Sindrom Down

Sinomim dalam erti kata yang lebih luas

  • Trisomi 21
  • Sebelumnya, tetapi ketinggalan zaman dan mendiskriminasi: Mongolisme

definisi

Sindrom Trisomi 21Down adalah sindrom yang disebabkan oleh salah tempat ibu bapa kromosom kepada anak. Pembahagiannya tidak mengikut warisan tertentu, tetapi berlaku secara sporadis. Walaupun begitu terdapat faktor risiko. Kanak-kanak dengan sindrom Down dapat menunjukkan kelemahan fizikal dan mental yang berbeza.

Bagaimana anda mengenali kanak-kanak dengan sindrom Down?

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Down sudah mempunyai ciri fizikal semasa kelahiran yang relatif spesifik untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang terjejas tidak selalu harus menunjukkan ciri-ciri ini. Salah satu ciri ini adalah lipatan kulit tambahan di kawasan leher.

Walau bagaimanapun, ini hilang dengan masa. Tambahan pula, berat kelahiran selalunya lebih rendah daripada kanak-kanak lain dan juga meningkat dengan lebih perlahan. Ciri yang paling mencolok, bagaimanapun, adalah mata yang menunjuk ke atas, yang memberi penyakit ini sebagai julukan monolisme.

Kesamaan ini ditekankan lagi oleh bentuk wajah yang sering bulat. Lipatan kulit tambahan juga dapat muncul di antara mata, tetapi ini tidak menyebabkan penglihatan berkurang. Sama seperti biasa adalah alur sempit di permukaan dalam tangan.

Ini empat-jari furrow melintasi telapak tangan dan berlaku pada hampir semua kanak-kanak dengan sindrom Down. Tetapi tidak setiap kanak-kanak dengan alur seperti ini mempunyai sindrom Down. Sebagai tambahan kepada ciri fizikal ini, kanak-kanak dengan sindrom Down sering mengalami gangguan kognitif.

Pembelajaran kesukaran sering dapat dikenal pasti, tetapi tahap keparahannya sangat berbeza antara mereka yang terjejas. Secara umum, terdapat kelewatan tertentu dalam pembangunan. Kebolehan tertentu, seperti

Sumber Epidemiologi

Trisomi 21 pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh pakar neurologi Inggeris John Langdon-Down. Sindrom ini juga dinamakan selepas dia. Namun, tidak sampai tahun 1959 bahawa ahli genetik Perancis Lejeune menemui penyebab genetik trisomi 21. Hari ini, kanak-kanak dengan penyebaran kromosom ini dilahirkan dengan kekerapan 1: 700. Ini bermaksud bahawa satu daripada 700 bayi baru lahir di Jerman dilahirkan dengan sindrom Down.