Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) adalah warisan otak penyakit yang terutamanya mempengaruhi cerebellum dan tergolong dalam kumpulan penyakit prion. Kerana kemusnahan progresif cerebellum dalam beberapa tahun, sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) mengakibatkan motor dan gangguan pertuturan and demensia.
Apakah sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) adalah salah satu daripada tiga penyakit prion yang terkenal. Yang lain adalah Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) dan penyakit tidur keluarga yang membawa maut (FFI). Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker adalah penyakit keturunan yang berlaku apabila hanya salah seorang ibu bapa yang bertanggungjawab gen mutasi. Dalam sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, gejala yang dapat dilihat dan permulaan demensia biasanya berlaku selepas usia 40 tahun kerana pemendapan protein yang rosak di otak. Yang cerebellum, dari mana fungsi motor dikawal, terutamanya terjejas. Penyembuhan tidak mungkin dilakukan pada keadaan perubatan sekarang. Orang yang terkena sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker mati selepas satu hingga sepuluh tahun, bergantung pada perjalanan penyakit masing-masing.
Punca
Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker adalah penyakit prion. Oleh itu, ia berdasarkan perkara yang sama mekanisme tindakan sebagai yang terkenal Penyakit Creutzfeldt-Jakob. Kerana kecacatan genetik, protein yang tidak berbahaya bagi tubuh dihasilkan dengan cacat dalam GSS. Nama untuk mereka yang cacat protein adalah prion. Prion yang dihasilkan dalam sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker disimpan di otak. Plak terbentuk. Semasa penyakit ini berkembang, ini menyebabkan zat otak menjadi penuh dengan lubang seperti spons. Penyakit seperti sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker juga disebut sebagai ensefalopati spongiform. Khususnya, dalam sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, sebahagian besar deposit terdapat di cerebellum dan menyebabkan ataxia dan gangguan motor lain sebagai gangguan pergerakan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, gejala pertama muncul selepas usia 40. Ia adalah penyakit prion yang disebut yang berkembang secara tidak terkawal dan selalu membawa maut. Pada mulanya, berjalan tidak stabil dengan bergoyang, penyelarasan masalah dan kerap jatuh berlaku. Pada masa yang sama, terdapat gegaran mata, gangguan pertuturan dan sukar menelan. Perubahan keperibadian yang serius berlaku, dicirikan oleh peningkatan kerengsaan, otot berkeringat dan penurunan keupayaan mental (progresif demensia). Selain itu, gejala lain juga mungkin berlaku. Oleh itu, sebagai tambahan kepada gejala utama, mungkin terdapat gangguan tidur, kelumpuhan, sawan epilepsi, gegaran, khayalan, halusinasi or memori kemerosotan. Keupayaan membaca, menulis atau bercakap juga semakin terhad dari masa ke masa. Gegaran (gegaran) biasanya menyerang lengan, kaki dan kepala. Secara keseluruhan, gejala sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker serupa dengan penyakit prion lain seperti penyakit BSE atau Creutzfeld-Jakob. Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, seperti semua penyakit prion, tidak dapat disembuhkan. Tidak ada simptomatik yang berkesan terapi yang sekurang-kurangnya dapat mengurangkan gejala yang semakin teruk. Terapi tertumpu pada penjagaan pesakit yang memerlukan perawatan. Tidak ada cara untuk mempengaruhi jangka hayat. Setelah diagnosis penyakit, pesakit hidup rata-rata selama kira-kira 7.5 tahun. Walau bagaimanapun, terdapat juga kursus penyakit yang cepat dengan dua tahun dan kursus lambat dengan jangka hayat sehingga 17 tahun.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis bukanlah masalah bagi doktor yang pertama kali merawat sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Banyak gejala juga terdapat pada gangguan lain. Dengan sejarah yang menyeluruh dan fokus pada sejarah keluarga, diagnosis tentatif pada awalnya dibuat berdasarkan gejala. Untuk mengesahkan ini, pemeriksaan pencitraan otak untuk pemeriksaan plak yang sudah kelihatan, EEG dan pemeriksaan cecair serebrospinal dilakukan. Oleh kerana selalu ada risiko kekeliruan dengan penyakit prion lain, hanya ujian genetik yang dapat memberikan kepastian akhir. Kursus sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker tidak dapat diramalkan secara terperinci. Kekurangan neurologi dapat meningkat dalam beberapa bulan. Sebaliknya, pada beberapa pesakit, GSS memerlukan masa bertahun-tahun untuk mencapai peringkat akhir. Akhirnya, pesakit tidak dapat bergerak lagi. Serius kesukaran menelan berlaku dan demensia mengurangkan persepsi intelektual ke tahap minimum. Akibat terakhir, kematian pesakit berlaku disebabkan oleh sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Komplikasi
Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker adalah salah satu penyakit keturunan. Penyebab kecacatan genetik adalah protein yang dihasilkan secara cacat. Ini menyebabkan kemusnahan otak kecil secara progresif dalam beberapa tahun. Tanda-tanda pertama, seperti gangguan tidur, gegaran mata, kesukaran menelan, masalah dengan kemahiran motor dan penyelarasan, dan gangguan keperibadian, muncul pada masa dewasa antara usia 35 dan 50. Sekiranya gejala diabaikan, komplikasi berkumpul, secara besar-besaran mempengaruhi kehidupan dan persekitaran dekat pesakit. Cara berjalan orang yang terjejas menjadi tidak stabil dan jatuh dan kemalangan berkumpul, menyebabkan masalah lebih lanjut. Kerana perubahan watak, pesakit kelihatan mudah marah. Tubuh bertindak balas dengan kekejangan otot di lengan, kaki dan kepala serta kelumpuhan hujung kaki. Dalam beberapa bulan atau bertahun-tahun, demensia lengkap muncul, yang serupa dengan Penyakit Creutzfeldt-Jakob. Orang yang terjejas kehilangan kemampuan membaca dan menulis. Di samping itu, terdapat kehilangan keupayaan untuk bercakap. Kejang epilepsi dan halusinasi berkembang. Sindrom ini menyebabkan kematian dalam beberapa bulan, tetapi kadang-kadang selepas sepuluh tahun. Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker dapat ditentukan dengan jelas oleh diagnosis pembezaan dengan sejarah sejarah keluarga dan teknik pengimejan; ia tidak boleh disembuhkan. Perubatan terapi hanya dapat mengurangkan sindrom tersebut dalam jangka masa yang singkat. Pesakit menjadi kes rawatan yang teruk sehingga kematiannya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Seorang doktor harus berunding secepat mungkin gangguan pertuturan atau ketidakpastian dalam fonasi berlaku. Sekiranya kesukaran untuk memahami pertuturan berkembang, lawatan ke doktor adalah perlu. Kesukaran menelan atau kering mulut juga harus dijelaskan oleh doktor jika mereka bertahan dalam jangka masa yang lebih lama walaupun pengambilan cecair mencukupi. Sekiranya berjalan tidak stabil atau masalah dengan pergerakan semula jadi berlaku, orang yang terjejas memerlukan pertolongan. Sekiranya terdapat peningkatan risiko kemalangan umum, kenaikan jatuh, atau masalah dengan penyelarasan, doktor mesti berunding. Menggeletar ekstremitas atau gegaran kepala, serta pergolakan dalaman, harus dinilai dan dirawat oleh doktor. walaupun keadaan paling kerap berlaku pada orang yang berusia lebih dari 40 tahun, doktor juga harus mendapatkan nasihat sekiranya terdapat penyelewengan pada orang yang lebih muda. Kesukaran membaca atau menulis harus selalu diselidiki dan diperjelaskan. Sekiranya memori berlaku kekalahan atau kemahiran belajar hilang, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya orang yang terkena menunjukkan gejala seperti demensia, doktor harus berunding secepat mungkin. Gangguan keperibadian, tingkah laku tidak normal dan peningkatan kerengsaan harus disiasat secara perubatan. Oleh kerana sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker dikaitkan dengan jangka hayat yang berkurang, disarankan agar doktor berjumpa dengan tepat pada masanya.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker tidak membawa untuk memperbaiki atau bahkan menyembuhkan penyakit. Peranan doktor yang merawat dan pengasuh hanya dapat mengurangkan kesan gejala progresif sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker dan untuk menjaga kualiti hidup pada tahap tertinggi. Sebilangan bantuan mungkin dan juga diperlukan untuk memudahkan mengatasi kehidupan seharian. Ini termasuk, khususnya, menjaga mobilitas dengan menyediakan kerusi roda yang sesuai yang dapat digerakkan oleh pesakit selama mungkin tanpa bantuan. Sekiranya badan teruk gegaran set dan kemampuan bercakap berkurang, kakitangan kejururawatan sangat diperlukan. Sejak kesukaran menelan sering menjadi gambaran klinikal sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, penjagaan mesti diambil untuk menjaga bernafas jelas. Jangkitan saluran pernafasan adalah beban besar bagi pesakit yang menghidap sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker menjadikan orang yang terjejas menjadi kes rawatan teruk yang jarang dapat dirawat di rumah. Penempatan rumah jagaan yang sesuai diperlukan untuk kebanyakan penghidap sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Prospek dan prognosis
Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker mempunyai prognosis yang tidak baik. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik. Ini membawa kepada pengeluaran protein yang rosak. Oleh kerana peraturan perundangan, doktor dan saintis tidak dibenarkan mengganggu genetik manusia. Oleh itu, rawatan simptomatik pesakit berlaku. Kemajuan sindrom adalah progresif dan tidak dapat dihentikan dengan keadaan perubatan yang ada. Oleh itu, penawar tidak berlaku dengan penyakit ini. Fokus rawatan adalah untuk menunda perkembangan penyakit ini. Terapi yang disasarkan digunakan untuk menunda peningkatan gejala sejauh mungkin. Namun, ia tidak dapat dihentikan. Ketika penyakit itu semakin meningkat, pesakit mengalami masalah fizikal dan mental. Penjagaan diperlukan kerana pesakit tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian secara mandiri. Pelbagai gangguan fungsi menetapkan dan mencetuskan kemerosotan kualiti hidup dan kesejahteraan. Amat penting untuk mengawal dan memantau aktiviti pernafasan. Jika tidak, pesakit diancam kematian pramatang kerana tercekik. Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker bukan sahaja tidak baik bagi pesakit. Ia juga memberi beban yang besar kepada persekitaran sosial. Kerana keparahan gejala, sakit mental boleh berlaku pada orang yang terjejas dan juga saudara-mara, yang menyumbang kepada kemerosotan keadaan keseluruhan.
pencegahan
Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker pada masa ini tidak dapat disembuhkan dan tidak dapat dicegah. Pencegahan tidak mungkin dilakukan. Sekiranya orang dalam keluarga sudah menghidapi sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, hanya analisis DNA yang dapat memberikan kepastian bahawa penyakit keturunan ini juga ada. Prospek untuk dijangkiti sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker adalah beban psikologi yang besar bagi orang yang terjejas. Dalam kes ini, banyak yang menahan diri daripada mengasuh anak mereka sendiri agar tidak menyebarkan sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Penjagaan selepas itu
Walaupun penawar untuk sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker belum dapat dicapai, sekurang-kurangnya pada peringkat awal penyakit ini kelihatan lebih baik dengan rawatan selepas langkah-langkah. Peningkatan kualiti hidup yang dapat dicapai bertujuan untuk mengurangkan gejala sejauh mungkin. Kemudian, rawatan selepas rawatan hanya boleh terdiri daripada aktiviti rawatan intensif untuk demensia berikutnya. Walaupun semua usaha dilakukan, kematian mungkin berlaku beberapa tahun setelah diagnosis. Pilihan penjagaan selepas sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker yang semakin progresif berkaitan dengan pelbagai kejadian penyakit keturunan ini pada permulaannya. Sama seperti penyakit lembu gila (NSE) atau penyakit Creutzfeldt-Jakob, terdapat perubahan yang tidak dapat dipulihkan pada prion. Selalunya persamaan dengan penyakit yang disebutkan begitu besar sehingga sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker didiagnosis terlambat. Oleh itu, tindak lanjut untuk kecacatan genetik adalah rumit dan sukar. Gejala awal sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker paling baik dapat dikurangkan, tetapi tidak dapat dibalikkan. Oleh kerana gejala pertama ensefalopati spongiform ini dapat muncul seawal pertengahan empat puluhan, rawatan bermula seawal itu. Pada peringkat awal, terdapat pilihan rawatan individu dan rawatan susulan. Kursus sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker boleh berbeza-beza. Namun, kemudian, satu-satunya masalah adalah menyelamatkan orang yang terkena bencana yang tidak perlu. Kematian awal biasanya dijangka. Ini mengakhiri semua pilihan untuk rawatan selanjutnya.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker membawa bersama-sama beberapa gejala yang dapat diatasi dalam kehidupan seharian dengan bantuan diri. Ataksia yang berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom dapat dikurangkan terutamanya dengan mobilisasi biasa. Corak pergerakan rutin mengurangkan risiko keterbatasan pergerakan yang berlebihan. Dysarthia, iaitu kemungkinan gangguan pertuturan, dapat diatasi dengan latihan logopedik. Latihan pertuturan menguatkan otot yang diperlukan untuk pertuturan dan dengan itu mencegahnya merosot. Demensia yang dihasilkan dapat diatasi memori latihan dan cabaran kognitif lain. Dengan cara ini, kemampuan mental mereka yang terjejas dipelihara selama mungkin. Bagi pesakit yang berjalan dengan tidak stabil dan terdedah kepada terjatuh, masuk akal untuk merancang semula kediaman. Palang penahan tambahan dan meliputi tepi atau langkan yang berbahaya adalah pertimbangan pragmatik. Berjalan bantuan mungkin juga bermanfaat bagi mereka yang terjejas. Berkenaan dengan gangguan menelan yang sering terjadi, perubahan dalam diet, atau lebih tepatnya konsistensi makanan, adalah idea yang baik. Pada prinsipnya, mereka yang terkena sindrom boleh makan apa sahaja. Walau bagaimanapun, pemurnian sebelumnya menjadikan pengambilan makanan lebih menyenangkan. Penyembuhan untuk ini keadaan hampir mustahil. Atas sebab ini, tumpuan mesti diberikan terutamanya untuk mengurangkan gejala dan menjadikan kehidupan seharian mungkin menyenangkan bagi mereka yang terjejas.
