Sindrom Cockayne adalah gangguan genetik yang jarang berlaku. Penyakit ini biasanya ditularkan kepada kanak-kanak secara autosomal secara resesif. Singkatan biasa sindrom Cockayne adalah CS. Gejala khas penyakit ini termasuk perawakan pendek, pengurangan kecerdasan, dan tanda-tanda awal penuaan.
Apakah sindrom Cockayne?
Nama sindrom Cockayne berasal dari orang pertama yang menggambarkan keadaan, Cockayne, seorang doktor Britain. Beberapa doktor juga merujuk kepada keadaan dengan istilah sinonim Neill-Dingwall syndrome atau Weber-Cockayne syndrome. Pada dasarnya, penyakit ini hanya muncul dengan frekuensi yang sangat rendah pada rata-rata populasi. Namun, prevalensi penyakit ini dianggarkan sekitar 1 dari 200,000. Sindrom Cockayne biasanya ditularkan secara genetik dengan cara resesif autosomal. Pada dasarnya, penyakit ini dicirikan oleh kecacatan dalam pembaikan eksisi nukleotida. Ini adalah bentuk khas pembaikan DNA. Ini juga berkaitan dengan transkripsi. Penyakit ini mempunyai beberapa persamaan dengan sindrom Hutchinson-Gilford yang disebut. Walau bagaimanapun, penyakit yang terakhir disifatkan oleh jalan yang jauh lebih teruk. Pada prinsipnya, sindrom Cockayne terbahagi kepada tiga jenis. Pengkelasan bergantung terutamanya pada kursus dan juga permulaan gejala.
- Jenis 1 mewakili manifestasi sindrom Cockayne yang paling biasa. Gejala penyakit ini bermula sejak beberapa bulan selepas kelahiran.
- Jenis 2 dicirikan oleh kursus dan kesukaran yang sangat teruk. Kadang kala ini berkembang pada peringkat kongenital. Jenis 3 adalah bentuk sindrom Cockayne yang agak ringan. Di sini, gejalanya kelihatan agak lewat, apalagi jika dibandingkan dengan jenis 1 dan jenis 2 lebih lemah.
Punca
Pada prinsipnya, sindrom Cockayne mewakili penyakit keturunan yang disebabkan secara genetik. Oleh itu, penyebab penyakit ini pada dasarnya adalah mutasi genetik spesifik. Perkembangan penyakit ini berkait rapat dengan fakta bahawa pembaikan DNA terganggu. Gen yang bertanggungjawab terutamanya ERCC6 dan ERCC8. Proses pembaikan yang berkaitan dengan transkripsi terganggu. Pembaikan eksisi nukleotida juga terganggu. Ini adalah jalan untuk kerosakan DNA Radiasi UV diperbetulkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Terdapat banyak gejala yang berkaitan dengan sindrom Cockayne. Biasanya, individu yang terkena menderita perawakan pendek dengan perkadaran yang menyimpang. Proses penuaan juga berlaku lebih cepat daripada pada individu yang sihat. Sebagai peraturan, individu yang terlibat juga menunjukkan mikrosefali yang disebut. Di samping itu, perkembangan mental dan fizikal orang yang terjejas ditangguhkan. Dalam banyak kes, wajah menunjukkan anomali dan kecacatan. Telinga sering terletak agak rendah dan dicirikan oleh ukuran yang tidak biasa. The rahang atas biasanya didorong ke depan, sementara mata terletak di soket yang dalam. Sebagai tambahan, individu yang terjejas sering mengalami ataxia cerebellar, sawan epilepsi, dan spastik. Juga, individu yang terjejas biasanya sangat sensitif terhadap cahaya UV. Keupayaan pendengaran semakin berkurang sepanjang masa, dan pesakit juga terkena parah karies. Tompok-tompok bersisik dan kemerahan sering timbul di kawasan yang terdedah pada cahaya matahari kulit. Walau bagaimanapun kulit pigmen tidak terjejas. Tumor juga biasanya tidak terbentuk pada kulit. Pusat sistem saraf kadang-kadang terjejas, dan kesukaran berjalan sering timbul. Di samping itu, kontraksi mungkin berlaku semasa membongkok.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Cockayne sebahagian besarnya didasarkan pada gejala yang ditunjukkan pada setiap pesakit. Bergantung pada jenis gangguan, gejala muncul sama ada selepas kelahiran atau agak lambat. A sejarah perubatan diambil untuk menentukan gejala individu penyakit ini. Sejarah keluarga mengesahkan kecurigaan sindrom Cockayne. Ibu bapa pesakit kanak-kanak dengan penyakit ini memainkan peranan penting. Semasa pemeriksaan visual, doktor yang hadir menganalisis anomali di kawasan muka dan kepala. Sinar X peperiksaan memberikan maklumat penting mengenai kehadiran perawakan pendek. Secara berbeza, sindrom Flynn-Aird yang disebut mesti dikecualikan. Secara amnya, prognosis sindrom Cockayne cenderung buruk. Pesakit yang terjejas hidup hingga usia rata-rata hanya dua belas tahun. Individu sering mati akibat terkalsifikasi darah kapal. Glomerulosklerosis juga antara penyebab kematian yang biasa.
Komplikasi
Sindrom Cockayne boleh menyebabkan pelbagai kerosakan dan komplikasi. Pada kebanyakan individu yang terjejas, ini terutama ditunjukkan oleh perawakan pendek yang teruk. Perkembangan mental dan perkembangan kecerdasan juga sangat terhalang dan dihalang. Sebagai peraturan, terencat akal orang yang terjejas berlaku. Kepekatan gangguan dan gangguan tingkah laku juga mungkin berlaku. Muka menunjukkan pelbagai kepincangan. Pesakit biasanya merasa tidak selesa dan malu dengan penampilan mereka, dan menggoda dan buli mungkin berlaku, terutama pada anak-anak. Keluhan psikologi juga mungkin timbul. Adalah tidak biasa bagi penderita pendengaran yang lemah dan menderita sawan epilepsi. The sistem saraf juga terganggu, yang boleh membawa kepada sekatan pergerakan yang menjadikan kehidupan seharian pesakit jauh lebih sukar. Rawatan kausal sindrom Cockayne biasanya tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan terutamanya bertujuan untuk mengurangkan gejala, yang sering dicapai dengan bantuan ubat atau pelbagai terapi. Kerana cepat dikalsifikasi darah kapal, pesakit dengan sindrom Cockayne mengalami penurunan jangka hayat. Ibu bapa individu yang terjejas juga sering mengalami tekanan psikologi dan kemurungan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Diagnosis awal sindrom Cockayne dan rawatan setiap gejala dapat meningkatkan kualiti hidup anak. Seorang doktor harus segera berjumpa sekiranya pesakit mengalami perawakan pendek. Proses penuaan orang yang terkena juga lebih cepat. Selanjutnya, pemeriksaan perubatan juga diperlukan sekiranya pesakit mengalami peningkatan terencat akal atau sekiranya perkembangan fizikal diperlahankan. Gejala tidak semestinya terjadi bersamaan dan boleh sangat berbeza dalam tahap keparahannya. Walau bagaimanapun, spastik atau masalah pendengaran mungkin juga menunjukkan sindrom Cockayne dan harus diperiksa pada peringkat awal. Sekiranya orang yang terkena juga mengalami sawan epilepsi, ini mesti dirawat dalam apa jua keadaan. Dalam keadaan kecemasan, doktor kecemasan harus dipanggil. Kesukaran berjalan kaki juga menunjukkan sindrom Cockayne dan mesti disiasat. Diagnosis boleh dibuat oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan simptomnya hanya tanpa gejala dengan penggunaan pelbagai pakar.
Rawatan dan terapi
Sejauh ini, tidak ada kemungkinan untuk merawat penyebab sindrom Cockayne, kerana ia adalah penyakit yang disebabkan oleh genetik. Gejala pesakit yang terkena hanya dikurangkan secara simtomatik terapi. Untuk tujuan ini, ubat-ubatan tertentu digunakan, misalnya. Di samping itu, pesakit biasanya mendapat rawatan sosial dan pendidikan khas untuk menyokong mereka dengan cara yang terbaik walaupun kecerdasan mereka kurang. Langkah terapi yang penting juga adalah profilaksis mengenai aduan selanjutnya, misalnya mengenai karies. Memadai fisioterapi juga bermanfaat sebagai peraturan.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom Cockayne, prognosis bergantung pada kapan penyakit itu dikesan dan kerosakan apa yang telah terjadi. Sekiranya dirawat lebih awal, simptom dapat dikurangkan, yang membolehkan individu yang terkena membawa kehidupan normal, sekurang-kurangnya untuk sementara waktu. Sekiranya penyakit ini tidak dirawat dengan baik atau jika tidak ada rawatan yang mungkin, pelbagai kecacatan dan komplikasi mungkin berlaku semasa sindrom Cockayne. Secara amnya, kualiti hidup dan kesejahteraan mereka yang terjejas berkurang. Kerana gangguan perkembangan mental, kehidupan normal biasanya tidak mungkin dilakukan. Orang yang terlibat bergantung pada pertolongan sepanjang hayat mereka dan biasanya juga mempunyai jangka hayat yang lebih rendah. Aduan psikologi memburukkan prognosis umum. Ramai individu yang terkena penyakit tidak dapat dirawat dengan baik kerana gangguan teruk dan kerosakan vaskular telah berlaku. Oleh itu, prognosis untuk sindrom Cockayne agak negatif. Hanya sekiranya berlaku penyakit yang ringan, rawatan simptomatik membolehkan orang yang terkena penyakit itu membawa kehidupan yang normal. Dalam hampir semua kes, perkembangan fizikal dan mental yang terganggu, serta pelbagai gejala yang menyertainya, menyebabkan kerosakan kekal, yang dalam kebanyakan kes menyebabkan kematian orang yang terkena.
pencegahan
Terbukti langkah-langkah untuk pencegahan sindrom Cockayne tidak ada buat masa ini. Walau bagaimanapun, penyelidikan intensif sedang dijalankan mengenai cara pencegahan dengan berkesan penyakit genetik pada masa hadapan.
Susulan
Bahagian penjagaan selepas ini adalah sokongan sosial dan pendidikan khas. Orang yang terjejas harus pergi ke kumpulan sokongan dan bercakap kepada orang lain yang terjejas di sana. Doktor yang bertanggungjawab juga akan mengesyorkan khas bercakap terapi dan juga latihan tingkah laku, selalu bergantung pada jenis dan keparahan sindrom Cockayne. Sejak keadaan berkembang secara progresif, perubatan paliatif langkah-langkah mesti juga diambil dalam jangka masa panjang. Ini termasuk perubahan dalam diet sebagai tambahan kepada pentadbiran of ubat penahan sakit and ubat penenang. Yang sihat diet dapat mengurangkan kesakitan, tetapi juga gejala-gejala lain seperti sawan epilepsi. Sekiranya ini langkah-langkah jangan menunjukkan kejayaan, doktor lain mesti berunding. Sekiranya penyakit itu berkembang secara positif, pesakit mesti menjalani pemeriksaan perubatan terlebih dahulu setiap minggu dan kemudian setiap bulan. Akhirnya, pemeriksaan menyeluruh mesti dilakukan setiap enam bulan untuk memastikan tiada gejala baru berlaku. Oleh kerana jangka hayat biasanya berkurang, kaunseling terapi juga harus diberikan. Ini membolehkan pesakit belajar bagaimana mengatasi penyakit dengan lebih baik dan juga meningkatkan kualiti hidupnya lagi dalam jangka masa panjang. Penjagaan susulan juga merangkumi pembuatan buku harian aduan, di mana gejala dan aduan dicatat dalam semua perincian.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Cockayne selalu membebankan mereka yang terjejas dan saudara mereka. Beberapa langkah menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit ini dan akibatnya yang serius setiap hari. Ibu bapa yang anaknya didiagnosis menderita sindrom Cockayne pada mulanya boleh beralih kepada kumpulan pertolongan diri atau mempertimbangkan langkah-langkah terapi lain. Sokongan psikologi mengurangkan risiko tekanan psikologi dan kemurungan. Pengaturan yang diperlukan mesti dibuat untuk memastikan kehidupan harian yang normal bagi anak yang menghidap penyakit ini. Bergantung pada keparahan sindrom Cockayne, ini mungkin termasuk perabot yang boleh diakses oleh orang cacat dan pembelian bantuan seperti alat pendengaran dan alat bantu visual. Doktor yang hadir dapat menilai langkah-langkah mana yang masuk akal dan juga akan menyokong ibu bapa dengan tugas organisasi. Saudara-mara boleh mendapatkan bantuan tambahan di klinik khusus untuk penyakit keturunan dan gangguan genetik. Orang yang terkena diri kadang-kadang juga memerlukan sokongan terapi untuk menerima "menjadi berbeza" dan pengecualian yang sering dikaitkan dengannya. Ibu bapa harus memulakan langkah-langkah ini pada peringkat awal dan juga menangani penyakit ini secara terbuka. Melalui ini dan melalui langkah-langkah perubatan, kehidupan normal dengan sindrom Cockayne, mengikut keadaan, adalah mungkin.
