Sindrom Crouzon, juga dikenali sebagai penyakit Crouzon, adalah salah satu daripada beberapa craniosynostoses genetik yang diketahui di mana jahitan kranial muncul sebelum waktunya, mengakibatkan gangguan tengkorak pertumbuhan dan kecacatan khas dan pertumbuhan pada kepala dan muka. Perkembangan mental orang yang terkena sindrom Crouzon biasanya normal.
Apakah sindrom Crouzon?
Sindrom Crouzon, juga disebut dysostosis craniofazialis Crouzon, adalah salah satu daripada beberapa craniosynostoses yang diketahui. The keadaan dicirikan oleh pengoksidaan awal jahitan kranial, beberapa di antaranya bermula sebelum lahir. Pengoksidaan membawa kepada kenyataan bahawa otak semasa fasa pertumbuhannya tidak mudah merebak di bawah skullcap yang biasanya "tumbuh". Sebaliknya, yang tengkorak topi tumbuh terutamanya pada jahitan kranial yang belum teroksidasi, sehingga malformasi khas berlaku jika dibiarkan. Dalam sindrom Crouzon, jahitan coronal, alpha dan sagittal terlebih dahulu. Tanpa rawatan atau pembedahan pembetulan, menara khas tengkorak terbentuk dan anomali wajah seperti mata yang terlalu lebar (hipertelorisme) dan mata yang menonjol (exophthalmos) berlaku. Selain maloklusi gigi, hilang pendengaran mesti dijangkakan dalam sindrom Crouzon kerana luaran terusan pendengaran mengalami halangan, atresia saluran pendengaran, dan / atau osikel pendengaran tidak terbentuk sepenuhnya, mengakibatkan gangguan pendengaran.
Punca
Sindrom Crouzon disebabkan secara eksklusif oleh mutasi pada gen lokus 10q26 pada kromosom 10. Terdapat kira-kira 1,200 gen pada kromosom 10, yang mengandungi 4% hingga 4.5% DNA sel manusia. Gene 10q26 bertanggungjawab untuk mengekodkan "reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2" (FGFR2). Kesan khusus ini gen mutasi berbeza dalam julat yang diperhatikan. Mutasi gen diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa sindrom Crouzon tidak khusus seks, iaitu, ia boleh mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama rata, dan ini bermaksud bahawa penyakit ini berlaku dalam apa jua keadaan, walaupun hanya satu orang tua yang dipengaruhi oleh kecacatan gen pada lokus 10q26. Kesan yang paling ketara dari kecacatan genetik ini adalah pramatang pengoksidaan dari jahitan kranial. Jahitan kranial mewakili plat pertumbuhan tulang frontal (Os frontale), tulang parietal (Os parietale) dan tulang oksipital (Os occipitale). Apabila jahitan berubah semasa fasa pertumbuhan, tengkorak tidak dapat membesar secara seragam dan otak menyebabkan peningkatan tekanan pertumbuhan, mengakibatkan ubah bentuk khas kubah kranial.
Gejala, keluhan dan tanda
Sebagai tambahan kepada gejala sindrom Crouzon yang sangat ketara yang telah dijelaskan di atas, seperti tengkorak yang menjulang tinggi, mata yang menonjol dan jarak interokular yang luas, terdapat tanda-tanda lain yang menunjukkan adanya sindrom Crouzon. Ini adalah jahitan kranial ossified yang menonjol, juling mata dan strabismus. Strabismus ialah penyelarasan kelemahan otot mata. Mata tidak dapat dipandu selari atau sejajar dengan objek yang sama. Hipoplasia dari rahang atas dan yang menonjol lebih rendah bibir juga antara gejala yang berkaitan dengan sindrom Crouzon. Simptomatik hipoplasia rahang atas, juga disebut retrognathia rahang atas, adalah dagu yang menonjol jauh dari rahang atas. Keseluruhan gambar adalah salah satu ekspresi wajah yang cekung. Sebagai peraturan, manifestasi simptom sindrom Crouzon tidak terhad pada tengkorak, tetapi masalah "berkaitan" lain muncul. Di antaranya adalah sinostosis humero-radial, separa pengoksidaan dalam sendi bahu, dan subluksasi pada sendi siku.
Diagnosis dan kursus
Kecurigaan kemungkinan sindrom Crouzon mungkin timbul berdasarkan sejarah keluarga. Gejala yang dapat dilihat secara luaran menjadikan prosedur pengimejan diagnostik hampir tidak diperlukan. Sekiranya terdapat keraguan sama ada sindrom Crouzon wujud, analisis genetik dapat memberikan maklumat. Perjalanan penyakit ini berbeza-beza dari individu ke individu, terutamanya dalam sindrom yang berkaitan. Sekiranya penyakit ini tidak dirawat, gejala utama berlaku terutamanya semasa fasa pertumbuhan utama tengkorak dan otakSetelah selesai fasa pertumbuhan, kecacatan yang jelas kelihatan pada kepala dan wajah kekal seumur hidup kecuali campur tangan pembedahan dilakukan.
Komplikasi
Dalam sindrom Crouzon, pembentukan tengkorak khususnya terjejas teruk, mengakibatkan pengoksidaan dari jahitan kranial. Ini boleh mengakibatkan kecacatan yang sangat besar kepala yang sangat mempengaruhi penampilan pesakit. Sebilangan besar individu yang terjejas mengalami penurunan harga diri dan tidak merasa menarik. Sindrom Crouzon juga boleh membawa kepada masalah sosial, yang terutama berlaku pada kanak-kanak dan orang muda. Penampilan yang diubah boleh membawa membuli. Perkembangan mental tidak dipengaruhi oleh sindrom Crouzon dalam kebanyakan kes. Mata juga terkena sindrom Crouzon, sehingga strabismus dapat terjadi dalam kes ini. Ini membawa kepada kesukaran dalam penyelarasan. Komplikasi akan berlaku sekiranya sindrom Crouzon tidak dirawat secara pembedahan zaman kanak-kanak. Rawatan itu sendiri hanya boleh dilakukan sebagai langkah pembedahan dan bertujuan untuk memperbaiki kerosakan. Khususnya, ruang dibuat untuk otak yang tumbuh. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap sindrom tidak mungkin dilakukan. Tidak ada jangka hayat yang berkurang selagi tidak timbul komplikasi tertentu semasa operasi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom Crouzon dikesan sejurus selepas kelahiran atau bahkan sebelum kelahiran, jadi diagnosis tambahan tidak diperlukan dalam kebanyakan kes dengannya. Walau bagaimanapun, doktor harus berunding untuk menangani aduan dan kecacatan individu. Terutama jika anak itu menyipit, doktor harus berunding untuk memperbaiki aduan ini. Selanjutnya, otot-otot di muka juga dapat dipengaruhi oleh sindrom Crouzon, sehingga lawatan ke doktor diperlukan jika pesakit tidak dapat membentuk ekspresi wajah yang bebas. Pengesahan di sendi mungkin juga menunjukkan sindrom dan mesti diperiksa. Biasanya, simptom boleh diperiksa dan didiagnosis oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Rawatan lebih lanjut bergantung kepada keparahan gejala, oleh itu campur tangan pembedahan mungkin diperlukan. Sekiranya kanak-kanak atau saudara-mara dan ibu bapa mengalami ketidakselesaan psikologi akibat sindrom Crouzon, pakar psikologi juga harus mendapatkan nasihat untuk mengelakkan ketidakselesaan dan komplikasi.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Crouzon pada dasarnya terdiri daripada pembetulan pembedahan langkah-langkah, jika diperlukan sama sekali. Tiga teknik pembedahan yang berbeza diketahui dan ditawarkan oleh klinik khusus. Kemajuan Frontoorbital terdiri dari menggergaji peti besi kranial anterior, termasuk dahi, di dalam tengkorak dan membetulkannya semula sedemikian rupa sehingga memberi ruang otak untuk pertumbuhan yang diperlukan. Pemasangan semula tengkorak pada dasarnya dapat dilakukan dengan menggunakan plat titanium, sistem pelat yang dapat diserap, atau jahitan yang dapat diserap. Kaedah mana yang digunakan bergantung pada keadaan yang dijumpai semasa operasi. Operasi pada tengkorak wajah bertulang biasanya lebih kompleks dan disebut sebagai osteotomi Le Fort III. Dalam beberapa kes, ini dapat memperbaiki kedudukan mata yang terlalu lebar. Prosedur ketiga, gangguan osteogenesis, memungkinkan pergeseran plat tengkorak secara beransur-ansur. Peranti gangguan yang dirancang untuk kawasan tengkorak tertentu dimasukkan secara pembedahan dan, hanya beberapa hari selepas pembedahan, plat tulang dapat dipindahkan hingga satu milimeter setiap hari menggunakan sistem pemasangan terpasang. Tulang mengimbangi jurang dengan kalus tisu, yang kemudiannya beroksidasi, mewujudkan sejenis pertumbuhan tengkorak buatan.
Prospek dan prognosis
Sindrom Crouzon mesti dirawat dalam semua kes. Sekiranya tidak ada rawatan sindrom yang berlaku, biasanya menyebabkan kematian. Dalam kes ini, rawatan hanya boleh berdasarkan pada gejala sindrom dan tidak boleh berlaku secara kausal. Kecacatan tersebut diperbetulkan dengan bantuan campur tangan pembedahan. Dalam kes ini, diagnosis dan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Pembedahan awal memberi otak ruang yang cukup untuk pertumbuhan yang sihat sehingga tidak ada batasan atau ketidakselesaan lebih lanjut dalam kehidupan pesakit. Sebagai peraturan, pesakit tidak mengalami ketidakselesaan lebih lanjut setelah operasi dan tidak ada komplikasi. Perkembangan mental pesakit juga tidak terganggu oleh penyakit jika dirawat pada peringkat awal. Walaupun setelah berjaya menjalani rawatan, pemeriksaan berkala disarankan untuk mengelakkan aduan selanjutnya. Sebagai peraturan, sindrom Crouzon tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas jika dikesan lebih awal dan dirawat sepenuhnya. Sekiranya sindrom Crouzon tidak dirawat, kecacatan wajah lebih lanjut akan berlaku, yang akan mengehadkan kehidupan orang yang terjejas. Di sini, bahu sendi dan mata sangat terjejas.
pencegahan
Oleh kerana berlakunya sindrom Crouzon bersifat genetik, secara langsung dapat mencegah langkah-langkah tidak dikenali. Tidak langkah-langkah wujud untuk mencegah penyakit itu sendiri. Walaupun demikian, jika kecacatan genetik penyebabnya dicurigai, langkah pencegahan adalah penting untuk meminimumkan kesan penyakit - terutama semasa fasa pertumbuhan. Langkah-langkah pencegahan terdiri daripada pemeriksaan visual berkala pada peti besi kranial dan pemeriksaan tekanan intrakranial untuk membolehkan otak berkembang biasanya di bawah kubah kranial, mungkin dengan campur tangan pembedahan pada kubah kranial.
Susulan
Dalam sindrom Crouzon, tidak ada langkah-langkah khas penjagaan selepas waktu yang tersedia untuk orang yang terkena dalam kebanyakan kes. Dalam penyakit ini, pesakit bergantung pada diagnosis cepat dengan rawatan berikutnya, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan tanda-tanda pertama penyakit ini. Rawatan lebih awal bermula, semakin baik perjalanan penyakit ini. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, kaunseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu sekiranya pesakit ingin mempunyai anak. Dengan cara ini, berulang sindrom Crouzon pada keturunan dapat dielakkan. Dalam kes ini, rawatan dijalankan dengan campur tangan pembedahan. Bagaimanapun, mangsa yang terlibat harus berehat dan menjaga badannya selepas operasi ini. Usaha atau tekanan dan aktiviti fizikal harus ditahan agar tidak meregangkan badan secara tidak perlu. Tambahan pula, sokongan keluarga atau rakan dan kenalan seseorang sangat penting. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat orang yang terjejas tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Apabila anak dilahirkan dengan sindrom Crouzon, ibu bapa berada di kedudukan pertama. Penting agar pesakit menjalani ujian diagnostik yang luas. Dengan cara ini, rancangan rawatan dapat dibuat yang merangkumi prosedur pembedahan dan juga pilihan perubatan bantuan. Pembedahan tengkorak khususnya harus dilakukan seawal mungkin. Pesakit dengan sindrom Crouzon, bagaimanapun, tidak hanya memerlukan rawatan perubatan yang luas. Mereka biasanya ditatap, dikucilkan atau dibuli sejak usia dini. Di sini, berempati psikoterapi boleh membantu, di mana ibu bapa dan adik-beradik juga harus disertakan. Selalunya bermanfaat bagi ibu bapa dan pesakit untuk bersentuhan dengan orang lain yang terjejas. Terdapat beberapa cara untuk melakukan ini. Contohnya, laman web “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) juga memberikan maklumat mengenai sindrom Crouzon dan juga menawarkan acara pendidikan tahunan sebagai pertemuan keluarga. Pada masa ini, kira-kira lapan puluh pesakit dengan sindrom Crouzon didaftarkan di laman web "Diseasemaps". Sekiranya seseorang menyertai laman web ini - yang mempunyai reputasi baik, seseorang dapat menghubungi individu pesakit di negara masing-masing (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Oleh kerana sindrom ini diwarisi secara autosomal dominan, pesakit dengan sindrom Crouzon harus mencari kaunseling genetik sekiranya mereka ingin mempunyai anak.
