Sindrom Goldenhar (displasia oculoauricularis atau displasia oculo-auriculo-vertebral) adalah kecacatan kongenital yang jarang berlaku. Ia merujuk kepada gabungan kecacatan yang mempengaruhi wajah. Mereka biasanya berlaku di satu sisi dan boleh berbeza-beza.
Apa itu sindrom Goldenhar?
Sindrom Goldenhar adalah malformasi kongenital yang merupakan salah satu sindrom insang insang dan dianggarkan mempengaruhi satu dari 3000 hingga 5000 bayi baru lahir. Ia mengakibatkan kecacatan wajah, biasanya mempengaruhi satu sisi wajah. Ini terdiri dari displasia aurikular hingga kompleks malformasi mata, telinga, muka, rahang dan badan vertebra. Di samping itu, buah pinggang dan jantung mungkin terjejas.
Punca
Punca sindrom Goldenhar tidak jelas, dan siasatan mereka sedang dijalankan. Sejauh mana penyebab genetik terlibat belum dapat ditentukan. Sebilangan besar kes berlaku secara sporadis, satu hingga dua peratus dalam keluarga. Setakat ini, tidak ada kelainan dalam DNA yang dapat dikesan. Ada kemungkinan bahawa kecacatan pada uterus hasil daripada gangguan dari darah bekalan atau dari pendarahan yang berlaku di tisu. Ini mengakibatkan kelainan perkembangan gabungan pada lengkungan insang pertama dan kedua, alur insang, dan lampiran tulang temporal. Masa dianggap minggu keempat hingga kelapan mengandung. Keterukan simptom Goldenhar bergantung pada masa dan keparahan kerosakan. Bahan berbahaya seperti dadah, ubat-ubatan tertentu atau racun serangga/ racun herba masih disyaki penyebabnya. Walau bagaimanapun, sindrom alkohol janin, kehamilan kencing manis atau gangguan hormon juga disyaki mendorong timbulnya penyakit ini. Ada kemungkinan juga bahawa hematoma di kawasan lengkungan insang bertanggung jawab atas kerosakan tersebut. Penyebab hematoma berbeza-beza. Antara lain, peningkatan tekanan pada darah kapal, kekurangan oksigen membekal atau tekanan darah-menambah dadah dipersoalkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Manifestasi sindrom Goldenhar berbeza-beza. Tidak semua gejala mesti ada, dan gejala berubah secara berbeza untuk setiap orang yang terkena. Sebilangan besar mereka yang terkena sindrom Goldenhar mempunyai asimetri wajah dan kecacatan aurikular sepihak Mereka Rahang bawah dipendekkan pada satu sisi wajah, dan dagu dipindahkan ke arah bahagian yang terkena. Sudut yang terjejas mulut lebih tinggi dan tulang zigomatik kurang berkembang. Dagu semakin surut. Gejala lain adalah dermoid epibulbar, tumor jinak di bahagian bawah kelopak mata mata dan / atau lipodermoid, a tumor konjungtiva. Banyak individu yang terkena mempunyai lampiran preaurikular, pelengkap di depan auricle yang terdiri daripada kulit, rawan, Atau tisu penghubung. Dalam banyak kes, fisur mulut terlalu lebar pada satu sisi (makrostomi). Sindrom Goldenhar juga mempengaruhi tulang belakang. Kerosakan sering berlaku di tulang belakang atas dan di vertebra serviks. Gejala lebih lanjut boleh menjadi lelangit sumbing, bibir or lidah, lidah yang dikurangkan secara sepihak, anomali pergigian, buah pinggang anomali dan ankyloses (kekakuan sendi). Di samping itu, terdapat masalah atau gangguan pendengaran yang boleh mempengaruhi perkembangan bahasa dan intelektual. Dalam kira-kira 15 peratus kes, terdapat mental terencat akal. Dua pertiga pesakit dengan sindrom Goldenhar adalah lelaki. Bahagian kanan badan terjejas lebih kerap daripada sebelah kiri. Pada sebilangan pesakit Goldenhar (hingga 33 peratus), simptom tersebut berlaku pada kedua bahagian badan.
Diagnosis dan kursus
Pediatrik membuat diagnosis sindrom Goldenhar secara klinikal dengan pakar klinikal genetik atau genetik manusia. Tiada satu pun gejala yang penting untuk membuat diagnosis. Dalam membuat diagnosis, gejala dibezakan dengan gejala sindrom Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) dan sindrom Wildervanck, antara lain. Biasanya, tahap gangguan pendengaran - mulai dari ringan hilang pendengaran untuk pekak unilateral - didiagnosis dalam enam bulan pertama kehidupan. Sebilangan besar kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Goldenhar mempunyai jangka hayat yang normal.
Komplikasi
Sindrom Goldenhar menyebabkan sejumlah pelanggaran yang berbeza, yang kebanyakannya berlaku pada wajah. Sebagai peraturan, terdapat asimetri pada wajah, yang terdapat pada hampir semua pasien. Di samping itu, terjadi salah bentuk aurikel, yang membawa kepada had pendengaran. Tidak jarang, sindrom Goldenhar juga membawa kepada perkembangan tumor jinak di kawasan mata. Lelangit sumbing berlaku dan di kaviti oral terdapat kerosakan gigi. Ini boleh membawa hingga teruk kesakitan. Selanjutnya, sindrom ini membawa kepada keluhan mental dan kecacatan, sehingga banyak pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian. Sekiranya pesakit tidak terus menderita keluhan atau penyakit lain, tidak ada penurunan jangka hayat. Walau bagaimanapun, rawatan kausal sindrom Goldenhar tidak mungkin, sebab itulah hanya gejala yang dapat dibatasi. Ini biasanya dilakukan dengan bantuan intervensi pembedahan atau terapi, dan tidak ada komplikasi lebih lanjut.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya ibu mengandung menyedari gangguan di darah aliran semasa mengandung, dia harus berjumpa doktor. Sekiranya wanita hamil mengalami pendarahan atau merasakan bahawa bahagian badan tidak mendapat aliran darah yang mencukupi, lawatan ke doktor adalah perlu. Pemeriksaan perubatan pencegahan yang ditawarkan dalam a mengandung harus dirasakan secara prinsip sepenuhnya. Semasa pemeriksaan, penyelewengan, kelewatan perkembangan atau anomali anak yang belum lahir dapat dikesan pada peringkat awal kerana kemungkinan teknikal yang matang. Pada prinsipnya, disarankan bagi wanita hamil untuk berjumpa doktor sebaik sahaja dia merasakan ada sesuatu yang tidak kena. Sekiranya dimasukkan ke hospital, pemeriksaan ekstensif terhadap bayi yang baru lahir dimulakan segera setelah melahirkan. Jururawat dan doktor penghantaran memeriksa bayi kesihatan. Kecacatan didiagnosis semasa proses ini, sehingga ibu bapa dan saudara-mara tidak perlu melakukan tindakan selanjutnya. Sekiranya kelahiran di rumah berlaku, bidan mengambil alih pemeriksaan bayi yang pertama. Dia juga secara bebas melangkah lebih jauh langkah-langkah pada pandangan perubahan visual pada wajah. Sekiranya kelahiran yang tidak dijangka dan tiba-tiba berlaku tanpa pengasuh perubatan, ibu dan anak harus berjumpa doktor sebaik sahaja melahirkan. Sebaiknya hubungi ambulans supaya kawalan perubatan dan rawatan dapat dilakukan secepat mungkin.
Rawatan dan terapi
Kecacatan dirawat secara pembedahan dalam sindrom Goldenhar. Di sini, fungsi dan penampilan badan termasuk dalam rawatan. Bermula pada usia tiga tahun, cacat rahang sering menyempit saluran udara, memerlukan pembedahan rekonstruktif. Rahang disusun semula dari tulang rusuk atau oleh regangan tulang. Maloklusi gigi diperbetulkan oleh pakar ortodontik. Lekapan preaurular dan dermoid yang lebih besar dikeluarkan. Pembedahan plastik membetulkan tulang zigomatik dan kemajuan mandibula. Sudut-sudut mulut diperbetulkan dan tisu lembut pipi pada separuh wajah yang terkena terbentuk oleh lemak autologous cantuman. Selain itu, telinga dapat disusun semula dan mata dirawat, bergantung pada penemuannya. Sekiranya sindrom Goldenhar dikaitkan dengan pekak, terapi ucapan disediakan. Ujian pendengaran dilakukan pada usia dini dan, jika perlu, pendengaran bantuan ditadbir. Sekiranya jantung kecacatan berlaku, rawatan juga perlu. Kanak-kanak dengan sindrom Goldenhar juga terjejas secara dalaman oleh kecacatan luaran. Akibat kesalahan dan kesedaran mengenai kecacatan, gangguan psikologi timbul dalam bentuk gangguan reaktif. Oleh itu, sokongan psikologi adalah sebahagian daripada rawatan dan membantu mengatasi psikososial tekanan. Operasi yang diperlukan menambah kesakitan pengalaman, yang disertai secara psikologi. Seorang ahli psikologi juga memastikan bahawa kanak-kanak yang menghadapi pembedahan mengembangkan harapan yang realistik mengenai hasilnya. Di samping itu, ibu bapa mendapat sokongan psikologi. Kanak-kanak yang perkembangan mentalnya terjejas memerlukan pemulihan langkah-langkah pada peringkat awal. Ini merangsang perkembangan mental mereka dan merangkumi perawatan dan rawatan yang berterusan.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Goldenhar tidak baik, walaupun terdapat beberapa pilihan rawatan dan gangguannya tidak membawa hingga kematian bayi yang baru tiba-tiba dalam kebanyakan kes. Gangguan kongenital dicirikan oleh kecacatan wajah dan juga tulang belakang. Ini berlaku secara individu dan menunjukkan intensiti yang berbeza pada setiap pesakit. Pembetulan kerosakan mungkin dilakukan dengan bantuan campur tangan pembedahan. Fokusnya adalah untuk memulihkan fungsi sehingga rahang, tekak dan leher tidak membawa kepada akibat yang merugikan nyawa. Walaupun ada kemungkinan perubatan sekarang, parut dan penyelewengan visual tetap berlaku selepas pembedahan. Pada beberapa pesakit, beberapa operasi mesti dilakukan untuk mencapai pengoptimuman fungsi fizikal. Ini boleh menyebabkan gangguan psikologi. Oleh itu, sindrom Goldenhar membawa risiko penyakit sekunder. Penjanaan semula lengkap dari kerosakan hanya dapat dilakukan dalam kes-kes yang luar biasa. Sebaliknya, kerosakan organ tambahan pada buah pinggang atau jantung memang diharapkan. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba. Di samping itu, pesakit sering mengalami penurunan kemampuan pendengaran. Ini dikesan dan didiagnosis pada tahun pertama kehidupan. Oleh kerana tidak mungkin untuk memulihkan pendengaran semula jadi, pembetulan pendengaran yang mencukupi biasanya dapat dicapai melalui penggunaan pendengaran bantuan.
pencegahan
Garis panduan yang menunjukkan kemungkinan pencegahan sindrom Goldenhar tidak ada. Sama ada kemungkinan untuk mencegah sindrom itu bergantung pada penjelasan mengenai punca sebenarnya. Sehingga kini, tidak ada cadangan dalam hal ini.
Susulan
Pilihan untuk rawatan susulan agak terhad pada sindrom Goldenhar. Ia adalah gangguan kongenital yang tidak dapat ditangani secara kausal, tetapi hanya secara simtomatik. Orang yang terlibat bergantung pada sepanjang hayat terapi untuk mengurangkan simptom dan mencegah komplikasi selanjutnya. Oleh kerana perjalanan seterusnya sindrom Goldenhar sangat bergantung pada keparahannya, tidak ada prognosis umum yang dapat diberikan. Kecacatan dan kecacatan individu sindrom Goldenhar biasanya dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Mereka yang terjejas harus berehat dan merehatkan badan setelah melakukan operasi sedemikian. Aktiviti atau sukan yang berat harus dielakkan, dan tekanan juga harus dielakkan. Kesukaran pertuturan dalam sindrom Goldenhar dapat diatasi dengan terapi ucapan. Di sini, pelbagai latihan juga dapat dilakukan di rumah pesakit untuk mempercepat rawatan. Dalam banyak kes, bagaimanapun, mereka yang terjejas juga bergantung pada rawatan psikologi. Dalam kes ini, sokongan rakan dan keluarga juga sangat berguna. Hubungan dengan pesakit lain sindrom Goldenhar juga berguna dalam hal ini, kerana ia membawa kepada pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pertama dan terpenting, mereka yang terkena sindrom Goldenhar memerlukan rawatan penyayang dan penyayang, kerana mereka menderita penyakit psikologi dan kecacatan mental yang serius. Ini biasanya memerlukan bantuan ibu bapa dan saudara-mara untuk memberikan rawatan yang sewajarnya kepada pesakit. Oleh kerana dalam banyak kes mereka yang terkena juga mengalami kompleks rasa rendah diri atau penurunan harga diri, kecacatan wajah harus dirawat. Bercakap dengan penghidap sindrom Goldenhar yang lain untuk bertukar maklumat juga dapat membantu. Selanjutnya, terapi ucapan juga boleh memberi kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini dan mengurangkan kemungkinan kesukaran bercakap. Orang yang terjejas juga dapat melakukan pelbagai latihan pertuturan di rumah. Kanak-kanak memerlukan jaminan khas dari doktor dan ibu bapa sebelum pembedahan. Walau bagaimanapun, hasilnya juga harus dijelaskan secara realistik untuk mengelakkan kekecewaan dan keluhan psikologi yang berkaitan di kemudian hari. Juga perkembangan mental dapat ditingkatkan dengan sokongan tetap untuk mengelakkan komplikasi pada masa dewasa. Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Goldenhar.
