Sindrom Dravet merujuk kepada bentuk yang sangat jarang dan teruk epilepsi di mana perkembangan mental yang terganggu berlaku semasa epilepsi. Penyakit ini biasanya bermula sebelum berumur satu tahun, dan kanak-kanak lelaki lebih kerap terkena sindrom Dravet daripada kanak-kanak perempuan.
Apakah sindrom Dravet?
Sindrom Dravet dicirikan oleh kejadian pertama serangan sawan pada tahun pertama kehidupan pada kanak-kanak yang awalnya sihat. Prognosis berkaitan dengan perkembangan mental anak selalu berubah-ubah. Dalam kebanyakan kes, ia adalah terapi-bentuk tahan dari epilepsi, kerana kanak-kanak yang menderita sindrom Dravet mungkin mengalami sawan sepanjang hayat mereka. Ada kemungkinan keseluruhannya otak terjejas, dalam kes lain hanya kawasan individu yang terjejas. Di samping itu, perbezaan dibuat antara kejang, lembik dan berirama berkedut sawan, yang juga boleh berlaku secara kombinasi. Selalunya tahan lama (biasanya lebih dari 20 minit). Mereka sukar dipatahkan. Walaupun ubat kecemasan tidak selalu berlaku membawa untuk berjaya, sehingga campur tangan perubatan kecemasan sering diperlukan. Kejang epilepsi sangat biasa pada masa bayi dan awal zaman kanak-kanak dan menjadi kurang kerap dengan bertambahnya usia.
Punca
Punca sindrom Dravet adalah disebabkan oleh perubahan atau kehilangan SCN1A gen dalam 80 peratus individu yang terjejas. Ini menghalang otak dari berfungsi seperti biasa. Dalam sindrom Dravet, maklumat tidak disebarkan secara optimum antara sel-sel saraf, yang menyebabkan kejang epilepsi dan perkembangan yang tertunda. Akibatnya, ia adalah penyakit genetik. Walaupun begitu, sindrom Dravet biasanya tidak diwarisi oleh satu ibu bapa. Pencetus kejang yang paling biasa pada anak kecil adalah perubahan suhu persekitaran yang cepat, misalnya panas dan sejuk mandi, iklim panas, perubahan suhu badan kerana demam. Peningkatan sedikit suhu badan juga boleh membawa kepada kejang epilepsi. Pencetus lain termasuk jangkitan, aktiviti fizikal, keletihan, kepekaan terhadap cahaya, kegembiraan, kebisingan atau rangsangan visual. Walau bagaimanapun, dalam sindrom Dravet, sawan juga mungkin berlaku tanpa pencetus.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kanak-kanak yang mengalami sindrom Dravet sering mengalami gejala tambahan selain sawan yang mesti dirawat dengan baik. Ini termasuk masalah tingkah laku seperti gangguan defisit perhatian, sifat autistik, tingkah laku yang bertentangan, perkembangan pertuturan yang tertunda, ketidakamanan berjalan seimbang masalah. Masalah ortopedik juga diperhatikan, kerana nada otot yang rendah sering menyebabkan kaki bengkok dan scoliosis. Gejala lain termasuk hipotonia, jangkitan kronik, gangguan persepsi dan autonomi sistem saraf gangguan. Dari tahun kedua kehidupan, menjadi jelas bahawa perkembangan anak menjadi perlahan. Bahasa sangat terjejas. Perubahan hormon juga mungkin berlaku, kerana permulaan akil baligh awal dan lambat. Jarang, sindrom Dravet menyebabkan pergerakan dan kekakuan yang tidak disengajakan.
Diagnosis dan kursus
Apabila sindrom Dravet disyaki, diagnosis sukar pada awalnya kerana EEG pada awalnya tidak membenarkan kesimpulan yang pasti dibuat. Pencitraan resonans magnetik daripada kepala juga sering tidak dapat dilihat, walaupun semasa kursus. Walau bagaimanapun, menjadi jelas bahawa perkembangan psikomotor anak yang terjejas biasanya tertunda. Oleh itu, kelainan tingkah laku diperhatikan. Ujian genetik molekul boleh digunakan untuk pengesahan. Diagnosis sindrom Dravet kadang-kadang dibuat hanya setelah beberapa tahun perkembangan penyakit, ketika gejalanya lebih pasti. Perkembangan penyakit ini pada awalnya tidak dapat diramalkan. Secara umum, semakin cepat sindrom Dravet dikenali, rawatan yang lebih cepat dapat dimulakan. Pemantauan semasa tidur biasanya bermanfaat, kerana kejang yang terlalu teruk dan tidak dapat disedari membawa hingga mati. Pada akhirnya, perjalanan penyakit ini sangat berbeza dari anak ke anak. Terdapat kursus penyakit dengan tidak atau kemerosotan nilai kognitif ringan, walaupun mental hingga sederhana terencat akal juga mungkin.
Komplikasi
Sebagai peraturan, lelaki dan lelaki lebih kerap terkena sindrom Dravet daripada wanita. Kejang epilepsi yang kuat dan kerap berlaku. Kejang juga merosakkan kemampuan mental. Dalam banyak kes, pesakit mengalami sawan walaupun tidak ada kejang epilepsi. Kejang membawa kepada bentuk autisme dan kepekatan gangguan. Gangguan di seimbang and gangguan pertuturan mungkin juga berkembang. Biasanya, perkembangan komplikasi ini bergantung pada kekerapan dan keparahan serangan epilepsi. Selalunya, nada otot juga berkurang dan kaki bengkok yang disebut berkembang. Gangguan persepsi juga berlaku di luar sawan epilepsi. Komplikasi ini membataskan kehidupan pesakit dengan ketara dan mengurangkan kualiti hidup. Selalunya anak-anak dibuli atau diusik kerana pergerakannya tidak disengajakan. Sindrom Dravet tidak dapat dirawat secara kausal. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk membatasi kejang epilepsi dan dengan itu menghentikan kerosakan pada badan. Selalunya, dokumentasi kejang dapat menjelaskan pencetus. Jangka hayat sering dikurangkan. Dalam banyak kes, ibu bapa anak juga mengalami masalah psikologi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kejang harus selalu dirujuk kepada doktor. Walaupun sawan tidak semestinya menunjukkan sindrom Dravet, penjelasan perubatan mengenai penyebabnya masih diperlukan. Sekiranya sawan berulang kali berkaitan dengan masalah tingkah laku atau perkembangan pertuturan yang tertunda, mungkin sindrom Dravet - kes bagi pakar. Sebagai peraturan umum, semakin cepat sindrom Dravet didiagnosis, rawatan lebih cepat dapat dimulakan. Di samping itu, kanak-kanak yang terjejas harus dipantau sepanjang waktu, yang biasanya hanya dapat dilakukan di klinik yang lengkap. Sindrom Dravet sering berlaku setelah perubahan suhu persekitaran atau badan yang cepat. Jangkitan, keletihan, aktiviti fizikal dan rangsangan seperti bunyi bising atau cahaya terang juga boleh mencetuskan kejang epilepsi. Sekiranya gejala di atas berlaku bersamaan dengan keadaan ini, sebaiknya segera hubungi 911. Sekiranya sawan ringan berulang kali, lawatan ke epilepsi pusat disyorkan.
Rawatan dan terapi
Dokumentasi sawan sangat membantu dalam membimbing sesuai terapi. EPI-Vista sangat sesuai. Ini adalah dokumentasi dan terapi sistem pengurusan yang berasaskan Internet dan boleh diakses hampir di mana sahaja pada bila-bila masa. Oleh itu, doktor mempunyai gambaran keseluruhan semua data yang berkaitan dengan rawatan mengenai sawan, ubat-ubatan dan perjalanan terapi dengan cepat. Di samping itu, aspek psikososial penyakit adalah komponen penting dalam terapi untuk orang yang terkena dan keluarga. Kebebasan dari sawan dan perkembangan normal kanak-kanak, tentu saja, adalah tujuan utama rawatan, tetapi malangnya ini sukar dicapai dalam sindrom Dravet. Lebih-lebih lagi, kerana perubahan fokus penyitaan dan kenyataan yang sering berlaku secara keseluruhan otak terlibat, tidak ada pilihan rawatan pembedahan epilepsi. Terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan, rawatan ubat yang berkesan memainkan peranan penting. Di sini, kombinasi dua hingga tiga ubat sering digunakan, yang disesuaikan secara individu dengan keadaan yang sesuai. Tidak semua kanak-kanak dengan sindrom Dravet bertindak balas dengan cara yang sama terhadap ubat. Selain itu, penting untuk mengenal pasti dan mengelakkan pencetus kejang.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom Dravet, penyembuhan diri tidak berlaku. Oleh itu, individu yang terlibat bergantung pada rawatan perubatan dalam apa jua keadaan. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas. Sekiranya sindrom Dravet tidak dirawat, pesakit mengalami sawan yang teruk dan epilepsi. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh menyebabkan kematian pesakit atau kecederaan yang tidak dapat dipulihkan. Terdapat juga gangguan semasa berjalan dan masalah dengan seimbang. Perkembangan anak yang terjejas juga sangat tertunda dan dibatasi oleh sindrom, yang mengakibatkan kekurangan perhatian dan gangguan pada masa dewasa. Begitu juga, sindrom ini boleh memberi kesan negatif kepada kemampuan pesakit untuk bercakap, yang menyebabkan kesukaran bercakap. Rawatan sindrom dapat mengurangkan kebanyakan keluhan ini. Penyembuhan sepenuhnya tidak dapat dicapai, sehingga pesakit selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka. Dengan mengambil ubat dan sokongan khas, perkembangan biasa dapat berlaku. Adakah jangka hayat pesakit yang berkurang kerana sindrom Dravet tidak dapat diramalkan secara umum.
pencegahan
Untuk mengelakkan memburukkan lagi perkembangan sindrom Dravet, jika tidak, adalah penting untuk menghilangkan semua pencetus yang boleh menyebabkan kejang. Ini bermaksud, sebagai contoh, bahawa demamEjen pengurangan diberikan segera sekiranya demam meningkat dan tahap mandi air tidak melebihi 32 hingga 35 darjah. Semasa memandu, kanak-kanak itu harus dilindungi, kerana banyak orang yang terjejas tidak dapat bertolak ansur dengan perubahan antara cahaya matahari dan teduh. Perkara yang sama sering berlaku untuk cahaya matahari yang memantul, salji yang berkilauan dan duduk terlalu dekat dengan televisyen. Di samping itu, bermain-main dan secara amnya tekanan (walaupun tekanan positif) harus dikawal. Setiap kanak-kanak berbeza, jadi perlu memerhatikan apa yang mereka reaksi dengan kejang.
Penjagaan selepas itu
Dalam sindrom Dravet, tidak ada pilihan untuk rawatan susulan yang tersedia untuk pesakit. Dalam kebanyakan kes, keadaan juga tidak dapat dirawat sepenuhnya, menyebabkan orang yang terkena bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata. Jangka hayat pesakit juga dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini. Oleh itu, keutamaan pertama adalah pengesanan awal dan rawatan sindrom Dravet. Rawatan itu sendiri biasanya dilakukan dengan bantuan ubat. Ubat harus selalu diambil secara berkala dan mengikut preskripsi doktor. Sekiranya terdapat kesamaran atau keraguan, doktor harus selalu dihubungi. Sekiranya sawan epilepsi berlaku akibat sindrom Dravet, hospital biasanya mesti segera dikunjungi atau doktor kecemasan dipanggil. Sekiranya pencetus tertentu untuk serangan epilepsi dikenal pasti dalam prosesnya, ini tentunya harus dikurangkan atau dielakkan jika mungkin. Mereka yang terkena sindrom Dravet juga bergantung pada pertolongan dan sokongan rakan dan keluarga dalam kehidupan seharian mereka. Penjagaan penyayang juga boleh memberi kesan positif kepada perjalanan sindrom ini. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh sindrom tersebut.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Dravet adalah bentuk epilepsi yang teruk yang berlaku pada kanak-kanak semuda satu tahun dan mempengaruhi perkembangan mental mereka. Penyakit ini genetik pada kebanyakan mereka yang terkena dan tidak dapat diubati secara kausal. Oleh itu, tidak ada pertolongan diri langkah-langkah yang mempunyai kesan kausal. Sindrom Dravet sering tidak didiagnosis dengan betul kerana ia jarang berlaku. Di samping itu, sawan pada peringkat awal selalunya kurang teruk dan tidak selalu diambil serius. Walau bagaimanapun, pesakit mendapat rawatan sindrom yang mencukupi. Salah satu pertolongan diri yang paling penting langkah-langkah Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mesti berjumpa dengan pakar dalam masa yang tepat. Kejang epilepsi biasanya meningkat pada tahun-tahun pertama kehidupan anak dan boleh mengambil bentuk yang sangat teruk. Adalah biasa bagi kanak-kanak yang terjejas untuk mengalami serangan jantung atau pernafasan dan sangat memerlukan penyelamatan nyawa langkah-langkah. Oleh itu, ibu bapa dan semua orang lain yang bertanggungjawab untuk menjaga anak harus melengkapkan a pertolongan cemas kursus. Di samping itu, sepanjang masa pemantauan kanak-kanak biasanya diminta untuk mengelakkan kejang tidak dapat dikesan dan menjadi maut. Pada banyak kanak-kanak, terdapat pencetus yang mencetuskan kejang. Ini sering merangkumi perubahan suhu, misalnya semasa mandi atau demam, cahaya terang atau perubahan pantas dari cahaya ke naungan. Ibu bapa harus memerhatikan anak mereka dan mengenal pasti kemungkinan pencetus untuk mengecualikan situasi sedemikian sejauh mungkin.
