Sindrom Denys-Drash disebabkan oleh kongenital gen kecacatan yang membawa kepada manifestasi sindrom nefrotik. Dengan kejadian 1: 100,000 pada bayi baru lahir, sindrom Denys-Drash jarang berlaku keadaan.
Apa itu sindrom Denys-Drash?
Sindrom Denys-Drash adalah nama yang diberikan kepada gangguan resesif autosomal yang jarang berlaku yang umumnya dikaitkan dengan gejala triad progresif buah pinggang penyakit dengan manifestasi awal, sering dua hala, jinak Tumor Wilms (nefroblastoma), sklerosis mesangial meresap (berkembang biak tisu penghubung sel di dalam sel renal), dan kelainan genital (pseudohermaphroditism maskulin). Sindrom Denys-Drash dimasukkan dalam spektrum sindrom nefrotik. The gen kecacatan pada awalnya dapat nyata secara klinikal berdasarkan a Tumor Wilms. Selepas bersalin, sklerosis mesangial difus berkembang bersamaan dengan sindrom nefrotik dan proteinuria yang ditandakan (peningkatan protein kepekatan dalam air kencing), dengan kegagalan buah pinggang dijangka dalam 1 hingga 4 tahun. Subtipe yang tidak lengkap dari sindrom Denys-Drash boleh berlaku dengan sklerosis mesangial yang meresap dengan maskulin hermafroditisme atau nefroblastoma.
Punca
Sindrom Denys-Drash adalah gangguan kongenital (diwarisi) yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Dalam semua kes (sekitar 90 peratus kes), sindrom Denys-Drash melibatkan mutasi WT1 gen (Tumor Wilms gen penekan) yang terletak di kromosom 11p13, yang dianggap bertanggungjawab terhadap manifestasi tumor Wilms. Di sini, exon 8 atau 9 pada garis keturunan heterozigot di zink jari motif terpengaruh dalam kebanyakan kes. Mutasi yang mendasari mewakili mutasi de novo (mutasi baru) dalam 90 peratus kes. Gen yang sesuai mengatur pengekodan spesifik zink jari protein, yang merupakan faktor transkripsi yang terlibat dalam perkembangan urogenital dan nefrogenesis. Akibat ciri kecacatan gen sindrom Denys-Drash, bukan sahaja kelainan genital dan tumor Wilms nyata, tetapi tisu ginjal semakin mengeras dan parut (scleroses), sehingga buah pinggang fungsi menjadi berturut-turut semakin terhad sehingga buah pinggang gagal sepenuhnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana sindrom Denys-Drash, pesakit menderita sejumlah malformasi yang berbeza dan gejala lain. Biasanya, kerosakan berlaku terutamanya pada organ kelamin luar. Keluhan psikologi juga mungkin berlaku, kerana banyak orang yang terjejas tidak lagi merasa selesa dengan kecacatan tersebut dan mengalami kompleks rendah diri atau penurunan harga diri dengan ketara. Terutama di zaman kanak-kanak, Sindrom Denys-Drash boleh membawa membuli atau menggoda, sehingga pesakit mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Sebagai peraturan, terdapat juga peningkatan jumlah protein dalam air kencing dan selanjutnya pembentukan magnesium di buah pinggang. Ini menyebabkan kerosakan kekal pada buah pinggang, sehingga sindrom Denys-Drash, jika tidak dirawat, menyebabkannya selesai kegagalan buah pinggang dan dengan itu kematian orang yang terjejas. Oleh itu, pesakit juga bergantung pada pemindahan atau dialisis. Begitu juga dengan sindrom Denys-Drash membawa kepada tekanan darah tinggi atau pembengkakan perut dan buah pinggang kawasan. Renal kekurangan juga meningkatkan risiko pembentukan tumor, yang juga boleh membawa hingga kematian pesakit. Jangka hayat dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Denys-Drash jika tidak dirawat.
Diagnosis dan perkembangan
Sindrom Denys-Drash biasanya didiagnosis dua minggu hingga 1.5 tahun selepas kelahiran berdasarkan gejala ciri. Kerosakan organ kelamin luar (termasuk zakar kecil pada kanak-kanak lelaki yang terjejas dan membesar labia pada kanak-kanak perempuan) dapat dikesan sebaik sahaja dilahirkan dalam kebanyakan kes. Sindrom nefrotik juga dikaitkan dengan bengkak perut, penurunan pengeluaran air kencing, proteinuria akibat sklerosis mesangial yang meresap, dan tekanan darah tinggi. Untuk mengecualikan atau mengesan nefroblastoma, buah pinggang harus diperiksa secara sonografi dan / atau oleh tomografi dikira. Tomografi yang dikira juga boleh digunakan untuk memvisualisasikan kecacatan organ seksual. Secara berbeza, sindrom Denys-Drash harus dibezakan dari sindrom WAGR, yang juga merupakan penyakit yang berkaitan dengan malformasi dan tumor Wilms. Selain itu, ginjal hiperekogenik juga dapat dikesan secara pranatal pada buah pinggang sista. Dalam semua kes, kanak-kanak yang terkena sindrom Denys-Drash hadir dengan kekurangan buah pinggang (kegagalan buah pinggang) sebelum selesainya tahun ketiga kehidupan dan majoriti mengembangkan tumor Wilms dalam dua tahun pertama kehidupan. Sebaliknya, prognosis baik pada kanak-kanak dengan ginjal yang dipindahkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Secara umum, sindrom Denys-Drash sudah menjadi sindrom kongenital, jadi tidak perlu diagnosis tambahan penyakit ini oleh doktor. Oleh kerana pelbagai kecacatan dan gejala lain, anak memerlukan pelbagai pemeriksaan dan rawatan. Oleh itu, doktor harus berunding apabila kecacatan menyebabkan batasan dalam kehidupan dan kehidupan harian pesakit. Campur tangan pembedahan mungkin dapat membetulkan kecacatan ini. Orang yang terjejas juga bergantung pada rawatan perubatan sekiranya berlaku kegagalan buah pinggang. Selanjutnya, bengkak atau berlebihan darah tekanan juga harus diperiksa oleh doktor. Pemeriksaan penyakit biasanya dilakukan di hospital. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh pakar dan, misalnya, dengan dialisis. Di sini, pemindahan buah pinggang juga boleh dilakukan untuk memerangi penyakit ginjal sepenuhnya kekurangan buah pinggang. Oleh kerana mereka yang terkena menderita agak kerap mengalami jangkitan dan keradangan akibat sindrom Denys-Drash, ini juga harus diperiksa oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Sindrom Denys-Drash tidak dapat diubati secara kausal kerana dikaitkan dengan kecacatan gen kongenital. Oleh itu, terapi langkah-langkah ditujukan terutamanya untuk mengawal dan mengatur fungsi ginjal, merawat tekanan darah tinggi dan proteinuria, dan mengurangkan gejala yang berkaitan secara khusus sindrom nefrotik. Dalam konteks ini, proteinuria tidak dapat dikendalikan secara konvensional dadah. Perkara yang sama berlaku untuk sindrom nefrotik, yang tidak dapat dirawat oleh kortikosteroid atau lain-lain imunosupresan dan yang terapi terdiri terutamanya dari darah dialisis diikuti oleh nefrektomi unilateral atau dua hala (pembuangan buah pinggang) dan pemindahan buah pinggang. Matlamat utama nefrektomi adalah untuk mencegah perkembangan tumor Wilms. Ginjal yang dipindahkan secara amnya tidak terjejas oleh sindrom Denys-Drash. Dalam kebanyakan kes, organ genital interseks disesuaikan dengan fenotip luaran. Selain itu, pembedahan membuang organ seksual yang tidak normal dapat ditunjukkan dalam beberapa kes untuk menghilangkan sebanyak mungkin risiko manifestasi tumor pada struktur tisu ini. Pemakanan yang menyokong dan profilaksis yang sesuai dengan penyakit berjangkit disyorkan dalam kes sindrom Denys-Drash.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom Denys-Drash adalah gangguan genetik, ia tidak dapat diatasi dengan sebab-sebab terapi. Oleh itu, hanya pilihan rawatan simptomatik yang tersedia untuk individu yang terkena untuk mengurangkan gejala. Sekiranya tiada rawatan untuk sindrom Denys-Drash, mereka yang terjejas akan mengalami kerosakan organ organ pembiakan yang teruk. Tidak ada penyembuhan diri dalam hal ini, sehingga orang yang terkena dampak tidak dapat melakukan tindakan seksual. Begitu juga, malformasi buah pinggang boleh berlaku, yang pada akhirnya akan menyebabkan kekurangan buah pinggang. Ini boleh membawa maut kepada orang yang terjejas dan oleh itu dirawat melalui dialisis atau oleh pemindahan. Rawatan sindrom selalu bergantung pada keparahan malformasi. Ini dapat diperbaiki dengan prosedur pembedahan sehingga pesakit dapat mengambil bahagian dalam hubungan seksual. Sebagai peraturan, aduan ginjal tidak dapat dihentikan atau disembuhkan, sehingga orang yang terkena penyakit selalu bergantung pada pemindahan. Jangka hayat pesakit biasanya dibatasi oleh sindrom Denys-Drash. Walau bagaimanapun, permulaan awal terapi selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini.
pencegahan
Kerana sindrom Denys-Drash adalah kongenital keadaan, ia tidak dapat dicegah.
Penjagaan selepas itu
Individu yang menghidap sindrom Denys-Drash biasanya memerlukan rawatan sepanjang hayat. Terapi dan rawatan susulan bergabung dengan lancar kerana gambaran gejala yang kompleks. Penjagaan susulan mungkin termasuk langkah-langkah selepas campur tangan pembedahan, seperti yang diperlukan dalam kes kecacatan genital yang teruk. Orang yang terjejas kemudian mesti menghadiri pemeriksaan susulan secara berkala dan juga memanfaatkan perbincangan terapi, kerana biasanya terdapat juga keluhan psikologi yang perlu diselesaikan dalam jangka panjang. Tindak lanjut dan terapi perubatan harus dilakukan dengan berunding dengan doktor keluarga supaya kedua-dua aspek rawatan dapat diselaraskan. Selepas penyakit buah pinggang, pakar nefrologi mesti berunding secara berkala. Pada mulanya, orang yang terjejas harus berjumpa doktor sebulan sekali. Kemudian, putaran dapat dikurangkan, selalu memandangkan perjalanan penyakit dan sebarang komplikasi. Walau bagaimanapun, sindrom Denys-Drash memerlukan tindak lanjut dan rawatan yang berterusan, kerana ini memastikan bahawa ubat-ubatan yang digunakan memberikan sokongan yang optimum untuk rawatan pesakit dalam dan pesakit dapat menjalani kehidupan yang sesuai dengan keadaannya kesihatan. Di samping itu, jika penyakit ini menyebabkan tumor, rawatan susulan oleh pakar onkologi yang diperlukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Individu yang menderita sindrom Denys-Drash pada mulanya memerlukan rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, sindrom malformasi juga dapat diatasi oleh diri sendiri. Contohnya, selepas terapi sebenar, sihat diet dapat membantu mengurangkan simptom dan menggalakkan penyembuhan. Ahli dermatologi akan mengesyorkan a diet dengan mencukupi vitamin dan nutrien. Bahan yang boleh menjengkelkan kulit harus dielakkan. Di samping itu, tidak ada makanan yang tidak sihat seperti makanan segera atau apa-apa yang terlalu pedas mesti dimakan. Alkohol and kafein juga harus dielakkan pada awalnya untuk mencegah jangkitan semula. Selepas a pemindahan buah pinggang, pesakit pada awalnya mesti meredakannya. Aktiviti fizikal yang berat harus dielakkan dalam apa jua keadaan. Di samping itu, latihan fisioterapeutik disyorkan untuk menguatkan sistem imun tanpa memberi tekanan pada badan. Selanjutnya, penyebab penyakit mesti ditentukan. Oleh kerana sindrom Denys-Drash dapat berjalan dengan cara yang sangat berbeza dan dikaitkan dengan gejala yang berbeza, terapi individu mesti selalu dijalankan bersama dengan pakar yang bertanggungjawab. Pesakit harus menghubungi pakar perubatan untuk tujuan ini dan, jika perlu, juga melibatkan pakar pemakanan, doktor sukan dan psikologi dalam terapi.
