Sindrom cardio-facio-cutaneous adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh adanya pelbagai gangguan fizikal dan mental. Penyakit ini hanya dapat diubati secara simptomatik.
Apakah sindrom cardio-facio-cutaneous?
Sindrom cardio-facio-cutaneous dicirikan oleh pelbagai kecacatan fizikal dan kelewatan perkembangan mental. Tidak banyak yang diketahui mengenai penyakit ini. Kes sporadis berlaku dari semasa ke semasa. Tidak banyak yang boleh dikatakan mengenai kelazimannya. Setakat ini, kira-kira 80 hingga 100 kanak-kanak dengan sindrom ini diketahui. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1986 oleh JF Reynolds. Seperti yang ditunjukkan dalam nama, jantung, muka dan kulit dicirikan oleh kecacatan. Pewarisan autosomal dominan penyakit ini disyaki. Namun, setakat ini tidak ada kes penyakit yang dijumpai dalam keluarga orang yang terkena, sehingga mutasi spontan diasumsikan. Sama ada penyakit seragam juga tidak dapat dikatakan sejauh ini. Sindrom ini mempunyai banyak persamaan dengan sindrom Noonan atau Costello. Walau bagaimanapun, ini adalah penyakit yang ditentukan dengan tepat dari mana sindrom kardio-facio-cutaneous mesti dibezakan dalam a diagnosis pembezaan. Kedua-dua sindrom Noonan dan Costello dicirikan oleh kerusakan kompleks pelbagai organ dan bahagian badan. Paling ketara, kedua-dua sindrom ini juga melibatkan jantung and kulit. Beberapa kali, sindrom Noonan dan sindrom Costello, masing-masing, telah didiagnosis untuk sindrom kardio-facio-cutaneous, dan diagnosisnya harus direvisi walaupun setelah bertahun-tahun, bahkan oleh doktor yang berpengalaman.
Punca
Penyebab sindrom kardio-facio-cutaneous, seperti yang disebutkan sebelumnya, belum diketahui. Walau bagaimanapun, a gen mutasi diandaikan. Bahkan ada cadangan bahawa pelbagai mutasi pada gen yang berbeza membawa kepada penyakit ini. Dalam kes ini, itu bukan penyakit seragam. Walau bagaimanapun, simptom yang serupa menjadikan sindrom itu kelihatan sebagai penyakit yang seragam. Diandaikan bahawa terdapat mutasi spontan dari a gen yang belum dapat dikenal pasti. Semua kes mempunyai kesamaan yang sebelumnya tidak ada penyakit serupa yang terjadi pada keluarga.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom cardio-facio-cutaneous mempunyai pelbagai kecacatan. Psikomotor terencat akal terserlah. Selanjutnya, masalah pemakanan berlaku, memerlukan makanan buatan dalam beberapa kes. Akibat gangguan pemakanan, perawakan pendek berlaku. Muka kelihatan jelas dan terdapat mikroencephaly. The kening tidak hadir, dan rambut pada kepala kelihatan jarang dan nipis. Kecacatan jantung juga merupakan salah satu gejala utama. Stenosis pulmonari, kecacatan septum atrium, dan myotropik kardiomiopati hadir. Stenosis paru dicirikan oleh penyempitan yang menghalang darah mengalir dari ventrikel kanan ke paru-paru arteri. Kecacatan septum atrium menjelma sebagai lubang pada septum jantung. Dalam myotropik kardiomiopati, otot-otot ventrikel kiri menebal secara tidak simetri. Kulit lesi dinyatakan sebagai kulit skala ikan, juga dikenali sebagai ichthyosis. Kecacatan kaki juga berlaku. Berlaku polydactyly dan syndactyly. Di satu pihak, bilangan jari kaki meningkat. Sebaliknya, terdapat juga lekatan jari kaki yang berbeza. Perkembangan mental adalah terhad. Walau bagaimanapun, kemajuan skolastik adalah mungkin.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnostik, sindrom kardio-facio-cutaneous sukar dibezakan dengan sindrom Noonan atau Costello. Gejalanya sangat serupa. Walau bagaimanapun, dalam kedua sindrom terakhir, kecacatan genetik penyebabnya diketahui. Oleh itu, ujian genetik sekurang-kurangnya dapat mengecualikan dua sindrom ini dari a diagnosis pembezaan. Malah doktor yang berpengalaman menghadapi kesukaran untuk mengklasifikasikan sindrom kardio-facio-cutaneous. Hasil penyelidikan ini, setakat ini hanya penyakit yang belum ditentukan yang dapat dirujuk. Tidak jelas sama ada terdapat beberapa sindrom yang berbeza dengan gejala yang sama. Pemeriksaan pranatal juga dapat dilakukan dalam kes-kes yang disyaki kekurangan pembangunan. Ini termasuk ultrasound peperiksaan dan apa yang disebut amniosentesis (amniosentesis).
Komplikasi
Akibat sindrom ini, pesakit mengalami pelbagai gangguan dan gangguan yang memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena. Sebagai peraturan, kehidupan harian pesakit juga dibatasi secara signifikan, sehingga dia mungkin bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Dalam kebanyakan kes, terdapat gangguan kemahiran jiwa dan motorik. Kanak-kanak khususnya mungkin terkena buli atau menggoda. Ia tidak biasa untuk perawakan pendek berlaku juga. Mereka yang terjejas menderita a jantung kecacatan, yang dapat mengurangkan jangka hayat mereka dengan ketara. Gangguan makan juga tidak biasa, yang boleh membawa kepada gejala kekurangan. Kecacatan juga boleh berlaku di bahagian ekstrem, yang menjadikannya lebih sukar bagi orang yang terjejas untuk bergerak. Rawatan kausal sindrom ini tidak mungkin dilakukan, sehingga hanya gejala yang dapat dirawat. Walaupun tidak ada komplikasi lebih lanjut, jangka hayat pesakit dapat dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini. Perkembangan linguistik orang yang terjejas juga dapat dihalang oleh sindrom, yang mengakibatkan ketidakselesaan dalam kehidupan seharian. Dalam banyak kes, ibu bapa anak juga bergantung pada rawatan psikologi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom cardio-facio-cutaneous biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Setelah sifat dan keparahan gejala diperjelaskan, rawatan diberikan. Gangguan dan malformasi dirawat oleh pakar kardiologi, ahli terapi pertuturan, ortopedis dan pelbagai doktor lain. Ibu bapa harus menghubungi pakar pediatrik dan, setelah berunding dengannya, berunding dengan doktor lain untuk memastikan jarak dekat terapi. Sekiranya gejala yang tidak biasa berlaku semasa penyakit, seperti penolakan untuk makan atau kesakitan, doktor yang bertanggungjawab mesti dipanggil. Ibu bapa juga harus melibatkan ahli terapi untuk mengelakkan anak itu berkembang sakit mental. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom juga sering mendapatkan sokongan terapi. Kanak-kanak biasanya memerlukan sokongan perubatan dan terapi sepanjang hidup mereka. Oleh itu, rawatan mesti diteruskan tanpa gangguan jika boleh. Apabila doktor mesti berjumpa mesti dipersetujui dengan doktor secara individu, selalu berkaitan dengan kesihatan keadaan orang yang terjejas.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom kardio-facio-cutaneous hanya boleh tanpa gejala. Kerana sebab genetik, rawatan kausatif tidak mungkin dilakukan. Terapi mengutamakan gejala individu dengan kesan yang paling teruk. Oleh itu, berterusan pemantauan aktiviti jantung dalam pemeriksaan berkala adalah perlu. Sekiranya perlu, campur tangan pembedahan mesti dilakukan. Selanjutnya, tetap antibiotik profilaksis diperlukan kerana kardiomiopati. Masalah pemakanan sering memerlukan makanan buatan. Dalam beberapa kes, antara lain, apa yang disebut gastrostomi tidak dapat dielakkan. Ini adalah bukaan tiruan dari perut di dinding perut. Tiub kemudian boleh dimasukkan dari sana untuk memberi makan. Pemberian makanan secara normal tidak mungkin disebabkan oleh refleks penghisap yang tidak mencukupi dan kerap muntah, refluks dan kelumpuhan gastrik (gastroparesis). Disebabkan oleh ichthyosis, penjagaan kulit yang berterusan dengan pelinciran, penghidratan dan keratolitik krim or salap adalah diperlukan. Gangguan perkembangan motorik dan mental dapat diubati oleh pendidikan khas langkah-langkah. Pekerjaan yang sesuai dan terapi ucapan juga penting dalam konteks ini. Anak-anak dapat memahami lebih banyak daripada yang diandaikan secara umum. Namun, perkembangan bahasa kurang berkembang. Oleh itu, komunikasi terutamanya bukan lisan. Belum ada pernyataan yang dapat dibuat mengenai prognosis gangguan ini. Sudah tentu, ini berbeza dari satu kes ke kes yang lain.
Prospek dan prognosis
Doktor menggambarkan prognosis sindrom kardio-facio-cutaneous sebagai sangat tidak baik. Pesakit menderita penyakit genetik yang, di sebalik semua usaha, tidak dapat disembuhkan sesuai dengan status perubatan dan undang-undang semasa. Manusia genetik mungkin tidak diubah oleh penyelidik, saintis atau doktor. Undang-undang jelas dalam hal ini. Atas sebab ini, doktor menumpukan perhatian untuk mengurangkan gejala yang ada. Tahap aduan masing-masing mesti dinilai secara individu. Rawatan yang mungkin langkah-langkah berdasarkan ini. Oleh kerana keadaan awal, tujuan pelbagai terapi yang diterapkan bukanlah pemulihan pesakit. Fokusnya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup dan kesejahteraan. Di banyak kawasan, semakin cepat a terapi diaplikasikan, semakin berjaya hasilnya. Terutama dalam kes gangguan kognitif, campur tangan awal membantu meningkatkan prestasi akademik. Ini menunjukkan peningkatan yang ketara dalam mengatasi kehidupan seharian. Oleh kerana penyakit ini dikaitkan dengan sejumlah besar sekatan dalam kehidupan seharian, terdapat risiko gejala sekunder dalam banyak kes. Yang mental tekanan selalunya sangat teruk bagi pesakit dan juga saudara-mara sehingga penyakit mental boleh berlaku. Biasanya, prognosis mengambil kira kemungkinan gejala sekunder dan mesti dibuat sesuai dengan perkembangan individu pesakit.
pencegahan
Pencegahan daripada penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Ini kerana ia adalah kecacatan genetik yang berlaku secara sporadis yang belum dapat disahkan. Pencegahan langkah-langkah rujuk rawatan gangguan pemakanan dan masalah jantung untuk mengecualikan komplikasi serius.
Susulan
Dalam kebanyakan kes penyakit ini, langkah-langkah rawatan selepas penjagaan sangat terhad atau sama sekali tidak tersedia bagi orang yang terjejas. Ini biasanya kerana ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini, sehingga tidak ada lagi gejala yang memburuk. Sekiranya orang itu ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga sangat disarankan untuk mencegah penyakit itu berulang pada anak-anak. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terlibat mesti mengambil pelbagai ubat untuk mengurangkan dan membatasi gejala. Penjagaan harus selalu diambil untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan dalam dos yang betul. Bagi anak-anak, di atas semua ibu bapa harus memastikan bahawa ubat itu diambil dengan betul. Begitu juga, terapi dan sokongan intensif diperlukan untuk kanak-kanak pada usia muda sehingga mereka dapat berkembang dengan normal. Terapi ucapan sering diperlukan, walaupun banyak latihan dari terapi tersebut juga dapat diulang di rumah pesakit sendiri. Kulit orang yang terkena mesti berminyak secara kekal untuk mengurangkan rasa tidak selesa.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan sindrom kardio-facio-cutaneous bukan sahaja menderita kecacatan fizikal, tetapi juga dari mental terencat akal. Oleh itu, terutamanya ibu bapa atau penjaga orang yang terjejas dapat membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit walaupun di luar zaman kanak-kanak. Ini termasuk lawatan berkala ke pelbagai pakar perubatan yang memantau perkembangan dan umum kesihatan pesakit. Di samping itu, ibu bapa mendapat nasihat penting mengenai penjagaan, sokongan dan dorongan pesakit. Pada prinsipnya, penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik, sehingga pesakit dan orang tua berhati-hati untuk mengambil semua ubat tepat pada waktunya. Sebagai tambahan, fisioterapi adalah kaedah yang baik untuk melatih kemahiran motor pesakit. Latihan tertentu boleh dilakukan oleh pesakit kanak-kanak di rumah di bawah pengawasan penjaga mereka. Tahap mental terencat akal berbeza bagi setiap orang yang terjejas, tetapi disarankan untuk mengunjungi institusi pendidikan khas untuk kanak-kanak kurang upaya. Di sana, pesakit mendapat sokongan pendidikan yang disesuaikan dengan kemampuan intelektualnya. Di samping itu, hubungan sosial biasanya memberi kesan positif terhadap kesejahteraan dan keadaan pesakit kesihatan. Namun, bagi orang tua, penyakit ini merupakan beban yang sangat besar, sehingga psikoterapi adalah disyorkan.
