Sindrom Doose: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Doose adalah nama yang diberikan kepada bentuk yang sangat jarang epilepsi yang berlaku secara eksklusif di zaman kanak-kanak. Selain kejang otot dan kejang yang jatuh, ia juga menyebabkan jeda berulang dalam kesedaran. Rawatan dengan ubat, hormon atau diet mungkin. Walau bagaimanapun, sama ada dan sejauh mana peningkatan berlaku berbeza dari pesakit ke pesakit.

Apa itu sindrom Doose?

Myoclonic-astatic epilepsi, juga dikenali sebagai sindrom MAE atau Doose, adalah sindrom yang disebut dengan sendirinya. Pakar perubatan meletakkan sindrom Doose dalam kumpulan "idiopatik digeneralisasikan epilepsi. " Sindrom Doose pertama kali didokumentasikan oleh Rolf Kruse, seorang ahli epilepsi Jerman, pada tahun 1968. Hermann Doose, seorang ahli epileptologi Jerman dan pakar neurologi pediatrik, menggambarkan bahawa ini sangat jarang berlaku keadaan pada tahun 1970. Epilepsi dimanifestasikan oleh kejang berulang. Sebaik tiba-tiba kejang datang, secepat itu biasanya berhenti lagi. Hari ini, terdapat pelbagai bentuk dan jenis epilepsi. Sindrom Doose adalah jenis khas; ia berlaku terutamanya di zaman kanak-kanak. Kira-kira 1 daripada 10,000 kanak-kanak sebenarnya terjejas.

Punca

Penyakit ini bermula pada usia muda; terutamanya, pesakit tidak lebih tua dari lima tahun. Semasa peperiksaan, otak kelihatan tidak menarik; punca mengapa sindrom Doose sebenarnya berlaku belum dapat ditentukan. Walau bagaimanapun, pakar perubatan menganggap bahawa kecenderungan keturunan mungkin bertanggungjawab. Kajian menunjukkan bahawa ibu bapa dan juga adik beradik pesakit sindrom Doose mengalami sawan yang serupa. Namun, setakat ini, belum ada pengesahan.

Gejala, keluhan, dan tanda

Ciri khas sindrom Doose adalah kenyataan bahawa terdapat pelbagai jenis kejang. Kesukarannya berbeza-beza, dan kejang boleh berlaku beberapa kali sehari. Dalam sindrom Doose, otot kekejangan; pengurangan secara tiba-tiba juga mungkin. Atas sebab ini, doktor juga merujuk kepada sindrom Doose sebagai epilepsi dengan kejang myoclonic (cramping) dan astatic (flaccid). Sekiranya kejang berlaku, kanak-kanak itu jatuh ke tanah. Biasanya, kanak-kanak bangun selepas musim gugur kerana kejang berlangsung hanya beberapa saat. Hanya jarang berlaku ketidaksadaran. Kerana anak jatuh - tanpa amaran - kecederaan serius kadang-kadang boleh berlaku. Gegar otak, laserasi, gigi patah adalah mungkin. Jeda dalam kesedaran, iaitu ketiadaan mental yang singkat, juga boleh berlaku. Kanak-kanak menjadi tidak menyedari persekitarannya ketika mereka mengalami sawan.

Diagnosis dan kursus

Ujian pencitraan yang diperintahkan oleh profesional perubatan pada permulaan biasanya tidak menunjukkan kelainan. Sama ada resonans magnetik terapi or tomografi dikira - kedua prosedur ini tidak dapat menyumbang kepada penentuan sindrom Doose, tetapi hanya berfungsi untuk mengecualikan kemungkinan penyakit lain. Electroencephalographydi mana otak gelombang berasal, juga agak tidak ketara pada permulaan penyakit ini. Hanya dalam perjalanan penyakit ini, doktor dapat mengesan irama theta dan kompleks gelombang lonjakan yang tidak normal. Pada tahun 1989, kriteria ditentukan bahawa membawa untuk diagnosis sindrom Doose. Diagnosis dibuat apabila terdapat perkembangan psikomotor yang normal pada pesakit dan / atau kejang telah didokumentasikan dari usia 6 bulan dan sebelum usia 6 tahun. Sindrom Doose juga diperakui ketika otak kelainan morfologi tidak ada dan penyakit lain, seperti bentuk epilepsi mioklonik lain, juga telah dikesampingkan. Oleh itu, sebagai peraturan, banyak penyakit dan bentuk epilepsi lain mesti dikecualikan untuk membuat diagnosis sindrom Doose. Perjalanan penyakit ini berbeza-beza. Pada banyak kanak-kanak, penyakit ini bertambah baik dengan masa; pada pesakit lain, sawan terus didokumentasikan, walaupun dalam tempoh rawatan aktif. Sekiranya kejang tidak bertambah baik, perkembangan mental mungkin terganggu. Sekiranya tidak dirawat, ada kemungkinan bahawa mental terencat akal akan berlaku. Kesan lewat juga mungkin berlaku sekiranya - walaupun mendapat rawatan - tidak ada peningkatan dalam sawan.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Rawatan perubatan segera diperlukan untuk sindrom Doose. Sekiranya ada kejang epilepsi berlaku, doktor kecemasan harus dipanggil atau hospital harus dikunjungi. Semasa sawan, jatuh atau kecederaan lain mesti dicegah jika boleh. Lawatan pertama ke doktor biasanya dilakukan selepas kejang epilepsi. kejang pada otot atau pengsan pesakit secara tiba-tiba juga dapat menunjukkan penyakit dan harus diperiksa oleh doktor. Pada masa yang sama, kehilangan kesedaran secara tiba-tiba juga dapat menunjukkan sindrom Doose. Kanak-kanak sering tidak hadir secara mental untuk jangka masa yang pendek atau mengalami kesukaran untuk menumpukan perhatian. Dalam kes sindrom Doose, doktor am boleh mendapatkan nasihat terlebih dahulu. Diagnosis lebih lanjut boleh dibuat dengan bantuan MRI. Sekiranya berlaku kecederaan selepas sawan, rawatan perubatan juga diperlukan. Sekiranya penyakit ini dirawat tepat pada waktunya, ini dapat mencegah komplikasi dan mental terencat akal.

Rawatan dan terapi

Seperti penyakit ini, setiap pesakit memberi tindak balas yang berbeza terhadap rawatan. Atas sebab ini, adalah mustahak terapi menjadi individu. Terdapat beberapa ejen (asid valproik and benzodiazepin) yang digunakan untuk menekan sebarang kejang. Doktor harus berbincang terlebih dahulu dengan ibu bapa anak sama ada dan apakah kesan sampingan yang mungkin berlaku dan apakah kemungkinan kejang itu dapat diatasi. Gabungan dengan lamotrigin or etosuximide juga mungkin dan dapat membawa kejayaan yang diinginkan - terutamanya dengan ubat jangka panjang. Kadang-kadang, sawan yang lebih teruk mungkin berlaku pada awal rawatan. Sekiranya doktor menyedari bahawa ubat tidak membawa kejayaan yang diinginkan, hormon boleh juga digunakan. Ketogenik diet juga merupakan pilihan. Ini adalah satu diet tinggi lemak tetapi sangat rendah karbohidrat. ini diet biasanya ditemani oleh pakar pemakanan profesional dan hanya berfungsi sekiranya pesakit dan ibu bapa mematuhinya. Antikonvulsan fenitoin, okscarbazepine, vigabatrin, dan karbamazepin menunjukkan sedikit kesan dan tidak dipertimbangkan hari ini.

Prospek dan prognosis

Dalam sindrom Doose, tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai perjalanan selanjutnya. Ini sangat bergantung pada perkara tertentu kesihatan keadaan orang yang terjejas dan oleh itu boleh sangat berbeza. Namun, sebagai peraturan, sebagian besar gejala dapat dibatasi dengan diet yang betul dan dengan mengambil ubat. Orang yang terjejas menderita parah kejang, yang dapat diatasi dengan mengambil ubat. Ini juga menormalkan perkembangan pesakit seterusnya sehingga boleh berlaku tanpa sekatan. Namun, dalam kes yang teruk, penghidap tiba-tiba kehilangan kesedaran dan jatuh ke tanah. Ini boleh mengakibatkan pelbagai kecederaan. Tambahan pula, kebanyakan pesakit menunjukkan ketiadaan mental, sehingga mereka memerlukan sokongan khas di sekolah untuk mengelakkan komplikasi pada masa dewasa. Begitu juga, mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor. Sekiranya sindrom Doose tidak dirawat, ia tidak sembuh sendiri dan mental terencat akal berlaku. Keluhan otot juga tetap ada, sehingga pesakit dapat melukai diri secara kekal akibat terjatuh. Ini juga boleh mengehadkan jangka hayat pesakit.

pencegahan

Kerana tidak diketahui sebabnya, sindrom Doose tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, adalah penting bahawa sindrom Doose dirawat sedini mungkin untuk mengelakkan sebarang kejadian yang sama. Adalah penting bahawa kejang didokumentasikan supaya - jika bahan aktif tidak membawa hasil yang diinginkan - doktor dapat bertindak balas dengan cepat dan menetapkan persediaan lain. Kadang-kadang kombinasi ubat, hormon dan diet adalah kunci kejayaan.

Susulan

Dalam sindrom Doose, biasanya tidak ada rawatan selepas rawatan langkah-langkah atau pilihan yang tersedia untuk orang yang terjejas. Dalam kes ini, orang yang terjejas mesti terlebih dahulu bergantung pada rawatan simptomatik untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan, dalam kes yang paling teruk, kematian orang yang terkena. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, kaunseling genetik juga boleh dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak. Mungkin, ini akan mengelakkan sindrom diwarisi oleh keturunan. Pesakit dengan sindrom Doose bergantung terutamanya pada pengambilan ubat. Ini sebahagiannya dapat menekan dan membatasi serangan epilepsi. Semasa mengambil ubat, rawatan mesti diambil untuk memastikannya diambil dengan betul, di mana pesakit harus selalu mematuhi preskripsi doktor. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau keraguan, selalu berjumpa doktor atau ahli farmasi. Secara amnya, diet tinggi lemak dengan diet rendah karbohidrat juga memberi kesan positif terhadap perjalanan sindrom Doose selanjutnya. Ini mungkin juga memerlukan bantuan pakar untuk membuat rancangan diet yang sesuai. Sekiranya dirawat lebih awal, sindrom Doose biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Sebagai tambahan kepada bantuan perubatan, ada kemungkinan yang istimewa diet ketogenic. Ini adalah makanan rendah karbohidrat tetapi sangat tinggi lemak. Diet ini memerlukan banyak disiplin, kerana ibu bapa dan anak mereka terikat dengan peraturan yang ketat. Ia boleh berlangsung selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun dan berlaku dengan sokongan kaunseling pemakanan profesional. Kesannya di dalam badan tidak jelas dan diet juga membawa kesan sampingan seperti keletihan, sembelit or muntah. Tetapi mengikut siri kes, beberapa kanak-kanak yang menderita sindrom Doose telah dapat hidup tanpa sawan selepas diet. Sekiranya berlaku penyitaan, ibu bapa dapat memberikan sokongan yang besar kepada anak mereka. Oleh kerana dapat membantu memerhatikan kejang dengan teliti, disarankan untuk merekam kejang tersebut dalam bentuk entri diari atau sebagai video. Tempoh penyitaan juga harus diperhatikan. Walaupun sawan mungkin kelihatan menakutkan, untungnya jarang mengancam nyawa. Semasa penyitaan, penting untuk tetap tenang dan membuang benda-benda yang ada di sekitarnya. Kemungkinan meletakkan selimut atau tikar lembut di sebelah anak yang mengalami kejang. Jika tidak, disarankan untuk tidak menghentikan pergerakan anak semasa penyitaan. Biasanya penyitaan berhenti dengan sendirinya; jika ia bertahan terlalu lama, ubat kecemasan boleh membantu.