Sindrom Brugada: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Brugada adalah kongenital, autosomal-dominan yang diwarisi kardiomiopati. Yang keadaan adalah salah satu penyakit saluran ion dan hasil daripada mutasi. Rawatan merangkumi implantasi automatik Defibrilator.

Apakah sindrom Brugada?

. jantung pam darah ke tisu individu badan. The darah bekalan sepadan dengan oksigen, bekalan nutrien dan utusan pada masa yang sama. Setiap jenis tisu badan memerlukan oksigen dan nutrien untuk terus hidup. Oleh itu, fungsi jantung sangat penting. Mereka dikawal oleh autonomi sistem saraf. Penyakit jantung boleh menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa. Penyakit jantung boleh dibahagikan kepada kumpulan yang berbeza. Salah satu daripada kumpulan ini adalah kardiomiopati. Kumpulan penyakit heterogen ini merangkumi pelbagai penyakit otot jantung yang menyebabkan disfungsi mekanikal atau elektrik. Selalunya menyebabkan penebalan (hipertrofi) atau pelebaran ruang jantung. Kardiomiopati boleh berlaku dalam bentuk yang diperoleh, tetapi juga boleh menjadi kongenital. Sindrom Brugada sepadan dengan kongenital kardiomiopati, yang merupakan salah satu penyakit saluran ion. Gangguan ini dikaitkan dengan gangguan pada pengaliran pengujaan otot dan menyebabkan aritmia. Sindrom Brugada diklasifikasikan sebagai gangguan yang berbeza pada tahun 1990-an dan pertama kali dijelaskan oleh pakar kardiologi dari Pagua. Kejadian penyakit ini dilaporkan adalah lima hingga 66 setiap 10,000 orang. Penyakit ini lebih kerap berlaku di Asia Tenggara daripada di Eropah atau Amerika Utara. Sindrom ini menyerang lelaki lapan kali lebih kerap daripada wanita.

Punca

Sindrom Brugada kini termasuk dalam penyakit jantung genetik, bersama dengan penyakit jantung lain yang lebih jarang berlaku. Oleh itu, penyebab penyakit ini terletak pada gen. Mutasi genetik menyebabkan gangguan saluran ion dan pengujaan jantung. Dalam semua penyakit saluran ion, mutasi genetik mempengaruhi protein molekul yang mengawal pengangkutan ion ke seberang membran sel otot jantung. Kerana perubahan kawalan ini molekul, lebih banyak (keuntungan-fungsi) atau kurang (kehilangan-fungsi) natrium and kalium ion diangkut melalui membran dalam penyakit saluran ion. Proses-proses ini mengubah sifat elektrik jantung dalam sindrom Brugada. Sementara itu, kecacatan genetik yang bertanggungjawab telah dikenal pasti dalam sebilangan kecil pesakit sindrom Brugada. Sehingga 25 peratus daripada mereka yang terjejas, mutasi pada SCN5A gen dilokalisasikan pada kromosom tiga dalam gen lokus 3p21 nampaknya bertanggungjawab untuk gangguan pengujaan. Ini gen mengambil alih pengekodan untuk kawalan protein saluran ion dalam DNA. Oleh kerana perubahan protein yang berkaitan dengan mutasi, molekul hanya dapat memenuhi tugas mereka sehingga tahap terhad.

Gejala, keluhan, dan tanda

Pesakit dengan sindrom Brugada menderita gangguan repolarisasi sel otot jantung. Walau bagaimanapun, gangguan repolarisasi ini tidak semestinya menimbulkan gejala. Sebilangan pesakit tidak menunjukkan gejala sama sekali, atau sekurang-kurangnya secara sedar tidak menyedari gangguan otot. Dalam kes lain, gejala seperti serangan tidak sedarkan diri secara tiba-tiba (sinkop) menjadi ketara. Serangan jantung mungkin juga akan berlaku dalam keadaan tertentu. Walau bagaimanapun, semua gejala kardiomiopati berlaku selepas bermulanya aritmia jantung. Yang paling biasa aritmia jantung dalam konteks sindrom Brugada adalah ventrikel polimorfik tachycardia and fibrilasi ventrikular. Gangguan jantung ini disebabkan oleh perubahan sifat repolarisasi miokardium. Repolarisasi merujuk kepada jangka masa yang diperlukan agar otot jantung pulih selepas pengujaan dan penguncupan yang berkaitan. Hanya melalui repolarisasi, pengecutan dapat berlaku lagi. Dalam kes-kes individu, gejala pertama sindrom Brugada sudah muncul pada bayi baru lahir. Namun, dalam kebanyakan kes, kejadian tersebut tidak menjadi jelas hingga dekad ketiga atau keempat kehidupan.

Diagnosis dan kursus

Satu-satunya tanda diagnostik sindrom Brugada terdapat dengan perubahan ECG khas. Perubahan ini sesuai dengan gambaran klinikal seperti blok cawangan bundle kanan dengan kelainan segmen ST pada petunjuk V1 hingga V3. Perubahan ECG hanya kelihatan sekejap-sekejap. The pentadbiran of ajmalin or procainamide dapat meningkatkan gejala. Oleh itu, ECG di bawah pentadbiran ini dadah selalunya satu-satunya cara untuk membuat diagnosis berorientasikan sasaran. Untuk diagnosis yang baik, perubahan ECG dibahagikan kepada tiga kelas yang berbeza. Kelas-kelas ini mempunyai kekhususan yang berbeza untuk sindrom tersebut. Secara berbeza, sindrom Burgada mesti dibezakan daripada penyakit seperti displasia ventrikel kanan arrhythmogenic. Prognosis pesakit bergantung terutamanya pada masa diagnosis dan usia manifestasi.

Komplikasi

Oleh kerana tidak ada penawar penyebab sindrom Brugada, campur tangan pembedahan mesti dilakukan untuk memastikan pesakit masih hidup. Biasanya, a Defibrilator juga dipasang di badan pesakit untuk tujuan ini. Dalam kebanyakan kes, sindrom Brugada tidak dapat dilihat oleh pesakit, yang boleh membuat diagnosis sukar. Hanya melalui episod ketidaksadaran yang timbul komplikasi. Dalam kes terburuk, serangan jantung juga boleh berlaku semasa tidak sedarkan diri, mengakibatkan kematian. Gangguan ini berkembang apabila kecacatan dan gangguan jantung berkembang. Oleh itu, orang yang terjejas dalam keadaan mengancam nyawa keadaan dan menderita apa yang disebut fibrilasi ventrikular. Sindrom Brugada sering dapat dilihat walaupun pada bayi dan anak kecil, di mana rawatan awal dan cepat mungkin dilakukan. Untuk mengimbangi masalah jantung, perlu memasang automatik Defibrilator, yang menghalang serangan jantung. Dalam kes ini, biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut, walaupun pasien bergantung pada pengambilan ubat. Disebabkan oleh aritmia jantung, orang yang terjejas juga tidak dapat melakukan tugas berat atau sukan tertentu dan dengan demikian dibatasi dalam kehidupan sehariannya. Sekiranya rawatan dapat menyelesaikan sepenuhnya gejala jantung sindrom Brugada, penurunan jangka hayat tidak dijangka.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Sekiranya disyaki sindrom Brugada, doktor harus segera berjumpa doktor. Contohnya, jika tiba-tiba kehilangan kesedaran yang tidak dapat dikaitkan dengan sebab luaran, ini menunjukkan serius keadaan yang mesti didiagnosis dengan cepat. Sekiranya terdapat banyak kes penyakit jantung atau serangan jantung dalam keluarga, penilaian awal jantung kesihatan dinasihatkan. Ini benar terutamanya jika terdapat sejarah aritmia jantung atau serangan jantung. Tanda-tanda amaran lain yang harus segera mendapat perhatian perubatan termasuk kejang tiba-tiba, pening dan masalah peredaran darah yang lain. Sekiranya tidak sedarkan diri, doktor kecemasan mesti dimaklumkan dengan segera. Permulaan penangkapan pernafasan dengan segera menunjukkan kematian jantung secara tiba-tiba, yang hanya dapat bertahan dengan segera resusitasi dan defibrilasi. Responden pertama harus mengambil pertolongan cemas langkah-langkah dan melakukan tekanan jantung urut jika simptom khas (murid melebar, kulit perubahan warna pada kuku dan membran mukus, antara lain). Sekiranya kursus itu positif, rawatan berpanjangan di hospital diperlukan.

Rawatan dan terapi

Penyebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Brugada. Tujuan rawatan simptomatik adalah untuk mencegah kematian jantung. Dalam hal ini, langkah yang paling penting adalah implantasi defibrilator automatik. Langkah rawatan ini ditunjukkan untuk semua pesakit yang teruk aritmia jantung. Terapi ubat konservatif dengan beta-blocker biasanya dikontraindikasikan pada pesakit dengan sindrom Brugada. Terdapat risiko fibrilasi ventrikular, terutamanya pada kadar jantung rendah, yang meningkat dengan pentadbiran ini dadah. Pesakit dengan fibrilasi ventrikel berulang kadang-kadang menerima ubat simpatomimetik, yang sementara menekan gejala. Kerana ejen seperti quinidine memanjangkan potensi tindakan pengaliran pengujaan, pentadbiran agen-agen ini mungkin, dalam kes terpencil, menunjukkan penurunan perubahan ECG. Agaknya, risiko fibrilasi ventrikel juga berkurang dengan ubat ini. Kawasan pencetus individu juga boleh dihapuskan secara elektrofisiologi (ablasi). Prosedur ini telah ditunjukkan pada masa lalu untuk menghilangkan aritmia pada beberapa pesakit dengan sindrom Brugada.

Prospek dan prognosis

Sindrom Brugada biasanya tidak dapat dirawat secara kausal. Oleh itu, pesakit bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, di mana tujuan utamanya adalah untuk mencegah kematian jantung. Sekiranya tidak ada rawatan yang diberikan pada sindrom Brugada, pesakit akan mati akibat kematian jantung. Atas sebab ini, rawatan melibatkan penggunaan defibrillator, yang berfungsi secara automatik dan dapat memperbaiki kerosakan jantung. Walau bagaimanapun, walaupun menjalani rawatan, jangka hayat pesakit dapat dikurangkan dengan ketara. Pemberian ubat juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, defibrillator dapat meredakan gejala sehingga tidak ada batasan tertentu dalam kehidupan seharian. Pesakit mesti menahan diri daripada melakukan aktiviti fizikal dan berat agar tidak menguras jantung tanpa perlu. Dalam kes yang jarang berlaku, walaupun penggunaan defibrillator, keruntuhan peredaran darah atau fibrilasi ventrikel mungkin berlaku, memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Oleh itu, perjalanan seterusnya sindrom Brugada juga sangat bergantung pada gaya hidup pesakit dan tidak dapat diramalkan secara umum.

pencegahan

Sehingga kini, sindrom Brugada hanya dapat dicegah dengan kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Gangguan genetik diwarisi secara autosomal dominan. Pasangan yang berisiko meningkat mewarisi keadaan mungkin memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri dan mempertimbangkan untuk mengambil anak angkat.

Susulan

Penjagaan susulan biasanya tidak mungkin atau diperlukan untuk sindrom Brugada. Penyakit ini tidak dapat diubati secara kausal kerana mutasi yang diwarisi, jadi orang yang terkena harus bergantung pada defibrilator automatik. Biasanya, defibrilator ini dimasukkan melalui pembedahan ketika sindrom didiagnosis, jadi fokusnya adalah pada diagnosis awal untuk mengelakkan kematian jantung secara tiba-tiba. Begitu juga, pesakit bergantung pada pengambilan beta blocker untuk mengurangkan simptom jantung. Orang yang terjejas juga harus mengelakkan tekanan dan ketegangan yang tidak perlu agar tidak meregangkan jantung tanpa perlu. Pemeriksaan berkala oleh pakar kardiologi juga sangat berguna untuk mencegah komplikasi. Tambahan pula, gaya hidup sihat dengan sihat diet boleh memberi kesan positif kepada penyakit dan meningkatkan jangka hayat orang yang terkena. Sejak Brucellosis Sindrom Brugada adalah penyakit keturunan, pesakit harus menjalani kaunseling genetik untuk mengelakkan berulang sindrom. Sekiranya fibrilasi ventrikel, pertolongan cemas langkah-langkah mesti diambil, dan doktor kecemasan juga harus diberitahu dengan segera. Rawatan selanjutnya diberikan oleh doktor kecemasan atau di hospital.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Sindrom Brugada adalah penyakit keturunan. Mereka yang terjejas tidak dapat menolong diri sendiri langkah-langkah untuk merawat penyakit secara kausal. Namun, mereka dan keluarga dapat membantu mencegah akibat terburuk dari gangguan tersebut, kematian jantung secara tiba-tiba. Individu yang keluarganya telah didiagnosis dengan sindrom Brugada harus membiasakan diri dengan gejala dan perkembangan penyakit ini untuk berjumpa doktor tepat pada masanya. Walaupun perlu berhati-hati, namun tidak ada alasan untuk terlalu peduli. Sebilangan besar orang yang menderita sindrom Brugada tidak mengalami sebarang gejala sepanjang hidup mereka. Walaupun begitu, orang harus memandang serius gejala-gejala tertentu dan memeriksanya dengan segera, terutama jika sindrom itu sudah berlaku dalam keluarga. Pada banyak pesakit, serangan jantung tidak berlaku dengan segera; dalam kebanyakan kes, tanda-tanda lain dapat diperhatikan terlebih dahulu. Ini termasuk, khususnya, pening, sawan dan kehilangan kesedaran tanpa sebab yang jelas. Dalam kes ini, pakar jantung harus segera berjumpa agar keadaan dapat dikesan dan dirawat sebelum aritmia jantung yang mengancam nyawa. Sekiranya berlaku peredaran darah akut akibat fibrilasi ventrikel, kelangsungan hidup orang yang terjejas bergantung pada tahap yang mencukupi pertolongan cemas langkah-langkah segera diambil. Sekiranya sindrom Brugada telah didiagnosis dan pesakit menunjukkan gejala awal, disarankan agar persekitaran sosial menjalani latihan pertolongan cemas yang relevan. Majikan juga harus diberitahu supaya, sekiranya berlaku keruntuhan, reaksi yang tepat juga diambil di tempat kerja.