Sindrom Elschnig adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku dengan kelainan kelopak mata kongenital. Walau bagaimanapun, keparahan gejala sering berbeza-beza. Rawatan bersifat simptomatik dan bergantung kepada kecacatan yang berlaku.
Apakah sindrom Elschnig?
Sindrom Elschnig terutamanya dicirikan oleh kepincangan kelopak mata bawah. Dalam kes yang lebih jarang, gejala lain juga muncul, seperti sumbing bibir dan lelangit, serta kecacatan lain. Sindrom Elschnig pertama kali dijelaskan pada tahun 1912 oleh doktor Austria Anton Elschnig. Terdapat beberapa sinonim untuk keadaan seperti sindrom blepharo-cheilodont (sindrom BCD), ectropion, inferior - sumbing bibir dan / atau lelangit, lagophthalmos - bibir dan lelangit atau sumbing - lelangit - gigi kon. Sinonim ini sudah menunjukkan kemungkinan adanya gejala sekunder selain gejala utama kelopak mata. Penyakit ini sangat jarang berlaku dan hanya menyerang satu daripada sejuta orang. Semua ciri penyakit ini wujud sejak lahir. Walau bagaimanapun, ia bukan penyakit yang mengancam nyawa.
Punca
Penyebab sindrom Elschnig adalah disebabkan oleh mutasi pada P63 gen. P63 itu gen terletak pada kromosom 3, dan cara pewarisan autosomal dominan. Dua penyakit keturunan lain dengan manifestasi serupa juga disebabkan oleh mutasi mengenai perkara ini gen. Ini adalah sindrom Hay-Wells dan sindrom EEC. Dalam gangguan ini, kecacatan dan celah ektodermal bibir dan lelangit memainkan peranan yang lebih besar. Gen P63 bertanggungjawab untuk interaksi antara epitelium dan mesenchyme semasa embriogenesis. Ini adalah salah satu faktor transkripsi yang memastikan kelancaran pembentukan organ (morphogenesis). Sekiranya berlaku mutasi gen ini, tugas ini tidak dapat dijalankan dengan sempurna. Ini membawa kepada pelbagai kerosakan. Dalam sindrom Elschnig, mata terutamanya terjejas. Oleh kerana kaedah pewarisan autosomal dominan, penyakit ini ditularkan secara langsung dari ibu bapa yang terkena ke keturunan. Dalam kes ini, terdapat peluang 50 peratus untuk anak-anak menderita sindrom ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Elschnig dicirikan, seperti yang telah disebutkan, terutamanya oleh kecacatan kelopak mata. Pemanjangan lateral fisur palpebral dengan putaran ke bawah kelopak mata bawah dapat dilihat. Fenomena ini juga disebut ectropion. Ektropion kelopak mata bawah dianggap sebagai gejala utama sindrom Elschnig. Dalam beberapa kes, ectropion juga berlaku bersama bibir sumbing dan lelangit sumbing. Sehingga kini, perkaitan ini telah dijelaskan pada hampir 50 pesakit. Tambahan pula, hipertelorisme, sindaktikal, gigi kon atau anus/dubur. imperforatus diperhatikan. Hipertelorisme dicirikan oleh jarak interokular yang berlebihan. Syndactyly adalah kecacatan pada falang jari atau jari kaki, di mana jari atau jari kaki individu boleh menyatu bersama. Gigi juga boleh berbentuk kerucut. Anus imperforatus adalah nama yang diberikan untuk kecacatan pada bukaan dubur. Kelopak mata juga terbuka lebar, yang disebut euryblepharon. Lagophthalmos yang disebut juga mungkin. Dalam kes ini, mata tidak dapat ditutup. Dalam kes yang lebih jarang, distichiasis (baris kedua dari rambut) juga berlaku di bahagian atas kelopak mata.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Elschnig yang disyaki dibuat apabila terdapat gejala yang sesuai. Walau bagaimanapun, ia mesti didiagnosis secara berbeza dari pelbagai gangguan lain seperti sindrom Greig, sindrom Franceschetti, sindrom Apert, sindrom Goldenhar, sindrom EEC, sindrom Hay-Wells, atau sindrom Van der Woude. Sindrom Van der Woude mempunyai persamaan yang sangat kuat dengan sindrom Elschnig. Untuk membezakan antara dua gangguan tersebut, mutasi gen sindrom P63 untuk sindrom Elschnig dan IRF6 untuk sindrom Van der Woude harus diselidiki. Kedua-dua sindrom Hay-Wells dan sindrom EEC, seperti sindrom Elschnig, disebabkan oleh mutasi pada gen P63. Walau bagaimanapun, kerana kawasan gen yang berbeza terjejas, mereka juga merupakan penyakit yang mudah dibezakan antara satu sama lain. Dalam penyakit lain, gejala individu bertindih. Sebagai tambahan kepada analisis genetik, diagnosis pasti sindrom Elschnig dapat dibuat jika terdapat kelompok keluarga.
Komplikasi
Dalam sindrom Elschnig, pesakit terutamanya mengalami ketidakselesaan dan kecacatan kelopak mata. Dalam kes ini, kelopak mata mempunyai bentuk dan panjang yang tidak biasa, yang boleh membawa untuk penampilan yang tidak biasa. Ini sering menyebabkan buli dan menggoda, yang boleh berlaku terutama pada kanak-kanak. Mereka yang terjejas mengalami penurunan harga diri dan merasa tidak menarik. Ini juga boleh membawa kepada aduan psikologi yang lain. Dalam beberapa kes, kerosakan bibir juga berlaku, tetapi ini sangat jarang berlaku. Gigi juga boleh terkena maloklusi dan kecenderungan yang tidak biasa. Tambahan pula, mereka yang terkena sindrom Elschnig menderita jari atau jari kaki yang menyatu. Ini juga membawa kepada pesakit tidak mendapati dirinya cantik. Dalam keadaan terburuk, kelainan pada kelopak mata bermaksud bahawa orang yang terkena tidak dapat menutup matanya sepenuhnya. Ini boleh mengakibatkan gangguan tidur. Rawatan langsung sindrom Elschnig tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, pelbagai kecacatan dapat diperbaiki sehingga pesakit berpuas hati dengan penampilannya. Ini juga dapat mengelakkan konjunktivitis, yang boleh berlaku jika mata tidak ditutup sepenuhnya. Rawatan ini tidak menyebabkan komplikasi lain. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan oleh sindrom Elschnig.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, lawatan ke doktor untuk sindrom Elschnig bergantung pada keparahan kecacatan dan kecacatan. Doktor harus berjumpa setiap kali kehidupan seharian pesakit mengalami kerumitan yang teruk. Dalam banyak kes, bagaimanapun, sindrom ini didiagnosis sebelum atau segera setelah kelahiran, sehingga diagnosis tambahan biasanya tidak diperlukan lagi. Lawatan ke doktor berlaku ketika pesakit mengalami keluhan kelopak mata. Kecacatan jari kaki atau jari juga dapat menunjukkan sindrom Elschnig. Oleh itu, jika kanak-kanak itu mengalami ketidakselesaan dalam kehidupan seharian akibat kecacatan, lawatan ke doktor adalah perlu. Pemeriksaan juga mesti dilakukan sekiranya pesakit tidak dapat menutup matanya sepenuhnya kerana sindrom tersebut. Biasanya, sindrom ini dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya kemudian dilakukan melalui prosedur pembedahan. Kerana kecacatan juga boleh menyebabkan gejala psikologi atau kemurungan, seorang ahli psikologi juga harus mendapatkan nasihat untuk sindrom Elschnig.
Rawatan dan terapi
Sindrom Elschnig tidak dapat diubati secara kausal kerana genetik. Namun, bergantung pada keperluannya, terapi simptomatik dapat dilakukan. Contohnya, pembetulan ectropia boleh dilakukan. Dalam kes yang lebih rendah kelopak mata, tepi kelopak mata mesti disertakan. Beberapa operasi kemudiannya sering diperlukan untuk membetulkan kedudukan kelopak mata. Bibir dan lelangit sumbing juga boleh diperbetulkan secara pembedahan. Pada masa yang sama, kepincangan gigi dirawat. Operasi sedemikian harus diikuti oleh terapi ucapan (terapi ucapan). Euryblepharon (bukaan kelopak mata lebar) juga dapat dihilangkan sepenuhnya dengan campur tangan pembedahan. Ini perlu kerana euryblepharon boleh menyebabkan lagophthalmos (mata yang tidak menutup sepenuhnya)), yang boleh menjadi penyebab berulang konjunktivitis. Sekiranya hipertelorisme, jika ia berlaku, sangat mempengaruhi pesakit, pengurangan jarak interokular juga dapat dicapai dalam kes ini dengan campur tangan pembedahan. Pembetulan sindiket mesti dilakukan sebelum usia tiga tahun. Ini mengelakkan pertumbuhan dan kecacatan selanjutnya buku lali or pergelangan tangan. Mungkin diperlukan untuk membuat tiruan anus/dubur. dalam kes anus imperforatus. Dalam kes ringan sindrom Elschnig, tidak diperlukan campur tangan pembedahan.
Prospek dan prognosis
Sindrom Elschnig dikaitkan dengan sejumlah kecacatan anggota badan dan mata. Prognosis untuk pemulihan sepenuhnya tidak diberikan. Walaupun dengan rawatan awal, kerosakan jangka panjang biasanya tetap ada, dan penglihatan biasanya berkurang secara kekal. Di samping itu, kelainan luaran juga menyebabkan ketidakselesaan psikologi, yang, jika tidak terapi, boleh meningkat dan berkembang menjadi teruk kemurungan. Sekiranya sindrom Elschnig dirawat secara komprehensif, kerosakan tersebut dapat diperbaiki secara pembedahan dan kerosakan pada mata dapat diperbaiki. Sekiranya terdapat sindaktis, ia mesti diperbetulkan secara pembedahan sebelum usia tiga tahun. Jika tidak, ia akan berterusan sepanjang hayat dan dengan itu mewakili gangguan kekal bagi pesakit. Sekiranya saluran gastrointestinal terjejas, dubur tiruan sering kali dimasukkan, yang juga merupakan beban yang berterusan dan sangat mengurangkan kualiti hidup. Individu yang terjejas memerlukan perubatan yang dekat pemantauan. Jangka hayat tidak semestinya dikurangkan oleh sindrom. Walau bagaimanapun, dalam keadaan tertentu, kecacatan tersebut boleh menyebabkan penyakit lebih lanjut, yang akhirnya dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.
pencegahan
Sindrom Elschnig adalah genetik dan tertakluk kepada pewarisan dominan autosom. Sekiranya terdapat sekelompok keluarga penyakit ini, manusia kaunseling genetik berguna untuk menilai risiko keturunan jika anak-anak diinginkan. Ujian genetik juga dapat dilakukan.
Susulan
Dalam sindrom Elschnig, terdapat beberapa pilihan untuk rawatan susulan yang tersedia untuk orang yang terjejas. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya, kerana sindrom ini adalah penyakit keturunan. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik dan tanpa sebab yang mungkin dilakukan, sehingga dalam kebanyakan kes orang yang terkena bergantung pada rawatan sepanjang hayat. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan. Oleh itu, pewarisan sindrom kepada keturunan mungkin dapat dicegah. Sebilangan besar gejala dan malformasi dirawat oleh pakar masing-masing dan dapat diatasi dengan baik. Oleh kerana operasi biasanya diperlukan, pesakit harus berehat dan menjaga tubuhnya setelah operasi sedemikian. Usaha atau aktiviti stres harus dielakkan agar tidak tertekan dan tekanan badan tidak perlu. Sokongan dan pertolongan dari keluarga sendiri juga boleh bermanfaat dan memberi kesan positif terhadap perjalanan sindrom Elschnig. Dalam konteks ini, secara amnya tidak dapat diramalkan sama ada sindrom akan mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana sindrom Elschnig atau keluhan yang berkaitan tidak dapat disembuhkan dengan kekuatan penyembuhan diri sendiri atau ubat-ubatan rumah, pilihan alternatif masih ada untuk menangani kecacatan. Pesakit dapat mengalihkan perhatian dari kecacatan visual kelopak mata dalam kehidupan seharian dengan aksesori dan gaya fesyennya sendiri. Memakai gelas dengan kaca tingkap, gaya rambut dengan poni panjang atau gaya yang menarik perhatian ke bahagian badan yang lain mungkin. Dengan keyakinan dan keyakinan diri yang kuat, penghidapnya cenderung menjadi mangsa buli atau ejekan. Pandangan positif terhadap kehidupan serta pendekatan terbuka terhadap penyakit ini membantu pesakit secara besar-besaran. Sebagai tambahan, kelonggaran teknik dapat membantu mengurangkan setiap hari tekanan. Dengan latihan autogenik, yoga or meditasi, pesakit merenungkan perkara-perkara dalam kehidupan yang penting baginya. Perluasan kesedaran berlaku, di mana kecacatan visual merosot ke latar belakang. Di samping itu, pesakit boleh dilatih untuk menangani kecacatan. Dalam seminar, latihan pertolongan diri yang disasarkan dilakukan dan situasi konfrontasi dari kehidupan seharian disusun semula. Dengan cara ini, pesakit dapat mengoptimumkan dan mencuba tingkah lakunya sendiri. Tumpuan harus diberikan pada kekuatan seseorang. Akibatnya, penyakit ini memberi keutamaan yang lebih rendah dalam hidup.
