Sindrom Imunodefisiensi Berubah: Punca, Gejala & Rawatan

Pembolehubah immunodeficiency sindrom, juga dikenali sebagai kekebalan imunodefisiensi biasa - CVID, adalah kekurangan imunodenif kongenital. Sebagai sebahagian daripada kecacatan, sintesis imunoglobulin, terutama imunoglobulin G, sangat rendah.

Apakah sindrom imunodefisiensi berubah-ubah?

CVID, atau pemboleh ubah immunodeficiency sindrom, adalah gangguan kongenital di mana individu yang terkena mempunyai sedikit atau tidak antibodi. Kekurangan antibodi membawa kepada peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Khususnya, individu yang terkena lebih kerap menderita aduan saluran gastrousus dan saluran pernafasan jangkitan; pencetus adalah bakteria. Oleh itu, kecacatan itu disebut "berubah-ubah" kerana kecacatan itu tidak selalu berlaku pada titik yang sama di sistem imun. Atas sebab ini, gambaran klinikal CVID boleh berbeza-beza, yang merumitkan rawatan di satu pihak dan diagnosis di sisi lain. Dalam banyak kes, CVID tidak muncul sehingga berumur antara 16 hingga 25 tahun; penyakit ini agak jarang berlaku, menjadikannya 1 dari 25,000.

Punca

Dalam pemboleh ubah immunodeficiency sindrom, sel B selalunya terdapat tetapi tidak berfungsi. Atas sebab ini, sejumlah yang diperlukan antibodi tidak dapat membentuk badan untuk melindungi tubuh dari sebarang jangkitan. Oleh itu, pesakit malangnya mengalami penurunan (kadang-kadang lebih besar, kadang-kadang lebih rendah) dalam kelas antibodi IgA, IgM dan juga IgG. Sejauh ini, penyebab genetik yang menyebabkan kecacatan itu timbul belum dapat dijelaskan. Walau bagaimanapun, doktor berpendapat bahawa wanita dan lelaki juga sama-sama terjejas oleh sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah. Kumpulan keluarga telah diperhatikan, walaupun pakar perubatan pada masa ini masih berpendapat bahawa CVID tidak diwarisi.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala dibahagikan kepada kumpulan berikut: Gangguan atau masalah dengan saluran gastrousus, jangkitan, kulit gejala, granuloma, jangkitan pernafasan kronik, perubahan dalam tisu limfoid, dan tumor dan fenomena autoimun. Jangkitan termasuk jangkitan pernafasan yang disebabkan oleh bakteria (Streptococcus radang paru-paru, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), keradangan otak disebabkan oleh enterovirus (ensefalitida), dan jangkitan pada saluran kencing (mycoplasmas). Cirit-birit serta nutrien yang tidak mencukupi penyerapan mungkin juga penyakit pernafasan kronik (bronkektasis). Sebagai sebahagian daripada perubahan tisu limfoid, pembesaran limpa dan diperbesarkan hati telah didokumentasikan (hepato-splenomegaly). Granuloma juga merupakan gejala dan tanda-tanda CVID; yang dimanifestasikan oleh fokus keradangan di dalam badan, yang mempengaruhi organ (paru-paru, limpa, hati) dan juga sumsum tulang. Istilah fenomena autoimun digunakan oleh doktor untuk menggambarkan sendi reaktif keradangan serta kekurangan yang disebabkan oleh imunologi darah platelet; kira-kira 20 peratus daripada semua yang terkena mengadu kebal trombositopenia. Diinduksi dan merosakkan secara imunologi anemia mungkin juga berlaku. Gejala lebih lanjut adalah keguguran rambut, granuloma dari kulit serta penyakit bintik putih. Selanjutnya, tumor (thymoma, perut kanser, limfoma malignan) juga boleh terbentuk.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Doktor mungkin akan mengesyaki, berdasarkan jangkitan pernafasan berulang, bahawa kadang-kadang boleh menjadi sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah. Walau bagaimanapun, penemuan sampingan yang disebut juga boleh membawa kepada doktor yang membuat diagnosis. Selepas diagnosis yang disyaki, doktor menentukan imunoglobulin dalam darah. Dalam konteks CVID, imunoglobulin G selalu rendah; sebagai peraturan, nilainya di bawah 3 g / l. Dalam banyak kes, bagaimanapun, imunoglobulin A dan M juga berkurang. Kekurangan antibodi adalah komponen penting dan juga petunjuk bahawa terdapat sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah. Namun, untuk membuat diagnosis pasti, doktor mesti mengesampingkan penyakit lain yang mungkin menyebabkan kekurangan antibodi. Ini termasuk percambahan monoklonal rantai cahaya imunoglobulin yang disebut (juga dikenali sebagai myeloma Bence-Jones). Sindrom Nephrotic (kehilangan protein melalui buah pinggang) dan enteropati eksudatif (kehilangan protein melalui usus) juga harus dikesampingkan terlebih dahulu. Ujian imunologi khas juga dilakukan; sebagai contoh, subkelas tahap imunoglobulin B diukur. Prognosis dan perjalanan penyakit ini agak sukar untuk dinilai. Kerana IVIG terapi, yang telah ditawarkan untuk beberapa lama, prognosis telah meningkat dengan ketara. Walau bagaimanapun, individu dengan sindrom imunodefisiensi berubah-ubah mengalami penyakit yang teruk (seperti fenomena autoimun atau tumor) dari masa ke masa, yang kadang-kadang dapat mengurangkan jangka hayat secara drastik.

Komplikasi

Pelbagai komplikasi boleh berlaku dalam keadaan sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah, yang secara keseluruhan menyumbang kepada pengurangan jangka hayat. Data statistik yang tepat mengenai perkara ini tidak tersedia. Walau bagaimanapun, telah diperhatikan bahawa infusi biasa dengan imunoglobulin membawa kepada peningkatan prognosis. Komplikasi yang paling penting adalah bakteria yang teruk keradangan daripada saluran pernafasan, viral encephalitis, penyakit diare yang disebabkan oleh lamblia atau jangkitan pada saluran kencing yang disebabkan oleh mycoplasma. Penyakit pernafasan kronik boleh menyebabkan bronkektasis, dicirikan oleh dilatasi bronkus yang tidak dapat dipulihkan dengan jangkitan bakteria suppuratif kronik pada dinding bronkus. Terdapat kematian tisu berterusan (nekrosis) di dinding bronkus. Tanpa mencukupi antibiotik rawatan, jangkitan ini sering berlaku membawa hingga kematian awal. Komplikasi selanjutnya disebabkan oleh pelbagai reaksi autoimun sistem imun. Ini mungkin termasuk sendi reaktif keradangan, kekurangan platelet, hemolitik anemia, anemia yang merosakkan, atau beberapa tempat keradangan di organ dalaman. Kekurangan platelet (trombositopenia) menghalang darah pembekuan dan menyebabkan pendarahan yang kerap. Anemia hemolitik dan merosakkan dicirikan oleh kekurangan darah yang teruk kerana peningkatan kerosakan darah atau kekurangan hematopoiesis. Kedua-dua trombositopeni dan anemia boleh membawa hingga mati dalam kes yang teruk. Fokus keradangan di hati, paru-paru, limpa, Atau sumsum tulang menjadi jelas sebagai granuloma. Akhirnya, malignan limfoma, timoma, atau gastrik kanser boleh berkembang dalam beberapa kes sebagai sebahagian daripada sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Rawatan oleh doktor biasanya diperlukan untuk penyakit ini. Hanya diagnosis awal dengan rawatan seterusnya yang dapat mencegah komplikasi atau ketidakselesaan selanjutnya. Oleh itu, orang yang terjejas harus menghubungi profesional perubatan pada tanda pertama dan menjalani pemeriksaan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena mengalami masalah pernafasan kronik. Ini biasanya mengakibatkan teruk batuk dan oleh itu toleransi senaman yang sangat rendah. Seorang hati diperbesarkan mungkin juga menunjukkan penyakit ini. Ramai pesakit juga menderita keguguran rambut atau tompok-tompok putih yang merebak ke seluruh badan di kulit. Sekiranya gejala ini berlaku secara kekal, doktor mesti berjumpa. Oleh kerana penyakit ini juga meningkatkan kemungkinan tumor, pemeriksaan rutin terhadap penyakit ini organ dalaman juga harus dilakukan untuk mengesannya pada peringkat awal. Lazimnya, penyakit ini dapat dikesan oleh doktor umum atau pakar perubatan. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung pada manifestasi gejala yang tepat, jadi tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, jangka hayat orang yang terjejas berkurang.

Rawatan dan terapi

Rawatan diberikan hanya jika perlu atau jika pesakit menderita gejala atau penyakit lain yang timbul akibat sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah. Pesakit yang bebas daripada gejala tidak dirawat. Beberapa waktu yang lalu dijumpai kaedah rawatan baru, yang berdasarkan infus imunoglobulin subkutan atau intravena. Profesion perubatan merujuk rawatan ini sebagai IVIG terapi. Dalam IVIG terapi, doktor mentadbir - setiap dua hingga enam minggu - dos 200 hingga 600 mg, bergantung pada berat badan. Sekiranya doktor memilih untuk infus subkutan, dos yang lebih rendah diberikan, yang bagaimanapun, diberikan setiap minggu. Matlamat terapi IVIG adalah untuk memastikan tahap imunoglobulin G melebihi 5 g / L. Selanjutnya, jika penyakit khas sindrom imunodefisiensi berubah-ubah, jangkitan bakteria dirawat antibiotik. Dosnya lebih tinggi; pengambilannya memakan masa lebih lama daripada orang yang sihat.

pencegahan

Kerana fakta bahawa sejauh ini tidak ada sebab yang menyebabkan tercetusnya wabak imunodefisiensi, tidak ada pencegahan langkah-langkah diketahui.

Susulan

Sindrom imunodefisiensi yang berubah-ubah adalah salah satu kekurangan imunodefisiensi yang jarang berlaku. Ia turun temurun dan disebabkan oleh bermutasi kromosom. Kecacatan tersebut mencetuskan pelbagai penyakit sekunder yang memerlukan rawatan. Atas sebab ini, rawatan susulan diperlukan. Sindrom imunodefisiensi seperti itu tidak dapat diatasi. Oleh itu, rawatan dan rawatan susulan merangkumi penyakit yang dihasilkan. Di satu pihak, tujuannya adalah untuk menyembuhkan penyakit ini, di sisi lain, untuk mengelakkan kambuh dan untuk mencegah keluhan fizikal lebih lanjut. Kualiti hidup orang yang terjejas berada di latar depan. Sekiranya pesakit tidak menunjukkan sebarang gejala, terapi atau pemeriksaan selepas rawatan tidak diperlukan. Bentuk penjagaan selepas ini bergantung kepada penyakit pada organ yang terjejas. Pesakit dirawat dengan sesuai dadah, dan toleransi dan penyembuhan diperiksa semasa rawatan selepas bersalin. Penjagaan selepas ini berakhir dengan yang berjaya penghapusan simptomnya. Perhatian khusus diperlukan semasa mentadbir antibiotik, kerana ia tidak boleh diambil untuk jangka waktu tertentu. Sekiranya sindrom imunodefisiensi mewakili beban psikologi yang besar bagi orang yang terjejas, psikoterapi disyorkan sebagai tambahan kepada rawatan perubatan. Kemurungan atau gangguan afektif mesti dicegah, dan kualiti hidup pesakit harus dijaga walaupun terdapat penyakit keturunan yang kronik.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Sindrom imunodefisiensi, disebabkan oleh kelemahan sistem imun, terutamanya kepada jangkitan virus dan bakteria, selalu menjadi cabaran dalam kehidupan pesakit. Gamma globulin individu yang terjejas membentuk sebahagian besar semua antibodi dalam plasma darah. Ini masing-masing diarahkan pada patogen yang sangat spesifik di mana sistem kekebalan tubuh telah diserang dan menunjukkan tindak balas imun yang sesuai melalui imunoglobulin M. Penyesuaian tingkah laku seharian serta pertolongan diri yang berkesan langkah-langkah andaikan faktor penyebab penyakit ini sudah diketahui. Penyakit ini mungkin disebabkan secara genetik atau mungkin disebabkan oleh keadaan tertentu seperti teruk kekurangan protein atau kemoterapi. Sekiranya penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik, tolonglah diri sendiri langkah-langkah terdiri daripada menjauhkan diri dari semua sumber jangkitan. Ini bermaksud bahawa hubungan dengan sesama manusia yang mempunyai sejukmisalnya, mesti dielakkan, kerana sistem ketahanan badan tidak dapat melawan jangkitan kuman yang dijemput. Kelakuan yang sama juga berguna dalam kes sindrom imunodefisiensi yang diperoleh agar tidak memburukkan lagi keadaan. Dalam kes di mana serius lain kesihatan gangguan, seperti penyakit autoimun or kanser, boleh dianggap sebagai penyebab sindrom imunodefisiensi, ini mesti dijelaskan secepat mungkin. Kerana hanya dengan itu rawatan yang berkesan terhadap sindrom imunodefisiensi dapat dimulakan seawal mungkin.