Sindrom De-Grouchy adalah kompleks malformasi di mana terdapat beberapa subtipe. Pelbagai malformasi disebabkan oleh penghapusan pada kromosom 18. Pesakit hanya dirawat secara simptomatik.
Apakah sindrom de Grouchy?
Sindrom malformasi yang disebut adalah sekumpulan gangguan yang menampakkan diri sebagai kompleks malformasi yang berbeza. Satu subset kumpulan gangguan ini adalah sindrom De-Grouchy yang disebut, yang terbahagi kepada dua jenis yang berbeza dengan gejala yang berbeza. Penerangan pertama mengenai sindrom De-Grouchy dari sudut pandang saintifik adalah pada tahun 1963, dan sedikit lebih daripada 100 kes telah didokumentasikan sejak perihal kes pertama. Jenis sindrom pertama dianggap sebagai bentuk yang teruk dan dikaitkan dengan banyak gejala, terutamanya nada otot yang menurun, kerosakan tangan, simptomologi autoimun, dan kelainan jantung. Jenis II sindrom ini agak ringan dan tidak dikaitkan dengan kerosakan organik, misalnya. Sebaliknya, membawa gejala perawakan pendek terdapat dalam jenis ini. Kedua-dua sindrom ini kadang-kadang dikelompokkan sebagai sindrom penghapusan kromosom 18 kerana ia disebabkan oleh penghapusan mutasi kromosom ini. Campuran kedua-dua subtipe terdapat dalam sindrom 18-R yang disebut. Ekspresi sindrom boleh berubah-ubah dan bergantung pada panjang penghapusan kromosom dalam setiap kes.
Punca
Penyebab semua bentuk sindrom de Grouchy adalah mutasi genetik yang berkaitan dengan kelompok keluarga. Dalam semua gangguan kumpulan, kromosom 18 dipengaruhi oleh penghapusan. Oleh itu, bahagian kromosom telah dihapus, yang menjelaskan gejala individu sindrom tersebut. Oleh itu, monosom separa mendasari semua bentuk sindrom. Dalam jenis penyimpangan kromosom berangka ini, individu kromosom hilang. Dalam kes sindrom De Grouchy, monosomies berkaitan dengan segmen kromosom di gen lokus 18q23. Contohnya, kromosom 18 mengandungi gen yang memberi kod untuk glikoprotein APCDD1 dalam DNA. Sebagai tambahan, gen yang mengkod untuk pengatur metabolik Bcl-2 dari mitokondria untuk keadaan iskemia dimasukkan. Selanjutnya, gen kromosom tertentu mengekod MBP protein myelin asas, yang penting terutamanya untuk sarung myelin neuron dan menerangkan ciri kelemahan otot sindrom individu yang terkena. Dalam sindrom De-Grouchy jenis I, terdapat kehilangan sekeping pada lengan pendek kromosom 18. Jenis sindrom II berdasarkan kehilangan sekeping pada lengan panjang 18q22-23 kromosom. Apabila kromosom cincin 18 membawa penghapusan pada lengan panjang dan pendek, kombinasi ciri khas pesakit jenis I dan II De Grouchy hadir.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit sindrom De-Grouchy jenis I mempunyai berat lahir rendah dan menunjukkan hipotrofi somatik dengan penurunan nada otot. Selalunya, tangan mereka besar dan ber jari pendek, kadang-kadang dikaitkan dengan empat-jari berkerut, phalanges bengkok lateral, dan jari kaki secara sindaktikal. Di samping itu, a jantung kecacatan dan keabnormalan lokasi usus sering berlaku. Gejala lain mungkin termasuk telinga besar. Di samping itu, jenis I sering dinyatakan sebagai atresia atau stenosis saluran telinga. Corong dada and otak or kepala kelainan seperti perawakan pendek juga berlaku. Selanjutnya, selain brachycephaly dan holoprosencephaly, satu mata atau kegagalan mengembangkan penciuman otak mungkin hadir. Jahitan kranial individu yang terjejas sering ditutup sebelum waktunya, menyebabkan kecacatan kognitif. Kecacatan otot mata, dysmorphia okular, dan malformasi orbit adalah ciri tipe I, seperti disforphia orbit dan mata kecil atau jarak jauh. Selain hipertelorisme, retakan palpebral sempit, blepharophimosis, dan kelopak mata yang terkulai mungkin menunjukkan jenis I. Ptosis, glaukoma, atau strabismus dengan mata gegaran juga bersifat. Mandi pesakit sering terbelakang atau terlantar ke belakang, celah mulut lebar, dan gigi tumbuh tidak normal. Rongga hidung sering dihubungkan ke faring dan pesakit mengalami usia tulang yang terencat yang menyebabkan pertumbuhan terencat akal. Tulang belakang sering membengkok, menyebabkan bonggol berkembang. Di samping itu, thyroiditis sering berlaku, dan immunodeficiency dengan gejala autoimunologi dan kekurangan imunoglobulin A juga boleh berkembang. Pesakit sering menderita kencing manis mellitus jenis 1 sudah pada usia remaja. Kanak-kanak perempuan yang terjejas sering tidak haid. Simptom utama dalam sindrom De-Grouchy jenis II adalah hipofisis perawakan pendek. Gejala ini dikaitkan dengan mikrosefali, hipotonia otot atau penyempitan saluran pendengaran dan malformasi okular. Jenis II juga dicirikan oleh anomali pergigian, gangguan kognitif atau immunodeficiency. Dalam sindrom 18-R, semua gejala yang dijelaskan mungkin ada.
Diagnosa
Kerana sindrom penghapusan pada kromosom 18 jarang berlaku dan gejala sangat berubah-ubah, semua bentuk sindrom de Grouchy sukar didiagnosis. Analisis kromosom adalah alat diagnostik pilihan. Secara berbeza, sindrom mesti dibezakan dengan sindrom cerebro-oculo-facio-skeletal. Prognosis pesakit bergantung pada keparahan dan gejala dalam setiap kes individu.
Komplikasi
Kerana sindrom de Grouchy, pesakit mengalami pelbagai aduan bahawa membawa kepada komplikasi yang berbeza. Dalam kes ini, kursus selanjutnya sangat bergantung pada perkembangan gejala. Oleh kerana tidak ada rawatan langsung untuk sindrom De-Grouchy, biasanya hanya gejala yang dapat diatasi. Dalam banyak kes, jari dan tangan dipengaruhi oleh sindrom. Pesakit mengadu jari pendek dan tangan besar. Ini dapat mengehadkan kehidupan seharian dan membawa membuli dan mengusik kanak-kanak. Begitu juga, dalam kebanyakan kes, a jantung kecacatan juga berkembang. Telinga yang menonjol sering membawa kepada penurunan harga diri. The kepala juga boleh dipengaruhi oleh sindrom, tumbuh terlalu kecil. Selalunya terdapat kekurangan imuniti, kerana penyakit dan keradangan lebih kerap terjadi. Orang yang terkena menderita strabismus dan kencing manis. Kualiti hidup menurun dengan teruk kerana simptomnya. Biasanya tidak dapat mengurangkan semua gejala. Pertama dan paling utama, kekurangan imuniti dan jantung kecacatan dirawat agar pesakit tidak mati akibat jangkitan. Walau bagaimanapun, jangka hayat berkurang kerana sindrom De Grouchy. Keluhan pada otot dapat diatasi, tanpa komplikasi lagi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Malangnya, rawatan penyebab sindrom de Grouchy tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, doktor mesti berunding setiap kali terdapat pelbagai gejala yang disebabkan oleh sindrom de Grouchy. Pertama sekali, rawatan perubatan harus dicari sekiranya pesakit menunjukkan immunodeficiency dan dengan itu sering mengalami jangkitan atau keradangan. Diabetes pada usia muda atau strabismus juga dapat menunjukkan sindrom De-Grouchy. Diabetes khususnya memerlukan diagnosis dan rawatan awal untuk mengelakkan kerosakan dan komplikasi lebih lanjut. Diagnosis awal juga berguna apabila gangguan dan kecacatan kognitif berlaku dan mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebilangan besar kecacatan dapat dilihat pada wajah dan dapat dirawat dengan campur tangan pembedahan. Rawatan kecacatan dan kecacatan ini dilakukan oleh pelbagai pakar. Walau bagaimanapun, diagnosis pertama boleh dibuat oleh pakar pediatrik. Gangguan pertumbuhan juga dapat dibatasi dengan rawatan perubatan dalam kes ini.
Rawatan dan terapi
Kerana semua bentuk sindrom de Grouchy melibatkan penghapusan kromosom, tidak menyebabkan terapi ada untuk merawat pesakit. Individu yang terjejas diperlakukan secara murni tanpa gejala, dengan perhatian khusus pada mulanya diberikan kepada kerosakan organik. Contohnya, sekiranya terdapat kecacatan jantung, kecacatan jantung ini diperbaiki seawal mungkin, biasanya melalui pembedahan. Sekiranya tidak normal tengkorak bentuk mengehadkan otak dalam pertumbuhan atau tekanan intrakranial meningkat, tengkorak tulang mesti dibuka secara pembedahan untuk mengurangkan tekanan. Kelainan pertumbuhan disebabkan oleh kekurangan hormon pituitari dapat diatasi dengan pengambilan hormon. Kecacatan tangan dapat diperbaiki secara pembedahan. Rawatan oftalmologi juga diperlukan, selalunya sama dengan strabismus pembedahan untuk strabismusKerana kelemahan otot, rawatan fisioterapeutik harus diberikan untuk menguatkan otot dan bertujuan untuk menaikkan nada otot melalui latihan tertentu. Stenosis saluran pendengaran dapat dirawat secara pembedahan dalam keadaan tertentu. Untuk menyokong perkembangan kognitif pesakit, campur tangan awal semoga bermanfaat. Dari sudut perubatan, tidak semestinya semua kesalahan sindrom perlu diperbaiki. Sebilangan kerosakan tidak menyebabkan gangguan fungsi, tetapi merupakan masalah kosmetik semata-mata. Kesalahan ini pada awalnya kurang mendapat perhatian dalam perancangan rawatan daripada gangguan fungsi. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas menerima kaunseling genetik dan dimaklumkan mengenai kemungkinan berulang.
Prospek dan prognosis
Sindrom De Grouchy adalah gangguan keturunan, yang oleh sebab itu tidak dapat dirawat secara simptomatik terapi. Atas sebab ini, rawatan simptomatik semata-mata tersedia untuk mereka yang terjejas. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan sindrom ini. Sekiranya sindrom De-Grouchy tidak dirawat, orang yang terkena menderita pelbagai kecacatan badan, yang sangat membatasi hidup mereka. Selanjutnya, sistem imun dilemahkan dengan ketara, sehingga orang yang terjejas semakin menderita keradangan dan jangkitan. Dalam kes terburuk, mereka mungkin mati akibat penyakit ini, sehingga rawatan sindrom selalu diperlukan. Tambahan pula, orang yang terkena mengalami perkembangan yang tertangguh dan oleh itu keterbatasan kognitif dan mental terencat akal. Batasan dan kelewatan ini dapat diselesaikan dalam banyak kes dengan intensif terapi. Akibatnya, orang yang terjejas biasanya dapat berkembang. Pelbagai kecacatan pada badan juga diatasi dengan campur tangan pembedahan dan kualiti hidupnya bertambah baik hasilnya. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap sindrom De Grouchy tidak tercapai. Jangkitan dan keradangan tidak dapat dicegah, tetapi mereka selalu dapat dirawat kemudian. Sebagai peraturan, sindrom de Grouchy tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
pencegahan
Paling baik, sindrom de Grouchy dapat dicegah dengan kaunseling genetik semasa merancang keluarga.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena sindrom De Grouchy tidak menghidapinya langkah-langkah atau pilihan untuk penjagaan selepas ini, kerana ini adalah penyakit kongenital yang tidak dapat dirawat sepenuhnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mengelakkan sindrom berulang pada keturunan. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat, semakin baik penyakit ini. Gejala jantung biasanya diselesaikan pada usia muda dengan campur tangan pembedahan. Selepas operasi sedemikian, orang yang terkena bencana harus berehat dan menjaga tubuhnya. Usaha atau aktiviti fizikal dan tekanan harus ditahan dalam keadaan apa pun, agar tidak terjadi tekanan badan tidak perlu. Terapi fizikal juga sering diperlukan. Banyak latihan dari seperti itu fisioterapi juga boleh dilakukan di rumah, yang mempercepat proses penyembuhan. Sama ada penurunan jangka hayat orang yang terkena akibat sindrom De-Grouchy tidak dapat diramalkan secara universal.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pelbagai bentuk sindrom de Grouchy belum dapat diubati secara kausal. Pertolongan diri langkah-langkah Oleh itu, fokuslah untuk menyokong terapi simptomatik dan memudahkan orang yang terjejas mengatasi penyakit ini. Secara amnya, sekiranya berlaku penghapusan kromosom, perlu dilakukan perundingan menyeluruh dengan pakar. Terutama pada kanak-kanak, ini dapat mencegah perkembangan banyak ketakutan dan ketidakpastian yang berkaitan dengan penyakit ini. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas dapat memanfaatkan kaunseling genetik, yang memberikan maklumat mengenai bagaimana menangani penyakit dan kemungkinan berulang. Rawatan fisioterapeutik dapat disokong oleh latihan khusus dan senaman teratur. Sekiranya berlaku kerosakan teruk, lawatan ke klinik khas adalah disyorkan. Di sana, di bawah bimbingan profesional, yang sesuai langkah-langkah boleh diambil untuk mengurangkan sekatan pergerakan dan dengan demikian juga meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Oleh kerana keluhan dan sekatan dalam kehidupan sehari-hari selalu ada walaupun semua langkah, langkah sokongan yang diperlukan mesti diatur pada peringkat awal. Sebarang bantuan seperti kasut ortopedik, alat bantu visual atau kerusi roda juga harus diatur lebih awal dengan berunding dengan doktor.
