Sindrom Clouston adalah sejenis displasia ektodermal. Ia disebabkan oleh mutasi autosomal dominan yang diwarisi. Tidak ada rawatan penyebab.
Apakah sindrom Clouston?
Displasi adalah kecacatan pada pelbagai tisu. Kumpulan penyakit heterogen displasia ectodermal merangkumi kecacatan yang diwarisi yang berkaitan dengan malformasi struktur dari kotiledon luar. Kotiledon luar dari embrio dipanggil ectoderm. Pada awal perkembangan embrio, semua sel dari embrio mahakuasa, yang bermaksud bahawa mereka dapat berkembang menjadi tisu melalui langkah-langkah pembezaan. Pembezaan sel ke dalam tiga lapisan kuman adalah langkah awal dalam perkembangan embrio dan mengubah omnipotensi sel menjadi multipotensi. Artinya, sel-sel kotiledon hanya dapat menjadi rangkaian tisu tertentu. Contohnya, ectoderm menjadi rambut, kuku, gigi, dan kulit, Termasuk kelenjar peluh. Pada displasia ektodermal, perkembangan salah sel ektodermal terjadi, yang mengakibatkan kerosakan pada tisu-tisu yang disebutkan di atas. Satu displasia ectodermal adalah sindrom Clouston. Kompleks gejala ini juga disebut displasia ectodermal hidrotik atau displasia ectodermal II. Ia adalah gangguan yang jarang berlaku dan kongenital yang dicirikan oleh triad distrofi kuku, keguguran rambut, dan peningkatan pembentukan kornea di telapak tangan. Kelaziman dilaporkan adalah satu hingga sembilan individu yang terkena per 100,000 orang. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1929, dan doktor Kanada HR Clouston dianggap sebagai penurun pertama.
Punca
Penyebab genetik mendasari sindrom Clouston. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan berkaitan dengan sindrom tersebut. Oleh itu, kompleks gejala adalah kongenital dan diturunkan dalam mod warisan autosomal dominan. Penyebab pelbagai displasia adalah mutasi genetik. Penyetempatan mutasi penyebab juga kini telah ditentukan. Pesakit mengalami mutasi pada GJB6 gen, yang terletak di lokus gen 13q12. Yang terjejas gen kod dalam DNA untuk apa yang disebut protein persimpangan jurang koneksin-30, protein transmembran yang membolehkan pertukaran langsung berbeza molekul hingga ukuran kira-kira satu kDa dengan membentuk persimpangan jurang antara sel yang berdekatan. Dengan mutasi dalam GJB6 gen, protein connexin-30 tidak mempunyai struktur normal. Oleh itu, ia memenuhi tugasnya dengan tidak mencukupi. Pembentukan persimpangan jurang terhalang. Persimpangan jurang adalah kompleks pembentuk liang protein yang menghubungkan sel pada membran plasma mereka dengan rapat. Connexon biasanya terdiri daripada sekitar enam subunit dan membentuk saluran antara sel yang berfungsi untuk pertukaran ion dan zat. Kerana mutasi sindrom Clouston, subunit dari Connexin-30 protein bertukar atau tidak hadir. Pembentukan saluran bermasalah kerana struktur protein yang rosak, sehingga besar-besaran pemindahan antara sel bersebelahan tisu ectodermal terganggu.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Clouston menderita kornifikasi telapak tangan yang ketara. Dalam kebanyakan kes, kalus pembentukan meningkat dengan bertambahnya usia. Pesakit rambut jatuh lebih kerap. Sederhana hingga teruk keguguran rambut sudah berlaku pada masa bayi dan mempengaruhi semua bahagian badan yang berbulu. Yang utama rambut biasanya jarang dan rapuh. Pelbagai perubahan kuku biasanya terdapat pada kuku individu yang terjejas, seperti distrofi, paronychia atau perubahan warna. Tisu kuku sering menebal dan tumbuh dengan perlahan. Dalam beberapa kes, yang kuku jatuh juga. walaupun kulit dipengaruhi oleh perubahan, yang kelenjar peluh berfungsi sepenuhnya. Oleh itu, berpeluh mungkin bagi pesakit pada tahap normal. Perubahan gigi biasanya tidak berlaku. Keterukan semua perubahan mungkin berbeza. Simptom triad distrofi kuku, keguguran rambut and kalus pembentukan dalam erti kata hyperkeratosis tapak tangan tidak terdapat sepenuhnya dalam setiap kes. Sebagai contoh, sebilangan pesakit kekurangan palmoplantar hyperkeratosis. Namun, keguguran rambut dan perubahan kuku selalu berlaku. Tidak ada kemerosotan dalam kehidupan seharian. Jangka hayat mereka yang terjejas juga tidak terhad. Akibat keguguran rambut yang teruk, ketidakselesaan psikologi menjadi penyakit sekunder dalam kes-kes yang melampau.
Diagnosis dan kursus
Spesies ini membuat diagnosis sindrom Clouston berdasarkan gejala klinikal. Penyakit ini memerlukan pembezaan dari displasia ectoderm lain. Diagnosis biasanya disahkan dengan pengesanan mutasi dengan analisis genetik molekul. Pengesanan ini juga mungkin dilakukan secara pranatal. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom agak baik. Kemerosotan dalam kehidupan seharian tidak dijangka.
Komplikasi
Akibat sindrom Clouston, pesakit biasanya mengalami keguguran rambut yang teruk dan ketidakselesaan permukaan dalaman kulit. Ini boleh menunjukkan peningkatan pembentukan kalus, yang membawa kepada perasaan yang tidak menyenangkan dan kesakitan. Rambut gugur berlaku pada usia muda dan biasanya mempengaruhi semua bahagian badan yang biasanya ditutup dengan rambut. Begitu juga, sering terdapat keluhan mengenai kuku. Ini boleh berubah warna atau bahkan jatuh sepenuhnya. Kerana simptom, sering terdapat rasa rendah diri atau perasaan tidak selamat pada pesakit, kerana penampilannya sangat menderita sindrom Clouston. Kanak-kanak mungkin digoda dan diganggu akibat gejala tersebut. Rawatan kausal sindrom Clouston tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya simptom yang dirawat. Pesakit dan ibu bapa mendapat sokongan dan kaunseling psikologi untuk mencegahnya kemurungan dan gejala psikologi yang lain. Komplikasi pada kulit mungkin dapat dihilangkan dengan bantuan salap, walaupun tidak ada janji kejayaan untuk rawatan ini. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom Clouston, tetapi kehidupan seharian sangat rumit bagi pesakit.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam sindrom Clouston, doktor harus berunding apabila pesakit mengalami pelbagai keluhan kulit. Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena menderita gangguan keratinisasi, yang terutama mempengaruhi permukaan dalam tangan. Selanjutnya, keguguran rambut juga dapat menunjukkan sindrom Clouston dan oleh itu harus disiasat. Dalam kes ini, rambut gugur di bahagian tubuh yang berlainan. Keluhan estetik boleh membawa membuli atau menggoda, terutama pada kanak-kanak, jadi disarankan untuk berjumpa dengan ahli psikologi sekiranya terdapat masalah psikologi. Seorang profesional perubatan juga harus dihubungi sekiranya kuku jatuh atau pecah. Sebagai peraturan, dalam kes sindrom Clouston, pakar dermatologi harus berunding. Orang ini dapat mendiagnosis sindrom dan juga memulakan rawatan. Jangka hayat orang yang terjejas tidak berkurang dan dalam kebanyakan kes terdapat juga penyakit yang positif. Gejala psikologi yang teruk juga harus dirawat untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut atau kemurungan. Terutama pada kanak-kanak, awal terapi adalah perlu dalam kes ini.
Rawatan dan terapi
Pesakit dengan sindrom Clouston tidak dapat disembuhkan. Kerana mutasi mendasari perubahan, langkah-langkah terapi kausal tidak tersedia sehingga gen terapi pendekatan mencapai fasa klinikal. Atas sebab ini, hanya rawatan simptomatik sokongan yang dapat diberikan kepada mereka yang terjejas. Gejala individu mungkin dapat diatasi dengan pemberian ubat. Dalam kes yang melampau, mereka yang terjejas mendapat rawatan psikoterapi. Terutama semasa baligh, keguguran rambut yang teruk boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi. Dalam menyokong psikoterapi, pesakit dapat mengatasi masalah ketidakamanan sehingga perkembangan psikologi normal terjamin. Gejala seperti perubahan kuku dan pembentukan kalus dapat diatasi dengan rawatan podologi dan kosmetik. Pembalut salap mungkin diperlukan untuk beberapa perubahan kuku. Seorang yang mapan terapi kerana simptomnya belum ada, yang bermaksud bahawa doktor boleh bergerak berbeza dari satu kes ke kes lain atau mencuba pelbagai pendekatan terapi. Oleh itu, jangka masa yang lebih kurang mungkin berlalu sehingga terapi yang sesuai dan berjaya dijumpai untuk setiap kes tersebut.
Prospek dan prognosis
Sindrom Clouston tidak dapat diubati secara kausal kerana ia adalah gangguan genetik. Atas sebab ini, tidak ada penyembuhan lengkap untuk sindrom ini, walaupun beberapa gejala dapat diatasi. Tanpa rawatan, pesakit mengalami keguguran rambut atau peningkatan pembentukan kornea. Keluhan psikologi juga boleh berlaku akibat gejala estetik ini. Selanjutnya, penyakit ini membawa kepada perubahan pada gigi dan kuku. Sekiranya ini juga tidak dirawat, teruk kesakitan atau batasan dalam kehidupan seharian mungkin berlaku. Gejala biasanya bertambah buruk dari masa ke masa jika tiada rawatan dimulakan. Oleh kerana terapi kausal tidak mungkin dilakukan, hanya gejala sindrom Clouston yang dirawat. Dengan bantuan intervensi pembedahan, banyak keluhan estetik dapat dikurangkan. Dalam kebanyakan kes, pesakit juga memerlukan beberapa intervensi. Terutama gigi dan kuku harus dirawat pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi pada masa dewasa pesakit. Sindrom ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terkena, walaupun aduan boleh berlaku sepanjang hayat.
pencegahan
Sehingga kini, sindrom Clouston hanya dapat dicegah kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga.
Penjagaan susulan
Kerana sindrom Clouston adalah gangguan genetik yang tidak dapat diatasi secara kausal atau sepenuhnya, tidak ada pilihan langsung untuk rawatan susulan. Gejala individu dapat dirawat dengan pelbagai terapi, tetapi pesakit bergantung pada rawatan sepanjang hayat. Oleh itu, untuk membatasi gejala sebanyak mungkin, lawatan berkala ke doktor dan pelbagai pemeriksaan perlu dilakukan. Mungkin juga boleh mencuba pendekatan terapi yang berbeza, kerana sindrom Clouston belum banyak diteliti. Dalam banyak kes, sindrom Clouston juga menyebabkan keluhan psikologi pada mereka yang terjejas, yang harus dirawat oleh ahli psikologi. Ibu bapa dan saudara-mara juga boleh mendapatkan rawatan psikologi untuk mengelakkan komplikasi atau gangguan psikologi. Rawatan psikologi harus dimulakan pada usia muda, kerana sindrom Clouston sering menyebabkan buli atau menggoda di kalangan kanak-kanak. Walaupun sindrom ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat itu sendiri, ia mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom akhirnya boleh memberi kesan positif pada kursus dan dapat mendedahkan pendekatan terapi baru.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Clouston memerlukan diagnosis perubatan. Pilihan rawatan yang tersedia bergantung pada sejauh mana penyakit itu berlaku dan gejala bersamaan diperhatikan. Keluhan seperti perubahan kuku yang biasa dan pembentukan kalus dapat diatasi dengan bantuan ubat kosmetik dan podologi. Untuk perubahan kuku, pembalut dengan ubat salap atau ubat semula jadi seperti Arnica or aloe vera sesuai. Kesakitan juga boleh diatasi dengan ubat-ubatan klasik dan ubat semula jadi. Kunyit and Wort St. John, sebagai contoh, yang boleh digunakan dalam bentuk salap or tinctures, telah terbukti berkesan. Kehilangan rambut dapat diatasi dengan produk penjagaan yang sesuai. Dalam kes yang teruk, memakai rambut palsu atau perubatan pemindahan rambut berguna. Sekiranya teruk perubahan kulit atau keguguran rambut yang berlebihan, seperti yang berlaku pada penyakit ini, terutama semasa akil baligh, kadang-kadang disarankan untuk mendapatkan nasihat terapi. Individu yang terjejas kadang-kadang menderita sindrom Clouston dan pengecualian sosial yang berkaitan dengannya. Oleh itu, kaunseling perubatan dan sokongan dari rakan dan ahli keluarga dianggap paling penting langkah-langkah.
