Sindrom Currarino adalah triad simptom kelainan anorektal dan sakral dengan massa presakral. Sindrom ini adalah gangguan keturunan yang biasanya dikaitkan dengan mutasi MNX1 gen dan disebabkan oleh pemisahan cacat ento dan neuroectoderm. Terapi sebab tidak wujud.
Apa itu sindrom currarino?
Triad istilah perubatan merujuk kepada gabungan tiga gejala. Sindrom Curranino adalah triad gejala dan dikaitkan dengan malformasi sacral anorektal dan presacral besar-besaran. Kompleks gejala adalah salah satu sindrom malformasi kongenital dan juga disebut sebagai trian Curranino kerana asas triadiknya. Sinonim lain adalah istilah persatuan ASP, yang merujuk kepada struktur anoracic, sacral, dan presacral yang terkena simptomatik. Pada awal abad ke-20, pakar bedah AS RLJ Kennedy pertama kali menggambarkan gejala tiga. Triad sindrom ditinjau pada akhir abad yang sama oleh ahli radiologi pediatrik G. Currarino. Dia memberi nama sindrom itu. Penyebaran penyakit ini berkisar antara satu hingga sembilan kes per 100,000 orang. Umur manifestasi yang paling biasa adalah awal zaman kanak-kanak.
Punca
Penyebab sindrom Currarino adalah genetik. Dalam 70 peratus kes, gangguan itu tidak berlaku secara sporadis tetapi diperhatikan dengan kelompok keluarga. Warisan dalam kes ini adalah autosomal dominan. Secara etiologi, sindrom ini didasarkan pada pemisahan cacat endoderm dan neuroectoderm, yang berlaku semasa fasa embrio. Penyakit ini dianggap heterogen. Dalam banyak kes, mutasi bertanggungjawab untuk pemisahan struktur embrio yang cacat. Selalunya mutasi ini adalah yang terdapat di MNX1 gen pada lokus gen 7q36.3. Ini gen kod untuk protein nuklear yang dipanggil HB9. Protein ini tidak tergantikan untuk aktiviti pankreas dan pelbagai otak struktur. Dengan adanya mutasi, protein tersebut rosak dan tidak lagi memenuhi fungsinya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Currarino dicirikan oleh kompleks triadik gejala dan ciri klinikal. Sebagai contoh, antara kriteria klinikal yang paling penting adalah kelainan anorektal. Sebagai tambahan kepada stenosis, anomali di kawasan ini boleh merangkumi, misalnya, atresia atau fistula. Yang sacrum di bahagian belakang orang yang terjejas juga terkena cacat sakral tulang. Ventral ke sacrum adalah luka yang menghuni ruang. Lesi yang menempati ruang ini mungkin meningocele. Teratoma juga merupakan gejala yang dapat dibayangkan. Dalam kes-kes individu, kista enterik juga dikenal pasti sebagai lesi yang menghuni ruang. Dalam kebanyakan kes, anomali dari tulang ekor juga berlaku. Selalunya, kawasan tulang individu tidak dibentangkan sama sekali. Fenomena ini disebut sebagai agenesis separa, yang mana lesi yang menduduki ruang masing-masing terletak secara ventral. Vertebra pertama dari sacrum dalam kebanyakan kes tidak terjejas oleh lesi penghuni ruang. Dalam hampir semua kes, gejala-gejala penyakit itu muncul setelah kelahiran. Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan di atas, kira-kira 50 peratus individu yang terkena mengalami kecacatan pada saraf tunjang, yang tidak dapat dikenali pada pandangan pertama dan berlaku akibat gangguan pembentukan saraf saraf. Kronik sembelit mungkin juga hadir.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom Currarino biasanya dibuat pada awal usia. Dalam kebanyakan kes, sonografi digunakan sebagai alat diagnostik utama. Analisis genetik molekul dapat mendedahkan mutasi gen MNX1 dalam diagnosis. Namun, kerana mutasi ini sama sekali tidak ada pada semua pesakit, ini bukan kriteria diagnostik wajib. Namun, jika dapat dibuktikan, diagnosis dianggap disahkan. Penemuan sonografi biasanya memberi doktor kecurigaan pertama mengenai sindrom tersebut. Kecurigaan ini disahkan dengan sinar-x atau pencitraan seperti pengimejan resonans magnet. Radiografi pesakit dengan triad Currarino menunjukkan sisa sakrum seperti sabit yang disebut "tanda scimitar." Pencitraan resonans magnetik menunjukkan separuh daripada individu yang terkena mengalami disraphisme tulang belakang yang tersembunyi. Apabila kerosakan seperti itu saraf tunjang hadir, siasatan lebih lanjut mengenai tali tetikat ditunjukkan. Bergantung pada keparahan sindrom, beberapa pesakit mungkin tidak bergejala hingga dewasa dan dengan alasan ini didiagnosis lewat. Keterukan malformasi menentukan prognosis dalam kes individu.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, doktor mesti berunding untuk sindrom Currarino apabila orang yang terkena menderita pembentukan fistula. Kecacatan juga boleh berlaku pada tulang, walaupun mereka tidak kongenital dalam setiap kes. Sekiranya sindrom Currarino didiagnosis, dalam kebanyakan kes pesakit akan bergantung pada pemeriksaan berkala sepanjang hidupnya. Anomali dari tulang ekor mungkin juga menunjukkan kecacatan ini dan harus diperiksa pada awal zaman kanak-kanak. Terutama sekiranya kesakitan atau sekatan dalam kehidupan seharian, pemeriksaan dan rawatan perubatan diperlukan. Selanjutnya, banyak orang yang terkena menderita sembelit, supaya pemeriksaan perubatan juga mesti dilakukan. Sebagai peraturan, sindrom ini dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik. Rawatan kemudian dijalankan melalui pelbagai prosedur pembedahan. Selanjutnya, orang yang terlibat juga mesti menjalani pemeriksaan berkala. Sekiranya pesakit juga mengalami keluhan psikologi kerana anomali dan malformasi, rawatan psikologi juga harus dimulakan.
Rawatan dan terapi
Kausal terapi tidak wujud untuk pesakit dengan sindrom Currarino. Terapi gen tidak berlaku sehingga kini. Namun, kerana mereka saat ini menjadi subjek penelitian, rawatan kausal mungkin dapat dibayangkan di masa depan. Sehingga bersebab terapi berlaku, rawatan triad simptomatik secara simtomatik. Ini simtomatik terapi terutamanya melibatkan pembetulan kerosakan. Pembetulan langkah-langkah biasanya sesuai dengan campur tangan pembedahan. Sebagai contoh, rawatan pembedahan atresia dubur dapat dilakukan sejurus selepas kelahiran. Ini ditunjukkan terutamanya apabila gejala ini berkaitan dengan teruk sembelit. Campur tangan pembedahan juga mesti dilakukan berkaitan dengan luka-luka di ruang. Campur tangan ini adalah pembedahan pembedahan. Masa yang ditunjukkan untuk intervensi rawatan sedemikian bergantung pada ukuran dan jenis lesi yang menduduki ruang dalam setiap kes individu. Kecacatan sakrum tulang tidak dapat dibetulkan dalam beberapa kes atau hanya dapat dibetulkan sebahagiannya. Dalam kes-kes agnesia tulang ekor, rawatan simptomatik sindrom boleh merangkumi prosedur pembedahan rekonstruktif tambahan. Pada dasarnya, untuk semua gejala sindrom Currarino, urgensi intervensi bergantung kepada keparahan triad dan dengan itu pada kes individu.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana sindrom Currarino adalah kelainan genetik, ia tidak dapat diobati secara kausal dan etiologi. Atas sebab ini, hanya gejala individu yang dapat dibatasi, dan penyembuhan sepenuhnya tidak dapat dicapai. Dengan bantuan campur tangan pembedahan, banyak gejala dapat diatasi. Mereka dilakukan sejurus selepas kelahiran dan dengan itu merawat retensi dubur. Tidak ada komplikasi tertentu dan aduan ini biasanya disembuhkan. Ini juga dapat mengurangkan kemungkinan sembelit atau ketidakselesaan lain di perut dan perut kawasan. Walau bagaimanapun, ketidakselesaan dan kecacatan sakrum tidak dapat diatasi sepenuhnya. Dalam kes ini, campur tangan pembedahan juga diperlukan, di mana pembetulannya hanya sebahagian. Oleh itu, kursus selanjutnya sangat bergantung pada manifestasi sebenar aduan. Namun, jika gejala sindrom Currarino tidak dirawat, pesakit akan mengalami sekatan yang teruk dalam kehidupan seharian dan juga pergerakan yang terhad. Dalam beberapa kes, sindrom Currarino juga boleh memberi kesan negatif terhadap perkembangan mental anak, jadi anak dan ibu bapa juga mungkin memerlukan rawatan psikologi.
pencegahan
Sehingga kini, faktor-faktor yang mendorong pemisahan endo dan neuroectoderm yang terganggu belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Atas sebab ini, tidak ada yang spesifik langkah-langkah kini tersedia untuk mencegah sindrom Currarino.
Susulan
Kerana sindrom Currarino adalah penyakit keturunan, sangat sedikit, jika ada, pilihan khusus dan langkah-langkah untuk penjagaan segera tersedia untuk individu yang terkena dalam kebanyakan kes. Penyakit ini juga tidak dapat dirawat sepenuhnya dalam kes ini. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mencegah berulang sindrom Currarino. Pengesanan awal penyakit selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada gejala dan tanda pertama penyakit ini. Rawatan penyakit ini dilakukan terutamanya dengan merawat pelbagai kekurangan. Dalam kebanyakan kes, campur tangan pembedahan diperlukan. Selepas campur tangan seperti itu, orang yang terkena bencana harus berehat dan menjaga badannya. Oleh kerana tidak semua aduan dapat diperbaiki, beberapa pesakit bergantung pada pertolongan dan penjagaan keluarga atau rakan mereka sendiri. Dalam konteks ini, perbincangan intensif dengan orang yang terjejas juga memberi kesan positif terhadap perjalanan sindrom Currarino dan juga dapat mencegah gangguan psikologi atau kemurungan dalam proses.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Currarino berpunca daripada kecacatan genetik yang turun temurun. Tidak ada penawar konvensional atau alternatif yang bertujuan untuk merawat sindrom secara kausal. Hanya simptom yang boleh dirawat. Sebagai peraturan, campur tangan pembedahan diperlukan untuk tujuan ini, yang dapat disokong oleh pesakit secara tidak langsung. Orang yang keluarganya mengalami sindrom Currarino pernah dapat mencari kaunseling genetik sebelum memulakan keluarga. Sindrom Currarino biasanya didiagnosis pada masa bayi. Banyak kanak-kanak yang terjejas telah menjalani lebih daripada sedozen operasi sebelum usia sepuluh tahun. Ini bukan sahaja meletihkan secara fizikal. Selalunya, perkembangan mental anak juga menderita, walaupun tidak ada mental terencat akal. Anak-anak tidak dapat berkembang dengan usia yang sesuai hanya kerana banyak campur tangan perubatan. Walau bagaimanapun, ibu bapa dapat mengatasi keadaan ini dengan tepat campur tangan awal. Di samping itu, sekolah harus dicari pada peringkat awal yang membolehkan kanak-kanak itu menghadiri kelas walaupun selalu tidak hadir kerana sakit. Selepas usia tertentu, anak-anak yang terkena menderita bukan sahaja secara fizikal, tetapi juga emosi. Ini benar terutamanya apabila gejala, seperti masalah lemah kawalan kencing, muncul, menjadikannya lebih sukar bagi mereka untuk berinteraksi dengan rakan sebaya mereka. Ibu bapa harus berjumpa dengan ahli psikologi kanak-kanak sejak awal dan juga meminta sokongan mereka sendiri, misalnya melalui keahlian dalam kumpulan pertolongan diri.
