Sinonim: sinostosis serviks kongenital
definisi
Sindrom Klippel-Feil yang disebut menggambarkan kecacatan kongenital yang terutama mempengaruhi tulang belakang serviks. Ciri utama adalah lekatan vertebra serviks, yang dapat disertai dengan malformasi lain. Sindrom Klippel-Feil pertama kali dijelaskan sepenuhnya pada tahun 1912 oleh Maurice Klippel, seorang pakar neurologi Perancis dan pakar psikiatri, dan André Feil, juga pakar neurologi Perancis, dan juga dinamakan sempena mereka. Kekerapan berlakunya sindrom ini diberikan sebagai 1: 50000, menjadikannya salah satu penyakit yang jarang berlaku.
Punca
Punca penyakit ini sudah ada awal kehamilan, apabila bahagian tisu tertentu dari embrio, somites serviks yang disebut, tidak matang dengan betul atau tidak berkembang seperti biasa. Mengapa gangguan perkembangan ini berlaku di tempat pertama masih belum difahami. Ekspresi sindrom ini sangat berubah-ubah dan sama sekali tidak berbahaya dan hampir tidak dapat dilihat atau boleh disertai dengan malformasi yang teruk.
Sindrom Klippel-Feil dicirikan oleh penyatuan dua atau lebih badan vertebra leher. Dalam beberapa kes, seluruh tulang belakang serviks bahkan boleh menyatu bersama. Ciri khasnya adalah garis rambut yang dalam dan, sebagai akibat dari peleburan vertebra, sangat pendek leher dengan kekejangan leher dan kepincangan pada kepala, osicus torticollis.
Walau bagaimanapun, tanda-tanda klinikal biasa ini hanya terdapat pada 34-74% pesakit, kerana jarak pergerakannya sering dijaga dengan baik. Lekapan tulang boleh menyebabkan aduan, bergantung kepada keparahannya. Mobiliti tulang belakang serviks mungkin sangat terhad.
Walau bagaimanapun, kekurangan pergerakan sebahagiannya dikompensasikan oleh vertebra lain sendi terletak di antara, di atas atau di bawah lekatan, yang kemudiannya terlalu mudah alih. Walau bagaimanapun, ini juga bermaksud bahawa kawasan tulang belakang yang lebih mudah alih yang stabil kurang stabil, yang boleh menyebabkan masalah serius di kawasan ini, seperti kecederaan pada saraf tunjang di kawasan serviks, ketidakstabilan, atau spondylarthrosis (perubahan degeneratif pada lengkungan vertebra sendi). Sekiranya sendi tulang belakang serviks pertama menyatu antara tengkorak tulang dan yang disebut atlas tulang, kecacatan ini menyebabkan keluhan lebih kerap daripada yang rendah sendi.
