Sindrom KGB: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom KGB, juga dikenali sebagai sindrom Hermann-Pallister, adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi semua sistem badan. Ciri-ciri gangguan genetik termasuk ciri wajah yang tidak biasa, kelainan rangka, dan perkembangan yang tertunda.

Apa itu sindrom KGB?

Nama sindrom KGB berasal dari huruf awal nama keluarga pesakit pertama dengan keadaan, yang dijelaskan dalam literatur perubatan pada tahun 1975 oleh Jürgen Herrmann, Philip David Pallister, dan John Marius Opitz. Sindrom KGB adalah salah satu gangguan genetik yang jarang berlaku. Sehingga kini, ia telah dijelaskan kepada lebih daripada 200 individu. Atas sebab yang masih belum diketahui, penyakit ini sering berlaku pada pesakit lelaki. Pakar perubatan menganggap bahawa diagnosis jarang dibuat kerana penyakit ini ringan dan gejalanya disebabkan penyakit lain. Ciri khasnya termasuk terutamanya dysmorphia fasial dan kos-vertebral. Diagnosis dibuat secara klinikal.

Punca

Pada dasarnya, sindrom KGB disebabkan oleh mutasi pada gen ANKRD11, yang terletak di kromosom 16. Protein yang dihasilkan dari ini gen membenarkan yang lain protein untuk saling berinteraksi antara satu sama lain. Ia dijumpai pada neuron di otak, antara tempat lain. Selain pembangunan otak, ia juga terlibat dalam pembelajaran and memori proses. Di samping itu, ia juga boleh menjadi aktif di sel lain, di mana ia turut serta dalam perkembangan tulang yang normal, antara lain. Mutasi di ANKRD11 gen menghasilkan protein yang sangat pendek yang hampir tidak dapat memenuhi fungsinya. Oleh itu, pengurangan kesan protein mendasari gejala sindrom KGB. Sindrom KGB diwarisi dalam corak dominan autosomal. Beberapa kes menunjukkan warisan langsung dari satu ibu bapa, yang biasanya adalah ibu. Namun, pada yang lain, mutasi nampaknya terbentuk secara spontan, bahkan mempengaruhi individu yang riwayat keluarganya tidak mengandung bukti adanya gangguan genetik.

Gejala, keluhan, dan tanda

Salah satu ciri khas sindrom KGB mewakili gigi seri pusat atas yang tidak normal (makrodontia). Ciri-ciri dysmorphic wajah yang lain merangkumi yang luas dan pendek tengkorak dengan bentuk muka segitiga dan jambatan hidung tinggi. Mata terpisah dan ditutupi oleh semak, sering menyatu kening. Ruang antara hidung dan bahagian atas nipis bibir besar. Garis rambut juga mungkin terbentuk secara tidak normal. Anomali kerangka orang yang terjejas disebabkan oleh penambangan mineral yang perlahan tulang. Terutamanya, ini wujud dalam perawakan pendek. Deformasi tulang belakang dan tulang rusuk sering dapat diperhatikan. Selain itu, anomali tangan mungkin berlaku, dan di sini terutama yang kecil jari mungkin sangat pendek atau bengkok. Perkembangan mental pesakit yang terjejas ditangguhkan. Sebilangan besar kecacatan mental ringan hingga sederhana didiagnosis. Selalunya ini disertai oleh gangguan emosi, seperti hiperaktif atau gangguan kecemasan. Jarang, hilang pendengaran, strabismus atau jantung kecacatan didiagnosis dengan adanya sindrom KGB. Kejang, sebaliknya, agak biasa (berlaku pada sekitar 50% daripada semua kes). Mereka berlaku pada beberapa pesakit seawal usia 10 bulan dan dalam kes ini biasanya muncul sebagai serangan mengangguk kilat.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom KGB dibuat setelah penilaian klinikal menyeluruh, riwayat pesakit dan keluarga yang terperinci, dan pengenalpastian penemuan fizikal ciri. Ini paling kerap dibuat secara klinikal. Ujian genetik untuk sindrom KGB juga telah tersedia selama beberapa tahun. Diagnosis akhir tidak pasti sehingga usia tujuh hingga lapan tahun, ketika gigi akhirnya terbentuk dan makrodontia dapat dilihat dengan jelas. Untuk mendapatkan kepastian mutlak, jalan keluar dapat dilakukan untuk analisis panel gen atau teknik penjujukan, dengan cara penyesuaian genetik dapat dilokalisasi. Sindrom KGB bukanlah penyakit yang mengancam nyawa. Prognosis yang baik dapat disokong dengan rawatan perubatan yang dekat dan pelbagai disiplin.

Komplikasi

Sindrom KGB boleh menyebabkan pesakit mengalami beberapa gejala dan keluhan yang berbeza. Pertama dan paling utama, kebanyakan pesakit mengalami ciri-ciri wajah yang agak luar biasa dan lebih jauh juga dari anomali kerangka. Ini boleh membawa membuli dan mengusik, terutamanya di zaman kanak-kanak, yang sering mengakibatkan keluhan psikologi dan kemurungan. Individu yang terjejas juga mengalami perkembangan mental yang sangat tertunda, mengakibatkan terencat akal dan kurang berkembang dalam kebanyakan kes. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas untuk bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak lagi dapat melakukan pelbagai tugas sehari-hari secara bebas. Kualiti hidup sangat terhad oleh sindrom KGB. Tambahan pula, kebanyakan pesakit menderita perawakan pendek dan kelengkungan tulang belakang. Ini boleh membawa kepada sekatan pergerakan. Hiperaktif sering menyebabkan kepekatan gangguan. Begitu juga, pesakit mungkin menderita hilang pendengaran, dengan pekak lengkap berlaku dalam kes terburuk. Heart kecacatan juga boleh berlaku akibat sindrom KGB, mengurangkan jangka hayat. Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom KGB. Walau bagaimanapun, keluhan dan gejala individu dapat diperbaiki dan diatasi dengan bantuan pelbagai campur tangan, menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang terkena.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Pesakit yang menderita sindrom KGB mendapat rawatan perubatan yang komprehensif. Rawatan bermula pada zaman kanak-kanak dan biasanya berterusan hingga dewasa. Ibu bapa yang melihat tanda-tanda keadaan pada anak mereka semestinya bercakap kepada pakar pediatrik mereka dengan segera. Ini mesti disertai dengan rawatan gejala. Sindrom KGB sering menyebabkan otot kronik atau sakit tulang, yang mesti dirawat lebih awal. Ramai individu yang terjejas juga mengalami gejala psikologi yang memerlukan kaunseling terapeutik. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas juga sering memerlukan bantuan ahli psikologi. Doktor boleh menjalin hubungan dengan pakar dan merujuk saudara-mara ke kumpulan pertolongan diri jika dikehendaki. Rawatan perubatan yang sebenarnya biasanya memakan masa bertahun-tahun dan melibatkan pelbagai doktor. Bergantung pada jenis dan keparahan sindrom KGB, ahli kardiologi, pakar otologi, ahli terapi pertuturan dan pakar neurologi mungkin perlu terlibat. Individu yang terjejas harus membuat pemeriksaan klinikal sekiranya mereka hamil untuk mengesan warisan awal kepada anak.

Rawatan dan terapi

Rawatan sindrom KGB terutama ditujukan kepada gejala fizikal dan mental tertentu, walaupun ini boleh berbeza dari satu individu ke individu yang lain. Sekiranya terdapat gangguan genetik ini, diperlukan kerjasama erat antara pakar pediatrik, ortodontis, pakar neurologi, ahli terapi pertuturan, dan banyak lagi yang lain. Dalam usaha kolaborasi ini, perlu dilakukan penyelarasan usaha ini dengan teliti dan membuat rancangan rawatan bersama seawal mungkin. Dengan rawatan pergigian, yang membetulkan makrodontia dengan pembedahan rahang atas, penampilan pesakit yang terjejas dapat didekatkan dengan penampilan normal. Pakar bedah ortopedik membetulkan kelainan tulang belakang, pinggul, dan tulang rusuk untuk mengelakkan masalah di kemudian hari kerana postur badan yang lemah dan berat badan yang tidak betul. Penilaian neurologi yang lengkap membantu mendiagnosis kelewatan perkembangan. Rangsangan awal harus diberikan bermula pada masa bayi. Awal terapi ucapan dan program pendidikan inklusif khas dapat mengurangkan kecacatan mental. Ubat psikofarmakologi dapat memberikan kelegaan untuk gangguan tingkah laku yang teruk.

Prospek dan prognosis

Sejauh mana individu yang terjejas dapat meningkatkan kualiti hidup mereka sendiri bergantung pada gejala dan keluhan individu mereka. Sekiranya maloklusi dari pelbagai peringkat berlaku, kualiti pertuturan dapat ditingkatkan bukan hanya dengan rawatan pembedahan tetapi juga dengan terapi dengan ahli terapi pertuturan. Latihan yang dipelajari juga dapat dilanjutkan di persekitaran swasta dan dengan itu diperhebatkan. Sekiranya terdapat sedikit anomali tangan dan kesukaran yang berkaitan dalam menggenggam atau memegang objek, latihan yang disasarkan dapat membantu. Contohnya, pen atau benda kecil boleh diambil dari meja dan diletakkan di dalam mangkuk untuk melatih kemahiran motor halus jari. fisioterapi, baik dengan ahli terapi dan dengan latihan yang dapat dilakukan oleh anak sendiri, membantu mengurangkan gejala kecacatan postur dan, idealnya, untuk mengendalikannya sehingga tahap yang lebih jauh bantuan seperti tongkat atau kerusi roda boleh dikeluarkan dalam jangka masa panjang. Dengan syarat bahawa semua terapi ini telah digunakan pada awal zaman kanak-kanak dan juga dipromosikan oleh saudara-mara di persekitaran swasta, ada peluang untuk anak-anak yang terjejas untuk mengurangkan kemungkinan akibat yang terlambat sejauh mungkin dan untuk membolehkan mereka membawa kehidupan yang normal. Di samping itu, melawat kumpulan pertolongan diri membantu. Bercakap dengan orang lain yang terjejas menawarkan pelbagai cadangan dan petua untuk menjadikan hidup lebih mudah, dan pada masa yang sama adalah mungkin untuk bertukar-tukar kebimbangan dan kesusahan.

pencegahan

Oleh kerana penyebab berlakunya sindrom KGB tidak diketahui dan, lebih-lebih lagi, mutasi spontan telah terjadi dalam sejumlah kes yang didokumentasikan, ia tidak dapat dicegah dengan berkesan. Walau bagaimanapun, kerana warisan autosomal berlaku dalam beberapa kes, individu yang terkena harus mengatur pemeriksaan klinikal yang teliti oleh doktor pada permulaan mengandung untuk menolak warisan seawal mungkin. Malangnya, ujian genetik belum tersedia untuk sindrom KGB.

Susulan

Tindakan susulan tidak bertujuan untuk mencegah berulang sindrom KGB. Terdapat sebab keturunan untuk perkembangannya. Sama ada penyakit ini ada atau tidak. Oleh itu, pemeriksaan susulan yang dijadualkan mempunyai tugas yang berbeza daripada yang dijumpai, misalnya, di kanser. Doktor terutamanya prihatin dengan mengurangkan komplikasi dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan seharian tanpa gejala. Untuk tujuan ini, banyak pakar bekerjasama. Terapi adalah komponen penting selepas penjagaan. Berapa kerap dan bagaimana rawatan secara intensif digunakan bergantung pada gambaran klinikal individu. Sukar untuk membuat pernyataan umum mengenai selang antara janji. Pada prinsipnya, keperluan untuk pembetulan langkah-langkah menurun seiring bertambahnya usia, kerana tubuh tidak lagi berubah setelah fasa pertumbuhan. Penjagaan selepas rawatan terdiri daripada rawatan berterusan sepanjang hayat. Pesakit biasanya boleh menjalani kehidupan mandiri sekiranya terapi dimulakan lebih awal; namun, aduan tetap ada. Ini sering merangkumi psikososial tekanan. Mereka diuruskan dengan baik dalam kumpulan perbincangan dan terapi biasa. Ia juga boleh berlaku sekiranya mereka yang terlibat bergantung bantuan seperti tongkat atau kerusi roda sepanjang hayat mereka. Doktor menetapkan ini dan juga ubat-ubatan untuk menguruskannya kesakitan.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Langkah-langkah pesakit yang menderita sindrom KGB boleh bergantung kepada gejala dan aduan masing-masing. Sekiranya maloklusi di kawasan gigi, terapi ucapan ditunjukkan untuk menyertai rawatan pembedahan, yang dapat disokong oleh mereka yang terkena di rumah melalui latihan biasa. Sekiranya terdapat kecacatan atau kepincangan postur, bantuan seperti tongkat atau kerusi roda mesti digunakan. Penderitaan dapat mengurangkan rasa tidak selesa dengan mencari fisioterapi nasihat dan membuat usaha sedar untuk menjaga postur lurus. Sekiranya terdapat anomali di tangan, pembedahan biasanya diperlukan. Dalam kes yang kurang teruk, latihan yang disasarkan untuk melatih menggenggam dan memegang objek juga dapat membantu. Sekiranya kelainan luaran adalah beban psikologi, disarankan untuk mengunjungi kumpulan pertolongan diri. Dengan bercakap dengan penderita lain, mereka mempelajari petua dan cara untuk menangani penyakit ini dan dengan itu dapat mengatasi masalah kosmetik dengan lebih baik. Ini langkah-langkah selalu ditemani oleh perubatan pemantauan. Dengan cara ini, sebarang aduan dapat dikesan dan dirawat pada tahap awal sebelum timbul komplikasi serius.