Sindrom Behr: Punca, Gejala & Rawatan

Salah satu penyakit keturunan yang jarang berlaku adalah sindrom Behr yang disebut. Penyakit ini merosot, menunjukkan gangguan pada saraf optik, dan dikaitkan dengan kerosakan neurologi.

Apa itu sindrom Behr?

Sindrom Behr pertama kali dijelaskan oleh pakar mata Carl Julius Peter Behr, dari mana nama itu berasal. Pada tahun 1909, dia melakukan kajian dan dapat menggambarkan penyakit dengan lebih terperinci berdasarkan empat puluh kes. Sindrom Behr adalah atrofi optik dengan kesan neurologi. Ia boleh mempengaruhi lelaki dan wanita, gejalanya dapat diperhatikan lebih awal dan dinyatakan pada gangguan penglihatan ringan hingga lebih teruk pertama. Ini kecacatan penglihatan juga sering disertai dengan deria Nystagmus. Ini adalah pergerakan mata yang tidak terkawal berirama. Ada mata gegaran, yang berlaku secara patologi atau fisiologi. Sindrom Behr terbahagi kepada dua penyakit yang berbeza:

  • Sekiranya dimaksudkan sindrom Behr II, ini jarang berlaku dan masih remaja degenerasi makula, yang diwariskan autosomal resesif, dengan penyakit tertentu pada retina.

Punca

Sindrom Behr selalu merupakan gangguan yang diwarisi secara automatik. Kedua-dua pewarisan autosomal dominan dan berkait x telah diperhatikan dalam kes ini, dan a gen mutasi yang mendasari kesemuanya belum ditunjukkan. Penyakit ini mungkin secara genetik heterogen. Dalam keluarga melalui penularan keturunan, gangguan neurologi berlaku dalam tahap yang berbeza. Kecacatan yang paling biasa dinyatakan sebagai myoclonus epilepsi, spastik progresif paraplegia berkaitan dengan kerosakan pada saluran piramidal, gangguan pertuturan, tanda extrapyramidal, ataxia, kurang berkembang, dan inkontinensia kencing. Individu yang terjejas juga mengalami gangguan deria, serta kekejangan otot yang berlaku terutamanya di kaki dan bahagian bawah kaki. Myoclonus epilepsi juga melibatkan sukarela yang cepat otot berkeringat. Yang kejang epilepsi digeneralisasikan, klonik, dan multifokus. Perjalanan penyakit ini disertai dengan kemerosotan teruk. Saluran piramidal terletak di korteks serebrum, membentuk peralihan dari serebrum kepada saraf tunjang, di mana mereka memancarkan impuls. Sekiranya ini terganggu, tanda piramidal akan muncul dan kelumpuhan berlaku. Spastik paraplegia berlaku secara turun-temurun, iaitu sebagai warisan keadaan. Gejalanya adalah kelumpuhan spastik pada kaki. Penghidapnya bergantung pada kerusi roda ketika kesannya semakin meningkat.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala pertama muncul di zaman kanak-kanak, biasanya dari tahun kedua dan ketiga kehidupan. Atrofi tisu pada saraf optik menyebabkan kehilangan ketajaman penglihatan dan gangguan penglihatan secara keseluruhan yang berkaitan dengan penyakit ini, yang semakin meningkat dari masa ke masa. Penglihatan bidang visual juga menjadi sangat terhad, skotoma berlaku, dan bintik kuning terletak di kawasan retina pusat berubah. Lampu berkelip atau berputar dirasakan, yang mengembang tetapi tidak mempengaruhi keseluruhan bidang visual. Kejadian kilat seperti simptom seperti ini biasanya berlaku secara sporadis. Orientasi di ruang angkasa tetap mungkin, walaupun sangat terbatas. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Behr hampir tidak dapat berjalan dan paling banyak bergerak secara kondisional di dalam rumah. Corak pergerakan sangat berkurang dan keupayaan untuk bergerak juga hilang sepenuhnya.

Diagnosis dan kursus

Kerana sindrom Behr adalah penyakit keturunan yang sangat jarang yang sering juga dikaitkan dengan ataksia, pilihan terapi yang secara khusus menangani sindrom masih jarang. Oleh itu, apabila gejala seperti ataksia dan Nystagmus, yang terutama mempengaruhi gangguan cerebellar, berlaku, terapeutik langkah-langkah dilakukan untuk mengurangkan bentuk-bentuk ini secara khusus. Ini boleh berlaku, misalnya, melalui percubaan aminopyridine, walaupun ini belum secara rasmi disetujui sebagai potensi terapi. Neuron penghambat di cerebellum, juga disebut sel Purkinje, melepaskan neurotransmitter GABA. Perencatan oleh cerebellum tidak lagi berfungsi dengan baik atau terganggu sepenuhnya, mengakibatkan ataxias. Ini juga mempengaruhi pergerakan mata atau mata gegaran, sejak cerebellum juga menghalang inti vestibular. Oleh kerana biasanya terdapat hubungan dengan disfungsi sel Purkinje, yang sangat aktif dan mempunyai kalium saluran, aminopyridin, sebagai pepejal tidak berwarna dan kuning, menyekat saluran kalium dan dengan itu boleh mempengaruhi disfungsi serebelum.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Behr terutamanya mengehadkan ketajaman penglihatan orang yang terjejas, doktor harus selalu mendapatkan nasihat sekiranya terdapat ketidakselesaan di mata atau jika ada keluhan penglihatan secara tiba-tiba. Ini dapat mencegah dan membatasi kerosakan seterusnya dan kemungkinan komplikasi. Terutama pada kanak-kanak, pemeriksaan mata secara berkala mesti dilakukan untuk mencegah kerosakan akibatnya. Tidak jarang bagi mereka yang terjejas melihat a bintik kuning dalam bidang penglihatan. Sekiranya aduan ini berlaku, doktor mesti berjumpa. Seorang pakar mata mesti juga dimaklumkan sekiranya cahaya menyala atau berlainan warna. Tidak jarang aduan berlaku secara tiba-tiba dan tidak dikaitkan dengan keadaan atau gejala lain. Terutama sekiranya kehilangan orientasi atau penyelarasan, rawatan perlu. Oleh kerana rawatan sindrom Behr biasanya tidak mungkin dilakukan, pesakit bergantung pada pelbagai terapi yang memudahkan pergerakan dan kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, lawatan pertama ke doktor harus dilakukan dengan pakar mata. Sekiranya sindrom Behr didiagnosis, latihan boleh dilakukan secara langsung yang dapat memudahkan dan mempengaruhi kehidupan seharian orang yang terjejas secara positif.

Rawatan dan terapi

Walau bagaimanapun, yang paling biasa terapi diarahkan pada gangguan penyebab dan berusaha mencapai kemajuan melalui terapi pergerakan. Penggunaan berjalan bantuan atau kerusi roda dan fisioterapi adalah beberapa langkah-langkah yang dapat meningkatkan pergerakan, juga terapi pekerjaan untuk menyokong kemerdekaan dan melakukan aktiviti tertentu dengan lebih baik. Penyelarasan dan gangguan kepekaan juga dirawat, di mana gejala yang terakhir juga membawa kepada persepsi terhad terhadap tubuh dan badannya sendiri sendi atau kedudukan ekstremiti. Latihan khusus reseptor adalah pengulangan rangsangan yang berbeza, latihan kepekaan, misalnya, oleh rangsangan haba dan sejuk. Relaksasi and regangan senaman serta urutan membantu melawan spastik. Oleh kerana pusat pertuturan juga terganggu, terapi ucapan membantu mengurangkan menelan dan gangguan pertuturan, dengan itu mengimbangi perubahan dalam alat pertuturan.

Prospek dan prognosis

Kerana sindrom Behr adalah penyakit keturunan, ia tidak dapat diobati secara kausal, hanya secara simptomatik. Tidak ada penyembuhan diri, jadi mereka yang terkena dampak sangat terhad dalam hidup mereka jika tidak ada rawatan perubatan. Aduan individu boleh dihadkan sebahagiannya. Dengan bantuan pergerakan terapi, fisioterapi or terapi pekerjaan, pergerakan orang yang terjejas dapat dipulihkan dan dipromosikan. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak berlaku. Sekiranya tidak ada rawatan sindrom Behr yang berlaku, pesakit mungkin, dalam keadaan terburuk, kehilangan keupayaannya untuk bergerak. Gangguan di penyelarasan dan kepekaan juga berlaku. Dalam banyak kes, sindrom ini juga membawa kepada kesukaran menelan, yang juga hanya dapat disembuhkan pada tahap yang sangat terhad. Keluhan mata yang disebabkan oleh sindrom Behr biasanya tidak dapat disembuhkan. Atas sebab ini, bidang penglihatan pesakit sangat terhad dan mungkin juga mempunyai bintik kuning. Ini menjadikan koordinasi orang yang terjejas dan kepekatan jauh lebih sukar. The spastik sindrom ini dirawat dengan bantuan pelbagai kelonggaran senaman. Walau bagaimanapun, walaupun ini tidak menghasilkan penyakit yang positif sepenuhnya.

pencegahan

Pencegahan langkah-langkah tidak mungkin berlaku dalam sindrom Behr. Sindrom Behr mempunyai persamaan dengan sindrom Costeff, walaupun keabnormalan metabolik tidak terjadi pada sindrom. Rawatan biasanya dilakukan melalui prosedur pembedahan, yang dilakukan pada otot addusor longus atau Tendon Achilles. Otot addusor longus bertanggungjawab untuk penambahan daripada pahaDalam eksperimen dengan teknik pencitraan, dapat ditunjukkan bahawa beberapa pesakit yang menderita sindrom Behr telah atrofi cerebellar dan juga keabnormalan simetri dari bahan putih dari otak. Oleh itu, heterogeniti genetik dihipotesiskan.

Susulan

Oleh kerana sindrom Behr tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, rawatan susulan tidak mungkin dilakukan dan oleh itu tidak diperlukan untuk penyakit ini. Dalam kes ini, orang yang terjejas bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan dan membatasi gejala sindrom Behr. Sebagai peraturan, penyertaan dalam fisioterapi or terapi senaman adalah perlu untuk memastikan peningkatan kualiti hidup. Dalam sindrom Behr, kesukaran menelan hanya dapat diatasi secara terbatas, sehingga pesakit juga bergantung pada bantuan tetap dari orang lain dan biasanya tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari sendiri. Dalam kes sindrom Behr, rawatan psikologi juga disarankan, dan ibu bapa dan saudara-mara pesakit juga dapat turut serta dalam hal ini untuk mencegah atau mengurangkan kemungkinan timbulnya keluhan psikologi. Selepas campur tangan pembedahan untuk sindrom Behr, langkah-langkah biasa harus diambil untuk membolehkan tubuh pesakit pulih dari intervensi tersebut. Biasanya, prosedur ini berlalu tanpa komplikasi dan menjadikan kehidupan pesakit lebih mudah. Peregangan senaman dan urutan dapat mengurangkan dan mengurangkan rasa tidak selesa. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap sindrom Behr tidak berlaku. Secara amnya tidak dapat diramalkan sama ada sindrom Behr akan mengakibatkan jangka hayat pesakit yang terhad.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Tidak ada langkah-langkah pertolongan diri yang menangani penyakit yang mendasari. Walau bagaimanapun, pesakit mempunyai pilihan yang ada untuk membantu mengurangkan gejala dan batasan dalam kehidupan seharian. Sekiranya keadaan disertai dengan kelumpuhan spastik, terapi senaman harus dimulakan. Kerusi roda dan berjalan kaki bantuan membantu mengurangkan risiko kecederaan dan untuk mengelakkan kehilangan mobiliti sama sekali. Peregangan senaman dan urutan perubatan membantu mengatasi ketegangan yang melekat pada otot rangka. Seorang ahli terapi pertuturan harus mendapatkan nasihat gangguan pertuturan. Sindrom Behr sering berlaku pada zaman kanak-kanak. Dalam kes ini, adalah mustahak bahawa pendidik atau guru diberitahu tentang gangguan penglihatan dan penyebabnya sehingga pembelajaran kecacatan atau kekurangan kognitif lain tidak dapat disimpulkan. Sekiranya orientasi kanak-kanak di ruang angkasa juga terganggu kerana kecacatan penglihatan, mereka biasanya tidak dapat menghadiri konvensional tadika atau sekolah biasa. Walau bagaimanapun, untuk membolehkan anak-anak yang terjejas mendapat pendidikan sekolah yang sesuai dengan kemampuan intelektual mereka, ibu bapa harus mencari tempat di institusi yang sesuai pada peringkat awal atau memberi penjelasan dengan pihak sekolah dan pihak sekolah kesihatan dana insurans di bawah syarat apa sahaja pengajian swasta di rumah boleh dilakukan.