Sindrom Bernard-Soulier, juga dikenali sebagai distrofi platelet hemoragik atau BSS, adalah gangguan pendarahan yang sangat jarang berlaku. BSS diwarisi secara autosomal secara resesif. Sindrom itu sendiri diklasifikasikan sebagai salah satu yang disebut plateletopati. Setakat ini, hanya seratus kes yang didokumentasikan; namun, penyakit ini positif.
Apakah sindrom Bernard-Soulier?
Sindrom Bernard-Soulier - disingkat BSS - adalah gangguan pendarahan resesif autosomal yang merupakan trombositopati keturunan. BSS juga disebut sebagai sindrom platelet gergasi; individu yang terkena BSS menderita bukan sahaja pendarahan tetapi juga membesar platelet. Nama - sindrom Bernard Soulier - berasal dari dua ahli hematologi Perancis. Jean-Pierre Soulier dan Jean-Bernard menemui sindrom tersebut dan menulis catatan pertama yang menerangkan mengenai gejala sindrom Bernard-Soulier pada awal tahun 1948. bercakap terutamanya yang besar platelet dan pendarahan yang berpanjangan.
Punca
BSS adalah bentuk distrofi platelet. Pada usia berapa gejala pertama muncul tidak diketahui. Selalu ada petunjuk yang berbeza; lebih jauh lagi, begitu sedikit orang yang terkena sindrom Bernard-Soulier sehingga terdapat sekitar seratus kes yang sebenarnya telah didokumentasikan. Penyebab sindrom Bernard-Soulier adalah gangguan lekatan platelet. Ini adalah kecacatan keturunan yang disebut reseptor membran, yang kemudiannya mencetuskan sindrom. Atas sebab ini, doktor bercakap mengenai mutasi titik, yang juga dapat disebut sebagai mutasi omong kosong. Mutasi terletak pada glikoprotein Ib atau GPIb pengekodan. Walau bagaimanapun, gangguan fungsi platelet menyebabkan pendarahan. Oleh itu, penggumpalan platelet terganggu atau dicegah. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kekurangan reseptor yang diperlukan darah pembekuan. Walau bagaimanapun, terdapat 30 mutasi yang diketahui atau berbeza dari apa yang disebut glikoprotein, yang kemudian menyebabkan sindrom Bernard-Soulier. Walau bagaimanapun, semua bentuk mempunyai persamaan bahawa terdapat disfungsi platelet.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala klasik termasuk diatesis hemoragik dan juga kecenderungan untuk lebam. Dalam diatesis hemoragik, profesion perubatan merujuk kepada yang sangat kuat kecenderungan pendarahan. Pendarahan boleh menjadi sangat teruk dan berpanjangan tanpa sebab tertentu. Atas sebab ini, rawatan tertumpu pada tindak balas terlebih dahulu terhadap apa pun darah kehilangan (contohnya semasa pembedahan). Sebagai akibatnya, hematoma secara semula jadi terbentuk dengan cepat. Gejala dan ciri lain dari sindrom Bernard-Soulier termasuk: Nosebleeds, purpura, pendarahan gastrousus, dan juga pendarahan spontan (terutama pada selaput lendir) dan pendarahan haid yang berpanjangan pada wanita.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Doktor membuat diagnosis sindrom Bernard-Soulier dalam konteks pesakit sejarah perubatan, darah nilai dari makmal, dan penemuan visual. Yang penting bagi doktor, misalnya, seberapa sering hematoma terbentuk atau seberapa kerap orang yang terkena berdarah tanpa sebab dan tempoh pendarahan. Ubat darah diambil dari pesakit ke makmal. Doktor terutamanya memberi tumpuan kepada makrothrombositosis. Inilah raksasa itu platelet yang kadang-kadang membawa kepastian bahawa orang yang terkena sebenarnya menderita sindrom Bernard-Soulier. Pakar juga memeriksa jumlah platelet sebagai sebahagian daripada lengkap kiraan darah. Individu yang terjejas menunjukkan bilangan yang berkurang dengan ketara di sini. Orang yang terkena sindrom Bernard-Soulier mempunyai kurang daripada 30,000 platelet (diukur per mikroliter); nilai normal antara 150,000 hingga 400,000 platelet. Ukuran platelet antara empat dan 10 mikrometer; namun, platelet normal atau sihat mempunyai ukuran maksimum satu hingga empat mikrometer. Selanjutnya, orang yang terjejas juga menyedari bahawa tempoh pendarahan berlipat kali ganda. Ini adalah alasan lain bagi doktor untuk memastikan bahawa ia adalah sindrom Bernard-Soulier. Dengan kaedah diagnostik pembekuan, doktor yang hadir mendapat pengesahan mengenai diagnosis yang disyaki. Walau bagaimanapun, jika semua kes penyakit dan jalannya dipertimbangkan, dapat diandaikan bahawa prognosisnya baik.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Bernard-Soulier dapat diobati dengan baik, sehingga tidak terjadi komplikasi pada pasien. Pendarahan meningkat berlaku pada pesakit, yang dalam banyak kes sukar dihentikan. Atas sebab ini, penjagaan mesti selalu diambil semasa kemalangan atau prosedur pembedahan untuk mengambil kira sindrom Bernard-Soulier dan menghentikan pendarahan jika perlu. Nosebleeds atau pendarahan di saluran gastrointestinal juga sering berlaku di luar jangkaan. Wanita juga mengalami haid yang panjang dan berat kerana sindrom Bernard-Soulier. Pesakit dibatasi dalam kehidupan seharian oleh pendarahan yang berat. Biasanya, tidak ada komplikasi tertentu jika pendarahan dirawat dengan baik dan dihentikan tepat pada waktunya. Rawatan kausal tidak mungkin dilakukan untuk sindrom Bernard-Soulier, kerana sindrom ini masih belum dapat diterokai. Sekiranya terdapat kehilangan darah yang teruk, ia mesti diberi pampasan. Pendarahan juga dapat dibatasi dengan bantuan ubat. Sindrom Bernard-Soulier biasanya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Walau bagaimanapun, doktor mesti dimaklumkan jika terdapat sindrom Bernard-Soulier, jika tidak, pendarahan yang teruk dan tidak dijangka dapat berlaku semasa prosedur pembedahan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam sindrom Bernard-Soulier, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Ini dapat mengurangkan ketidakselesaan dan komplikasi selanjutnya, yang juga meningkatkan jangka hayat orang yang terkena. Sebagai peraturan, doktor mesti berunding dengan sindrom Bernard-Soulier apabila orang yang terkena melihat peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Pendarahan juga boleh berlaku secara spontan. Walaupun cedera ringan atau luka membawa hingga pendarahan teruk yang tidak dapat dihentikan dengan mudah. Dalam keadaan kecemasan akut, doktor kecemasan mesti dipanggil atau hospital mesti dikunjungi. Walau bagaimanapun, doktor juga mesti diberitahu tentang sindrom Bernard-Soulier sebelum campur tangan pembedahan, sehingga pendarahan ini dapat dielakkan secara langsung. Begitu juga, kerap mimisan atau pendarahan spontan pada wanita menunjukkan sindrom Bernard-Soulier, jadi pemeriksaan oleh doktor harus dilakukan. Sindrom Bernard-Soulier dapat didiagnosis oleh doktor umum. Dalam kes ini, sindrom dapat dikenalpasti oleh a ujian darah. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan. Dalam prosedur pembedahan, doktor harus diperingatkan untuk mengelakkan komplikasi.
Rawatan dan terapi
Biasanya, doktor bertujuan untuk simptomatik terapi. Ini bermaksud bahawa profesional perubatan tidak dapat merawat penyebabnya, tetapi hanya gejala-gejalanya. Dalam kes tertentu, doktor juga akan campur tangan secara langsung dalam organisma pesakit menggunakan pekatan platelet. Walau bagaimanapun, kes dan intervensi akut ini hanya berlaku apabila kehilangan darah yang besar sudah mungkin atau akan berlaku. Ini adalah kes, misalnya, sebelum campur tangan pembedahan. Di sini, pesakit diberi transfusi platelet. Jika tidak, doktor cuba merancang terapi sedemikian rupa sehingga organisma terhindar terutamanya. Kadang kala, para doktor campur tangan dengan cara khas dadah, walaupun ini adalah langkah intraoperatif. Rawatan selanjutnya kadang-kadang boleh dilakukan secara intrapartum atau prepartum. Ini bermaksud terapi dijalankan sebelum kelahiran. Walau bagaimanapun, kadang-kadang berlaku bahawa terdapat juga pendarahan yang lebih lama dan lebih berat. Khususnya, pendarahan haid dan juga kecederaan adalah contoh klasik mengapa penghidap berdarah lebih lama dan juga lebih berat.
Prospek dan prognosis
Tidak ada ubat untuk sindrom Bernard-Soulier. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang tidak dapat diperbaiki dengan pilihan perubatan dan terapi yang ada. Di samping itu, campur tangan dan perubahan manusia genetik tidak dibenarkan kerana alasan undang-undang. Oleh itu, penyakit ini tidak dapat disembuhkan setakat ini. Dalam rawatan perubatan, doktor menumpukan perhatian untuk mengurangkan gejala. Ini berfungsi dengan baik untuk kebanyakan pesakit. Platelet kepekatan dalam darah diukur dalam pemeriksaan kawalan biasa. Sekiranya terlalu rendah, platelet dinaikkan melalui a pemindahan darah. Prosedur ini adalah rutin dan diselesaikan dalam satu rawatan. Walau bagaimanapun, kerana kaedah ini tidak dapat dilaksanakan, pemindahan tetap diperlukan. Tanpa penggunaan transfusi, pesakit menghadapi risiko pendarahan teruk yang tidak dapat dihentikan. Dalam kes-kes yang teruk, terdapat risiko kehilangan darah yang teruk yang boleh membawa akibat yang membawa maut tanpa rawatan perubatan. Sebagai langkah berjaga-jaga, orang-orang dengan sindrom Bernard-Soulier harus menjalani perjalanan darah yang mencukupi sebelum prosedur pembedahan. Sekiranya mereka kehilangan terlalu banyak darah dalam operasi kerana pendarahan tidak dapat dihentikan, mereka berisiko tinggi mengalami komplikasi. Secara keseluruhan, jika situasi berisiko dengan penyakit tersebut dapat dielakkan, penderita dapat mencapai kualiti hidup yang baik.
pencegahan
Tidak ada pencegahan. Kerana sindrom Bernard-Soulier turun temurun, tidak langkah-langkah boleh diambil untuk mencegah sindrom Bernard-Soulier. Walau bagaimanapun, hanya kira-kira 100 kes yang didokumentasikan sehingga kini; oleh itu, kemungkinan dijangkiti sindrom Bernard-Soulier sangat rendah atau sangat tidak mungkin.
Susulan
Sindrom Bernard-Soulier keturunan (BSS) dicirikan oleh disfungsi platelet. Ini memerlukan rawatan tetap kerana pendarahan dapat berlaku dengan mudah. Dalam keadaan seperti distrofi platelet hemoragik, gangguan pembekuan berlaku. Ini mungkin dimanifestasikan oleh lebam yang kerap atau kecenderungan pendarahan, walaupun untuk alasan yang remeh. Rawatan dan tindak lanjut akut biasanya bergabung kerana sifat penyakit ini. Oleh kerana komponen keturunan sindrom Bernard-Soulier, tidak ada penawar dari gejala. Penjagaan susulan sangat penting kerana pesakit mesti mengelakkan kesilapan yang meningkatkan kecenderungan pendarahan. Contohnya, dia tidak boleh mengambil asid asetilsalisilat persediaan dan ubat penahan sakit. Dia juga harus mengelakkan makanan seperti bawang putih. Ini menipiskan darah dan dapat meningkatkan kecenderungan pendarahan. Oleh itu, rawatan susulan selepas diagnosis harus merangkumi kaunseling pemakanan. Risiko pendarahan dengan diagnosis sindrom Bernard-Soulier meningkat apabila daya tumpul atau trauma tidak sengaja mempengaruhi tubuh. Dalam kes terburuk, kehilangan darah besar-besaran dan hipovolemik berikutnya kejutan boleh berlaku selepas kesan tersebut. Oleh itu, penderita harus memastikan bahawa doktor kecemasan segera diberitahu mengenai kehadiran sindrom Bernard-Soulier. Namun, jika dibandingkan dengan gangguan pendarahan lain yang serupa, orang dengan sindrom Bernard-Soulier tidak berada dalam bahaya kematian. Persiapan platelet dapat diberikan dalam kes pendarahan teruk setelah kemalangan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kerana sindrom Bernard-Soulier telah terbukti disebabkan oleh kecacatan genetik, tidak ada prospek penyembuhan. Walaupun begitu, individu yang terjejas mendapat rawatan perubatan berjaya mencapai kualiti hidup yang baik dan jangka hayat yang normal. Penting untuk memiliki kepekatan platelet dalam darah diukur semasa pemeriksaan biasa. Sekiranya ini terlalu rendah, ia akan meningkat dengan bantuan pemindahan darah. Sebelum operasi yang akan datang atau sebelum melahirkan, pesakit juga harus melakukan transfusi untuk mengelakkan komplikasi. Dalam kehidupan seharian, penting untuk mengelakkan situasi berisiko. Sukan ekstrim sangat tidak digalakkan kerana risiko kecederaan yang tinggi. Tetapi sukan berpasukan dan kontak selalu membawa risiko kecederaan ringan dan besar, yang dapat dengan cepat membawa pendarahan berlebihan pada mereka yang terjejas. Bagi wanita yang mengalami peningkatan pendarahan haid kerana keadaan, pasaran menawarkan produk kebersihan yang cukup kuat dan selamat dalam pelbagai kekuatan. Walau bagaimanapun, pemeriksaan perubatan dan makmal secara berkala merupakan kunci utama untuk menguruskan sindrom Bernard-Soulier yang kurang tertekan dalam kehidupan seharian. Pesakit yang mendapat rawatan terapi yang baik, bagaimanapun, dapat menjalani kehidupan seharian mereka secara normal dengan sekatan dan peraturan perilaku ini.
