Sindrom Bloch-Sulzberger adalah gangguan warisan dominan berkait X yang sangat jarang berlaku. Gangguan ini dicirikan oleh pelbagai gejala neurologi dan kulit. Sindrom Bloch-Sulzberger secara sinonim disebut sebagai sindrom Bloch-Siemens dan melanoblastosis cutis.
Apakah sindrom Bloch-Sulzberger?
Sindrom Bloch-Sulzberger diwarisi dengan cara yang berkaitan dengan X dan dengan sebab ini berlaku terutamanya pada wanita. Secara umum, bagaimanapun, ini adalah gangguan yang agak jarang berlaku, dengan hanya 700 kes sejak tahun 1987. Sebagai sebahagian daripada sindrom, perubahan khas berkembang pada kulit, di mana kira-kira 90 persen pesakit yang terkena sudah jelas pada embrio di dalam rahim. The perubahan kulit bertambah buruk pada masa bayi. Di samping itu, sindrom Bloch-Sulzberger dikaitkan dengan sejumlah gejala lain, seperti distrofi kuku, anomali okular, anomali pergigian, atau anomali pusat sistem saraf. Sebilangan besar gejala hanya dapat diketahui semasa zaman kanak-kanak. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, sindrom ini juga berlaku pada pesakit lelaki dan biasanya disebut di sini sebagai Sindrom Klinefelter. Kemunculan khas sindrom Bloch-Sulzberger pada kulit kekal sepanjang hayat. Mereka biasanya merupakan gejala pertama penyakit yang dapat dilihat. Kemudian, dalam banyak kes, gejala neurologi ditambahkan, serta kelainan gigi, beberapa di antaranya berkembang pada awal zaman kanak-kanak. Pada asasnya, kadar kematian bergantung pada usia pesakit serta ekspresi dan keparahan gejala. Pada prinsipnya, sindrom Bloch-Sulzberger lebih kerap berlaku pada kulit berkulit putih berbanding individu berkulit gelap.
Punca
Sindrom Bloch-Sulzberger mempunyai sebab genetik. Mutasi pada kromosom X menyebabkan pesakit yang terkena penyakit ini dijangkiti. Penyakit ini diwarisi secara dominan. Malah mutasi tunggal pada yang sesuai gen cukup untuk mencetuskan sindrom Bloch-Sulzberger. Mutasi ini juga bertanggung jawab untuk sekitar 80 peratus semua kes penyakit ini. Di samping itu, 21 mutasi titik yang disebut baru-baru ini dikenal pasti yang juga boleh menyebabkan sindrom Bloch-Sulzberger.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam konteks sindrom Bloch-Sulzberger, banyak gejala yang berlainan menampakkan diri, yang berbeza-beza bergantung pada kesnya. Pada dasarnya, penyakit ini mempengaruhi tisu yang bertanggungjawab untuk pembentukan neuroectoderm dan ectoderm. Biasanya, yang kulit terlibat dalam penyakit ini. Selain itu, dalam beberapa kes penyakit ini juga mempengaruhi tisu gigi dan juga pusat sistem saraf. Gejala biasa adalah apa yang disebut displasia ectodermal, yang, selain gigi, kadang-kadang juga mempengaruhi kuku and rambut. Pada wanita, perubahan sering berlaku di sepanjang garis Blaschko pada kulit. Penampilan pada kulit berkembang secara beransur-ansur dalam sindrom Bloch-Sulzberger, sementara gejala lain muncul secara tiba-tiba. Pada asasnya, tahap penyakit yang berbeza dibezakan.
Diagnosis dan perkembangan
Pelbagai kaedah penyiasatan tersedia untuk menentukan diagnosis sindrom Bloch-Sulzberger, dan doktor yang hadir memutuskan sama ada akan menggunakannya setelah mempertimbangkan kes tersebut. Terdapat beberapa kriteria untuk diagnosis sindrom Bloch-Sulzberger. Selagi mutasi NEMO tidak dianggap disahkan dan tidak ada saudara perempuan yang terkena penyakit ini, sekurang-kurangnya dua kriteria utama mesti dipenuhi. Ini termasuk, sebagai contoh, perubahan ciri pada kulit. Kriteria sekunder untuk membuat diagnosis termasuk kelainan pada gigi, lelangit, mata, payudara, atau pusat sistem saraf. Keabnormalan kuku, alopecia, keguguran berganda pada masa lalu, dan ciri histologi pemeriksaan kulit juga merupakan kriteria sekunder. Di samping itu, ujian makmal memberikan bukti adanya sindrom Bloch-Sulzberger. Darah ujian biasanya mendedahkan eosinofilia. Pada individu yang disyaki sindrom Bloch-Sulzberger, perlu dilakukan pemeriksaan kariotip dan genetik. Anda juga boleh mendiagnosis sindrom Bloch-Sulzberger melalui a biopsi kulit. Terdapat pelbagai kaedah pemeriksaan pencitraan, yang digunakan untuk memastikan diagnosis dengan pasti. Pencitraan resonans magnetik or tomografi dikira mendedahkan berkurang darah bekalan serta pelbagai kelainan iskemia lain yang menunjukkan penyakit ini. Pada prinsipnya, prognosis untuk sindrom Bloch-Sulzberger agak baik. Walaupun begitu, kematian mungkin berlaku, terutama jika gejala-gejala oftalmologi dan neurologi berkembang. Walau bagaimanapun, selagi komplikasi dapat dicegah, prognosisnya positif.
Komplikasi
Sindrom Bloch-Sulzberger secara amnya menyebabkan kerosakan tisu yang teruk. Ini boleh mengakibatkan pelbagai komplikasi, bergantung terutamanya pada kawasan dan jenis kerosakan. Selalunya, kuku dan gigi pesakit juga terjejas, sehingga ada keluhan di kaviti oral mungkin menjadi jelas. Dalam kes ini, orang yang terjejas menderita sakit gigi dan pendarahan. Ini boleh dirawat oleh doktor gigi sehingga tidak ada komplikasi lagi. Dalam banyak kes, kulit juga dipengaruhi oleh sindrom Bloch-Sulzberger, sehingga garis yang disebut Blaschko terbentuk di atasnya. Diagnosis sindrom Bloch-Sulzberger dapat dilakukan dengan relatif baik, sehingga rawatan dapat segera dimulakan. Ini bertujuan terutamanya untuk menghilangkan jangkitan sekunder sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana sindrom ini tidak dapat diubati secara kausal, hanya gejala yang dirawat. Ubat digunakan terutamanya, campur tangan pembedahan tidak berlaku. Dalam banyak kes, perjalanan penyakit ini positif. Walau bagaimanapun, ini tidak memastikan bahawa sindrom Bloch-Sulzberger tidak akan berlaku lagi sepanjang hayat. Secara amnya, jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom Bloch-Sulzberger.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Biasanya, sindrom Bloch-Sulzberger tidak dapat dirawat secara langsung, jadi dalam kebanyakan kes, lawatan ke doktor hanya untuk diagnosis. Walau bagaimanapun, pesakit juga harus berjumpa doktor sekiranya sindrom Bloch-Sulzberger menyebabkan pelbagai keluhan kulit. Keluhan kulit sendiri sangat berbeza dan tidak dapat diramalkan secara universal. Walau bagaimanapun, sindrom Bloch-Sulzberger juga dapat dimanifestasikan oleh displasia kuku atau gigi, oleh itu doktor juga harus mendapatkan nasihat untuk mengetahui gejala-gejala ini. Dalam banyak kes, gejala kulit kelihatan sangat perlahan dan tidak hilang dengan sendirinya. Atas sebab ini, terutamanya kanak-kanak harus menjalani pemeriksaan berkala di pakar pediatrik untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana gejala penyakit ini sangat berbeza, tidak ada gejala yang tepat yang dapat disebutkan, yang mana penyakit ini dapat dikenal pasti. Walau bagaimanapun, sekiranya terdapat keluhan kulit, doktor kulit mesti selalu mendapatkan nasihat. Dalam banyak kes, jangkitan selanjutnya dapat dielakkan dengan bantuan antibiotik atau dengan menggunakan krim.
Rawatan dan terapi
Beberapa pilihan tersedia sebagai sebahagian daripada terapi untuk sindrom Bloch-Sulzberger. Pertama, penting untuk mencegah komplikasi seperti jangkitan sekunder dengan bakteria. Jika tidak, terapi gejala adalah satu-satunya pilihan untuk rawatan. Ini kerana penyakit ini berlaku akibat dari gen mutasi dan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Dalam beberapa kes, misalnya, antikonvulsan digunakan untuk mengawal kejang. Pesakit yang terjejas biasanya diurus dan dirawat oleh pakar oftalmologi, pakar dermatologi, dan pakar neurologi.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Bloch-Sulzberger tidak baik. Gangguan genetik tidak dapat disembuhkan dengan pilihan dan terapi perubatan terkini. Dalam menjalani rawatan, gejala yang berlaku disasarkan untuk memberi kelegaan. Oleh kerana tidak ada penyembuhan kekal, gejala dapat berulang kapan saja. Penyelidik dan saintis dilarang secara aktif mengganggu manusia genetik. Atas sebab ini, pesakit hanya boleh diberikan rawatan simptomatik dan bukan kausal. Bergantung pada intensiti gejala, terapi yang diterapkan menunjukkan hasil yang baik. Tanpa rawatan perubatan, kerosakan pada tisu secara beransur-ansur meningkat. Semula jadi atau ubat-ubatan rumah boleh digunakan untuk menyokong kulit pesakit. Walau bagaimanapun, pelepasan simptom yang ketara hampir tidak dapat dijangkakan. Rancangan rawatan untuk sindrom Bloch-Sulzberger sangat luas. Dalam kebanyakan kes, beberapa aduan harus ditangani secara selari untuk meningkatkan kesejahteraan dan perasaan kesihatan. Hasil yang baik dicapai dalam rawatan ubat. Sekiranya pesakit menderita intoleransi dadah, keadaan menjadi lebih sukar. Ketidakselesaan meningkat dan aduan yang ada semakin merebak. Menyokong pesakit adalah gaya hidup sihat. Dengan seimbang diet dan kandang sistem imun, peningkatan kesejahteraan yang ketara dapat dicapai.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Bloch-Sulzberger adalah penyakit dengan sebab genetik, tidak ada pilihan yang diketahui untuk pencegahan penyakit ini berdasarkan pengetahuan terkini mengenai penyelidikan perubatan dan farmaseutikal. Selalunya, gejala pertama penyakit ini muncul pada bayi yang belum lahir di rahim dan tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, adalah lebih mustahak untuk berjumpa dengan pakar yang tepat apabila gejala khas penyakit muncul, untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit melalui kaedah terapi simptomatik.
Susulan
Pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Bloch-Sulzberger. Ini adalah penyakit keturunan dan oleh itu tidak dapat diobati secara kausal, hanya secara simptomatik. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai. Oleh kerana penyakit ini juga dapat diwarisi oleh anak-anak, orang yang terkena harus menjalani kaunseling genetik sekiranya dia ingin mempunyai anak untuk mencegah sindrom Bloch-Sulzberger daripada ditularkan. Sebagai peraturan, gejala sindrom ini dapat diatasi dengan bantuan ubat. Pesakit harus memastikan minum ubat ini secara berkala untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Begitu juga, interaksi dengan ubat lain mesti diambil kira. Oleh kerana sindrom ini menyebabkan gejala dermatologi yang teruk, lawatan berkala ke ahli dermatologi juga penting. Tidak jarang sindrom Bloch-Sulzberger dikaitkan dengan aduan psikologi, kemurungan atau suasana lain. Dalam kes ini, perbualan dengan rakan-rakan atau dengan keluarga sendiri sangat membantu mengurangkan keluhan ini. Hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Bloch-Sulzberger.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sejak a gen mutasi bertanggungjawab untuk sindrom Bloch-Sulzberger, tidak ada pertolongan diri langkah-langkah yang mempunyai kesan kausal. Walau bagaimanapun, individu yang terlibat atau saudara mereka dapat membantu mengurangkan gejala atau mengatasi mereka dengan lebih baik. Ciri penyakit ini pelbagai luka kulit termasuk gangguan pigmentasi yang teruk. Gejala ini amat mengganggu bagi mereka yang terjejas dari sudut sosial. Kanak-kanak sering diusik oleh rakan sebaya, remaja dan orang dewasa sering mengalami halangan dalam berhubungan dengan orang lain kerana penampilan mereka atau merasa diskriminasi kerana penampilan mereka. Walau bagaimanapun, suci gangguan pigmen sering dapat diperbetulkan secara kosmetik. Untuk tujuan ini, khas penyamaran alat solek boleh dibeli di farmasi dan kedai ubat, dengan liputan yang sangat tinggi air-tahan dan tahan sehingga 24 jam. Mereka yang terjejas dapat mempelajari cara menerapkannya dengan betul dari peruncit atau pakar kecantikan. Walau apa pun, pesakit menderita penyakit mereka luka kulit harus berjumpa dengan pakar dermatologi dan mendapatkan maklumat mengenai pilihan rawatan estetik. Sekiranya terdapat cacat pada rahang atau gigi, pesakit atau pengasuhnya mesti berunding dengan pakar yang pakar dalam pergigian estetik. Selalunya, kerosakan tersebut dapat diperbaiki dengan pembedahan mulut atau gigi palsu. Sekiranya perkembangan mental juga terganggu, ibu bapa harus mencari yang sesuai campur tangan awal untuk anak mereka tepat pada masanya. Dalam kes gangguan pertuturan dan pengembangan kemahiran motorik yang terhad, ahli terapi pertuturan dan ahli terapi pekerjaan juga harus berunding.
