Sindrom Beemer-Langer adalah a keadaan yang biasanya dikelaskan sebagai salah satu yang disebut osteochondrodysplasias. Dalam banyak kes, sindrom Beemer-Langer disebut dengan istilah sinonim sindrom polydactyly tulang rusuk pendek Beemer.
Apa itu sindrom Beemer-Langer?
Dari perspektif perubatan, sindrom Beemer-Langer diklasifikasikan sebagai salah satu sindrom polydactyly tulang rusuk pendek yang disebut. Gejala utama dari keadaan terdiri daripada pemendekan tulang rusuk tulang dan kekurangan paru-paru. Sindrom Beemer-Langer pertama kali dijelaskan pada tahun 1983 oleh Beemer, seorang penyelidik Belanda di genetik, dan Langer, a radiologi pakar dari Amerika Syarikat. Pada dasarnya, sindrom Beemer-Langer adalah gangguan yang mempunyai komponen genetik. Ini kerana sindrom itu wujud sejak lahir. Sindrom Beemer-Langer dicirikan oleh fakta bahawa penyakit ini membawa maut kepada pesakit dalam hampir semua kes. Belum ada data yang boleh dipercayai mengenai kekerapan berlakunya sindrom Beemer-Langer. Namun, diketahui bahawa mod pusaka resesif autosomal terdapat dalam penularan sindrom Beemer-Langer. Sebagai tambahan kepada malformasi khas dari tulang rusuk dan paru-paru, pesakit yang terkena sindrom Beemer-Langer juga menderita dalam banyak kes dari pelbagai bentuk organ dalaman. Sebagai contoh, kajian kes sindrom Beemer-Langer menggambarkan seorang wanita janin yang dilahirkan mati lahir sebelum waktunya. Ini menunjukkan toraks yang menyempit, kaki yang dipendekkan, dan mendatar tulang rusuk. Yang tulang anggota badan menunjukkan lenturan. Paru-paru yang terjejas janin terjejas oleh hipoplasia.
Punca
Sebab-sebab yang tepat yang menyebabkan perkembangan sindrom Beemer-Langer sebahagian besarnya masih belum diterokai. Walau bagaimanapun, pemerhatian dan penyelidikan sebelumnya mengenai penyakit ini dengan jelas menunjukkan bahawa sindrom Beemer-Langer diwarisi oleh kanak-kanak secara autosomal resesif. Pada asasnya, dapat diasumsikan bahawa kecacatan genetik terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Mungkin, misalnya, mutasi berlaku pada spesifik gen. Akibatnya, kecacatan berkembang yang akhirnya membawa kepada perkembangan sindrom Beemer-Langer pada individu yang terkena.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam konteks sindrom Beemer-Langer, terdapat beberapa keluhan dan tanda yang berbeza yang lebih kurang menunjukkan kehadiran penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, gejala utama tertentu selalu ada bersama pada pesakit yang terjejas. Ini adalah, di satu pihak, pemendekan dari tulang rusuk termasuk hipoplasia toraks dan a paru-paru hipoplasia serta fungsi pernafasan yang tidak mencukupi. Sebaliknya, individu yang menderita sindrom Beemer-Langer menunjukkan kependekan dan sering membengkok tulang di anggota badan. Di samping itu, kecacatan jantung, kecacatan telinga, dan brachydactyly kadang-kadang berlaku. Di samping itu, sindrom Beemer-Langer dikaitkan dengan sejumlah komplikasi yang berpotensi dalam beberapa kes. Ini termasuk, sebagai contoh, organ pembiakan yang tidak jelas, asites, a keadaan dikenali sebagai hidrops fetalis, dan anophthalmos.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Beemer-Langer diwarisi dan atas sebab ini wujud sejak lahir. Oleh itu, ciri khas dan gejala penyakit ini sudah berkembang di janin dalam rahim ibu. Oleh itu, sindrom Beemer-Langer tidak dapat didiagnosis hanya pada anak-anak yang baru lahir sebaik sahaja dilahirkan, tetapi sudah dilahirkan. Teknik pemeriksaan sonografi biasanya digunakan untuk diagnosis pranatal. Prosedur pencitraan janin yang belum lahir di rahim memberikan lebih kurang petunjuk yang jelas mengenai kehadiran sindrom Beemer-Langer, bergantung pada kes individu. Diagnosis boleh dibuat terutamanya berdasarkan ciri-ciri kecacatan tulang rusuk dan kaki yang sudah kelihatan pada janin. Pada pemeriksaan radiografi, penemuan sering serupa dengan yang dilihat dalam sindrom Majewski. Satu perbezaan, bagaimanapun, adalah bahawa dalam kes ini terdapat pembentukan tibia yang lebih jelas. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, pesakit tidak menunjukkan heksadactyly, yang memungkinkan pembezaan.
Komplikasi
Gejala klinikal utama sindrom Beemer-Langer adalah tulang rusuk yang dipendekkan dan paru-paru yang kurang berkembang, yang juga secara bersamaan menentukan perjalanan penyakit dan prognosis yang membawa maut. Anak-anak mengalami pelbagai keluhan dan tanda-tanda yang menunjukkan adanya penyakit keturunan ini pada tahap yang lebih besar atau lebih rendah. Karakteristik adalah kompleks pelbagai kecacatan pelbagai organ dalaman. Oleh kerana penyakit ini diturunkan dalam pewarisan resesif autosomal, kecacatan dan kecacatan yang klasik untuk sindrom Beemer-Langer menampakkan diri sebelum kelahiran. Pendekatan terapi individu tidak mungkin dilakukan kerana alasan ini. Bilangan keadaan patologi kongenital yang kompleks sangat besar sehingga anak-anak tidak mampu bertahan. Mereka dilahirkan sebelum waktunya sebagai kelahiran mati atau mati beberapa jam selepas kelahiran. Selain tulang rusuk yang dipendekkan, banyak pesakit juga memendekkan dan membengkokkan tulang panjang di anggota badan dan toraks yang cacat. Biasa penyelarasan dan pergerakan tidak mungkin dilakukan. Kurangnya paru-paru menghalang fungsi pernafasan yang normal. Komplikasi berpotensi merangkumi jantung kecacatan serta telinga dan jari yang cacat, ketiadaan satu atau kedua-dua sistem mata, dan organ seks interseksual. Dalam banyak kes, janin mempunyai air pengekalan di pelbagai bahagian badan. Komplikasi ini, dikenali sebagai hidrops fetalis, membawa kepada kerosakan organik lain seperti sakit perut, kelemahan mengepam, sirosis hati, jaundis, dan edema.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam banyak kes, gejala dan aduan sindrom Beemer-Langer agak kabur dan tidak secara langsung menunjukkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, gejala pernafasan berlaku dalam setiap kes. Orang yang terjejas mungkin mengalami sesak nafas atau terengah-engah. Sekiranya aduan ini berlaku tanpa sebab tertentu, doktor harus berunding dalam apa jua keadaan. Heart masalah juga boleh berlaku dengan sindrom Beemer-Langer dan mesti juga diperiksa dan dirawat oleh doktor. Tanpa rawatan, pesakit mungkin mati dalam keadaan terburuk. Sebagai peraturan, organ seksual yang tidak jelas juga menunjukkan sindrom Beemer-Langer. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, ini sudah diketahui selepas kelahiran, sehingga tidak diperlukan diagnosis lebih lanjut oleh doktor. Rawatan dan diagnosis dilakukan terutamanya oleh doktor keluarga atau doktor am. Sindrom tersebut dapat didiagnosis di sana. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh pakar yang sesuai yang dapat menyesuaikan setiap aduan. Kecacatan atau kecacatan hujung kaki juga boleh menunjukkan sindrom Beemer-Langer dan harus disiasat.
Rawatan dan terapi
Pada dasarnya, sindrom Beemer-Langer adalah bentuk penyakit keturunan, kerana keadaannya wujud sejak lahir dan bahkan terbentuk sebelum lahir. Atas sebab ini, pada prinsipnya tidak ada kemungkinan yang tersedia atau diketahui untuk merawat sindrom Beemer-Langer berdasarkan penyebabnya. Sebaliknya, semua percubaan rawatan berdasarkan pada terapi gejala yang ada. Walau bagaimanapun, harus diperhatikan bahawa sindrom Beemer-Langer adalah penyakit dengan hasil yang mematikan dalam kebanyakan kes. Ini bermaksud bahawa ciri-ciri gejala dan kecacatan sindrom Beemer-Langer membawa sehingga kematian individu yang terjejas, kerana mereka tidak dapat bertahan lama. Sebab kematian sindrom Beemer-Langer adalah, misalnya, hipoplasia paru-paru dari mana pesakit yang menderita menderita. Ini kerana, sebagai akibatnya, fungsi paru-paru, terutamanya bernafas, mengalami kerosakan teruk. Akibatnya, organisma pesakit tidak mencukupi oksigen. Walau bagaimanapun, ekstremiti yang cacat dan memendek sahaja tidak menjadi alasan kematian pesakit pramatang.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom Beemer-Langer, penyebab terapi biasanya tidak mungkin. Dalam kes ini, individu yang terkena hanya boleh mengambil bahagian dalam rawatan simptomatik. Tidak ada penyembuhan diri dalam kes ini dan penyembunyian lebih lanjut mengenai kesihatan keadaan sekiranya tidak ada nasihat doktor. Orang yang terjejas sendiri mengalami kekurangan pernafasan dan dengan demikian terhad dalam kehidupan seharian mereka. Selalunya, ini juga boleh membawa kepada kesakitan dalam dadaKecacatan jantung dan pelbagai kecacatan wajah juga berlaku dalam sindrom Beemer-Langer, yang dapat mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Kecacatan jantung biasanya diperbaiki dengan pembedahan. Kecacatan wajah dan terutama telinga juga dapat dibetulkan. Dalam beberapa kes, sindrom juga boleh menyebabkan ekstremitas yang dipendekkan. Ini hanya dapat diatasi dengan bantuan prostesis, walaupun aduan ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit. Dalam beberapa kes, yang bernafas masalah atau kecacatan jantung boleh mengakibatkan kematian pesakit sejurus selepas kelahiran. Dalam kes ini, rawatan juga tidak mungkin dilakukan untuk menyelamatkan anak.
pencegahan
Masih belum ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Beemer-Langer secara berkesan. Ini kerana penyakit ini diwarisi dan berkembang sebelum kelahiran. Perlu juga diperhatikan bahawa sindrom Beemer-Langer biasanya membawa maut.
Penjagaan selepas itu
Dalam sindrom Beemer-Langer, rawatan susulan biasanya tidak mungkin dilakukan. Penyakit itu sendiri tidak dapat diobati sepenuhnya dalam hal ini, kerana penyakit keturunan yang hanya dapat dibatasi secara simptomatik. Ada kemungkinan jangka hayat orang yang terkena itu akan berkurang. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Organisma mesti sentiasa dibekalkan dengan mencukupi oksigen untuk mengelakkan kerosakan lebih lanjut pada organ dalaman. Ekstremitas pesakit yang cacat tidak dapat dirawat, sehingga orang yang terkena bencana harus melakukan hubungan dengannya sepanjang hayatnya. Oleh kerana sindrom Beemer-Langer dikaitkan dengan ketidakselesaan estetik dalam banyak kes, rawatan psikologi juga berguna untuk mencegah ketidakselesaan psikologi atau kesal. Terutama pada kanak-kanak, ini boleh menyebabkan buli atau menggoda. Walau bagaimanapun, ibu bapa juga dapat mengambil bahagian dalam rawatan psikologi, kerana mereka juga dipengaruhi oleh sindrom Beemer-Langer. Semasa merancang anak lebih lanjut, kaunseling genetik berguna untuk mencegah berulang sindrom Beemer-Langer. Oleh kerana simptom tepat sindrom sangat bergantung pada manifestasi, tidak ada pilihan umum untuk tindak lanjut di sini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Beemer-Langer sering dikaitkan dengan penderitaan yang lama bagi anak dan ibu bapa yang terjejas. Walau bagaimanapun, dengan mengambil beberapa langkah-langkah, kehidupan seharian dengan penyakit dapat dipermudah dalam banyak kes. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Beemer-Langer boleh menghubungi doktor mereka dan, melalui dia, pelbagai kumpulan pertolongan diri. Organisasi seperti Orpha Self-Help mengumpulkan dan memberikan maklumat mengenai penyakit keturunan yang jarang berlaku dan menunjukkan cara-cara yang terjejas untuk menangani penyakit ini dengan cara yang boleh mengesahkan kehidupan. Pertukaran dengan orang lain yang terjejas juga boleh menjadi landasan penting untuk kembali ke kehidupan normal. Kadang-kadang terapi lebih lanjut langkah-langkah berguna untuk mengatasi kehilangan anak sendiri. Dalam beberapa kes, misalnya, pasangan terapi disyorkan, sementara dalam kes lain perbincangan berasingan dengan ahli terapi adalah penyelesaian terbaik. Adalah lebih baik untuk membincangkan pilihan mana yang tersedia untuk ahli keluarga secara terperinci dengan doktor yang bertanggungjawab. Dia mungkin juga dapat menunjukkan pilihan rawatan yang mungkin tidak menyelamatkan nyawa anak, tetapi mungkin dapat memperpanjangnya hingga beberapa tahun.
