Sindrom Kearns-Sayre (KSS) pertama kali dijelaskan secara sistematik pada tahun 1958 dan merupakan salah satu gangguan mitokondria genetik yang sangat jarang berlaku. KSS mempunyai simptomologi inti dengan beberapa gejala yang berlaku pada semua pesakit. Semasa hidup, penyakit teruk lain ditambahkan bergantung pada tisu mana yang dipengaruhi oleh kecacatan mitokondria. Mereka mesti dirawat secara berasingan.
Apakah sindrom Kearns-Sayre?
Sindrom Kearns-Sayre mempengaruhi kira-kira 12 dalam 100,000 pesakit. Gangguan yang sangat jarang berlaku adalah genetik dan muncul sebagai gangguan metabolisme intraselular. DNA dari mitokondria terletak di sel-sel rosak pada 4977 pasangan asas oleh mutasi. Ini sesuai dengan 12 gen mitokondria. Sel-sel yang cacat ini terletak di otot rangka, otot mata luaran, di hati sel. Sejak bermutasi mitokondria tidak dapat lagi (dengan betul) mengubah nutrien yang disediakan oleh pengambilan makanan menjadi tenaga untuk sel, sebahagian besar otot dan tisu sekitarnya tidak lagi dibekalkan trifosfat trifosfat (ATP). Berbeza dengan penyakit sel otot yang lain, KSS yang perlahan berkembang juga mempengaruhi tisu lain: Oleh itu, bergantung pada organ mana yang tidak lagi dibekalkan dengan ATP, kerosakan pada jantung otot, kelemahan otot, hilang pendengaran, kencing manis mellitus, permulaan baligh yang tertangguh, masalah gastrointestinal berlaku. Gejala pertama biasanya didiagnosis pada tahun ke-10 kehidupan. Hanya terdapat beberapa ratus kes penyakit yang didokumentasikan di seluruh dunia.
Punca
Gangguan genetik yang jarang berlaku hanya berlaku secara sporadis, jadi sains perubatan menganggap bahawa ia disebabkan oleh mutasi spontan. Ia mempengaruhi kedua-dua jantina secara sama rata. Mutasi mitokondria diturunkan dari ibu ke anak. Pakar perubatan bercakap mengenai pewarisan resesif autosomal berkaitan dengan pewarisan sindrom Kearns-Sayre.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala asas KSS muncul sekitar usia 10. Pesakit mempunyai kelopak mata yang terkulai (ptosis). Gangguan pergerakan mata (ophthalmoplagia luaran progresif, CPEO) juga jelas. Gangguan retina retina (atipikal retinopathia pigmentosa) menyebabkan gangguan penglihatan dan penurunan penglihatan. Kemudian, mungkin terdapat atrofi otot progresif dengan gangguan pergerakan penyelarasan (ataxia). Refleks dikurangkan (hyporeflexia) atau sama sekali tidak berlaku (areflexia). Sekiranya jantung otot rosak, gangguan konduksi (aritmia jantung) adalah hasilnya. Kerosakan sel-sel saraf menyebabkan gangguan deria pada anggota badan. Di samping itu, pesakit masih mempunyai kemampuan pendengaran yang berkurang. Kerosakan mental hingga demensia juga boleh berlaku dalam konteks sindrom Kearns-Sayre. Kerana hormon yang terganggu seimbang, kencing manis melitus, hipotiroidisme dan gangguan pertumbuhan (perawakan pendek) berlaku. Sebilangan pesakit juga mengalami gangguan pertuturan dan menelan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Gejala utama sindrom Kearns-Sayre kelihatan lebih awal, dengan kebanyakan yang lain datang kemudian ketika penyakit ini berkembang dengan perlahan. Analisis CSF menunjukkan tahap protein lebih besar daripada 100 mg / dl pada pesakit KSS. Darah tahap menunjukkan meningkat laktat and piruvat. Mikroskop elektron mendedahkan perubahan struktur mitokondria. CT menunjukkan kalsifikasi ganglia basal. Dengan bantuan EMG, penurunan aktiviti otot dapat dikesan. Gangguan pengaliran rangsangan dapat dikesan dengan bantuan ENG. A biopsi otot rangka menunjukkan hasil positif jika 1.3 hingga 10 kb DNA mitokondria terganggu dan "serat merah-merah" khas dapat dikenali. Electroretinogram mendedahkan "garam dan lada retina ”. Cardiomyopathy (aritmia jantung) dikesan oleh ECHO dan ECG. Kepastian seratus peratus bahawa pesakit yang dikaji mempunyai sindrom Kearns-Sayre, bagaimanapun, tidak tersedia untuk doktor yang merawat sehingga dia menggunakan penguat PCR untuk memeriksa semua DNA mitokondria dan melakukan analisis urutan urutan mtDNA yang hancur.
Komplikasi
Sindrom Kearns-Sayre mengakibatkan batasan yang ketara dalam kehidupan harian dan kehidupan individu yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami gangguan penglihatan yang teruk dan sekatan bidang penglihatan. Selanjutnya, lengkap buta mungkin berlaku dalam perjalanan penyakit ini. Tidak jarang pesakit mengalami jantung masalah, yang boleh membawa hingga kematian jantung. Sensitiviti orang yang terjejas juga biasanya terganggu dan kelumpuhan berlaku. Sebilangan besar pesakit juga menunjukkan demensia atau gangguan mental yang lain, sehingga tidak jarang bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Gangguan pertuturan mungkin juga berlaku. Penyelarasan pergerakan juga terganggu, menyebabkan pergerakan terhad atau gangguan berjalan lain. Kualiti hidup menurun dengan banyak kerana sindrom Kearns-Sayre. Dalam banyak kes, ibu bapa atau saudara-mara orang yang terlibat juga memerlukan rawatan psikologi untuk mencegahnya kemurungan atau aduan psikologi yang lain. Rawatan dijalankan dengan bantuan ubat. Dalam banyak kes, pemindahan jantung diperlukan, kerana jika berlaku kematian jantung secara tiba-tiba. Jangka hayat pesakit dibatasi dengan ketara oleh sindrom Kearns-Sayre.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa harus berjumpa doktor dengan anak-anak mereka sekiranya terdapat perubahan visual pada kelopak mata. Ini terkulai secara tiba-tiba sekiranya berlaku penyakit dan tidak dapat diubah oleh ketegangan otot yang disengaja. Tanda-tanda sindrom Kearns-Sayre berkembang pada tahun kesepuluh kehidupan dan mesti diperiksa secara perubatan serta dirawat. Gangguan pergerakan mata, gangguan penglihatan, dan penurunan tindak balas refleks dianggap tidak biasa dan harus diselidiki. Dalam kebanyakan kes, bidang penglihatan orang yang terjejas adalah terhad. Pengurangan pendengaran, gangguan dalam aktiviti jantung, atau gangguan pada irama jantung harus dinilai oleh doktor secepat mungkin. Sekiranya kanak-kanak mengalami kelainan kepekaan pada anggota badan, dia memerlukan rawatan perubatan. Kebas dari kulit atau hipersensitiviti terhadap rangsangan mesti ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya ada memori gangguan, penyelewengan ingatan atau penurunan keupayaan mental, lawatan ke doktor adalah perlu. Dalam kes perawakan pendek, kelainan tingkah laku dan gangguan pertuturan, pemeriksaan perubatan disarankan. Sekiranya kanak-kanak itu mengadu kesukaran menelan, enggan makan atau menurunkan berat badan, doktor harus berunding. Sekiranya pengambilan cecair tidak mencukupi, organisma berisiko terkena kekurangan zat makanan. Untuk mengelakkan mencetuskan nyawa keadaan, doktor mesti berunding. Pesakit sindrom Kearns-Sayre memerlukan doktor sebaik sahaja peningkatan gejala berlaku dalam perjalanan selanjutnya.
Rawatan dan terapi
Penyembuhan untuk sindrom Kearns-Sayre masih belum dapat dilakukan. Pesakit umumnya mempunyai jangka hayat yang lebih pendek, tetapi ini berpanjangan dengan perubatan yang sesuai langkah-langkah. Dalam kes yang melampau, kematian jantung secara tiba-tiba mungkin berlaku akibat penyakit jantung kardiomiopati. Tidak ada sebab terapi. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit KSS dapat diperbaiki dengan bantuan yang sangat pekat koenzim Q10 (ubiquinone). Biasanya a dos 30 hingga 260 mg dimakan secara oral. Sebagai alternatif, 90 hingga 270 mg / hari idebenone boleh diambil. Ejen meningkatkan fungsi mitokondria di otak dan otot rangka. Untuk kecacatan mitokondria lain, karnitin atau creatine, sebagai contoh, juga ditetapkan. Jika tidak, hanya simptomatik terapi boleh diberikan. Lawatan berkala ke pakar kardiologi membantu dalam rawatan kronik aritmia jantung. Dalam beberapa kes, a perentak jantung mesti dimasukkan. Dalam keadaan sangat miskin keadaan, bahkan pemindahan jantung mungkin ditunjukkan. Hilang pendengaran boleh mendapat pampasan sekurang-kurangnya beberapa waktu dengan alat pendengaran yang sesuai. Lawatan berkala ke pakar mata mengurangkan risiko komplikasi mata. Dengan adanya sindrom Kearns-Sayre, prognosis bergantung pada keparahan penyakit, iaitu berapa banyak organ yang terlibat dalam proses penyakit dan bahagian mtDNA yang tidak normal yang terdapat pada masing-masing.
Prospek dan prognosis
Walaupun sindrom Kearns-Sayre jarang berlaku, prognosis gangguan itu tidak baik. Ia disebabkan oleh kecacatan genetik yang tidak dapat dan tidak boleh dirawat. Atas sebab undang-undang, saintis dan doktor perubatan tidak dibenarkan mengubah genetik manusia. Oleh itu, gangguan itu tidak dapat disembuhkan. Rawatan simptomatik berlaku, yang hanya dapat mengurangkan gejala yang ada. Pesakit mengalami jangka masa panjang terapi, yang dikaitkan dengan pelbagai tekanan dan kesan sampingan. Sebaik sahaja rawatan yang diterapkan terganggu atau dihentikan atas tanggungjawab seseorang, diharapkan pengulangan aduan akan berulang. Sebilangan besar aduan yang ada tidak dapat disembuhkan walaupun terdapat semua usaha dan kemungkinan perubatan. Dalam kes gangguan mental dan gangguan otak, biasanya tidak ada pendekatan terapi untuk mencapai peningkatan kesihatan. Dalam kes-kes ini, pesakit diiringi kemampuan terbaiknya dan pengasuh disediakan. Mengatasi kehidupan seharian biasanya tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana banyak gangguan yang disebabkan oleh sindrom, terdapat beban emosi yang kuat bagi orang yang terkena dan juga saudara mereka. Gangguan sekunder psikologi boleh merebak dan membawa kepada kemerosotan keadaan keseluruhan. Perkara ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis.
pencegahan
Pencegahan tidak mungkin berlaku dalam sindrom Kearns-Sayre kerana ia adalah gangguan genetik. Genesis yang tepat belum dapat dijelaskan dengan jelas. Walau bagaimanapun, dengan bantuan kaedah pakar yang tepat, adalah mungkin untuk mengesan gejala baru yang teruk penyakit kronik cukup awal dan merawatnya tepat pada waktunya.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena sindrom Kearns-Sayre tidak mempunyai pilihan khas atau langsung untuk rawatan susulan, jadi pesakit pasti bergantung pada diagnosis awal dan cepat penyakit ini. Walaupun pada tanda dan gejala pertama, orang yang terjejas harus berjumpa doktor untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Oleh kerana sindrom Kearns-Sayre adalah penyakit genetik, maka ujian dan kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak untuk mencegah penyakit ini berulang. Sebilangan besar orang yang terkena sindrom Kearns-Sayre bergantung pada pengambilan ubat. Selalu penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara teratur dan dalam dos yang betul sehingga gejala dapat diatasi secara kekal. Seorang pakar kardiologi juga harus berkonsultasi secara berkala agar pesakit keadaan jantung boleh diperiksa secara kekal. Dalam kes terburuk, kematian jantung secara tiba-tiba boleh berlaku, sehingga jangka hayat berkurang dalam banyak kes disebabkan oleh sindrom tersebut. Kursus selanjutnya bergantung pada penyakit ini pada masa diagnosis, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Kearns-Sayre, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah menyesuaikan ubat secara optimum dengan keadaan hidup. Kerana individu yang terkena berisiko meningkat untuk kematian jantung secara tiba-tiba, juga penting untuk memerhatikan gejala dan ketidakselesaan yang tidak biasa. Sekiranya pendarahan jantung, sesak nafas, kesakitan dan tanda-tanda penyakit lain menjadi jelas, doktor kecemasan mesti dimaklumkan dengan segera. Dalam kes yang kurang teruk, pesakit hanya perlu mengambilnya dengan mudah. Aktiviti fizikal yang berat harus dielakkan, sebagaimana mestinya tekanan and perangsang seperti alkohol, kafein or nikotin. Hilang pendengaran dapat dikompensasi dengan alat pendengaran yang sesuai. Penglihatan sekurang-kurangnya dapat distabilkan dengan kunjungan berkala ke pakar mata. Sekiranya pesakit berada dalam keadaan sangat miskin kesihatan, pemindahan jantung mesti dilakukan. Sebagai persediaan untuk prosedur ini, pesakit mesti menukarnya diet dan maklumkan kepada doktor mengenai pengambilan sebarang ubat. Sebarang penyakit, alergi, atau keadaan perubatan yang mungkin belum diketahui oleh doktor mesti dijelaskan sebelum prosedur. Selepas operasi, pesakit memerlukan rehat dan rehat di tempat tidur, disertai dengan rawatan perubatan yang dekat. Apa lagi langkah-langkah pesakit boleh mengambil bergantung pada organ mana yang terlibat dalam penyakit ini.
