definisi
Istilah Sindrom Ehler-Danlos (pendeknya EDS) merangkumi sejumlah penyakit yang berbeza di mana kolagen sintesis terganggu kerana kecacatan genetik. Kolagen, pada gilirannya, adalah sekumpulan protein yang, sebagai komponen berserat kulit yang paling penting, tulang, tendon, rawan, darah kapal dan gigi, melakukan fungsi sokongan yang penting. Kira-kira satu perempat daripada semua protein dalam tubuh manusia adalah kolagen.
Yang rosak kolagen sintesis mempunyai akibat yang jauh, yang boleh lebih luas bergantung pada jenis Ehler-Danlos. Namun, jika dibandingkan dengan subtipe Ehlers-Danlos yang lain, gejala jenis III biasanya ringan, tetapi gambaran lengkap mengenai penyakit ini masih mungkin berlaku pada jenis III. Terapi kausal (menghilangkan penyebabnya) masih belum tersedia. Topik berikut hanya berkaitan dengan Jenis III, maklumat umum dan jenis lain boleh didapati di bawah topik kami: Sindrom Ehler-Danlos
Kekerapan
Anggaran kejadian Sindrom Ehler-Danlos Jenis III adalah antara 1: 5,000 (satu orang yang terjejas dalam 5,000 orang yang tidak terjejas) dan 1: 20,000, menjadikan Sindrom Ehler-Danlos Jenis III yang paling umum dari semua bentuk Sindrom Ehler-Danlos. Kedua-dua jantina dipengaruhi dengan frekuensi yang hampir sama.
Punca
Sebilangan besar mereka yang terjejas, penyebab penyakit ini adalah kecacatan pada dua gen yang bertanggungjawab kolagen sintesis. Walau bagaimanapun, di banyak pesakit lain, asal sindrom masih belum diketahui. Pada akhirnya, dalam semua kes terdapat kepadatan kolagen yang berkurang dalam pelbagai tisu; struktur kolagen itu sendiri tidak berubah.
Sindrom Ehler-Danlos diwarisi secara autosomal. "Dominan" di sini bermaksud bahawa penyakit itu sudah merebak apabila hanya satu orang tua yang meneruskan gen yang sesuai kepada keturunan. "Autosomal" pada gilirannya menyatakan bahawa warisan diturunkan melalui badan kromosom, yang tidak terlibat dalam menentukan jantina. Atas sebab ini, kedua-dua jantina sama-sama terjejas.
Gejala
Menurut definisi semasa, sindrom Ehler-Danlos jenis III disebut "jenis kereta jenis". Istilah ini menerangkan aspek utama Jenis III dengan cukup baik. Berbeza dengan subforma EDS yang lain, pesakit tidak mengalami penglibatan organ yang sebahagiannya mengancam nyawa dan darah kapal atau tidak normal penyembuhan luka.
Atas sebab ini, penyakit ini sering hanya dikenali setelah bertahun-tahun. Di latar depan terdapat pergerakan berlebihan dari sendi dan kerapuhan sendi ini. Hasil daripada pergerakan yang terlalu tinggi sendi sering sakit dan ada kecenderungan untuk arthrosis dan perubahan degeneratif pada cakera intervertebral. Sebagai tambahan kepada aduan ini, meningkat keletihan, kering mulut dan keradangan gusi boleh berlaku.
