Sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Kelainan ini juga disebut oleh singkatan HPS dalam banyak kes. Sindrom Hermansky-Pudlak dicirikan oleh fakta bahawa individu yang terjejas terutamanya menderita gangguan dan kelainan khas kulit.
Apakah sindrom Hermansky-Pudlak?
Pada dasarnya, sindrom Hermansky-Pudlak mewakili penyakit yang berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah pada populasi. Atas sebab ini, data yang boleh dipercayai mengenai penyakit ini dan epidemiologinya jarang berlaku pada masa ini. Yang diketahui ialah penyakit ini berlaku secara sporadis di seluruh dunia. Terdapat keanehan geografi dalam kejadian penyakit ini. Sindrom Hermansky-Pudlak lebih kerap berlaku di barat laut Puerto Rico. Sebab-sebab ini pada masa ini tidak jelas. Di lokasi ini, 400 orang telah terdaftar dari masa ke masa sebagai menderita atau mengalami sindrom Hermansky-Pudlak. Oleh itu, penyakit ini mempunyai frekuensi 1: 8,000 di rantau ini. Data sepadan mengenai kekerapan sindrom Hermansky-Pudlak belum tersedia untuk negara berbahasa Jerman. Pada asasnya, semasa penyakit ini bahan ceroid disimpan dalam apa yang disebut melanosit, lisosom serta serotonin butiran dalam platelet. Sindrom Hermansky-Pudlak pertama kali dijelaskan pada tahun 1959 oleh Pudlak dan Hermansky. Untuk menghormati pengarang ini, gangguan itu diberi nama sindrom Hermansky-Pudlak.
Punca
Sindrom Hermansky-Pudlak dan perkembangannya dicirikan oleh interaksi beberapa faktor. Yang relevan untuk pembentukan penyakit ini pada awalnya adalah lisosom dan vesikel yang berkaitan dengannya. Pada awal pengembangan, kedua-dua bahan ini mengalami proses yang serupa. Bahan-bahan ini merangkumi pelbagai organel, misalnya butiran, serotonin butiran atau lisosom. Vesikel dan lisosom ini bertanggungjawab terhadap aduan dan gejala khas sindrom Hermansky-Pudlak. Khususnya, fungsi zat ini yang cacat memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit ini. Yang khas albinisme dalam konteks sindrom Hermansky-Pudlak disebabkan oleh sintesis yang tidak betul melanin. Yang melanin terbentuk di melanosom. The kecenderungan pendarahan adalah akibat dari kenyataan bahawa sekiranya berlaku pendarahan yang disebut platelet jangan melekat dan membentuk gumpalan. Dalam keadaan biasa, pendarahan dihentikan dengan cara ini. serotonin butiran juga memainkan peranan penting dalam proses ini. Akhirnya, fibrosis paru-paru disebabkan oleh kecacatan spesifik dalam sel alveolar yang disebut.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Hermansky-Pudlak dicirikan oleh sejumlah tanda dan gejala yang memberi petunjuk kepada penyakit ini. Gejala individu berbeza dalam intensiti dan keparahan bergantung pada kesnya. Beberapa gejala mungkin lebih ketara daripada yang lain. Terutama khas sindrom Hermansky-Pudlak adalah albinisme, yang muncul di kulit individu yang terjejas. Albinism mungkin juga berlaku pada konjunktiva. Di samping itu, pesakit yang menderita sindrom Hermansky-Pudlak biasanya menderita fibrosis pulmonari dan peningkatan kecenderungan untuk berdarah.
Diagnosis dan kursus
Sebagai sebahagian daripada diagnosis sindrom Hermansky-Pudlak, pertama sekali perlu mengambil sejarah perubatan. Dalam proses ini, doktor yang hadir bertanya kepada pesakit dalam perbincangan mengenai penyakit masa lalu, ciri-ciri gaya hidup peribadi, dan apa-apa kecenderungan genetik. Dengan cara ini, doktor mendapatkan maklumat yang relevan yang membantunya membuat diagnosis. Di samping itu, penampilan klinikal memainkan peranan penting dalam diagnosis. Gejala ciri sindrom Hermansky-Pudlak membuktikan kecurigaan kehadiran penyakit ini. Khususnya, hipopigmentasi kulit and rambut menunjukkan penyakit. Terdapat juga kemungkinan melakukan pelbagai ujian genetik. Perubahan pada gen tertentu membawa kepada perkembangan sindrom Hermansky-Pudlak. Seperti itu gen mungkin juga bertanggung jawab atas kejadian penyakit yang berkelompok di Puerto Rico dan dapat dikesan dengan ujian makmal.
Komplikasi
Akibat sindrom Hermansky-Pudlak, pelbagai kawasan kulit pesakit terjejas. Walau bagaimanapun, simptom dan komplikasi sebenarnya berbeza pada semua pesakit, sebab itulah ramalan umum tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes albinisme berlaku disebabkan oleh sindrom Hermansky-Pudlak. Ini biasanya tidak mempunyai kesan negatif tertentu pada tubuh pesakit dan tidak harus dikaitkan dengan kesihatan bahaya. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, albinisme menyebabkan peningkatan kecenderungan pendarahan. Bahkan kecederaan yang sangat kecil boleh menyebabkan pendarahan teruk dan risiko pendarahan dalaman meningkat. Dalam kes yang paling teruk, pesakit menderita darah kehilangan dan gejala yang berkaitan. Tidak jarang, sindrom Hermansky-Pudlak juga mempunyai kesan negatif terhadap jiwa pesakit. Dalam banyak kes, terdapat penurunan harga diri dan kompleks rendah diri. Aduan ini biasanya dapat dirawat oleh ahli psikologi tanpa komplikasi. Tidak ada rawatan langsung untuk sindrom Hermansky-Pudlak. Dalam kebanyakan kes, vaksinasi diberikan untuk mencegah keradangan. Jangka hayat tidak terjejas atau menurun oleh sindrom Hermansky-Pudlak.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Pesakit yang menghidap albinisme harus segera dinilai oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, sindrom Hermansky-Pudlak diperhatikan sebaik sahaja dilahirkan dan dirawat dengan segera. Dalam kes-kes yang kurang teruk, penghidapnya mesti menunjukkan gejala yang jelas. Gejala-gejala khas, yang mana pun memerlukan diagnosis dan rawatan perubatan, tidak hanya merangkumi yang mencolok perubahan kulit tetapi juga peningkatan kecenderungan untuk berdarah dan fibrosis pulmonari. Fibrosis paru dimanifestasikan, antara lain, oleh sesak nafas, sesak nafas dan mudah marah batuk. Sekiranya gejala ini berlaku dan tidak mereda dengan sendirinya setelah satu minggu selambat-lambatnya, nasihat perubatan diperlukan. Sekiranya terdapat tanda-tanda penyakit serius yang lain, yang terbaik adalah bercakap kepada doktor keluarga dengan segera. Sekiranya simptomnya teruk, doktor kecemasan harus dipanggil atau orang yang terjejas mesti segera dibawa ke hospital terdekat. Selain doktor keluarga, pakar penyakit kulit atau klinik khusus untuk penyakit keturunan juga boleh mendapatkan nasihat. Sekiranya terdapat keraguan, perkhidmatan kecemasan perubatan adalah hubungan yang sesuai.
Rawatan dan terapi
Berkenaan dengan rawatan sindrom Hermansky-Pudlak, perlu diperhatikan bahawa tidak ada kaedah terapi kausal pada masa ini. Pelbagai kajian menunjukkan bahawa walaupun glukokortikoid tidak mempengaruhi prognosis dan perkembangan penyakit dengan ketara. Atas sebab ini, hanya kemungkinan simptomatik terapi sindrom Hermansky-Pudlak wujud. Fibrosis paru mungkin dipengaruhi secara positif dengan menahan diri dari rokok. Untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut atau untuk mengurangkan kebarangkaliannya, disarankan vaksinasi yang sesuai, misalnya keradangan paru-paru. Vaksinasi terhadap pneumokokus and mempengaruhi virus juga dilakukan oleh banyak doktor. Penting bagi pesakit untuk menghubungi doktor secepat mungkin sekiranya sindrom Hermansky-Pudlak disyaki.
pencegahan
Pada masa ini, tidak ada yang diketahui berkesan langkah-langkah atau kaedah untuk mencegah perkembangan sindrom Hermansky-Pudlak secara berkesan. Ini terutama disebabkan oleh fakta bahawa penyakit ini adalah gangguan genetik. Atas sebab ini, tidak mungkin mempengaruhi penyebabnya. Adalah lebih penting untuk mendiagnosis sindrom Hermansky-Pudlak dengan cepat, membezakannya dari penyakit lain dan memulakan penyakit yang sesuai terapi. Dengan cara ini, kualiti hidup pesakit yang terjejas dapat ditingkatkan dan prognosis sindrom Hermansky-Pudlak dapat dipengaruhi secara positif.
Susulan
Oleh kerana sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit keturunan, maka langkah-langkah atau pilihan untuk penjagaan selepas ini sangat terhad dalam kes ini. Individu yang terjejas harus selalu menjalani ujian genetik dan kaunseling jika mereka ingin mempunyai anak, supaya sindrom tersebut tidak berulang pada anak mereka. Secara umum, pesakit bergantung pada sepanjang hayat terapi untuk mengurangkan gejala, walaupun penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai. Sehubungan itu, sindrom Hermansky-Pudlak biasanya dirawat dengan mengambil ubat. Semasa mengambil ubat ini, selalu pastikan dosnya betul, dan tentu saja ikut arahan doktor. Pada anak-anak, terutama ibu bapa mesti memperhatikan pengambilan ubat yang betul dan teratur. Begitu juga, pelbagai vaksinasi harus diberikan untuk mencegah perkembangan penyakit atau jangkitan. Oleh kerana sindrom Hermansky-Pudlak boleh menyebabkan komplikasi teruk, ibu bapa harus menghubungi doktor pada gejala atau tanda pertama penyakit ini. Mereka yang terjejas sering memerlukan pertolongan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan mereka. Dalam konteks ini, perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif juga penting untuk mencegah gangguan psikologi atau kemurungan.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Dengan sindrom Hermansky-Pudlak, malangnya pesakit mempunyai pilihan yang sangat sedikit untuk rawatan diri. Kerana kebanyakan individu yang terkena mengalami kecenderungan pendarahan yang meningkat, sebarang kecederaan atau pekerjaan berbahaya mesti dielakkan. Ini mengelakkan komplikasi kerana tinggi darah kerugian. Walaupun semasa prosedur pembedahan atau lawatan biasa ke doktor, doktor harus selalu dimaklumkan bahawa orang yang terkena menderita sindrom Hermansky-Pudlak. Sekiranya orang yang terkena menderita albinisme atau gangguan pigmen lain, ini tidak dapat dirawat secara langsung. Walau bagaimanapun, keluhan psikologi atau kompleks rendah diri dapat dihilangkan dengan bercakap dengan orang lain yang terjejas atau dengan sokongan rakan dan saudara-mara. Terutama pasangan sendiri dapat menyokong pesakit. Selanjutnya, pelbagai vaksinasi juga dapat mengurangkan gejala sindrom, sehingga, misalnya, radang pada paru-paru dapat dihindari. Mereka yang terjejas harus melakukan vaksinasi pelindung untuk melindungi diri daripada pelbagai patogen. Oleh kerana sindrom juga boleh membawa kepada fibrosis paru, rokok harus dielakkan dengan apa cara sekalipun. Ini juga boleh meningkatkan jangka hayat pesakit.
