Sindrom Gordon adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang tergolong dalam kumpulan arthrogryposis distal. Ia dikaitkan dengan kekakuan sendi, sumbing, dan batasan pergerakan lain, antara gejala lain, dan memerlukan rawatan yang luas.
Apa itu sindrom Gordon?
Sindrom Gordon merujuk kepada gangguan genetik yang berkaitan dengan kerosakan pada sendi dan keseluruhan sistem muskuloskeletal. Penyakit yang jarang berlaku tidak mengakibatkan gangguan kognitif, tetapi rawatan masih diperlukan untuk menangani gejala pelbagai aspek. Pencegahan langkah-langkah terhad kepada pemeriksaan ibu bapa dan anak sebelum kelahiran.
Punca
Sindrom itu sendiri dicirikan oleh kekakuan sendi, termasuk lengan, kaki, dan lutut, siku, pergelangan tangan, dan pergelangan kaki. Sekiranya keadaan berlaku pada kanak-kanak, jari juga sering kaku dan tetap dalam keadaan lentur. Oleh itu, penderitaan mengalami sekatan pergerakan yang lebih jauh dan sukar untuk melakukan tugas motor. Oleh kerana sindrom Gordon adalah kecacatan genetik, penyebabnya adalah turun-temurun. Anak yang terjejas adalah mereka yang mewarisi sifat dominan autosomal dari kedua bapa dan ibu atau yang mewarisi gangguan genetik dominan dari satu ibu bapa. Risiko mewarisi gangguan adalah 50 peratus, tanpa mengira jantina anak. Juga dikenali sebagai sindrom Gordon, enteropati eksudatif berlaku akibat pelbagai jenis penyakit. Ini termasuk Penyakit Whipple, Penyakit Crohn, ulser kolitis, sindrom limfogranuloomatous dan Ménétrier. Penyebab setiap penyakit yang mendasari boleh berbeza-beza, mulai dari gangguan saluran gastrointestinal hingga kecederaan. Sistem Gordon sendiri berlaku akibat kehilangan protein secara besar-besaran, lebih-lebih lagi kerana terjejas saliran limfa atau peningkatan pembentukan limfa, yang menyebabkan kehilangan protein ke dalam lumen usus.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Gordon boleh didiagnosis semasa kelahiran dalam kebanyakan kes. Ciri-ciri gejala fizikal, seperti sumbing atau kaki kelab, adalah petunjuk yang jelas dan, apabila digabungkan dengan penilaian klinikal dan rekod perubatan ibu bapa, memungkinkan diagnosis pasti. Sekiranya gejala tidak diperhatikan sehingga kemudian, sindrom Gordon sering dapat didiagnosis oleh individu yang terjejas sendiri.
Diagnosis dan kursus
Kerana gejala berbeza-beza dan boleh dikaitkan dengan penyakit yang berlainan, diagnosis oleh doktor adalah mustahak. Pakar terlebih dahulu melakukan perbincangan dengan pesakit dan dengan itu menyempitkan gejala yang berlaku. Apa simptomnya? Seberapa teruk aduan ini? Adakah terdapat penyakit serupa dalam keluarga? Semua soalan ini mesti dijawab sebelum pemeriksaan fizikal bermula. Diagnosis kemudian boleh dibuat dengan menggunakan prosedur pemeriksaan khas untuk penyakit saluran gastrousus. Selain darah ujian, pemeriksaan perut dan palpasi kawasan yang menyakitkan, najis dan air liur sampel diambil, yang diperiksa di makmal untuk masing-masing patogen. Bergantung pada kecurigaan, Sinar X and ultrasound pemeriksaan juga boleh digunakan untuk menyempitkan penyebabnya. Diagnosis enteropati eksudatif biasanya dibuat dengan ujian Gordon. Ini adalah prosedur yang mengesan penyakit saluran gastrousus dan dengan itu membolehkan rawatan menyeluruh. Ujian Gordon itu sendiri dilakukan menggunakan polyvinylpyrrolidone berlabel, dan bahan radioaktif yang digunakan diuji untuk patogen setelah mereka disingkirkan. Sebagai alternatif, prosedur ini paling kerap dilakukan menggunakan agen lain seperti Cr-human serum album. Dengan ini dan dengan mengambil sejarah dan penyiasatan lebih lanjut yang disebutkan pada awalnya, sindrom Gordon dan tahap keparahannya dapat didiagnosis dengan jelas.
Komplikasi
Biasanya, sindrom Gordon dapat didiagnosis sejurus selepas kelahiran, yang memungkinkan rawatan awal. Dalam kes ini, pesakit sudah mengalami kecacatan dan keluhan sejak dilahirkan. Selalunya datang ke langit-langit sumbing yang disebut dan kaki kelab. Aduan ini sangat menyekat kehidupan seharian dan membawa kepada gangguan mobiliti.Gangguan pertuturan juga berlaku, yang boleh membawa membuli dan menggoda, terutama pada kanak-kanak pada usia muda. Perkembangan motor dan mental kanak-kanak tetap tidak terjejas oleh sindrom Gordon dalam kebanyakan kes. Gangguan pertuturan dapat dirawat dengan baik dengan terapi, tanpa komplikasi lagi. Kecacatan tertentu dikeluarkan dan dirawat dengan bantuan prosedur pembedahan. Dalam kes ini, rawatan dan pembinaan semula yang rosak tulang or sendi tidak mungkin dalam setiap kes. Tidak jarang pesakit bergantung pada berjalan bantuan atau pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Sekiranya teruk kesakitan, ubat penahan sakit digunakan, yang, bagaimanapun, merosakkan perut dalam jangka masa yang panjang. Ibu bapa juga sering terkena sindrom Gordon kerana beban psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor adalah perlu dalam kes sindrom Gordon. Tidak ada penyembuhan diri dalam penyakit ini. Doktor dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom dapat dilihat sebelum kelahiran atau sejurus selepas kelahiran. Atas sebab ini, lawatan tambahan ke doktor untuk diagnosis tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, doktor harus berunding sekiranya aduan tersebut merumitkan kehidupan seharian anak atau membawa kepada gangguan di penyelarasan and kepekatan. Pemeriksaan secara berkala sering dapat mencegah komplikasi lebih jauh dan meningkatkan jangka hayat orang yang terkena. Lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan jika patah tulang atau aduan lain dari tulang berlaku. Oleh kerana ibu bapa dan saudara-mara juga sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan kerana sindrom Gordon, rawatan psikologi juga sering diperlukan. Biasanya, gejalanya dapat dibatasi sehingga orang yang terkena dapat menjalani kehidupan biasa.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Gordon adalah berdasarkan sifat dan intensiti gejala tertentu dan gejala yang menyertainya, yang boleh sangat berbeza dari orang ke orang. Bergantung pada gangguan fizikal, pelbagai pakar seperti pakar pediatrik, ahli patologi bahasa pertuturan, pakar bedah, dan ahli terapi fizikal kemudiannya diberi nasihat. Pembedahan adalah kaedah biasa untuk memperbaiki kelainan fizikal seperti kaki kelab atau kekakuan sendi dan membina semula sendi yang cacat atau rosak. Ini mungkin disertai oleh terapi fizikal untuk meningkatkan mobiliti kawasan badan yang sebelumnya rosak. Lebih jauh langkah-langkah bergantung kepada gejala yang berlaku. Pesakit yang mengalami kerosakan pada tulang belakang dan punggung boleh menguruskan kesakitan dengan pertolongan yang kuat ubat penahan sakit. Sebaliknya, pesakit yang menderita ptosis, sebagai kelopak mata yang terkulai, mungkin mempertimbangkan campur tangan pembedahan. Perkara yang sama berlaku untuk pemendekan leher, Kriptorkismus dan kerosakan serupa pada sistem muskuloskeletal. Kerabat sering mendapat rawatan terapi dan kaunseling sokongan. Oleh kerana mereka yang terjejas biasanya kanak-kanak atau bayi, ibu bapa dijaga sejak kelahiran anak dan dirujuk kepada pakar yang sesuai.
Prospek dan prognosis
Sindrom Gordon dapat dirawat dengan baik. Sekiranya kehilangan protein ke dalam lumen usus dikesan lebih awal, gejala dapat diatasi dengan berkesan dengan ubat. Gejala-gejala itu hilang dalam beberapa hari, tanpa sekuel yang lewat. Dalam kes individu, aduan gastrointestinal seperti najis berlemak boleh berlaku dalam waktu yang singkat. Gejala-gejala ini juga mereda dengan cepat sekiranya terapi berkesan dan kehilangan protein dapat dihentikan. Sekiranya ini tidak berjaya, sindrom Gordon boleh menyebabkan banyak kesihatan masalah. kejang dan kelumpuhan otot mungkin berlaku, yang mesti dirawat dengan segera. Secara umum, bagaimanapun, sindrom Gordon biasanya mengambil jalan positif. Sekiranya pesakit sihat secara fizikal dan tidak mempunyai yang lain kesihatan masalah, tidak seharusnya ada aduan selanjutnya terapi. Pencegahan langkah-langkah mencegah berulang sindrom Gordon. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom kehilangan protein usus. Walau bagaimanapun, kualiti hidup mungkin menurun dalam jangka masa sederhana, kerana pesakit sering harus dimasukkan ke hospital selama terapi dan mengalami keluhan fizikal seperti masalah gastrointestinal and kejang yang disebutkan di atas. Sekiranya sindrom ini tidak dirawat, ia boleh berlaku teruk dan boleh menyebabkan kematian pesakit.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Gordon adalah gangguan genetik, langkah pencegahan adalah terhad. Wanita hamil yang mempunyai keadaan mereka sendiri mempunyai pilihan untuk menguji anak mereka yang belum lahir untuk mengetahui kecacatan genetik dan kemudian mengambil tindakan selanjutnya. Dalam kes yang terbaik, adalah mungkin untuk mula merawat simptom masing-masing sejurus selepas kelahiran dan memberi rawatan menyeluruh kepada bayi. Sering kali, pakar lain dirujuk di sini, yang menjaga ibu bapa dan sering menemani anak yang sakit selama bertahun-tahun. Sekiranya simptom yang berlaku adalah kecil, langkah pencegahan seperti biasa fisioterapi and pentadbiran ubat-ubatan sekurang-kurangnya dapat mengandungi keluhan di kemudian hari.
Penjagaan selepas itu
Pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Gordon. Ia adalah penyakit genetik dan oleh itu tidak dapat diubati sepenuhnya. Hanya rawatan simptomatik semata-mata yang mungkin, dan individu yang terkena biasanya bergantung pada terapi sepanjang hayat. Untuk mengelakkan sindrom itu ditularkan kepada keturunan, kaunseling genetik harus disediakan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak. Dalam banyak kes, individu yang terkena bergantung pada prosedur pembedahan pada sendi yang terjejas. Pesakit harus selalu berehat dan pulih selepas operasi sedemikian. Latihan atau aktiviti sukan harus dielakkan dalam apa jua keadaan. tekanan juga harus dielakkan. Selanjutnya, fisioterapi langkah-langkah sering diperlukan untuk merawat sindrom Gordon. Sebilangan latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah pesakit untuk mempercepat proses penyembuhan. Pesakit bergantung pada bantuan rakan sebaya, rakan dan keluarga mereka untuk menghadapi kehidupan seharian. Penjagaan penyayang selalu memberi kesan positif kepada penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat orang yang terjejas tidak dipengaruhi oleh sindrom Gordon.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Rawatan sindrom Gordon dapat disokong dengan pelbagai kaedah pertolongan diri. Pesakit biasanya bergantung pada terapi fizikal and fisioterapi selepas prosedur pembedahan. Sehubungan dengan itu, latihan dari terapi ini sering dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, yang mempercepat penyembuhan. Perkara yang sama berlaku untuk latihan dari terapi ucapan. Selalunya, orang yang terkena bencana sangat terhad dalam kehidupan seharian mereka dan memerlukan bantuan tetap. Sebaik-baiknya, ini harus disediakan oleh keluarga atau rakan pesakit sendiri dan menyokong orang yang terjejas dalam kehidupan seharian. Selalunya, perbualan dengan orang biasa dapat mengurangkan dan mengelakkannya kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Ia juga berguna untuk menghubungi orang lain yang terkena sindrom Gordon, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah dan meningkatkan kualiti hidup pesakit secara signifikan. Mengambil kuat ubat penahan sakit boleh menyebabkan kerosakan pada perut. Atas sebab ini, ubat penahan sakit hanya boleh diambil sekiranya diperlukan dan doktor telah menasihati mereka.
