada jenis dan tahap keparahan epilepsi dan perjalanan pembedahan. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas menghubungi pakar pediatrik yang bertanggungjawab dan membincangkan butirannya dengannya. Penjagaan susulan diberikan oleh pakar pediatrik atau pakar neurologi yang sudah memberikannya terapi. Epilepsi biasanya tidak dapat disembuhkan secara kekal. Oleh itu, tindak lanjut adalah proses berterusan yang dirancang untuk menyembuhkan gejala individu dan memantau ubat.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kanak-kanak yang mengalami sindrom West memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian mereka, kerana serangan epilepsi berulang boleh menjadi beban besar. Langkah-langkah mesti diambil untuk mengelakkan kejatuhan dan kemalangan ketika kejang epilepsi berlaku. Pilihan rawatan yang disertakan seperti pembedahan epilepsi atau penggunaan ubat vigabatrin atau kortikosteroid oral mesti habis. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas disarankan untuk menghubungi pusat pakar yang sesuai pada peringkat awal, kerana prospek penyembuhan semakin berkurang ketika anak bertambah tua. Am langkah-langkah untuk meningkatkan kesejahteraan anak juga berlaku. Latihan fizikal dan rangsangan mental adalah penting, begitu juga dengan penyesuaian diri diet dan terapi yang disesuaikan khas. Contohnya, ketogenik diet telah terbukti berkesan dalam epilepsi. Persatuan Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Pemakanan dalam Epilepsi) memberi cadangan lebih lanjut mengenai orang yang terlibat mengenai diet. Kanak-kanak yang menderita sindrom West mesti dimaklumkan mengenai penyakit mereka keadaan pada peringkat awal. Ini dapat dilakukan dengan berbincang dengan doktor dan orang lain yang terlibat, tetapi juga dengan menggunakan bahan maklumat seperti buku atau brosur. Bersama dengan profesional perubatan yang bertanggungjawab, strategi lebih lanjut dapat dikembangkan untuk menangani keadaan ini dari hari ke hari.
