Sindrom Christ-Siemens-Touraine: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah displasia ektodermal. Gejala utama gangguan adalah malformasi kulit pelengkap. Terapi memberi tumpuan kepada pelesapan haba kerana pesakit sering tidak terbentuk sepenuhnya kelenjar peluh dan oleh itu terlalu panas dengan cepat.

Apakah sindrom Christ-Siemens-Touraine?

Semasa gastrulasi, tiga apa yang disebut kotiledon terbentuk semasa perkembangan embrio. Pembentukan kotiledon ini berlaku melalui penghijrahan sel di awal kehamilan dan setara dengan pembezaan tisu awal. Sebelum pembentukan kotiledon, sel-sel embrio mahakuasa. Di kotiledon, hanya sel multipoten yang ada. Ini bermaksud bahawa tisu kotiledon hanya dapat berkembang menjadi tisu badan tertentu. Salah satu daripada tiga kotiledon adalah ectoderm. Sebagai tambahan kepada kulit, lapisan usus, sistem saraf dan medula adrenal, organ deria serta gigi dan gigi enamel berkembang dari ectoderm. Oleh kerana pelbagai gangguan perkembangan dan kecacatan genetik, kecacatan dalam perkembangan tisu ectodermal dapat terjadi. Kecacatan tersebut mengakibatkan displasia ektodermal, seperti sindrom Christ-Siemens-Touraine. Gangguan ini sesuai dengan apa yang disebut dengan displasia sistemik kerana ia mempengaruhi sistem badan yang berbeza. The keadaan juga disebut displasia ectodermal anhidrotik dan sesuai dengan displasia ectoderm yang paling biasa. Tidak seperti banyak malformasi tisu ectodermal lain, sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah kecacatan genetik dengan kelaziman di seluruh dunia sekitar 1 dari 10 000.

Punca

Sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah sindrom kecacatan dengan asas genetik. Ini bermaksud bahawa gangguan individu perkembangan tisu ektodermal dalam kes ini disebabkan oleh faktor dalaman dan tidak berkaitan terutamanya dengan faktor luaran seperti toksin persekitaran. Kompleks gejala nampaknya diwarisi secara kromosom resesif X. Asas penyakit ini adalah mutasi gen yang berbeza yang diturunkan pada kromosom X. Ini adalah gen XLHED, EDA dan juga ED1 dengan pemetaan di gen lokus Xq12 hingga Xq13.1. Kes serupa telah didokumentasikan bebas daripada pewarisan berkaitan X. Kedua-dua transmisi resesif autosomal dan autosomal sekarang dikaitkan dengan sindrom. Mutasi pada gen yang disebutkan di atas mengubah susunan genetik, mengakibatkan kejadian yang tidak dapat diramalkan secara fisiologi. Contohnya, EDA gen kod dalam DNA untuk protein ectodysplasin-A, yang tergolong dalam tumor nekrosis faktor-α keluarga ligan. Dalam organisma yang sihat, pengekodan ini menghasilkan gen produk ectodysplasin-A, yang mengawal interaksi antara mesenchyme dan epitelium. Oleh itu, ia berperanan terutamanya dalam kawalan perkembangan kulit lampiran, yang dipasang kembali apabila gennya rosak.

Gejala, keluhan, dan tanda

Pesakit dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine mengalami pelbagai kecacatan pada tisu ektodermal. Kulit, rambut, kuku, kelenjar peluh, dan kelenjar sebaceous paling teruk terjejas. Gejala inti adalah hypohidrosis, hypotrichosis dan hypodontia, iaitu kekurangan gigi, pengurangan rembesan peluh dan pengurangan rambut pembentukan. Di samping itu, kulit kering, bersisik dan sering ditutup dengan ekzema. Penyesuaian haba (termoregulasi) disebabkan oleh rembesan peluh yang rendah demam mungkin berlaku. Telinga yang menonjol pada kedalaman yang tidak normal adalah gejala yang menyertainya, seperti bulu mata yang kurang berkembang dan kening, utama tidak berwarna rambut, pewarnaan kulit yang tidak normal, bibir menonjol, atau hidung pelana. Dalam kes terpencil, bonggol frontal juga terdapat. Gejala yang berkaitan jarang berlaku termasuk penyakit mata tambahan seperti katarak or glaukoma. Dalam kes lain, kehilangan tisu di saraf optik dapat diperhatikan (atrofi optik). Selanjutnya, regresi retina (degenerasi retina) dapat difahami sebagai simptomologi okular. Dalam beberapa kes, tuli telah dilaporkan sebagai tambahan kepada gejala yang dijelaskan. Perawakan pendek juga boleh berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom.

Diagnosis dan kursus

Diagnosis sindrom Christ-Siemens-Touraine dibuat berdasarkan gambaran klinikal. Gabungan penurunan rembesan peluh dan keabnormalan rambut serta gigi menghasilkan gambaran yang agak tipikal. Doktor tidak selalu membuat diagnosis sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, ketiadaan atau pengurangan kelenjar peluh menjadi jelas paling lambat pada awal bayi. Ujian genetik molekul boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Sekiranya ujian mengesan mutasi pada gen yang sesuai, diagnosis dianggap terbukti. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine bergantung pada keparahan gejala pada setiap kes individu. Kes dengan jalan maut boleh diketahui. Kes-kes ini biasanya dikaitkan dengan tinggi demam sekunder untuk gangguan termoregulasi.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, sindrom Christ-Siemens-Touraine didiagnosis sejurus selepas kelahiran, jadi diagnosis tambahan biasanya tidak diperlukan. Seorang doktor mesti berunding untuk ini keadaan jika orang yang terkena tidak dapat berpeluh dan dengan demikian tidak dapat melepaskan haba berlebihan ke persekitaran dengan betul. Kulit dan kuku juga terkena sindrom, menjadi bersisik dan kering. Di samping itu, pesakit sering mengalami pembentukan rambut yang berkurang, jadi pemeriksaan perubatan juga dianjurkan untuk aduan ini. Gangguan mata juga menunjukkan sindrom Christ-Siemens-Touraine dan harus disiasat. Begitu juga, sindrom tersebut boleh membawa kepada perawakan pendek atau pekak, dan individu yang terkena juga harus berjumpa doktor apabila aduan ini berlaku. The keadaan boleh didiagnosis oleh pakar pediatrik atau pengamal am. Oleh kerana tidak ada rawatan langsung, penderita bergantung pada cara tertentu untuk menyejukkan badan. Kesalahan tertentu dapat dirawat oleh pakar masing-masing.

Rawatan dan terapi

Sehingga kini, sindrom Christ-Siemens-Touraine tidak dapat disembuhkan. Kausatif terapi belum wujud. Dalam penyakit genetik, sebarang sebab terapi mesti mensasarkan gen itu sendiri. Setakat ini, perkara ini tidak mungkin berlaku. Memang benar bahawa pendekatan terapi gen telah mencapai kemajuan dalam beberapa dekad kebelakangan ini dan menjadi tumpuan penyelidikan perubatan. Walau bagaimanapun, pendekatan belum mencapai fasa klinikal. Oleh itu, pesakit dengan sindrom Christ-Siemens-Touraine setakat ini hanya menerima rawatan simptomatik yang digabungkan dengan langkah-langkah rawatan yang menyokong seperti kumpulan bantuan diri. Fokus terapi adalah mengatur suhu badan. Oleh itu, keadaan yang boleh mengancam nyawa dapat dicegah. Proses penyejatan digunakan: untuk meniru peluh dan mencapai pembebasan haba, kulit orang yang terkena dibasahi, misalnya. Pengaliran haba juga digunakan dengan membawa pesakit bersentuhan dengan objek sejuk. Pelesapan haba ke udara ambien yang bergerak dapat dicapai terutamanya dengan draf, kipas angin, atau penghawa dingin. Pola makan dan minum pesakit juga dapat diarahkan pada pengaturan panas. Untuk menyejukkan badan, mereka yang terkena minum banyak sejuk air mungkin pada waktu siang dan malam. Sebagai peraturan, pasukan doktor antara disiplin mengambil alih rawatan. Pemulihan gigi untuk memperbaiki keadaan pergigian, misalnya, sangat menyumbang kepada kualiti hidup pesakit.

Prospek dan prognosis

Dalam sindrom Christ-Siemens-Touraine, penyembuhan diri tidak berlaku. Atas sebab ini, individu yang terjejas selalu bergantung pada rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, sebahagian besar gejala sindrom ini agak terhad, yang memungkinkan pesakit untuk membawa kehidupan biasa. Oleh kerana kulit tidak selesa, terdapat kesukaran dalam penyebaran haba, sehingga penderita sering menderita demam. Estetika pesakit juga terjejas secara negatif oleh kecacatan rambut dan pewarnaan kulit yang tidak biasa. Selalunya, ini juga menyebabkan ketidakselesaan psikologi. Sindrom Christ-Siemens-Touraine juga dapat mempengaruhi penglihatan secara negatif, dan beberapa pesakit juga menderita pekak atau perawakan pendek. Keluhan ini tidak dapat diatasi, sehingga mereka yang terkena dampak harus berjuang dengan batasan sepanjang hidup mereka. Biasanya, output haba yang terganggu dapat dikawal dengan baik oleh tingkah laku makan dan tingkah laku minum. Persekitaran juga dapat disesuaikan untuk mengelakkan terlalu panas atau ketidakselesaan lain. Walaupun gejala tidak dapat dibatasi sepenuhnya, jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom Christ-Siemens-Touraine.

pencegahan

Sehingga kini, sindrom Christ-Siemens-Touraine hanya dapat dicegah kaunseling genetik dalam perancangan keluarga. Jauh lebih penting daripada pencegahan adalah pengesanan awal penyakit, seperti baik ultrasound.

Penjagaan susulan

Dalam sindrom Christ-Siemens-Touraine, dalam kebanyakan kes pesakit tidak mempunyai atau sangat sedikit langkah-langkah penjagaan segera disediakan. Dalam penyakit ini, orang yang terjejas terutama bergantung pada diagnosis dan rawatan awal yang cepat dan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah penyakit kongenital, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya individu yang terkena ingin mempunyai anak, kaunseling genetik harus disediakan untuk mencegah berulang penyakit ini. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku dalam kes ini. Penderita mesti mengatur pembebasan haba dengan betul dalam penyakit ini. Kulit dapat dibasahi jika menjadi terlalu panas, sehingga panas dapat dilepaskan. Begitu juga, aktiviti berat atau fizikal harus dielakkan agar tidak meregangkan badan secara tidak perlu. Minum sejuk air juga dapat mengurangkan gejala sindrom Christ-Siemens-Touraine. Tidak jarang hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, kerana sering terdapat pertukaran maklumat. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit ini.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Sayangnya, tidak mungkin untuk mengubati sindrom Christ-Siemens-Touraine sendiri, yang menyebabkan penyembuhan. Ini berdasarkan mutasi dari bahan genetik, jadi penawar hanya dapat dilakukan pada tingkat genetik. Oleh itu, pesakit yang terkena hanya mempunyai rawatan gejala dalam arti terapi diri. Dalam hal ini, fokus utama adalah mempengaruhi suhu badan. Pelbagai langkah-langkah boleh diambil untuk mengatasi kepanasan badan yang disebabkan oleh sindrom. Ini termasuk, terutama, melembabkan kulit, sehingga mensimulasikan proses berpeluh, yang biasanya terganggu oleh penyakit ini. Objek penyejuk yang ditekan ke kulit juga dapat membantu mengelakkan terlalu panas. Perkara yang sama berlaku untuk semua kaedah penyejukan, sama ada dengan penyaman udara atau hanya dengan draf. Ini bukan sahaja dapat meningkatkan sensasi tubuh pesakit sendiri, tetapi juga dapat mencegah kemungkinan reaksi tubuh dengan menghilangkan haba. Mengikut keperluan penyejukan, pesakit sebaiknya mengambil sejuk minuman dan juga memperhatikan kepanasan seimbang badan semasa makan. Sindrom ini juga kadang-kadang disertai dengan penurunan pertumbuhan rambut di badan; ubat dapat membantu mengatasi masalah ini.