Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc adalah nama yang diberikan kepada yang sangat jarang berlaku keadaan yang sudah kongenital. The keadaan dapat dilihat oleh kerosakan arteriovenous pada retina darah kapal dan perubahan wajah.
Apakah sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc?
Dalam komuniti perubatan, sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc juga dikenali sebagai sindrom malformasi vaskular retinocephalofacial kongenital (sindrom CRC) atau sindrom Wyburn-Mason. Antara lain, orang Perancis pakar mata Paul Bonnet (1884-1959) berfungsi sebagai eponim. Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc adalah kongenital dan sangat jarang berlaku. Ia disebabkan oleh gangguan perkembangan yang berlaku semasa embriogenesis. Ciri khas sindrom termasuk malformasi arterviovenous unilateral (malformasi) retina darah kapal mata, kerosakan saluran darah serebral dan cephalic, dan perubahan pada wajah. Ramai doktor sukar untuk mengklasifikasikan sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc dengan tepat. Tidak jarang penyakit ini diklasifikasikan sebagai sindrom neurokutaneus. Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc yang jarang berlaku telah diketahui sejak abad ke-19. Aspek separa dijelaskan oleh pakar neuropatologi Jerman Hugo Spatz (1888-1969). Laporan kes terperinci pertama berlaku pada tahun 1930-an. Nama sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc muncul pada tahun 1937 melalui laporan kes oleh doktor Perancis Paul Bonnet, Jean Dechaume dan juga Emile Blanc. Laporan kes oleh Roger Wyburn-Mason berasal pada tahun 1943, sehingga ia juga digunakan sebagai eponim untuk sindrom tersebut. Tidak dapat menentukan dengan tepat berapa banyak orang yang mempunyai sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc. Hingga tahun 2009, terdapat 132 kes penyakit yang diketahui. Sindrom ini berlaku sama pada kedua-dua jantina.
Punca
Sebab perkembangan sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc adalah gangguan perkembangan pada minggu ke-7 mengandung. Walau bagaimanapun, apa yang menyebabkan gangguan ini masih belum diketahui. Malformasi arteriovenous (AVM) mewakili shunt yang berlaku antara sistem vaskular vena dan arteri. The kapal sering berbentuk kusut dan membentuk hubungan antara sistem tekanan tinggi dan rendah. Tekanan mengakibatkan peningkatan darah mengalir ke kapal serta pelebarannya. Ini mengakibatkan pembentukan semula katil vaskular secara berterusan. Kerana ini mempengaruhi dinding kapal, ia mengakibatkan komplikasi seperti penyempitan dan pecahnya kapal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc dapat dilihat oleh pelbagai perubahan pada wajah, mata, dan saluran darah intrakranial, bergantung pada bentuk sindrom tersebut. Sekiranya berlaku sindrom lengkap, perubahan wajah secara sepihak muncul di samping malapetaka arteri dan retina serta saluran cerebral. Ini kebanyakannya kapal frontal, pipi atau konjungtiva, yang sebahagiannya menonjol. Di samping itu, kelopak mata kapal berubah. Kadang-kadang hidung, telinga atau bibir juga terjejas. Perubahan mata berlaku pada sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc yang tidak lengkap dan pada malformasi retina yang terpencil. Hampir 50 peratus daripada semua pesakit buta di bahagian badan yang terjejas. Selanjutnya, terdapat risiko atrofi optik (kehilangan saraf optik sel) dan sekunder glaukoma. Pendarahan pada vitreous atau retina juga kadang-kadang berlaku. Malformasi arteriovenous serebrum boleh mengakibatkan strabismus luar (extropia), Nystagmus, atau gangguan pergerakan okular. Kecacatan arteriovenous terdapat di orbit pada kira-kira dua pertiga pesakit. Sebagai tambahan kepada kerosakan otak kapal, penonjolan bola mata unilateral dari orbit adalah mungkin. Tidak jarang, yang saraf optik juga terjejas. Sekiranya terdapat sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc yang lengkap atau tidak lengkap, terdapat kerosakan pada saluran serebrum, yang terutama terletak di kawasan bekalan serebrum tengah arteri (Arteria cerebri media). Sepertiga pesakit menderita perubahan saluran pada saluran optik serebrum. Dalam beberapa kes, perubahan vaskular tidak menyebabkan gejala. Namun, pada pesakit lain, terdapat risiko pelbagai bentuk pendarahan otak, peningkatan tekanan intrakranial, atau simptomatik epilepsi. Selanjutnya, kelumpuhan saraf muka (paresis muka) berada dalam lingkungan kemungkinan.
Diagnosa
Sekiranya disyaki sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc, doktor yang merawat melakukan pemeriksaan neurologi. Yang penting juga ialah prosedur pemeriksaan oftalmologi seperti perimetri (pengukuran medan visual) atau oftalmoskopi (oftalmoskopi). Untuk menggambarkan kecacatan arteriovenous, pengurangan digital angiografi, tomografi dikira (CT) atau pengimejan resonans magnet (MRI) boleh dilakukan. Pencitraan resonans magnetik dianggap sebagai kaedah pemeriksaan yang terbaik kerana memberikan banyak data mengenai tahap penyakit ini. Kursus sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc bergantung kepada sejauh mana kerosakan dan lokasi kerosakan.
Komplikasi
Ciri-ciri sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc adalah kecacatan wajah yang jelas, saluran darah di otak, dan mata. Sekiranya pesakit menderita sindrom lengkap, kerosakan pada retina okular dan saluran serebrum serta perubahan wajah unilateral adalah gejala klasik. Dalam banyak kes, saluran konjungtiva, bukal dan frontal menjadi menonjol. Komplikasi lain termasuk perubahan pada kelopak mata kapal. The hidung, telinga dan bibir juga boleh terkena gangguan perkembangan ini. Dalam sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc yang tidak lengkap, serta dalam malformasi retina yang terpencil, ciri perubahan okular berlaku. Setiap pesakit kedua buta di bahagian badan yang terjejas. Komplikasi lain termasuk kehilangan saraf optik sel dan sekunder glaukoma. Pendarahan di retina atau badan vitreous berpotensi bersamaan. Saluran darah rosak di otak boleh membawa kepada pelbagai bentuk strabismus dan penonjolan unilateral bola mata dari orbit. Saluran serebrum yang tidak betul terletak di kawasan bekalan otak tengah arteri. Dua pertiga pesakit mengalami perubahan pada saluran darah di dalam orbit, yang sering mempengaruhi saraf optik. Saluran optik serebrum mungkin terlibat sama. Sebilangan pesakit tidak menyedari gejala, sementara yang lain mengalami komplikasi seperti peningkatan tekanan intrakranial, pendarahan otak, lumpuh saraf muka, atau tanpa gejala epilepsi. Kejayaan dan prognosis rawatan bergantung kepada tahap penyakit dan tapak badan yang terlibat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc dikesan sejurus selepas kelahiran atau dalam beberapa bulan pertama selepas kelahiran, jadi lawatan ke doktor untuk diagnosis tidak diperlukan. Orang yang terjejas mengalami pelbagai perubahan dan kecacatan, yang berlaku terutamanya pada wajah orang yang terkena. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk meramalkan betapa teruknya orang yang terjejas oleh sindrom ini. Dalam banyak kes, pesakit bergantung pada pelbagai rawatan yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Terutama dalam kes sawan yang disebabkan oleh sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc, doktor mesti berunding. Walau bagaimanapun, kelumpuhan muka atau pendarahan otak juga boleh berlaku semasa penyakit ini berlanjutan. Dalam kes ini, lawatan ke doktor juga diperlukan dalam apa jua keadaan, jika tidak, dalam keadaan terburuk, orang yang terjejas mungkin mati. Biasanya, sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc didiagnosis secara langsung oleh doktor am atau pakar pediatrik. Rawatan sindrom selanjutnya dilakukan oleh pakar masing-masing. Sebagai peraturan, tidak semua gejala dapat dibatasi sepenuhnya. Ada kemungkinan jangka hayat pesakit dikurangkan oleh sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc harus dilakukan oleh pakar dalam anomali vaskular jika terdapat malformasi arteriovenous. Walau bagaimanapun, terapi jarang dianggap sesuai semasa bayi atau zaman kanak-kanak. Walaupun rawatan tidak disarankan untuk luka arteri senyap, gangguan intrakranial dapat diatasi dengan embolisasi atau sinar proton. Sekiranya malformasi muncul di bahagian lain badan, embolisasi adalah mungkin, diikuti dengan pembedahan. Walau bagaimanapun, terdapat juga pilihan embolisasi sahaja atau prosedur pembedahan tunggal. Embolisasi melibatkan oklusi dari kapal aferen. Pada beberapa pesakit, pembedahan tidak dapat dilakukan. Dalam kes sedemikian, hanya embolisasi yang dilakukan. Dalam prosedur ini, pakar bedah neuroradiologi merekatkan arteriovenous shunt. Untuk tujuan ini, dia menggunakan kateter semasa menjalani arteriografi. Walau bagaimanapun, terdapat risiko kulit nekrosis dengan prosedur ini. Sekiranya AVM tersebar, rawatan dengan dadah adalah alternatif.
Prospek dan prognosis
Prospek penyembuhan hampir tidak ada harapan dalam sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc. Penyakit ini, dengan semua gejala yang menyertainya, memberi beban yang besar kepada pesakit sepanjang hidupnya. Terapi dan rawatan perubatan rumit oleh ketidakpastian penyebabnya. Penyebab gangguan perkembangan belum dapat ditunjukkan oleh penyelidik dan saintis sehingga kini. Oleh itu, sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc dirawat mengikut gejala dan aduan yang berlaku secara individu. Penolakan rawatan perubatan dikaitkan dengan banyak komplikasi dan harus dielakkan. Kecacatan pada wajah dan juga gangguan penglihatan mengurangkan kesejahteraan umum dan kualiti hidup hingga tahap tertentu. Sekiranya otak pendarahan masuk, pesakit juga boleh mati. Ubat konvensional menawarkan pilihan pesakit untuk meningkatkan kesihatan dalam rancangan rawatan yang komprehensif. Sekuel serius sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc dirawat secara beransur-ansur dan mengikut urgensi. Komplikasi tambahan dari prosedur pembedahan memburukkan lagi prognosis. Walaupun demikian, dengan pembetulan perubahan vaskular yang dimulakan, pesakit mungkin mengalami kelegaan dari gejala-gejalanya. Termasuk dalam rancangan rawatan, selain rawatan semasa, adalah pemeriksaan pencegahan lebih lanjut. Ini bertujuan untuk memungkinkan pengesanan awal kemungkinan keadaan kritikal pada pesakit sehingga kemungkinan pendarahan atau peningkatan tekanan intrakranial dapat dirawat tepat pada waktunya.
pencegahan
Tidak ada pencegahan langkah-langkah terhadap sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc. Oleh itu, penyebab awal malformasi kongenital masih belum jelas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc tidak dapat diubati secara kausal. Terapi memberi tumpuan kepada campur tangan pembedahan dan terapi fizikal, Serta latihan kognitif, yang boleh disokong di rumah. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus bermula latihan kognitif awal dan berunding dengan profesional yang sesuai untuk tujuan ini. Fisioterapeutik langkah-langkah dapat disokong oleh sukan sederhana. Bergantung pada usia kanak-kanak, berenang, latihan otot berjalan atau disasarkan mungkin sesuai. Oleh kerana sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc boleh berlaku dalam pelbagai jenis dan bentuk, maka langkah-langkah mesti terlebih dahulu dirancang oleh doktor supaya peningkatan yang disasarkan dalam keadaan anak kesihatan boleh berlaku. Selanjutnya, perubahan dalam diet adalah pilihan. Dengan mengelakkan makanan tertentu, misalnya, risiko serangan epilepsi dapat dikurangkan. Terakhir, ibu bapa harus mengawasi anak mereka dengan teliti, kerana terdapat peningkatan risiko kemalangan. Sekiranya kejatuhan berlaku, perkhidmatan kecemasan mesti dipanggil. Jika tidak, komplikasi serius seperti pendarahan vitreous atau pendarahan intraokular boleh berlaku. Mengikuti langkah-langkah di atas, sokongan terapi yang komprehensif selalu diperlukan.
