Sindrom Berkala yang berkaitan dengan Cryopyrin: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom periodik yang berkaitan dengan Cryopyrin adalah nama yang diberikan kepada tiga penyakit autoinflammatory yang disebabkan oleh mutasi yang sama. Penyakit ini adalah antara yang berkala demam sindrom dan kemajuan dalam episod. Sehingga kini, ketiga-tiga sindrom hanya dapat dirawat secara simptomatik dan dengan ubat.

Apakah sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin?

In penyakit autoimun, sistem imun pesakit berpusing melawan tubuh mereka sendiri. Kumpulan penyakit penyakit autoimun merangkumi beberapa subkategori, seperti penyakit autoinflammatory dengan pengaktifan pertahanan imun yang tidak spesifik. Ciri yang paling penting bagi kumpulan penyakit ini adalah keradangan disebabkan oleh sistem imun. Sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin merangkumi beberapa penyakit autoinflammatory yang timbul dari sebab yang sama. Tiga penyakit berbeza tergolong dalam kumpulan penyakit CAPS: FCAS, MWS dan NOMID. Terdapat kurang daripada 1000 pesakit terkenal di seluruh dunia. Kelaziman dianggarkan satu hingga dua kes per juta orang. Dianggarkan bahawa mungkin terdapat sebilangan besar kes yang tidak dilaporkan. Semua penyakit dari kumpulan sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin tergolong dalam periodik demam sindrom. Ini demam sindrom jarang berlaku, penyakit yang diwarisi secara monogenik yang menyebabkan episod demam pada selang waktu yang tidak teratur kerana sistem imun faktor. Perjalanan penyakit ini berbeza dari ringan hingga mematikan.

Punca

Sindrom berkala yang berkaitan dengan Cryopyrin nampaknya tidak berlaku secara sporadis dalam semua kes. Kluster keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan sehingga kini, terutamanya bagi kumpulan penyakit FCAS. Keturunan adalah ciri sindrom demam berkala. Agaknya, warisan dominan autosomal mendasari warisan CAPS. Penyebab utama sindrom adalah mutasi genetik. Oleh itu, berdasarkan hasil kajian sehingga kini, sains menganggap kecacatan genetik dalam NLRP3 gen. ini gen kod untuk cryoporin dalam DNA manusia. Bahan ini adalah unsur inflammas IL-1 dan dengan itu bahagian penting dari kompleks protein yang tidak spesifik sistem imun. Yang cacat gen memulakan pengeluaran berlebihan IL-1b dan dengan itu menyebabkan reaksi keradangan sistemik. Kerana penyebab CAPS adalah kecacatan genetik, kumpulan penyakit juga dapat diklasifikasikan sebagai kekurangan imun penyakit autoimun.

Gejala, keluhan, dan tanda

Jenis manifestasi simptomatik CAPS bergantung pada subjenisnya. Urtikaria adalah antara gejala inti dari ketiga-tiga gangguan tersebut, bersama dengan demam, keletihan, hilang pendengaran, arthralgias, dan myalgias. FCAS menjelma sebagai keluarga sejuk-penyakit yang disebabkan. Ini adalah bentuk paling ringan, menyebabkan episod dua hingga tiga jam setelah terkena sejuk. Episod itu muncul selesema-seperti disertai demam, sakit kepala, dan menggigil. Sindrom Muckle-Wells (MWS), yang biasanya pertama kali muncul pada awal zaman kanak-kanak, harus dibezakan dari ini. Episod ini berlangsung lebih lama daripada 24 jam dan berlaku lebih kerap daripada di FCAS. Bukan sahaja sejuk, Tetapi juga tekanan and keletihan menyebabkan kambuh. Amiloidosis sistemik diperhatikan pada seperempat pesakit semasa kambuh, yang boleh membawa kepada kegagalan buah pinggang sekiranya dibiarkan tidak dirawat. Penyakit terakhir dari kumpulan CAPS adalah sindrom neuro-cutaneo-artikular infantil kronik dan sesuai dengan ekspresi CAPS yang paling teruk. Manifestasi berlaku sudah pada bayi. Gejala boleh berkembang dari kambuh ke bentuk kronik yang berterusan. Secara simptomatik, penglibatan CNS membentuk gambaran klinikal. Selain aseptik meningitis, peningkatan tekanan intrakranial atau sawan, penglibatan sendi juga mungkin berlaku. Limfa pembengkakan nod, demam tinggi, dan hepatosplenomegali menyertai gejala. Pesakit dengan bentuk ini mempunyai pertumbuhan tambahan terencat akal dan kadang-kadang menderita sensorineural hilang pendengaran atau penglibatan mata keradangan yang boleh membawa kepada buta.

Diagnosa

Bagi CAPS, cara yang paling pasti untuk mendiagnosis penyakit ini adalah dengan analisis genetik molekul. Sekiranya salah satu daripada tiga gangguan tersebut disyaki, doktor akan menguji DNA pesakit untuk perubahan genetiknya. Sekiranya mutasi dapat dikesan, diagnosis dianggap terbukti. Prognosis sangat bergantung pada tahap keparahan dan perjalanan dalam kes individu dan paling baik bagi pesakit FCAS.

Rawatan dan terapi

Sindrom CAP tidak dapat disembuhkan sehingga kini, sebagai gen terapi intervensi belum sampai ke fasa klinikal. Terapi bersifat simtomatik dan biasanya setara dengan terapi ubat ketika rawatan konvensional digunakan. The dadah berfungsi sebagai profilaksis kambuh dan pada masa yang sama mengurangkan gejala ketika kambuh berlaku. NSAID / NSAID, misalnya, digunakan untuk mengurangkan gejala dan tergolong dalam kumpulan analgesik dan antipiretik. Antihistamin hanya sesuai untuk pesakit FCAS. Steroid sesuai untuk ketiga-tiga kumpulan dan merangkumi, sebagai contoh, kortison rawatan. Ramai pesakit dengan penyakit autoimun juga diresepkan imunosupresan. Dalam kes CAPS, penggunaannya paling sesuai untuk pesakit MWS atau NOMID. Pada pesakit dengan bentuk yang paling ringan, penindasan sistem imun biasanya tidak diperlukan. Pesakit dengan FCAS atau MWS juga digalakkan untuk mencegah kambuh sebanyak mungkin. Ini termasuk minuman suam, mandi air hangat, pakaian berlapis-lapis, dan pengurangan fizikal dan psikologi tekanan. Bergantung pada simptomnya, pesakit dengan bentuk NOMID yang teruk mungkin memerlukan rawatan lebih lanjut. Ini mungkin termasuk, sebagai contoh, penyediaan pendengaran bantuan. Prosedur oftalmologi mungkin juga diperlukan untuk reaksi keradangan di kawasan mata.

Prospek dan prognosis

Prognosis sindrom berkala yang berkaitan dengan cryopyrin tidak baik. Penyakit ini bersifat genetik dan tidak dapat disembuhkan mengikut garis panduan undang-undang dan perubatan semasa. Rancangan rawatan dibuat secara individu dan bertujuan untuk mengurangkan simptom simptom. Sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin terdiri daripada tiga gangguan, yang berbeza dalam kejadiannya dan juga manifestasi masing-masing pada setiap pesakit. Keamatan sindrom ini sebahagian besarnya bertanggungjawab terhadap prospek peningkatan gejala yang ada. Oleh kerana penyakit ini biasanya berselang-seling, pesakit mungkin mengalami fasa penyembuhan sepenuhnya. Dalam bentuk sindrom ringan, episod ini berterusan selama 24 jam. Selepas itu, gejala secara beransur-ansur merosot sepenuhnya. Bentuk sindrom sederhana boleh, selain banyak gangguan lain, berakhir pada keadaan terburuk sekiranya gangguan buah pinggang fungsi. Ini mengancam pesakit dengan kegagalan organ. Ini mewakili keadaan yang mengancam nyawa. Dalam bentuk sindrom periodik yang berkaitan dengan cryopyrin yang paling teruk, biasanya tidak ada lagi gejala yang lengkap. Gejala yang berlaku tidak lagi hilang sepenuhnya, tetapi tetap wujud secara kekal. Ini menunjukkan pengurangan kualiti hidup dan tin yang cukup besar membawa kepada penyakit yang lebih jauh. Selain gangguan fizikal, terdapat ancaman gangguan psikologi, yang menyumbang kepada kemerosotan prognosis.

pencegahan

Penyakit dari kumpulan CAPS adalah penyakit genetik. Faktor luaran untuk perkembangan penyakit ini belum diketahui. Atas sebab ini, tidak ada pencegahan langkah-langkah wujud sehingga kini. Sahaja kaunseling genetik semasa merancang keluarga dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan dalam erti kata yang luas.

Susulan

Dalam sindrom ini, semakin jauh langkah-langkah penjagaan selepas bersalin sangat bergantung pada sifat dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat dalam hal ini. Walau bagaimanapun, pengesanan awal gejala dalam penyakit ini mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan selanjutnya dan juga dapat mencegah atau membatasi komplikasi dan keluhan selanjutnya. Semakin cepat sindrom ini dikesan, semakin baik biasanya penyakit ini semakin jauh, sehingga orang yang terkena harus berjumpa doktor pada gejala dan aduan pertama. Dalam kebanyakan kes, pengambilan pelbagai ubat diperlukan. Penjagaan harus selalu diambil untuk memastikan bahawa dos yang betul diambil dan ubat diambil secara berkala untuk membatasi gejala secara kekal. Selalunya orang yang terlibat masih bergantung pada sokongan dan pertolongan keluarga atau rakan mereka sendiri untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan. Lawatan berkala ke doktor juga diperlukan untuk memeriksa secara kekal keadaan penyakit ini. Mungkin ada jangka hayat pesakit yang berkurang kerana ini keadaan.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Sindrom berkala yang berkaitan dengan Cryopyrin merangkumi tiga penyakit autoinflammatory kerana kecacatan genetik yang sama. Tidak ada prosedur perubatan atau alternatif konvensional yang merawat penyakit secara berpunca. Apa yang boleh dilakukan oleh pesakit itu sendiri untuk meningkatkannya keadaan bergantung kepada betapa teruknya penyakit ini. Bentuk yang paling ringan adalah sindrom autoinflamasi yang disebabkan oleh selesema keluarga (FCAS). Seperti namanya, gejala FCAS dipicu oleh hipotermia. Di sini, pesakit boleh melakukan pencegahan langkah-langkah. Penderita harus membiasakan diri untuk selalu mempelajari prognosis cuaca dan, sebagai langkah berjaga-jaga, selalu menyimpan selendang dan jaket hangat di pejabat atau di dalam kereta. Sepasang kasut yang kering juga mesti sentiasa berguna. Sebaik sahaja suhu luar jatuh ke dalam lingkungan minus, pakaian termal akan sangat membantu. Sekiranya boleh, minuman panas, sebaiknya teh, mesti diminum setelah terdedah kepada sejuk. Sekiranya boleh, mandi air panas juga mesti diambil. Ramai pesakit juga bertindak balas negatif terhadapnya keletihan, tekanan, dan aktiviti fizikal yang teruk. Dalam kes ini, penting bagi penderita untuk menjalani rutin harian yang teratur. Sukan hanya boleh dilakukan secara sederhana. Oleh kerana tekanan tidak selalu dapat dielakkan, kelonggaran teknik seperti yoga or latihan autogenik harus dipelajari.