Keturunan kekurangan zink sindrom mewakili gangguan keturunan zink penyerapan di dalam usus. Gejala yang sama berkembang seperti yang diperolehi kekurangan zink sindrom. Gangguan ini dapat diubati sepanjang hayat zink makanan tambahan.
Apakah sindrom kekurangan zink keturunan?
Istilah keturunan kekurangan zink sindrom menggambarkan gangguan keturunan pada penyerapan of zink di dalam usus. Dalam kes ini, badan menyerap terlalu sedikit zink. Dalam sindrom ini, gejala yang sama berlaku seperti kekurangan zink yang diperoleh. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1936 oleh doktor Sweden Thore Edvard Brandt. Doktor Norway Karl Philipp Closs dan Niels Christian Gauslaa Danbolt mencipta istilah acrodermatitis enteropathica untuk sindrom ini pada tahun 1942. Sinonim untuk sindrom kekurangan zink keturunan adalah, sebagai tambahan kepada acrodermatitis enteropathica, juga istilah sindrom Brandt dan sindrom Danbolt-Closs. Zink mewakili unsur jejak penting, yang memainkan peranan utama dalam banyak proses metabolik dalam organisma. Banyak enzim bertanggungjawab untuk metabolisme karbohidrat, lemak dan protein mengandungi zink. Selain itu, zink juga terlibat dalam sintesis asid nukleik dan dalam pertumbuhan sel. The sistem imun dan pelbagai hormon juga bergantung pada unsur surih zink untuk fungsi mereka. Tambahan pula, zink adalah komponen tertentu protein (zink jari protein) yang bertanggungjawab untuk transkripsi. Oleh kerana kepentingan sejagat unsur surih zink untuk metabolisme, kekurangan zink menyebabkan serius kesihatan gangguan.
Punca
Punca sindrom kekurangan zink keturunan adalah gen mutasi pada gen SLC39A4, yang terletak pada kromosom 8. Ini gen mengekod ZIP4 protein pengangkutan zink. Sekiranya tiada protein ini, penyerapan proses zink dalam usus terganggu. Walaupun pengambilan zink mencukupi di diet, sindrom kekurangan zink kemudian berkembang. Biasanya, faktor luaran bertanggungjawab untuk kekurangan zink. Namun, hanya dalam satu hingga sembilan kes per juta orang, kekurangan zink ini adalah kongenital. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Kedua ibu bapa boleh sihat. Tetapi, jika salah satu keturunannya mempunyai penyakit, kedua ibu bapa juga mengalami sekurang-kurangnya satu kecacatan gen. Ibu bapa yang sihat dengan gen yang cacat mempunyai peluang 25 peratus bahawa anak mereka akan mengalami sindrom kekurangan zink keturunan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom kekurangan zink keturunan serupa dengan yang dilihat pada kekurangan zink yang diperoleh. Walau bagaimanapun, gejala pada kongenital ini keadaan bermula sejurus selepas menyapih. Susu ibu kaya dengan zink dan masih dapat memberikan penyerapan zink yang mencukupi dalam badan walaupun terdapat gangguan penyerapan zink. Namun, setelah menyapih, perubahan kulit, keguguran rambut, keradangan katil kuku and cirit-birit bermula. The perubahan kulit menampakkan diri mereka sebagai kronik ekzema pada lubang badan dan acra seperti tangan, kaki, hidung, telinga, dagu, tulang zigomatik dan lain-lain lagi. Organisme ini mengalami imunokompromi teruk. Oleh itu, penghidapnya mengalami jangkitan berterusan yang sukar disembuhkan. Penyembuhan luka juga terhad. Kanak-kanak dengan sindrom kekurangan zink keturunan tidak lagi berkembang. Perkembangan fizikal dan mental mereka sangat perlahan. Gejala lain termasuk anemia, hilang selera makan, pengurangan berat, keletihan, kelemahan umum dan pembaziran otot. Pemulihan dari penyakit sangat perlahan. Di samping itu, terdapat kerengsaan dan kemurungan. Kemerosotan mental berlaku. Prognosis untuk sindrom kekurangan zink keturunan yang tidak dirawat sangat buruk. Dalam kes ini, penyakit ini selalu membawa maut. Namun, dengan rawatan yang tepat, pesakit dapat membawa kehidupan yang hampir normal.
Diagnosis dan kursus
Walau bagaimanapun, untuk berjaya merawat sindrom kekurangan zink keturunan, ia mesti didiagnosis tanpa keraguan. Ini tidak begitu mudah. Kerana jarang keadaan, salah diagnosis sering dibuat pada awalnya. Lebih-lebih lagi, semua gejala yang berlaku tidak spesifik. Pelbagai penyakit boleh ada di belakangnya. Memang betul kejadian awal ekzema pada lubang dan akrak boleh menimbulkan kecurigaan kekurangan zink. Walau bagaimanapun, jangkitan streptokokus sekunder dan kandidiasis sangat sering mengaburkan diagnosis. Petunjuk kuat mengenai sindrom kekurangan zink keturunan adalah kemunculan tiba-tiba perubahan kulit tidak lama selepas menyapih. Sejarah keluarga sejarah perubatan sering membantu. Di sini dapat membuktikan bahawa beberapa kes penyakit serupa telah berlaku pada keluarga atau saudara-mara. Ini akan menunjukkan penyakit keturunan. Selain yang kronik kulit perubahan, peningkatan kerentanan terhadap jangkitan dan lambat penyembuhan luka juga menunjukkan kemungkinan kekurangan zink. Kecurigaan kekurangan zink kemudian dapat disahkan oleh darah ujian. Selain kandungan zink, hormon Kortisol dan bilangan darah sel juga ditentukan. Biasanya terdapat 6 hingga 12 miligram zink seliter di darah. Sel darah berkurang. Walau bagaimanapun, nilai darah juga tidak 100 peratus bermakna kerana sebahagian besar zink disimpan dalam otot, tulang dan tisu badan yang lain. Otot menyumbang 60 peratus, tulang untuk 30 persen dan tisu badan lain untuk 10 peratus zink yang terdapat di dalam badan.
Komplikasi
Oleh kerana biasanya terdapat penyerapan zink oleh usus yang berkurang dalam usus ini, keluhan yang sama berlaku seperti sindrom kekurangan zink yang biasa. Dalam kes ini, orang yang terjejas terutamanya menderita keguguran rambut and cirit-birit. Selanjutnya, aduan juga dapat berkembang di kulit, Menyebabkan ekzema, sebagai contoh. Tidak jarang, yang kulit juga ditutup dengan ruam. Pesakit sistem imun dilemahkan oleh sindrom kekurangan zink, sehingga jangkitan dan keradangan dapat terjadi lebih kerap dan lebih mudah. Tambahan pula, hanya perlahan penyembuhan luka berlaku pada orang yang terjejas. Ini juga boleh membawa kepada jangkitan pada luka. Disebabkan oleh hilang selera makan, pesakit mengalami penurunan berat badan dan umum keletihan dan keletihan. Tidak jarang, ini juga boleh mengakibatkan gangguan psikologi atau kemurungan. Sindrom kekurangan zink boleh dibatasi dengan baik dan dirawat oleh pentadbiran of tambahan. Gejala hilang dengan cepat dan tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas bergantung pada ubat sepanjang hayatnya, kerana rawatan sindrom kekurangan zink tidak dapat dilakukan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Ibu bapa yang menyedari gejala seperti keguguran rambut, perubahan kulit, dan keradangan katil kuku pada anak mereka tidak lama selepas menyapih harus berjumpa dengan pakar pediatrik mereka. Aduan menunjukkan sindrom kekurangan zink keturunan, yang mesti dijelaskan dan dirawat dengan segera. Lawatan ke doktor ditunjukkan terutamanya jika aduan tidak reda setelah dua hingga tiga hari paling lambat. Sekiranya gejala lebih lanjut seperti cirit-birit atau penyembuhan luka yang buruk berlaku, doktor mesti segera berjumpa. Anemia, hilang selera makan, penurunan berat badan dan keletihan juga merupakan tanda amaran khas yang perlu dijelaskan. Oleh kerana mereka yang terjejas sering mengalami kerengsaan dan kemurungan, seorang pakar psikologi harus berunding untuk mengikuti rawatan perubatan. Walau apa pun, sindrom kekurangan zink keturunan memerlukan rawatan yang komprehensif. Setelah penyakit asal disembuhkan, tutup pemantauan oleh pakar ditunjukkan, kerana gejala mungkin berulang. Orang yang menderita penyakit yang ingin mempunyai anak semestinya bercakap kepada doktor mereka. Di samping itu, ia mesti ditentukan semasa mengandung adakah penyakit itu telah diturunkan kepada anak. Oleh itu, rawatan dapat dimulakan sejurus selepas kelahiran.
Rawatan dan terapi
Sindrom kekurangan zarah keturunan dapat diatasi dengan baik dengan dos zink yang tinggi dalam bentuk zink sulfat. Dalam konteks ini, pentadbiran daripada zink tambahan mesti disesuaikan dengan proses pertumbuhan. Oleh itu, di zaman kanak-kanak dan remaja, peningkatan zink pentadbiran ia perlu. Penggantian zink mestilah seumur hidup dan tidak boleh ditangguhkan.
Prospek dan prognosis
Individu yang mengalami sindrom kekurangan zat keturunan mengalami gangguan metabolik kongenital. Malah kanak-kanak kecil menunjukkan gejala khas. Dengan sesuai terapi, ada peluang baik untuk kehidupan normal. Namun, penawarnya tidak mungkin. Gangguan penyerapan zink diturunkan kepada pesakit semasa kelahiran. Dari sudut statistik, ia jarang berlaku jika seseorang melihat jumlah penderita mutlak. Hanya satu hingga sembilan orang daripada satu juta menderita sindrom kekurangan zink keturunan. Pesakit perlu mengambil zink tambahan secara berkala. The dos mesti disesuaikan dengan tahap perkembangan. Fasa pertumbuhan khususnya memerlukan keperluan yang tinggi. Sekiranya sediaan yang ditetapkan dimakan secara berterusan, kemungkinan besar hidup tanpa gejala. Tanpa membawa mereka, kematian hampir selalu berlaku. Orang yang terjejas kemudiannya tidak menguntungkan jika mereka mengalami jangkitan atau luka. Sindrom kekurangan zat keturunan memastikan bahawa pemulihan ditangguhkan. Tidak jarang kanak-kanak dan remaja yang terjejas berkembang dengan perlahan. Ini merujuk kepada kematangan fizikal dan psikologi. Ringan hingga teruk immunodeficiency bergantung pada bentuk hari.
pencegahan
Tidak ada cadangan untuk pencegahan sindrom kekurangan zink keturunan kerana ia adalah keturunan keadaan. Sekiranya kes-kes keadaan ini sudah berlaku dalam keluarga atau saudara-mara, manusia kaunseling genetik disyorkan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terlibat tidak mempunyai langkah-langkah rawatan selepas penjagaan yang terdapat dalam sindrom kekurangan zink, kerana penyerapan unsur mesti dipulihkan. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada simptom dan tanda penyakit yang pertama untuk mengelakkan komplikasi atau ketidakselesaan. Semakin cepat doktor dihubungi, lebih baik kursus lebih lanjut biasanya. Oleh kerana sindrom kekurangan zink adalah penyakit genetik, orang yang terkena harus mempertimbangkan ujian genetik dan kaunseling jika dia ingin mempunyai anak, sehingga sindrom ini tidak berulang pada keturunan. Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena sindrom kekurangan zink mesti mengambil ubat dan makanan tambahan untuk mengatasi kekurangan zink. Tidak ada komplikasi tertentu. Penjagaan mesti diambil untuk memastikan dos yang betul dan juga pengambilan yang teratur, mengikut arahan doktor. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom kekurangan zink bergantung pada pengambilan ubat sepanjang hayat mereka. Ibu bapa mesti memperhatikan pengambilan yang betul, terutama pada anak-anak mereka. Sebagai peraturan, sindrom tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom kekurangan zat keturunan terhasil daripada gangguan keturunan penyerapan zink di dalam usus. Gejalanya sama dengan kekurangan zink yang diperoleh. Tidak ada pertolongan diri yang berkesan langkah-langkah yang boleh diambil oleh individu yang terjejas. Walau bagaimanapun, mengambil zink dalam dos yang tinggi, misalnya dalam bentuk zink sulfat, dapat menghilangkan kekurangan zink. Sekiranya sindrom kekurangan zat keturunan telah didiagnosis, over-the-counter makanan tambahan juga boleh digunakan dalam keadaan kecemasan atau semasa percutian. Kekurangan zat keturunan sudah berlaku pada bayi, biasanya sejurus selepas menyapih. Sekiranya penyakit ini dikenali dengan segera dan ditangani dengan secukupnya, tidak perlu ditakuti kerosakan yang lewat. Namun, jika tidak dirawat, penyakit ini membawa kepada gangguan perkembangan yang teruk pada anak dan akhirnya mati. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, orang-orang yang keluarganya mengalami sindrom harus membiasakan diri dengan gejala-gejala tersebut segera setelah mereka berencana melahirkan anak. Mereka kemudian dapat mengenal pasti penyakit yang jarang berlaku dan memastikan anak mereka dirawat dengan betul. Jika tidak, kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, memerlukan masa yang lama untuk didiagnosis dengan betul, yang boleh membawa kepada masalah perkembangan mental dan fizikal pada anak yang terjejas.
