EDS, sindrom Ehlers-Danlos-Meekeren, sindrom Van-Meekeren, fibrodysplasia Flexiblea generalisata, dermatolysis, cutis hyperelastica, "rubber rubber", antara lain Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: sindrom Danlos, sindrom Meekeren-Ehlers-Danlos, sindrom Chernogubov, sindrom Sack, sindrom Sack-Barabas, sindrom Van Meekeren IRussian: sindrom Chernogubov
Definisi / Pengenalan
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah kumpulan genetik heterogen tisu penghubung penyakit yang disebabkan oleh gangguan dalam sintesis kolagen, protein struktur tisu penghubung, dan menunjukkan gejala khas pada kulit, sendi and organ dalaman.
Kekerapan
Sindrom Ehlers-Danlos jarang berlaku. Kelaziman dalam jumlah populasi adalah 1: 5000; di antaranya 90% dipengaruhi oleh jenis I, II dan III (masing-masing 30%), dan sekitar 10% mengikut jenis IV. Bentuk-bentuk lain jarang diperhatikan.
Jenis I-III diwarisi secara autosomal-dominan, iaitu hanya satu gen yang cacat yang mesti ada agar penyakit itu merebak. Jenis lain diwarisi secara autosomal-resesif, iaitu dua gen yang cacat mesti ada, atau X-kromosom, iaitu penghantaran melalui kromosom seks.
Sejarah
Sindrom Ehlers-Danlos pertama kali dijelaskan pada tahun 1668 oleh Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), seorang pakar bedah dari Amsterdam. Dia telah menemui gejala berlebihan yang tidak normal pada orang Sepanyol yang dapat menarik kulit dagunya hingga ke mata dan di seberang dada. Namun, dia tidak memerhatikan kelainan lain.
Baru pada tahun 1891, pakar dermatologi Chernogubov menyiapkan gambaran lengkap mengenai gambaran klinikal termasuk penglibatan sendi and kapal, itulah sebabnya istilah "sindrom Chernogubov" masih umum dalam kesusasteraan perubatan Rusia hari ini. Penjelasan lebih lanjut diikuti pada tahun 1901 oleh ahli dermatologi Denmark Eduard Ehlers (1863-1937) dan pada tahun 1908 oleh ahli dermatologi Paris Henri A. Danlos (1844-1912). Baru pada tahun 1933, "Ehlers-Danlos Syndrome" dapat membuktikan dirinya sebagai nama penyakit ini. Pada tahun 1949 penemuan pertama mengenai pengumpulan penyakit keluarga dibuat dan pada tahun 1972 hubungan antara kecacatan genetik dan sindrom Ehlers-Danlos ditemui. Pada tahun 1986 klasifikasi awal menjadi 10 jenis dibentuk, yang diubah menjadi versi dipermudah pada tahun 1997 dengan pembagian menjadi enam jenis utama.
