Sindrom Fraser adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh pelbagai kecacatan fizikal. Ekspresi malformasi individu tidak seragam, sehingga selain kes kelahiran mati dan anak-anak yang mati sebaik sahaja dilahirkan, ada juga individu yang terkena dengan jangka hayat normal. Terapi bergantung pada jenis kepincangan.
Apa itu sindrom Fraser?
Sindrom Fraser pertama kali dijelaskan pada tahun 1962 oleh ahli genetik manusia Britain, George R. Fraser. Kerana salah satu gejala utamanya, retakan palpebral tertutup, ini keadaan pada mulanya dipanggil sindrom cryptophthalmos. Pada tahun-tahun berikutnya lebih banyak kes didiagnosis. Dalam banyak kes, selain cryptophthalmos, lekatan jari atau jari kaki yang berdekatan (syndactyly) dapat dikesan. Oleh itu, sindrom cryptophthalmos-syndactyly nama sinonim sering digunakan. Sinonim gangguan lain termasuk sindrom Meyer-Schwickerath, sindrom Ullrich-Feichtiger, atau sindrom Fraser-François. Istilah sindrom Fraser, setelah ahli genetik manusia Amerika Victor Almon McKusick, akhirnya diterima sebagai nama utama. Secara keseluruhan, terdapat kira-kira 150 keterangan kes sindrom ini. Telah diakui bahawa terdapat manifestasi yang berbeza dari ketidaksesuaian individu. Sebilangan individu yang terkena hanya menderita cryptophthalmos tanpa kerosakan fizikal yang lain. Dalam kes lain, banyak dysmorphia berlaku. Penyakit ini mempunyai pelbagai gejala utama dan kecil, dan jangka hayat setiap pesakit juga berbeza-beza. Sebagai contoh, sebanyak 25 peratus kanak-kanak yang terjejas masih lahir. 20 peratus pesakit lain meninggal pada tahun pertama kehidupan dari buah pinggang atau kecacatan laring. Walau bagaimanapun, kebanyakan individu yang terjejas mempunyai jangka hayat yang normal.
Punca
Punca sindrom Fraser mungkin resesif autosomal gen mutasi. Dalam kebanyakan kes, ia adalah gen kecacatan pada gen FRAS1, yang terletak pada kromosom 4. Gen lain yang mungkin terjejas adalah GRIP1 pada kromosom 12 atau FREM2 pada kromosom 13. The gen FRAS1 memberi kod untuk protein yang tergolong dalam matriks ekstraselular. Ketiadaan yang pasti protein matriks ekstraselular membawa kepada ketidakseimbangan dalam proses pertumbuhan semasa embriogenesis. Kaedah pewarisan untuk semua gen yang terjejas adalah resesif autosom. Ini bermakna bahawa orang yang terkena mesti homozigot untuk dua gen yang cacat. Sekiranya gen bermutasi hanya wujud sekali, penyakit ini tidak akan berlaku. Sindrom ini hanya boleh diwarisi jika kedua-dua ibu bapa masing-masing mempunyai sekurang-kurangnya satu gen yang cacat. Oleh itu, sindrom ini terkumpul pada keturunan ibu bapa berkaitan yang mempunyai kecacatan genetik ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Fraser dicirikan oleh kemunculan pelbagai gejala utama dan kecil. Oleh itu, diagnosis yang disahkan dapat diasumsikan apabila terdapat dua gejala utama dan satu gejala kecil atau satu gejala utama dan empat gejala kecil muncul. Gejala utama termasuk ketiadaan fisur palpebral (cryptophthalmos), kerosakan organ genitouriner seperti ginjal atau organ pembiakan, lekatan jari atau jari kaki yang berdekatan (syndactyly), dan cacat atau tidak ada saluran lakrimal. Gejala sekunder termasuk kepala kecil (microcephaly), jarak interokular luas (hipertelorisme), penyempitan atau ketiadaan laring, paru-paru janin yang belum matang (hipoplasia paru), peluasan simfisis kemaluan, dan kelainan rangka. Kecacatan aurikel, bibir atau lelangit juga diperhatikan, serta perpindahan umbilikus atau puting. Pada masa lalu, gangguan kognitif dianggap sebagai gejala lain. Walau bagaimanapun, perkara ini belum dapat disahkan. Prognosis penyakit ini bergantung pada sebarang kerosakan buah pinggang, laring, atau paru-paru. Ini menyebabkan kadar kelahiran mati dan kematian bayi yang tinggi. Jika tidak, jangka hayat tidak terhad.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis terutamanya merujuk kepada kombinasi gejala utama dan kecil sebagai tambahan kepada sejarah. Penekanan diberikan pada pemeriksaan mata, ginjal, laring, dan paru-paru. Sindrom Fraser dapat didiagnosis secara pranatal dengan bantuan ultrasonografi. Ini boleh mendedahkan paru-paru eogenik, yang menunjukkan penyempitan atau penyumbatan laring. Cecair yang terus terbentuk tidak dapat mengalir kembali ke paru-paru akibat penyempitan laring, sehingga membentuk kesesakan, juga dikenal sebagai CHAOS janin (Congenital High Airway Obstruction Syndrome). "Congenital High Airway Obstruction Syndrome" diterjemahkan menjadi "penyempitan saluran udara atas." Ini keadaan boleh membawa kepada kelahiran mati dan dianggap sebagai petunjuk perubatan untuk kemungkinan penamatan mengandung. Diagnosis pranatal juga merangkumi ujian genetik manusia melalui persampelan villus korionik or amniosentesis.
Komplikasi
Sindrom Fraser disebabkan oleh kecacatan genetik; oleh itu, rawatan penyebab, rawatan kuratif tidak mungkin dilakukan. Kerana jarang berlaku sindrom dan kerana kadar kematian individu yang terjejas tinggi (hampir seperempat individu yang terkena mati sebelum kelahiran, dan seperempat yang lain mati pada tahun pertama kehidupan), pendekatan dan komplikasi terapi tidak dapat dijelaskan dengan baik. Orang yang selamat biasanya dirawat secara pembedahan, bergantung pada yang terkena keadaan. Komplikasi yang paling kerap dalam rawatan sindrom Fraser adalah risiko umum yang berkaitan dengan pembedahan. Ini termasuk kaki vena trombosis (darah gumpalan di kaki, oklusi dari kapal paru-paru (paru embolisme, kecederaan pada saraf, dan jangkitan. Selepas operasi, terdapat peningkatan risiko penyembuhan luka gangguan dan sekata gangrene. Sekiranya tidak dirawat, gejala biasa sindrom Fraser boleh memberi kesan buruk kepada keseluruhan keadaan hidup mereka yang terjejas. Mikrofthalmia (atau anophthalmia) yang tidak dirawat mengakibatkan kehilangan penglihatan yang mungkin redup. Sekiranya pembetulan kosmetik mata (seperti memasukkan prostesis okular atau pembetulan strabismus teruk) tidak dilakukan, akibatnya adalah terutamanya gangguan psikologi, hingga dan termasuk perkembangan kemurungan. Sekiranya sindaktis (jari dan jari kaki yang menyatu) tidak dapat dirawat, fungsi motor terganggu teruk - menggenggam, memegang pen atau berjalan hampir tidak mungkin bergantung pada keparahannya. Agenesis ginjal, yang sering menyertai sindrom Fraser, membawa kepada kematian pesakit jika tidak dirawat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kelainan fizikal yang menyimpang dari norma harus selalu diperjelaskan oleh doktor. Tubuh manusia mempunyai struktur asas, penyimpangannya merupakan petunjuk penyakit. Adhesi, kecacatan atau pertumbuhan dianggap tidak biasa dan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat perubahan dalam sistem rangka tubuh manusia, lawatan ke doktor adalah perlu, walaupun tidak ada gejala lain. Kecacatan, pengubahsuaian, atau batasan pergerakan mesti dinilai oleh doktor. Sekiranya jari kaki dan jari tidak dapat digerakkan secara individu, jika jari-jari itu diubah kerana bentuk yang menyimpang atau jika orang yang terkena mempunyai tangan dan kaki berselubung, disarankan untuk berjumpa doktor. Sekiranya jarak antara mata tidak biasa, jika laring hilang atau jika terdapat penyempitan di leher, doktor diperlukan. Kecacatan wajah, terutamanya telinga, mata, hidung atau bibir harus diperiksa secara perubatan. Sekiranya terdapat perubahan pada lelangit, doktor juga diperlukan kerana mungkin ada masalah dengan makan. Sekiranya butang atau puting perut berada pada kedudukan yang berubah pada badan, ciri-ciri ini harus ditunjukkan kepada doktor. Penyimpangan dalam kemungkinan pergerakan sendi atau perubahan visual pada sendi dianggap tidak biasa dan harus diperiksa oleh profesional perubatan. Sekiranya terdapat disfungsi sistem individu kerana kecacatan yang ada, doktor diperlukan.
Rawatan dan terapi
Kecacatan buah pinggang dan laring adalah penyebab utama kematian dalam sindrom Fraser. Oleh itu, jika terdapat malformasi laring selepas kelahiran, prosedur yang disebut trakeostomi mesti dilakukan dengan segera. Trakeotomi melibatkan mewujudkan akses pembedahan ke trakea untuk memastikan pesakit berventilasi. Pada tahun-tahun kemudian, bergantung pada keadaan yang ada, semakan pemulihan fungsi dapat dilakukan. Malangnya, ketiadaan kedua-dua buah pinggang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kes ini, rawatan tidak mungkin dilakukan lagi. Walau bagaimanapun, dalam kes agenesis renal unilateral, fungsi satu buah pinggang terpelihara. Selanjutnya, pembukaan pembedahan pada celah palpebral dicuba. Walau bagaimanapun, operasi ini berguna hanya jika bola mata ada.
Prospek dan prognosis
Sindrom Fraser adalah penyakit yang jarang didiagnosis di seluruh dunia sehingga kini. Hampir lebih dari 150 kes didokumentasikan di mana diagnosis telah diberikan. Kebanyakan pesakit setakat ini mempunyai jangka hayat yang pendek. Kerana malformasi yang teruk, mereka mati di dalam rahim, segera semasa lahir atau tidak lama selepas bersalin. Kanak-kanak ini mengalami malarformasi laring atau buah pinggang yang teruk. Oleh kerana malformasi fizikal berlaku secara individu, ada juga penderita di mana tidak ada pemendekan jangka hayat yang ketara. Banyak mutasi dapat dioptimumkan dalam intervensi pembedahan setelah kelahiran, sehingga peningkatan kualiti hidup dapat dilakukan. Sekiranya terdapat cacat pada fisur palpebral, the saluran lakrimal atau dalam keadaan lekatan jari dan jari kaki, pesakit mempunyai prognosis yang baik. Sudah dalam proses pertumbuhan dan perkembangan, pembetulan langkah-langkah boleh diambil pada tahun-tahun pertama kehidupan. Perubahan yang diinginkan dibuat selambat-lambatnya dengan selesainya pertumbuhan fizikal. Penyembuhan lengkap tidak mungkin untuk penyakit gen. DNA manusia tidak boleh dan tidak boleh diubah. Walaupun begitu, simptomnya dapat diatasi dengan baik dan mencukupi terapi dan pilihan rawatan. Sekiranya terdapat kerosakan pada organ seksual atau organ saluran urogenital, penyakit sekunder mungkin berlaku. Dalam beberapa kes, pesakit bergantung pada organ penderma.
pencegahan
Sindrom Fraser bersifat genetik dan biasanya berlaku pada perkahwinan saudara-mara. Dalam kes pengelompokan keluarga, manusia kaunseling genetik dan, jika perlu, ujian DNA harus dicari jika pesakit mempunyai keinginan untuk mempunyai anak. Selanjutnya, kaedah pemeriksaan pranatal tersedia di mana sindrom Fraser dapat didiagnosis secara pranatal.
Susulan
Sebagai peraturan, tidak ada pilihan tindak lanjut khas untuk orang yang terkena sindrom Fraser, kerana ini adalah penyakit genetik. Oleh itu, pesakit bergantung pada rawatan simptomatik penyakit ini semata-mata untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan untuk mengelakkan penurunan jangka hayat. Penyembuhan diri tidak dijangkakan dalam sindrom Fraser. Rawatan simptomatik biasanya dapat mengekalkan jangka hayat biasa. Dalam kebanyakan kes, rawatan aduan ini dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan. Tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku dan pengudaraan dapat dipastikan lagi. Selepas operasi yang rumit ini, orang yang terjejas mesti berehat dan menjaga badan. Tidak ada aktiviti yang lebih berat atau aktiviti tekanan yang harus dilakukan. Rehat tempat tidur harus diperhatikan dengan ketat. Oleh kerana sindrom Fraser juga boleh merosakkan buah pinggang, pemeriksaan berkala oleh pakar intern sangat berguna untuk mencegah kerosakan ini. Mata juga harus diperiksa dan dirawat secara berkala. Oleh kerana sindrom Fraser juga boleh memberi kesan negatif pada jiwa orang yang terkena, sokongan dan pertolongan dari rakan dan keluarga sangat berguna untuk mencegah komplikasi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Jangka hayat yang dipendekkan yang sering dikaitkan dengan sindrom Fraser sangat mencabar bagi penghidap dan keluarga mereka. Kerana beban psikologi prognosis ini sangat tinggi, cara untuk mengatasi dengan baik tekanan harus dijumpai secara bebas dalam kehidupan seharian di samping sokongan perubatan konvensional. Komunikasi terbuka dengan ahli keluarga dan rakan membantu menjelaskan permasalahan dan ketakutan bersama. Dalam banyak kes, sokongan terapi harus dicari untuk mencegah penyakit lebih lanjut daripada timbul akibat tekanan psikologi. Pertukaran maklumat dalam kumpulan atau forum pertolongan diri dapat membantu mendapatkan petunjuk dan petua bagaimana menangani penyakit dalam kehidupan seharian. Pengalaman dan pengembaraan dibincangkan dengan penderita lain. Ini membantu dalam memproses apa yang telah berlaku dan menguatkan jiwa. Sebagai tambahan, kelonggaran teknik boleh digunakan untuk membentuk dalaman seimbang. Dengan Qi Gong, latihan autogenik, meditasi and yoga, tekanan pengurangan dapat dicapai dan mental kekuatan diperkukuhkan. Kecacatan individu membawa kepada pesakit yang bergantung pada bantuan harian. Ini mengakibatkan penyusunan semula, yang memberi kesan kepada ahli keluarga yang lain. Namun, sikap positif harus dijaga dan masa yang dihabiskan bersama harus digunakan untuk aktiviti yang menyeronokkan.
