Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere adalah penyakit yang diwarisi. Sebagai sebahagian daripada penyakit, fungsi pelbagai ekor saraf dalam otak telah hilang. Tambahan pula, pesakit yang terkena kehilangan deria pendengaran. Di samping itu, atrofi tulang belakang yang disebut otot berkembang pada sebilangan individu yang terkena.
Apakah sindrom Brown-Vialetto-Van Laere?
Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere mendapat namanya sebagai penghormatan kepada doktor yang pertama kali menggambarkan penyakit ini mengikut piawaian saintifik pada tahun 1894, 1936, dan 1966. Doktor-doktor ini adalah Vialetto, Brown dan van Laere. Penyakit ini sangat jarang berlaku, dengan prevalensi sindrom Brown-Vialetto-Van Laere yang tepat dianggarkan kurang dari 1: 1,000,000. Warisan adalah resesif autosom pada kira-kira 50 peratus pesakit yang terjejas. Sehingga kini, hanya sekitar 60 kes penyakit yang didiagnosis. Telah juga ditunjukkan bahawa sindrom Brown-Vialetto-Van Laere berlaku kira-kira tiga kali lebih kerap pada pesakit wanita daripada pada lelaki. Secara sinonim, penyakit ini juga disebut sebagai Riboflavin kekurangan pengangkut dan atas sebab ini kadang-kadang diberi singkatan RTD. Sebagai tambahan kepada gejala utama, penyakit ini sering kali menampakkan pernafasan pesakit yang tidak mencukupi. Selanjutnya, dalam banyak kes disebut sensorineural hilang pendengaran hasil. Perkembangan palsi ponto-bulbar progresif juga mungkin.
Punca
Penyelidikan perubatan menyimpulkan dengan jelas bahawa sindrom Brown-Vialetto-Van Laere adalah penyakit keturunan. Oleh itu, kecacatan atau mutasi genetik tertentu bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom pada individu yang terkena. Pada prinsipnya, doktor membezakan antara dua jenis penyakit yang berlainan, yang berdasarkan berbeza gen mutasi. Jenis pertama sindrom Brown-Vialetto-Van Laere adalah berdasarkan mutasi genetik pada a gen dipanggil SLC52A3, sementara jenis penyakit kedua disebabkan oleh mutasi pada gen SLC52A2. Sebagai tambahan kepada gen yang bertanggungjawab, penyetempatan tepat pada masing-masing gen segmen juga dikenali. Kedua-dua gen mempunyai persamaan bahawa mereka memainkan peranan penting dalam pengekodan transporter protein of Riboflavin. Walau bagaimanapun, kepentingan mereka pada manusia sistem saraf belum dapat dijelaskan secara konklusif. Pesakit mengalami kehilangan neuron tertentu saraf daripada otak terletak berhampiran medulla oblongata yang disebut. Sel tanduk anterior dari saraf tunjang juga dipengaruhi oleh tanda-tanda degenerasi. Kedua-dua gejala muncul pada awal zaman kanak-kanak pada individu dengan sindrom Brown-Vialetto-Van Laere.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Brown-Vialetto-Van-Laere biasanya bermula pada bayi baru lahir atau bayi. Walau bagaimanapun, pada sebilangan individu, gejala pertama tidak muncul sehingga akhir dekad kedua kehidupan. Pada mulanya, pesakit biasanya kehilangan deria pendengaran di kedua-dua belah pihak. Dalam kebanyakan kes, alasan untuk ini terdapat pada sensorineural yang semakin ketara hilang pendengaran. Di samping itu, pelbagai saraf daripada otak kehilangan fungsi mereka, sehingga menyebabkan kekurangan motor. Saraf ini merangkumi, misalnya, saraf accessorius, yang saraf muka dan saraf glossopharyngeal. Sebagai tambahan, individu yang terkena terkadang mengalami tanda-tanda tanduk anterior yang spesifik di bahagian hujung kaki serta kelemahan anggota badan secara umum. Ramai pesakit dengan sindrom Brown-Vialetto-Van Laere mengalami kesukaran bernafas, wajah kendur kulit, dan retinitis pigmentosa. Mereka juga boleh berkembang atrofi optik dan sawan epilepsi. Kelumpuhan bulbar terutamanya bertanggungjawab untuk lemah otot muka. Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere berkembang dengan cepat. Aduan penyakit lain termasuk disfagia, kontraksi pergelangan kaki, dan gegaran.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere didiagnosis oleh perunding khusus. Mengenai rendahnya prevalensi keadaan dan fakta bahawa ia adalah penyakit keturunan, sindrom Brown-Vialetto-Van-Laere biasanya dinilai di pusat khusus untuk gangguan genetik. Oleh kerana gejala pertama biasanya muncul pada kanak-kanak, penjaga memainkan peranan penting dalam mendiagnosis penyakit ini. Mereka terlebih dahulu berunding dengan pakar pediatrik dan kemudian diikuti oleh pakar yang sesuai. Sejarah keluarga dapat memberikan maklumat berguna mengenai kes-kes penyakit yang berkaitan pada saudara-mara. Penyelidikan sindrom Brown-Vialetto-Van Laere dipandu oleh gejala klinikal khas. Gabungan pemeriksaan visual, ujian pendengaran, dan pemeriksaan neurologi digunakan untuk mendiagnosis penyakit dengan cepat. Analisis genetik mengesahkan adanya sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Walaupun begitu, doktor yang merawat wajib melaksanakan a diagnosis pembezaan, tidak termasuk sindrom Nathalie, sindrom Fazio-Londe, sindrom Joubert, sklerosis lateral amyotrophic, dan Madras neuron motor penyakit.
Komplikasi
Individu yang terkena mengalami teruk hilang pendengaran akibat sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Dalam kes ini, kerosakan berlaku di kedua telinga dan tin membawa untuk menyelesaikan masalah pendengaran. Begitu juga, kemahiran motor pesakit sangat dibatasi oleh sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Batasan sangat bergantung pada kawasan yang terjejas di otak. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, ini menyebabkan batasan pergerakan dan juga keluhan status mental. Pesakit juga mungkin mengalami sawan epilepsi. Kesannya, kualiti hidup menurun. Anggota badan menjadi lemah dan biasanya tidak lagi boleh digerakkan seperti biasa. Latihan fizikal atau aktiviti sukan juga hanya boleh dilakukan pada tahap terhad. Tidak mustahil untuk merawat sindrom Brown-Vialetto-Van Laere secara kausal. Rawatan disasarkan untuk mengurangkan dan mengurangkan gejala. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini menyebabkan jangka hayat berkurang dan dengan itu kematian lebih cepat. Dengan bantuan ubat, perkembangannya hanya dapat dihentikan. Pada masa yang sama, tidak mungkin secara langsung meramalkan berapa jangka hayat yang akan dikurangkan oleh sindrom Brown-Vialetto-Van Laere.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Brown-Vialetto-Van Laere tidak sembuh, doktor pasti harus mendapatkan nasihat apabila gejala sindrom ini muncul. Dengan cara ini, komplikasi selanjutnya dapat dielakkan. Sebagai peraturan, doktor mesti berunding sekiranya terdapat kehilangan deria pendengaran tanpa sebab tertentu atau tanpa kecederaan. Kerugian ini biasanya berlaku secara tiba-tiba dan tidak dapat diatasi oleh sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Orang yang terlibat kemudiannya bergantung pada alat bantu pendengaran. Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya berlaku kekurangan motor atau kesukaran. Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere juga menampakkan diri pada anggota badan yang lemah dalam beberapa kes. Rawatan segera diperlukan sekiranya sindrom tersebut telah menyebabkan kejang epilepsi. Dalam keadaan terburuk, ini boleh membawa hingga kematian orang yang terjejas. Penyiasatan awal sindrom Brown-Vialetto-Van Laere dapat dilakukan oleh doktor umum. Sayangnya, kerana tidak ada penawar, gejalanya hanya dapat dibatasi. Ini dilakukan dengan bantuan ubat. Tidak ada yang istimewa lain terapi ia perlu.
Rawatan dan terapi
Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere dirawat dengan ubat berdasarkan gejala. Dalam proses ini, pesakit menerima imunoglobulin dan steroid. The dadah melambatkan perkembangan penyakit untuk sementara waktu. Prognosis sangat berbeza dalam setiap kes. Selepas manifestasi pertama gejala, kira-kira 30 peratus mereka yang terkena hidup selama lebih dari sepuluh tahun. Pada kira-kira 50 peratus pesakit, keadaan kesihatan semakin merosot.
Prospek dan prognosis
Sindrom Brown-Vialetto-Van Laere tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Atas sebab ini, hanya rawatan simptomatik yang dapat dilakukan, walaupun tidak dapat mengurangkan atau membatasi semua gejala. Orang yang terlibat bergantung pada pengambilan ubat sepanjang hayatnya. Keluhan pendengaran juga tidak lagi dapat diatasi, tetapi dalam beberapa kes, masalah tersebut dapat diatasi dengan penggunaan alat bantu dengar. Sebagai peraturan, kesihatan keadaan orang yang terjejas merosot ketika penyakit itu berkembang, dan jangka hayat pesakit juga terhad dan berkurang. Selepas diagnosis, kebanyakan pesakit hidup selama kira-kira 15 tahun, walaupun jangka hayat ini sangat bergantung pada pesakit kesihatan keadaan. Sekiranya sindrom Brown-Vialetto-Van Laere tidak dirawat, jangka hayat akan berkurang secara drastik dan pesakit mati sebelum waktunya. Oleh kerana kemampuan motor yang terhad, kebanyakan pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Oleh kerana sawan epilepsi, orang yang terkena bencana boleh mati dalam keadaan terburuk sekiranya kejang tidak dikenali dan dirawat tepat pada waktunya. Prognosis sangat buruk dalam sindrom ini.
pencegahan
Pencegahan sindrom Brown-Vialetto-Van Laere tidak mungkin dilakukan kerana penyakit ini adalah kongenital. Oleh itu, sangat mustahak untuk mendiagnosis sindrom pada awal kanak-kanak yang terjejas. Permulaan awal terapi sering melambatkan perkembangan gejala untuk masa tertentu. Di samping itu, ini kadang kala meningkatkan prognosis penyakit ini.
Susulan
Dalam sindrom Brown-Vialetto-Van Laere, pesakit mempunyai pilihan yang sangat terhad untuk rawatan susulan dalam kebanyakan kes. Kerana ia adalah gangguan keturunan, tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simtomatik. Atas sebab ini, penyembuhan yang lengkap biasanya tidak mungkin dilakukan, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada seumur hidup terapi. Sebagai peraturan, pesakit mesti minum ubat sepanjang hidupnya untuk mengurangkan gejala. Walau bagaimanapun, sindrom Brown-Vialetto-Van Laere mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas, sehingga keadaan kesihatannya merosot dengan teruk. Akhirnya, penghidap mati akibat penyakit sindrom, yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya berlaku kejang epilepsi, doktor mesti dipanggil atau hospital segera dikunjungi. Sekiranya kejang seperti itu tidak dirawat, pesakit boleh mati akibat sawan dalam keadaan terburuk. Oleh kerana sindrom Brown-Vialetto-Van Laere tidak jarang dikaitkan dengan gejala psikologi, rawatan psikologi sering diperlukan. Di sini, hubungan dengan penderita sindrom lain juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini membawa untuk pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad dalam sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Tidak ada yang mencukupi langkah-langkah itu akan membawa kepada penyembuhan. Atas sebab ini, tumpuan dalam kehidupan seharian adalah pada peningkatan kualiti hidup. Penyakit ini biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran dan harus dirawat secara perubatan. Sejak kanak-kanak sudah berkembang dengan sekatan kesihatan, mereka harus diberitahu dengan jujur dan tepat pada waktunya mengenai penyakit dan akibatnya. Pendekatan terbuka terhadap penyakit ini berguna dalam kehidupan seharian untuk dapat menjawab soalan, menghindari salah faham dan tidak merasa tersisih dari masyarakat. Hubungan dengan kanak-kanak lain yang juga mempunyai masalah kesihatan dapat digalakkan pada usia dini. Pada masa yang sama, hubungan dengan anak yang sihat mesti dipupuk. Dengan cara ini, pertukaran bersama berlaku dan perasaan tersisih dielakkan. Sekiranya kanak-kanak itu menderita gangguan kesihatan atau menunjukkan pertalian tingkah laku, rawatan psikologi tambahan harus dicari. Perbincangan mengenai emosi yang ada dapat menyokong untuk mengatasi penyakit ini. Oleh kerana sindrom Brown-Vialetto-Van Laere dikaitkan dengan pelbagai sekatan aktiviti sukan dan bersantai, aktiviti-aktiviti yang boleh dijalankan tanpa masalah harus digalakkan. Oleh itu, kegembiraan hidup dipromosikan dan kesejahteraan diperkukuhkan.
