Kren-Sindrom hise adalah istilah perubatan untuk kompleks malformasi yang terdiri daripada tidak mencukupi pengoksidaan daripada tengkorak dan aplasia vertebra. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi keturunan, yang berdasarkan warisan resesif autosomal. Prognosisnya tidak baik dan kursus ini biasanya mematikan.
Apa itu sindrom Crane-Heise?
Kren-Sindrom hise adalah kompleks gejala dari kumpulan penyakit keturunan. Sindrom ini dicirikan oleh kompleks gejala klinikal seperti tidak mencukupi pengoksidaan pada tengkorak atap, pelbagai kecacatan di kawasan muka, dan badan vertebra yang diubah dan bukan kesatuan klavikula. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh Kren dan Heise pada akhir abad ke-20. Nama penyakit keturunan sebagai sindrom Crane-Heise telah diterima untuk menghormati perihal pertama. Sejak penerangan awal, hanya sembilan kes sindrom telah didokumentasikan. Walaupun begitu, keadaan penyelidikan masih jauh. Sementara itu, bahkan hubungan etiologi penyakit dapat dijelaskan. Walaupun begitu, penyebab utamanya masih belum jelas, kerana pilihan penyelidikan terhad kerana sebilangan kecil kes setakat ini.
Punca
Faktor keturunan dan genetik mendasari sindrom Crane-Heise. Berdasarkan kajian mengenai kes-kes yang didokumentasikan hingga kini, kompleks malformasi tampaknya tidak terjadi secara sporadis tetapi terkena kelompok keluarga. Beberapa kes yang dijelaskan menunjukkan pewarisan resesif autosom sebagai cara penularan kompleks gejala. Mutasi nampaknya menguntungkan sindrom. Sementara itu, mutasi genetik dikaitkan dengan kompleks gejala. The gen berkaitan dengan sindrom berkaitan dengan gen FGD1 yang terletak pada kromosom X dengan lokus gen p11.21. Ini gen terlibat dalam pengaturan radas Golgi dengan mengaktifkan Cdc42 sebagai komponen membran.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ciri-ciri gejala klinikal sindrom Crane-Heise adalah pengubahsuaian yang tidak mencukupi tengkorak pembangunan atap dan terencat, yang sering kali muncul sebagai pertumbuhan intrauterin terencat akal. Tidak mencukupi pengoksidaan calvaria kranial berkaitan dengan mineralisasi tengkorak yang tidak mencukupi. Pesakit juga menunjukkan kecacatan di kawasan muka. Oleh itu, mikrogen, langit-langit sumbing, dan hipertelorisme adalah yang paling biasa. Ramai pesakit juga mempunyai lubang hidung yang tidak normal yang menghala ke hadapan. Dalam beberapa kes, aurikel kanak-kanak juga mungkin terjejas oleh kecacatan. Dalam semua kes yang didokumentasikan hingga kini, aplasi terdapat di kawasan klavikula. Aplasi ini muncul sebagai ununion lengkap struktur anatomi. Sebagai tambahan kepada aplasi ini, vertebra serviks juga mungkin terkena aplasi. Walau apa pun, sindrom dengan pelbagai bentuknya dapat dikenali sebaik sahaja dilahirkan.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis pertama sindrom Crane-Heise boleh dibuat sejurus selepas kelahiran melalui diagnosis visual dan radiografi. Pengimejan mendedahkan aplasia klavikula. Pengimejan dari kepala mungkin mendedahkan pengoksidaan yang tidak mencukupi di peti besi kranial. Diagnosis pembezaan yang perlu dibezakan termasuk sindrom Yunis-Varon, pycnodysostosis, atau sindrom CDAGS sebagai tambahan kepada displasia kleidocranial. Untuk mengesahkan diagnosis sindrom Crane-Heise, analisis genetik molekul dapat dilakukan. Sekiranya diagnosis yang disyaki pertama betul, analisis memberikan bukti mutasi FGD1 gen pada kromosom X dalam lokus gen p11.21. Sementara itu, diagnosis pranatal sindrom Crane-Heise juga mungkin. Kecacatan pada kepala dan tulang belakang dapat dikesan dengan baik ultrasound. Kecacatan ultrasound membolehkan carian yang disasarkan untuk kerosakan tulang belakang dan otak. Prognosis untuk kanak-kanak dengan sindrom Crane-Heise selalu tidak baik. Dalam hampir semua kes yang didokumentasikan, pesakit meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Oleh itu, kursus yang mematikan mungkin.
Komplikasi
Sindrom Crane-Heise menyebabkan pelbagai kecacatan struktur anatomi, mengakibatkan tekanan tinggi dan komplikasi teruk pada kanak-kanak yang terjejas. Gejala ciri adalah tengkorak terbuka dan tidak berkembang dengan baik dan gangguan perkembangan besar, yang sering muncul sebelum kelahiran. Kecacatan wajah dicirikan oleh pengungsi Rahang bawah dan jarak mata yang cacat. Aurikel yang cacat juga tidak biasa. Oleh itu, kanak-kanak dengan sindrom Crane-Heise menunjukkan gangguan penglihatan dan pendengaran. Pengambilan makanan tidak mungkin berlaku kerana cacat Rahang bawah dan lelangit sumbing. Gangguan teruk pada struktur anatomi, yang berbentuk badan vertebra cacat dan klavikula yang hilang, menghalang pergerakan normal. Oleh kerana komplikasi serius ini, rawatan yang menjanjikan tidak mungkin dilakukan dan prognosisnya negatif dalam semua kes. Sekatan hidup yang berkaitan dengan sindrom Crane-Heise tidak dapat dihilangkan walaupun dengan pembedahan dan terapi individu selanjutnya. Terutama kerosakan otak yang teruk sukar dibetulkan. Pesakit menunjukkan tahap ketidakstabilan yang tinggi sehingga pendekatan rawatan untuk membetulkan kecacatan fasial tidak berkesan, menurut pakar perubatan. Tidak ada masa yang tersisa untuk individu terapi pendekatan, kerana anak-anak mati sama ada selepas kelahiran atau beberapa jam kemudian.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sindrom Crane-Heise biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran, dan rawatan dimulakan secara rutin. Lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan jika gejala dan komplikasi timbul akibat dari kerosakan tersebut. Sebagai contoh, sebagai akibat dari sumbing, mungkin ada masalah dengan pemberian makanan, yang mesti diperjelaskan oleh pakar. Sekiranya terdapat kecacatan pada aurikel, pakar telinga mesti mendapatkan nasihat. Bersama ini, perundingan umum dengan pakar pediatrik berguna. Antara lain, doktor akan menunjukkan kemungkinan ibu bapa untuk sokongan psikologi dan campur tangan kosmetik. Kaunseling terapeutik harus diberikan dalam apa jua keadaan. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami masalah psikologi di kemudian hari, adalah mustahak untuk diperjelaskan. Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku akibat kecacatan, doktor kecemasan mesti mendapatkan nasihat. Gejala-gejala yang tidak biasa juga segera disampaikan kepada doktor. Sebagai tambahan kepada pakar pediatrik atau doktor keluarga, seorang pakar penyakit keturunan atau secara langsung perkhidmatan kecemasan perubatan boleh dipanggil.
Rawatan dan terapi
Kausal terapi belum wujud untuk pesakit dengan sindrom Crane-Heise. Walaupun terapi genetik kini menjadi subjek penyelidikan perubatan, namun terapi tersebut belum berjaya dilaksanakan sebagai kaedah rawatan. Mungkin pada masa akan datang, berikutan kemajuan gen terapi, jalan rawatan kausal bagi pesakit dengan sindrom Crane-Heise akan tersedia. Namun, dengan keadaan perubatan sekarang, tidak ada penawar yang dapat dilihat. Oleh kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan dan jumlah pesakit yang lebih kecil daripada jangka masa yang lebih lama daripada beberapa jam, pilihan rawatan simptomatik untuk sindrom Crane-Heise juga kurang difahami. Terutama kerosakan otak tidak dapat dibetulkan. Pembetulan malformasi fasia mungkin dapat dibayangkan, tetapi memandangkan ketidakstabilan pesakit dengan Crane-Heise-Syndrome mereka tidak berorientasi sasaran dan mungkin akan berakhir dengan mematikan. Atas sebab ini, fokus rawatan adalah meningkatkan kualiti hidup yang sudah singkat. Salah satu langkah terapi yang paling penting adalah rawatan psikoterapi ibu bapa. Sekiranya sindrom tersebut telah didiagnosis secara pranatal, ibu bapa bersedia psikoterapi untuk kelahiran dan kematian anak, yang mungkin berlaku segera selepas kelahiran. Selepas kelahiran dan kematian anak, terapi ini diteruskan dalam keadaan terbaik dan membantu keluarga untuk memenuhi apa yang mereka alami. Di samping itu, kerana sindrom ini adalah penyakit keturunan, ibu bapa mesti dididik mengenai risiko terhadap anak masa depan.
Prospek dan prognosis
Dalam kebanyakan kes, sindrom Crane-Heise menyebabkan kematian orang yang terkena. Kerana sindrom ini disebabkan oleh kecacatan genetik, ia juga tidak dapat diatasi secara kausal, hanya secara simtomatik. Pesakit mengalami kelewatan yang teruk dalam pertumbuhan dan juga perkembangannya. Lelangit sumbing berkembang, dan telinga juga mungkin terkena malformasi. Kelainan itu sendiri dapat dirawat dengan campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk merawat ketidakstabilan tengkorak sedemikian rupa sehingga orang yang terkena itu dapat bertahan. Atas sebab ini, sindrom Crane-Heise selalu menyebabkan jangka hayat pesakit berkurang secara signifikan. Selanjutnya, ibu bapa dan saudara-mara juga sering menderita akibat sindrom tersebut kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ibu bapa bergantung kepada kaunseling genetik untuk mengelakkan berlakunya sindrom Crane-Heise pada generasi akan datang. Sekiranya sindrom didiagnosis sebelum kelahiran, pengguguran mungkin juga berlaku sekiranya ibu bapa memutuskan untuk tidak mempunyai anak.
pencegahan
Setakat ini, sindrom Crane-Heise tidak dapat dicegah. Ini terutamanya kerana sains perubatan belum mengenal pasti punca mutasi gen yang menyebabkannya. Sekiranya diagnostik pranatal dilakukan, ibu bapa boleh memutuskan untuk tidak mempunyai anak.
Susulan
Dalam sindrom Crane-Heise, biasanya tidak ada pilihan langsung untuk rawatan susulan yang tersedia untuk pesakit. Dalam kes ini, orang yang terlibat mesti berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi atau ketidakselesaan. Pengesanan awal penyakit selalu memberi kesan yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat membatasi keluhan atau komplikasi selanjutnya. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak untuk mengelakkan kambuh sindrom Crane-Heise. Rawatan itu sendiri melibatkan campur tangan pembedahan untuk membetulkan kecacatan. Selepas operasi sedemikian, orang yang terlibat harus berehat dalam keadaan apa pun dan tidak melakukan aktiviti tekanan atau fizikal. Sebilangan besar pesakit juga bergantung pada pertolongan dan penjagaan ibu bapa atau rakan mereka dalam kehidupan seharian, dan penjagaan ini juga dapat mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Sekiranya sindrom Crane-Heise menyebabkan anak mati sebelum waktunya, ibu bapa dan ahli keluarga bergantung pada terapi psikologi intensif untuk mengatasi kematian dengan betul.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Crane-Heise adalah serius keadaan yang hampir selalu membawa maut. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas berada di bawah emosi yang hebat tekanan Akibatnya. Bercakap dengan ahli terapi dan menghadiri kumpulan sokongan adalah awal langkah-langkah yang membantu mengatasi trauma. Sekiranya kursus itu positif, kanak-kanak itu memerlukan rawatan tetap. Ini juga boleh menjadi beban yang sangat besar bagi ibu bapa, sebab itulah pertolongan dari perkhidmatan penjagaan pesakit luar diperlukan dalam hal ini. Bergantung pada keparahan sindrom Crane-Heise, lebih jauh langkah-langkah mesti diambil. Sebagai contoh, sebarang kecacatan wajah memerlukan pembuangan pembedahan, yang mesti disediakan dengan sewajarnya. Aplasias dan gangguan pertumbuhan tulang juga merupakan manifestasi klinikal yang mesti dirawat secara pembedahan. Yang perlu langkah-langkah dapat ditentukan dalam perbincangan dengan doktor. Ibu bapa yang merasa terharu dengan penyakit anak harus meminta pertolongan profesional pada peringkat awal. Pesakit dengan sindrom Crane-Heise dapat dirawat di klinik khas. Ini menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi ibu bapa dan memberi ruang untuk interaksi yang sihat dengan anak. Semasa berlakunya penyakit ini, rundingan perubatan berkala dilakukan agar terapi dapat disesuaikan secara individu dengan keadaan anak kesihatan.
