Sindrom Bourneville-Pringle dikenali sebagai triad tumor otak bersama epilepsi dan kelewatan perkembangan, kulit lesi, dan pertumbuhan dalam sistem organ lain. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dua gen, TSC1 dan TSC2. Terapi bersifat simptomatik dengan fokus pada epilepsi.
Apa itu sindrom Bourneville-Pringle?
Istilah perubatan Bourneville-Pringle syndrome adalah istilah sinonim untuk tuberous sclerosis. Fenomena patologi ini tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan dan dicirikan oleh tumor wajah yang kebanyakannya jinak, otak, dan sistem organ, mental terencat akal, dan sawan epilepsi. Penyebaran sklerosis tuberous pada bayi baru lahir adalah sekitar satu kes setiap 8000 bayi. Ahli neurologi Perancis Désiré-Magloire Bourneville dan Édouard Brissaud, bersama dengan ahli dermatologi Britain John James Pringle, pertama kali menggambarkan keadaan pada abad ke-19. Nama sindrom Bourneville-Pringle telah menjadi biasa untuk mereka. Dalam bahasa Inggeris, kompleks gejala disebut Kompleks Tuberous Sclerosis. Secara klinikal, kompleks ini dicirikan oleh triad simptomatik dengan gejala yang disebutkan di atas. Bentuk khas sindrom ini bersebelahan gen sindrom.
Punca
Kluster keluarga telah diperhatikan dalam hubungannya dengan sindrom Bourneville-Pringle, yang tampaknya berdasarkan warisan dominan autosomal. Walau bagaimanapun, dalam separuh daripada semua kes, penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik baru. Oleh itu, kadar mutasi spontan sekurang-kurangnya setinggi mutasi yang diwarisi. Dalam kes keluarga, mutasi pada TSC1 gen di lokus Chr.9q34 dan di TSC2 gen pada lokus Chr.16p13 telah diperhatikan dengan frekuensi yang sama. Kejadian sporadis hampir secara eksklusif dibatasi kepada mutasi baru dalam gen TSC2. Kedua-dua gen tersebut adalah gen penekan tumor dan dengan itu terlibat dalam penindasan percambahan sel. Produk gen mereka adalah hamartin dan tuberin, yang fungsinya belum dijelaskan secara meyakinkan. Mutasi dalam konteks sindrom Bourneville-Pringle disebarkan ke seluruh gen ekson yang disebutkan dan boleh sesuai dengan jenis mutasi apa pun. Hanya penghapusan besar dalam gen TSC2 pada satu atau lebih ekson yang tidak diperhatikan setakat ini. Bentuk khas sindrom gen bersebelahan mempengaruhi gen TSC2 dan gen PKD1.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sklerosis tuberus dicirikan oleh pelbagai bidang pembezaan tisu tidak normal yang disebut hamartia, yang berlaku di lokasi berubah-ubah berkenaan dengan sistem organ. Kriteria utama penyakit ini merangkumi angiofibromas muka dan tisu penghubung nevi di kawasan frontal, angiofibromas non-trauma, sekurang-kurangnya tiga tompok hypomelanotic, nevi tisu penghubung dari sacrum, dan pelbagai hamartoma pada retina. Sebagai tambahan kepada displasia kortikal, penemuan lain termasuk pembentukan nodular subependymal, gejala sel gergasi subependymal, dan rhabdomyoma jantung. Sebagai tambahan, limfangiomyomatosis paru-paru dan angiomyolipoma buah pinggang boleh ditetapkan sebagai kriteria utama. Bersamaan dengan gejala, pesakit biasanya hadir dengan pergigian enamel kecacatan, rektum polip, atau pembentukan sista osseous. Di samping itu, simptomologi yang bersamaan mungkin merangkumi kekakuan yang tidak biasa pada bahan putih serebrum. Perkara yang sama berlaku untuk fibromas gingiva, depigmentasi, dan sista ginjal. Triad sindrom dipecah menjadi simptomatik kulit luka, kecacatan otak dengan keabnormalan perkembangan dan epilepsi, dan gejala sistem organ lain.
Diagnosis dan kursus
Untuk mendiagnosis sklerosis tuberous, doktor menunjukkan kepada pesakit sama ada dua kriteria utama penyakit ini atau satu gejala utama dengan dua kriteria kecil. Perubahan otak biasanya yang paling awal dapat dibuktikan dan biasanya dapat dilihat dengan pengimejan seperti MRI. Analisis genetik molekul dapat mengesahkan diagnosis sindrom yang disyaki dan tidak termasuk sindrom serupa yang berbeza. Prognosisnya baik untuk pesakit sindrom Bourneville-Pringle yang lebih ringan. Ramai pesakit dengan BPD ringan membawa sebahagian besarnya kehidupan normal. Mereka yang terkena BPD yang teruk dan dengan itu epilepsi yang teruk, gangguan kognitif yang melampau, dan sejumlah besar tumor mempunyai prognosis yang lebih buruk dan mungkin menghadapi kesan pemendekan hidup.
Komplikasi
Dalam sindrom Bourneville-Pringle atau sklerosis tuberous, pelbagai sistem organ terjejas dan mungkin mempunyai pelbagai komplikasi. Pertama, penyakit ini terutamanya menyerang pusat sistem saraf dan otak. Mereka yang terkena penyakit epilepsi, terutamanya di zaman kanak-kanak. Kejang separa yang disebut adalah yang paling biasa, tetapi kejang umum juga boleh berlaku. Sekiranya tidak dirawat, epilepsi kanak-kanak boleh berkembang menjadi sindrom Lennox-Gausaut. Dalam kes ini, orang yang menderita menderita tonik kejang dan ketidakhadiran beberapa kali sehari, yang juga boleh berubah menjadi epileptikus status, kecemasan perubatan, dalam keadaan terburuk. Kadang-kadang gangguan perkembangan mental juga dapat diperhatikan pada anak. Selanjutnya, seorang pesakit boleh mengalami peningkatan tekanan intrakranial semasa penyakit ini. Ini membawa kepada teruk sakit kepala dan kesedaran terjejas. Dalam kes terburuk, pusat kawalan penting di kawasan medulla oblongata boleh terperangkap, yang boleh membawa hingga penangkapan pernafasan. Selanjutnya, sklerosis tuberous boleh menjadi penyebab buah pinggang sista atau tumor ganas, yang boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang (kekurangan buah pinggang). Ini sangat mengehadkan kualiti hidup, dan pesakit mungkin harus menjalani dialisis or pemindahan. Di dalam jantung, rhabdomyoma intracardiac mungkin berlaku, yang mungkin bertanggungjawab aritmia jantung (aritmia) atau bahkan kematian jantung.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat kejang epilepsi berulang dan gangguan kognitif, doktor mesti berunding. Yang terakhir ini dapat menentukan sama ada sindrom Bourneville-Pringle adalah penyebab dengan adanya ultrasound pemeriksaan. Walau bagaimanapun, diagnosis spesifik penyakit tumor hanya dapat dilakukan setelah dilakukan secara menyeluruh sejarah perubatan telah diambil. Epilepsi khas dapat dikesan seawal beberapa bulan pertama kehidupan. Pakar pediatrik kemudian akan melakukan pemeriksaan rutin dan dengan cepat mendiagnosis sindrom Bourneville-Pringle. Sekiranya kejang epilepsi tidak berlaku, diagnosisnya lebih sukar. Sebarang gangguan perkembangan dan kelainan tingkah laku sering berlaku semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Sebagai peraturan umum, jika anak berkelakuan secara mencolok, mengalami kesukaran pembelajaran atau menunjukkan kelemahan lain, pakar pediatrik mesti dimaklumkan. Tanda-tanda amaran lain yang memerlukan penjelasan perubatan semakin meningkat perubahan kulit seperti poplar kemerahan atau ciri-ciri bintik-bintik berbentuk daun pada kulit. Semasa penyakit itu berlanjutan, kulit tumor, nodul dan keabnormalan lain boleh ditambah. Sekiranya salah satu atau kedua ibu bapa mempunyai sindrom Bourneville-Pringle, penilaian perubatan semasa mengandung adalah disyorkan.
Rawatan dan terapi
Sindrom Bourneville-Pringle belum dapat dirawat secara kausal kerana hanya gen terapi pendekatan boleh dianggap sebagai terapi kausal, dan walaupun pendekatan ini saat ini menjadi subjek kajian, mereka belum mendapat persetujuan untuk digunakan. Atas sebab ini, hanya terapi simptomatik yang tersedia untuk rawatan. Rawatan epilepsi menjadi tumpuan terapi, kerana gejala inilah yang sangat merosakkan kualiti hidup mereka yang terjejas dan, dalam keadaan terburuk, menyebabkan kemerosotan teruk dalam keadaan mereka kesihatan, malah membawa kepada kematian. Epilepsi dirawat dengan ubat-ubatan atau, dalam kes yang teruk, sejauh mungkin dengan pembedahan. Sebagai contoh, pemisahan kedua belahan otak dengan pembedahan membuang korpus callosum telah mencatatkan kejayaan dalam terapi epilepsi pada masa lalu. Untuk bentuk yang lebih ringan, pentadbiran anti-epilepsi dadah selalunya mencukupi. Sebagai tambahan kepada langkah-langkah rawatan ini, tumor mesti dikeluarkan dari sistem organ. Oleh kerana kebanyakan tumor adalah jinak, radiasi berikutnya biasanya tidak ditunjukkan. Walau bagaimanapun, tutup pemantauan ditunjukkan untuk sebilangan besar tumor untuk mengesan kemungkinan perubahan keganasan pada waktu yang tepat. Oleh kerana mereka yang terjejas sering mengalami perkembangan mental yang tertangguh, langkah-langkah seperti campur tangan awal juga boleh menjadi langkah terapi yang sesuai. Perkembangan pertuturan dapat disokong dalam perawatan logopedik. Kelewatan perkembangan motor dapat diatasi dengan fizikal dan terapi pekerjaan langkah-langkah.Jika penyakit ini menyebabkan psikologi tekanan untuk pesakit, tambahan psikoterapi semoga bermanfaat.
Prospek dan prognosis
Pada masa ini, tidak ada terapi kuratif untuk sindrom Bourneville-Pringle. Hanya rawatan simptomatik yang mungkin. Keterukan penyakit berbeza-beza pada setiap pesakit. Sebagai peraturan, ada jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, ini dapat dikurangkan oleh serangan epilepsi yang kerap, mental yang teruk terencat akal, dan degenerasi malignan tumor yang ada. Terapi terhad kepada rawatan sawan epilepsi. Semua bentuk epilepsi kejang berlaku semasa penyakit ini. Hubungan antara perkembangan kognitif dan kekerapan kejang telah diperhatikan. Orang dewasa terutamanya mengalami kejang fokus umum sekunder. Secara keseluruhan, terdapat gangguan perkembangan yang muncul sebagai ucapan, pergerakan, dan pembelajaran gangguan. Hasil kecerdasan individu yang terjejas dapat berkembang secara berbeza. Walaupun ini adalah perkara biasa pada separuh pesakit, kira-kira 31 peratus mereka yang menghidap penyakit ini mencapai 21% atau kurang. Perubahan kulit juga berbeza dan bergantung pada usia. Ini adalah kelenjar sebum adenoma. Rawatan kosmetik adenoma adalah pembuangan pembedahan atau penyinaran laser. Angiomyolipoma, tumor jinak di buah pinggang tisu, juga biasa. Selanjutnya, tumor jinak juga boleh terbentuk pada otot melintang melintang jantung. Tumor juga boleh mempengaruhi organ lain seperti paru-paru. Kemerosotan malignan sangat jarang berlaku.
pencegahan
Sehingga kini, sindrom Bourneville-Pringle dapat dicegah hanya setakat pasangan dalam perancang keluarga dapat menggunakan ujian genetik molekul untuk menilai risiko mereka mempunyai anak dengan penyakit dan, jika perlu, memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri jika risikonya ditinggikan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sklerosis tuberous, juga dikenal sebagai sindrom Bourneville-Pringle, adalah penyakit genetik yang saat ini tidak mempunyai rawatan kausal. Terapi langkah-langkah oleh itu atasi simptomnya. Salah satu gejala yang menyusahkan, yang biasanya merosakkan kualiti hidup mereka yang terjejas, adalah epilepsi. Selain ubat dengan ubat antiepileptik, pesakit sering dapat membantu mengurangkan kekerapan atau keparahan sawan melalui gaya hidup mereka. Pesakit harus menyimpan buku harian epilepsi untuk mengetahui sama ada faktor dari kehidupan seharian mereka mencetuskan kejang. Faktor-faktor tersebut boleh jadi sama sekali berbeza. Makanan tertentu, alkohol, mengubah fikiran dadah serta kurang tidur, tekanan, perasaan cemas yang kuat atau, pada wanita, haid. Faktor kritikal harus dielakkan sejauh mungkin. Banyak penderita dan saudara-mara mereka juga dibantu dengan menyertai kumpulan bantuan diri untuk epilepsi, yang kini terdapat di banyak bandar di Jerman. Selalunya, orang yang terkena sklerosis tuberous juga mengalami perkembangan mental yang tertunda. Akibat negatif dapat diatasi dengan mencukupi campur tangan awal. Ibu bapa boleh mendapatkan nasihat di sini dari pakar pediatrik atau pejabat kebajikan remaja. Sekiranya perkembangan kemahiran motorik juga terganggu, langkah ergo dan fisioterapeutik dapat membantu. Sekiranya perkembangan pertuturan yang tertangguh, ahli terapi pertuturan harus berunding.
