Sindrom Cornelia de Lange (sindrom CdL) adalah sindrom dysmorphic genetik. Bergaul, terdapat kecacatan kognitif yang teruk hingga ringan. Ekspresi dan prognosis gangguan ini sangat berubah-ubah.
Apakah sindrom Cornelia de Lange?
Apabila teruk, sindrom Cornelia de Lange sangat mudah didiagnosis berdasarkan pelbagai ciri fizikal fizikal. Seiring dengan perubahan fizikal, mental terencat akal selalu berlaku. Kecacatan mental selalunya teruk hingga sederhana. Dalam kes yang luar biasa, mereka mungkin lebih ringan. Sindrom Cornelia de Lange adalah penyakit genetik, penyebab sebenarnya masih belum jelas sepenuhnya. Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1933 oleh pakar pediatrik Belanda Cornelia de Lange pada dua anak. Sindrom ini juga dikenali sebagai sindrom Brachmann-de Lange. Secara luaran, penyakit ini nampaknya sangat berubah-ubah. The organ dalaman mungkin juga terjejas. Pesakit terutamanya sering menderita refluks penyakit, yang boleh sangat menyakitkan. Sindrom Cornelia de Lange berlaku pada satu daripada kira-kira 10,000 orang. Jangka hayat terhad, misalnya, kerana komplikasi dari aspirasi radang paru-paru selepas muntah.
Punca
Penyebab sindrom ini adalah mutasi genetik. Walau bagaimanapun, tidak ada mutasi tunggal. Dalam kira-kira 50 peratus kes, mutasi terdapat pada NIPBL gen, yang terletak di kawasan p13 pada kromosom 5. The gen menghasilkan protein delangin (von de Lange), tetapi kepentingannya belum dapat dikenali. Ekspresi penyakit yang berbeza-beza mungkin berkaitan dengan fakta bahawa ia disebabkan oleh mutasi NIPBL yang berbeza gen. Dalam kes lain, perubahan kromosom sangat jelas, tetapi seperti pada gangguan metabolik, ini mungkin merupakan gejala bersamaan. Oleh kerana manifestasi penyakit yang berubah-ubah juga terjadi dalam keluarga, disyaki gen lain juga terlibat dalam patogenesis penyakit. Kajian mendapati bahawa adik beradik orang yang terjejas juga mungkin menderita sindrom ini dengan kebarangkalian 2 hingga 5 peratus. Sekiranya warisan resesif autosomal, risikonya adalah 25 peratus. Namun, dalam beberapa kes, terdapat juga indikasi warisan dominan autosomal. Dalam kes sindrom CdL yang jarang berlaku, penemuan baru-baru ini menunjukkan bahawa ia mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen SMC1A dan gen SMC3.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala utama sindrom Cornelia de Lange adalah kelewatan perkembangan umum yang diperhatikan jauh sebelum kelahiran selama ultrasound pemeriksaan semasa kehamilan. Anak itu kurang berat badan dan terlalu kecil selepas kelahiran. Pada awalnya, masalah penyusuan berlaku kerana gastroesophageal refluks. Refluks hasil daripada penutupan yang tidak mencukupi antara esofagus dan perut. Hasilnya kerap muntah dengan risiko aspirasi. Kegelisahan dan tingkah laku autoagresif yang sering diperhatikan mungkin disebabkan oleh gejala refluks. Secara luaran, ciri khas dysmorphic berlaku, seperti pertemuan lebat kening, celah mata yang besar, bulu mata panjang, miring ke bawah kelopak mata paksi, jarak yang besar antara hidung and mulut, luas dan rata hidung dengan bukaan ke depan, telinga yang rendah, kecil Rahang bawah, dan banyak lagi. Kelainan pada tangan dan kaki juga dapat dijumpai. Kadang kala kongenital jantung kecacatan dan epilepsi berlaku. Alat kelamin juga kurang berkembang. Gangguan visual dan hilang pendengaran kadang-kadang berlaku. Terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan, tingkah laku itu sering berlaku secara automatik dengan ciri autistik. Mental terencat akal selalu wujud dari bentuk yang teruk hingga sangat ringan.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Cornelia de Lange didasarkan pada penampilan ciri. Walau bagaimanapun, penemuan genetik sitogenetik dan molekul belum tersedia. Teknik pengimejan seperti MRI dapat memberikan maklumat mengenai perubahan struktur pada otak. Selanjutnya, diagnostik perkembangan dengan pemeriksaan fungsi deria harus dilakukan. Sinar X pemeriksaan perlu dilakukan sekiranya disyaki refluks gastroesofagus untuk merawatnya dengan secukupnya.Diagnosis pembezaan harus menggambarkan sindrom lain seperti sindrom Coffin-Siris, sindrom Peters-Plus, atau sindrom oto-palato-digital.
Komplikasi
Komplikasi boleh berlaku pada bila-bila masa kerana kerumitan sindrom Cornelia de Lange. Komplikasi yang paling jelas berlaku apabila kekurangan gastrik menjadikannya sukar untuk menyerap makanan. Sekiranya refluks gastroesophageal berlaku kerana komplikasi ini, anak yang terkena mungkin menyedut sebahagian makanan yang telah dicerna. Kerap muntah boleh juga membawa berkaitan dengan aspirasi radang paru-paru or penyedutan-related radang paru-paru. Komplikasi ini boleh membahayakan nyawa orang yang terjejas. Pneumonia aspirasi selalu terjadi apabila bahan asing seperti jus gastrik, air laut atau bahan asing lain disedut. Pneumonia yang dihasilkan juga menyebabkan reaksi keradangan tempatan dan gangguan pernafasan pada sindrom Cornelia de Lange. Ketidakselesaan ini pada gilirannya menyokong sekunder atau superinfeksi dengan bakteria lain patogen. Prognosis sangat buruk jika jus gastrik telah disedut. Mungkin memerlukan masa yang lama untuk menunjukkan gejala aspirasi. Bronkospasme atau peningkatan rembesan mungkin merupakan tanda penting pneumonia yang berkaitan dengan aspirasi. Pernafasan sukar, dan pesakit boleh berubah menjadi biru. Pesakit dengan sindrom Cornelia de Lange tidak dapat dibantu secara profesional tanpa lawatan segera ke klinik. Penderita mesti menjalani bronkoskopi dan antibiotik terapi segera jika radiografi telah mengesahkan kecurigaan pneumonia yang berkaitan dengan aspirasi. Mana tidaknya oksigen pentadbiran perlu diputuskan berdasarkan kes demi kes.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya masalah makan berlaku selepas anak yang sakit dilahirkan, ini mesti dirawat dengan segera. Dalam kebanyakan kes, sindrom Cornelia de Lange telah didiagnosis pada masa ini. Ibu bapa harus berunding dengan pakar pediatrik secara berkala dan menghubungi 911 sekiranya timbul komplikasi. Contohnya, tanda a jantung kecacatan atau epilepsi harus dijelaskan dengan segera supaya tindakan pencegahan dapat diambil dengan segera. Sekiranya berlaku kejang epilepsi atau bahkan a jantung serangan, perkhidmatan kecemasan harus dimaklumkan dengan segera. Dengan gangguan visual atau hilang pendengaran, sebaiknya berjumpa dengan pakar yang sesuai. Dalam kes mental terencat akal, disarankan untuk mendapatkan sokongan terapeutik dan melibatkan staf kejururawatan pada tahap awal. Di kemudian hari, kanak-kanak yang terjejas mungkin juga memerlukan sokongan psikologi, selalu bergantung kepada keparahan sindrom Cornelia de Lange dan gejalanya. Pada prinsipnya, orang yang terlibat mesti mendapat rawatan perubatan dan terapi sehingga dewasa dan selalunya berada di luar. Doktor keluarga atau pakar pediatrik akan membantu ibu bapa dalam mencari kenalan yang tepat untuk gejala individu.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal sindrom Cornelia de Lange tidak mungkin dilakukan. Campur tangan awal serta psikologi dan pendidikan langkah-langkah harus bermula seawal mungkin. Kadang kala terapi tingkah laku juga diperlukan untuk mengurangkan reaksi autoaggresif. Sokongan yang disasarkan menghasilkan kemajuan pembangunan yang berterusan. Rawatan refluks gastroesophageal sangat penting. Ia bertanggungjawab untuk jangka hayat orang yang terjejas, kerana boleh membawa hingga pneumonia aspirasi kerana muntah. Di samping itu, selalunya ia bertanggungjawab terhadap tingkah laku autoagresif anak. Sekiranya rawatan ubat tidak mencukupi, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan. Sekiranya keabnormalan muka dan kecacatan anggota badan membawa untuk had fungsi, pembetulan pembedahan juga ditunjukkan. Selanjutnya, masalah penglihatan dan pendengaran juga harus dirawat. Sejak remaja dan seterusnya, tingkah laku hiperaktif perlahan menurun dengan sendirinya. Kerdil serta bentuk keterbelakangan mental yang teruk dan sederhana tetap ada. Pemalar kesihatan pemantauan pesakit perlu untuk meningkatkan jangka hayat.
Prospek dan prognosis
Prognosis umum tidak dapat diberikan untuk sindrom Cornelia de Lange. Ini sangat bergantung pada manifestasi sindrom yang tepat. Walau bagaimanapun, tidak ada penyembuhan lengkap untuk penyakit ini, kerana ia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat diobati secara kausal. Atas sebab ini, rawatan hanya berdasarkan gejala. Melalui sokongan khas dan sasaran, gejala dapat diatasi dan perkembangan normal pesakit dapat dipastikan. Dalam kebanyakan kes, rawatan perubatan mencukupi untuk gejala selanjutnya, dan hanya dalam kes yang teruk diperlukan campur tangan pembedahan. Sekiranya sindrom Cornelia de Lange tidak dirawat, tumor boleh berkembang, mengurangkan jangka hayat pesakit. Selanjutnya, masalah pendengaran dan gangguan penglihatan juga mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang terjejas dan boleh terus bertambah buruk tanpa rawatan. Walaupun rawatan tidak dapat menyelesaikan sepenuhnya gangguan ini, ia dapat menghentikan kemerosotan lebih lanjut. Walau bagaimanapun, penderita masih bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Dalam hal ini, secara umum tidak dapat diramalkan apakah sindrom ini akan menyebabkan penurunan jangka hayat pada pesakit.
pencegahan
Pencegahan sindrom Cornelia de Lange tidak mungkin dilakukan. Ia adalah gangguan genetik yang biasanya berlaku secara sporadis. Walau bagaimanapun, jika ia berlaku secara sporadis, adik beradik individu yang terkena sudah mempunyai kemungkinan 2 hingga 5 peratus juga dilahirkan dengan sindrom tersebut. Dalam kes pewarisan resesif autosomal, kebarangkalian setinggi 25 peratus. Oleh itu, kaunseling genetik harus dicari dalam keluarga yang terjejas.
Susulan
Masalah dengan sindrom Cornelia de Lange adalah bahawa walaupun ia diwarisi di zaman kanak-kanak, biasanya tidak didiagnosis sehingga kemudian. Oleh itu, rawatan simptomatik memerlukan masa yang lama. Rawatan ubat sukar. Kerana jarang sekali sindrom Cornelia de Lange, hanya sebilangan kecil dadah kini tersedia dengan kesesuaian untuk simptomologi kompleks. Campur tangan perubatan awal dan rawatan pembedahan untuk kecacatan teruk yang berkaitan dengan sindrom Cornelia de Lange adalah rawatan pertama. Selepas diagnosis, rawatan sosio-perubatan sering menjadi masalah terpenting. Matlamat penjagaan selepas bersalin adalah menjadikan hidup seboleh-bolehnya bertoleransi bagi kanak-kanak dan remaja yang terjejas dan keluarga mereka yang sangat terbeban. Penggabungan strategi rawatan antara disiplin berguna dalam sindrom Cornelia de Lange. Penjagaan selepas rawatan juga merangkumi menawarkan pesakit bantuan untuk memerangi kekurangan kognitif melalui berbantukan komputer memori latihan atau pembelajaran sesi latihan. Untuk rawatan sindrom Cornelia de Lange selepas itu, bantuan kewangan boleh dimohon dari pelbagai institusi - jika perlu, juga melalui persatuan yang memberikan sokongan untuk rawatan susulan sosio-perubatan atau untuk rawatan pencegahan yang diperlukan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terjejas diberi tahap penjagaan yang lebih tinggi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Cornelia de Lange dikaitkan dengan pelbagai anomali kongenital. Punca penyakit ini belum dapat ditentukan sehingga kini. Tidak ada prosedur perubatan konvensional atau alternatif yang bertujuan untuk merawat penyakit secara kausal. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas dan saudara-mara dapat membantu mengurangkan gejala dan menjadikan kehidupan seharian lebih ditanggung. Penyakit ini sudah ketara pada bayi. Pada kanak-kanak, sering terdapat perkembangan yang perlahan yang mempengaruhi kemampuan intelektual. Semua yang terkena mengalami keterbelakangan mental, tetapi tahap keparahannya boleh berbeza-beza. Bagi kanak-kanak yang terjejas, penting agar mereka mendapat sokongan yang optimum seawal mungkin. Perkembangan mental dapat dipengaruhi secara positif oleh psikologi dan pendidikan yang mencukupi langkah-langkah. Tambahan pula, terapi tingkah laku sering diperlukan untuk mengurangkan reaksi autoaggresif pesakit. Oleh kerana menjaga dan tinggal dengan seorang kanak-kanak yang cacat mental dan fizikal juga boleh memberi tekanan kepada ibu bapa dan ahli keluarga yang lain, kumpulan orang ini tidak perlu takut untuk mendapatkan bantuan psikologi atau menyertai kumpulan pertolongan diri.
